Akraba evliliğinin olası risklerini nelerdir ? Akraba evliliğinin istatiksel verileri nelerdir ?
Akraba evliliği diğer adı ile tıp dilinde endogami evliliği genetik hastalıkların epidemolojisini etkileyen en önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir.
Akraba evliliği tarih boyunca birçok problemi beraberinde getirmiştir. Anne ya da baba tarafının soyları fark etmeksizin, aralarında kan bağı olan kişilerin evlenmesi durumuna, ‘’akraba evliliği’’ adı verilir. Yer yüzüne gelen (doğan) çocukların % 8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.
Araştırmalar akraba evliliğinin 9 binyıl önce başladığını ve Afrika, Avrupa ve Uzak Doğu'ya kıyasla; Türkiye dâhil olmak üzere Fas'tan Pakistan'a kadar uzanan Geniş Orta Doğu'da daha yaygın olduğunu göstermektedir.
Ülkemizde akraba evliliği oranı % 22 dir.
Çocuklarda zekâ geriliğine neden olan fenil ketonüri hastalığı ülkemizde 3500 de 1 oranında, Japonya’da 100.000 de 1 oranında görülmektedir.
Akraba evliliği sonucu oluşacak kalıtsal hastalıklı (albino) çocuk sayısı, normal olarak ailesinde kalıtsal hastalık (albinoluk) bulundurmayan ve akraba olmayan kişilerin hastalıklı çocuklarının sayısının 100 katıdır.
Akraba evliliği, zararlı baskın gen ve çekinik gen üst üste gelerek çakışması olasılığını artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocuklukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığını artıracaktır.
Genel toplumda doğan her 100 çocuktan 2’sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır ki; bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir.
Akraba evlilikleri yakınlık derecesine göre iki ayrı kademede değerlendirilmektedir.
1. Derece kuzen evliliği dediğimiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir.
2. Derece kuzen evliliği kardeş torunları arasındaki evliliklerdir.
Her iki durumda da, doğacak çocukta genetik bozukluğa rastlama olasılığı çok yüksektir.
Kalıtımla geçen hastalıklar, “gen” adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Bu mutant genlerden tek dozda olduklarında dahi bir hastalığa yol açanlara dominant (baskın) genler, oluşturdukları hastalığa ise dominant hastalık denir. Diğer grup ise ancak çift dozda olduklarında hastalık ortaya çıkarabilen resesif(çekinik) genlerdir, bunların neden oldukları hastalıklara ise resesif hastalıklar denir. İşte akraba evliliklerinde veya Museviler gibi birbirleriyle evlenilen kapalı toplumlarda bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için akraba evliliğinde genetik hastalıklar daha doğrusu resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür.
Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına kalıtabilir. Hasta bir çocuğu veya yakını olmayan kişilerde taşıyıcılık tayini çoğu kez mümkün değildir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. Genel topluma oranla, kişilerin aynı hastalık için, aynı bozuk geni taşıma olasılığının, ortak atadan gelen akrabalar arasında yüksek olması doğaldır. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen kendileri sağlıklı olacakları için, bu konuda bilgileri yoksa, yakın akrabaları ile evlenmeleri çok masumca bir davranış olarak değerlendirilebilir.
Bu durumu şöyle bir örnekle açıklayabiliriz. 1. derece kuzen evliliği yapmış “sağlıklı” bir çiftin ancak genetik yönden hasta bir çocukları dünyaya geldiğinde bu hastalık için taşıyıcı olduklarını bilebiliriz. Böyle bir durumda bundan sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir (%25).
Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır. Anne karnındaki fetusu bu hastalıkların tümü için incelemek bugün dünyanın hiçbir yerinde olası değildir. Ancak ailede tanısı bilinen bir kalıtsal hastalıktan söz ediliyorsa veya çiftin hasta bir çocukları var ise, anne karnındaki bebek bu hastalık açısından incelenebilir.
