Bonneau-Beaumont sendromu
Hiperferritinemi-katarakt sendromu, kandaki ferritin (hiperferritinemi) , vücudun dokularında aşırı demir birikimine sebeb olan bir protein, ile karakterize edilen bir hastalıktır.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Bonneau-Beaumont sendromu
- Kalıtsal hiperferritinemi-katarakt sendromu
- Konjenital kataraktlı kalıtsal hiperferritinemi
- HHCS
- Hiperferritinemi-katarakt sendromu
Hastaliğin Genel Tanımı
Hiperferritinemi-katarakt sendromu, kandaki ferritin (hiperferritinemi) , vücudun dokularında aşırı demir birikimine sebeb olan bir protein, ile karakterize edilen bir hastalıktır. Bu proteinin birikmesi yaşamın erken saatlerinde başlar ve göz merceklerinin bulanıklaşmasına neden olur (katarakt). Etkilenen bireylerde, genel popülasyonda olduğu gibi, 60 yaşından sonra, genellikle bebeklik döneminde gelişir. Cerrahi olarak çıkarılmayan katarakt, ilerleyen karartmaya ve görme bulanıklığına neden