Akraba evliliklerinin en sık yapıldığı ülkelerden biri olan Türkiye’de yapılan araştırmalarda, %25’lik bir kısmın kendi akrabasıyla, kan bağı olan kişilerle evlendiği görülmektedir. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasına neden akraba evlilikleri birçok sorunu beraberinde getirmektedir. Özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülen ve Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi , akraba evliliği sonucu oluşan en sık hastalıklardan birisidir. Kanser hastalarına uygulanan birçok tedavi yöntemi Akdeniz anemisi hastalığına yakalanan kişilere de uygulanmaktadır. Örneğin ilik nakli sadece kanser hastaları için değil Akdeniz anemisi olan kişiler içinde uygulanmaktadır. Bu da kalıtsal hastalıkların ne denli tehlikeye sahip olduğu hakkında bize bilgi vermektedir.
Kalıtsal hastalıklar baskın veya çekinik genlerle taşınır
Baskın genlerle taşınan kalıtsal hastalıklara
(gece körlüğü, yapışık veya kısa parmaklılık, cücelik, kalıtsal miyopluk ve hipermetropluk, katarakt)
sahip olan kişilerin çocuklarında bu hastalıklar büyük ihtimalle ortaya çıkar.
Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle taşınır.
(Zekâ geriliği, sağırlık, dilsizlik, albinoluk, anemi, şeker hastalığı, altıparmaklılık, kısa parmaklılık, renk körlüğü, hemofili).
Çekinik genlerle taşınan bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. İki hastalık geninin yan yana gelmesi içinde anne ve babada bu hastalık genlerinin bulunması gerekir.
Bozuk geçen gen nedeniyle bebeklerde birtakım sorunlara yol açan akraba evliliklerinde, dünyaya gelen çocukların zihinsel, işitsel, görsel ya da bedensel bir bozuklukla dünyaya gelme olasılıkları yüksektir. Bu tür çocuklar, özel eğitim denilen eğitime ihtiyaç duyarlar ve bakımları da oldukça zor ve güçtür.
İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir.
Kalıtsal hastalık genini taşıyan ve akraba olan iki kişinin (bireyin) evlenmeleri ve çocuklarının olması durumunda, çocuklarında kalıtsal hastalığın ortaya çıkma ihtimali 1/4 olur. Ama evlenen bireylerden biri sağlıklı (hastalık geni taşımayan kişi), diğeri hasta dahi olsa çocuklarından hiçbiri hasta olmaz, sadece hastalık genini taşır.
Akraba evliliği nedeniyle Türkiye’de sık görülen, diğer hastalıklar:
Fenilketonüri Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı 1:4500 ‘ dür. Yaşam boyu tedavi(diyet-takip) gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı taktirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.
Kistik fibroz Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle giden bir hastalıktır, yoğun destek tedavisiyle 20'li yaşlara kadar yaşatılabilir.
Konjenital adrenal hiperplazi Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı verdiğimiz bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 1:14 000’ dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.
Spinal müsküler atrofi(SMA) Sıklığı 1:10 000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski % 25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.
Orak Hücre Anemisi Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski % 25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.
Akraba Evliliğinin Sakıncaları Neler Olabilir ?
– Genler arası uyuşmazlık yaşanacağından sakat çocuk doğurma olasılığı bir hayli yüksektir.
– Anne ve baba aynı sülaleden olduğundan dolayı genetik hastalıkların hepsi yeni doğacak olan çocuğa aktarılacaktır.
– Annenin hamilelik süresi boyunca kanamalar geçirmesi sıkça görülmektedir.
– Akra evliliklerinde annenin düşük yapma olasılığı yüksektir.
– Anne ve babadan geçen genetik hastalıklar çocuğa da bulaşacağından çocuğun ileride evlenmesi durumunda çocuğunda çocuklarında bu hastalıklar görülecektir.
– İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir.
Akraba evliliklerinin bunların dışında başka sakıncılarıda bulunmakta. Buna örnek verecek olursak; Çevreden dışlanma diyebiliriz. Seçimlerinizi düzgün yapmaya özen gösteriniz. Hakkınızda hayırlı olananın nasip olmasını temenni ederiz.
Akraba evliliği zararlı ve baskın genlerin üst üste gelmesi ve ortaya çıkma sansını artırması nedeniyle zararlı görülmektedir. Yani soyunda herhangi bir genetik rahatsızlık bulunanlar akraba evliliğinden kaçınabilirler. Fakat bunda aşırılık da gerekmez yani dedenizin dedesindeki bir rahatsızlığın sizin çocuğunuzda çıkma ihtimali çok çok çok düşük olduğundan böyle bir araştırma da gerekmez.
Yine şunu belirtmek gerekirse çocuğun bir rahatsılızğının olması için hem annenin hem babanın hastalıklı genleri taşıması şarttır. Bu oran da yine oldukça düşüktür.
AKRABA EVLİLİKLERİNİN OLASI RİSKLERİ
-Akraba evliliği sonucunda, atalarında kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıklar yeni nesillere aktarılabilmektedir.
-Akraba evlilikleri, otozomal resesif (çekinik) ve çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır. -Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıkların ortaya çıkması, her iki eşte de aynı tip bozuk genlerin bir araya gelmesiyle olur.
-Akrabalarda, genler arasındaki benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali de artmaktadır. Bu nedenle engelli (görme, işitme engeli gibi) insanların aynı engele sahip insanlarla evlenmeleri de önerilmez. Çünkü aynı engele sahip insanlar evlenirse bebeklerinin de engelli olma riski artar.
Akraba olmayan kişiler arasındaki evliliklerde meydana gelecek çocuklarda, bu iki alelin bir araya gelerek hastalığı oluşturma olasılığı da çok düşüktür.
Anne ve babanın kan gruplarının uyuşması risk olmadığını göstermez. Kan uyuşmazlığı ile akraba evliliğine bağlı riskler tamamen ilgisizdir.
Pek çok toplum ve kültürde yakın akraba evliliklerini yasaklayan kanunlar ya da tabular vardır. Bu yasaklamalar, büyük bir olasılıkla yıllar boyunca yapılan gözlemler sonucu yakın akraba evliliklerinin doğum öncesi kayıplara ve doğum sonrası bazı özürlere neden olduğunun anlaşılması ile ortaya çıkmıştır.
Türkiye’de akraba evliliği sıklığı Hacettepe Nüfus Etüdleri Enstütüsünün 1983 yılında yaptığı çalışmada % 21.10 olarak bildirilmiştir.
Kalıtsal hastalıklardan korunmak için ;
1- Akraba evliliği yapılmamalıdır.
2- Evlenmeden önce gen testi yaptırılmalıdır.
3- Kalıtsal hastalık genini taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları önlenmelidir.
4- Kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir.
Akraba evliliği yapmış olan çiftlere öneriler:
1-Türkiye’de en sık gözüken hastalıklardan biri olan Akdeniz anemisi için eşlerden birinde taşıyıcılık testi yapılmalıdır.
2-Gebelik US ve üçlü test ile izlenmelidir
3-Yenidoğan döneminde tarama testleri (feniketonuri, galaktozemi, Biotinidaz ve Hipotiroidi için) yapılmalıdır, hatta Tandem MS yöntemiyle genişletilmiş metabolik tarama testi yapılarak 30’dan fazla hastalık da taranabilir.
4-Bebek doğduktan sonra gelişimsel yönden değerlendirilmeli ve ikinci bir gebelik için en az 3-4 yıl gibi bir süre beklenmelidir.
BİYOLOJİ ÖDEV YARDIM
-
Mercanlar ve Mercan resifleri hakkında bilgi
-
Kulak Nedir? Kulağın Yapısı ve Görevleri Nelerdir?
-
Göz nedir ? Gözün görevleri nelerdir ? Canlılarda göz ve görme organı
-
Boğaz nedir ? Boğazın kısımları nelerdir ?
-
Omurga, columna vertebralis nedir ? Görevleri nelerdir ?
-
Doğal gübreler nelerdir
-
Kimyasal (yapay) gübreler nelerdir
-
Kortizol Nedir
-
Semantik Nedir ?
-
Karasal Ve Sucul Biyomların Özellikleri Nelerdir ?
-
Kaç çeşit biyom vardır
-
Bitki Ve Hayvanların Yeryüzündeki Dağılımını Etkileyen Faktörler Nelerdir?
-
Bitkisel dokular hakkında bilgi
-
Ekosistemde besin zinciri ve besin ağının önemi nedir ?
-
Genetik Algoritmalar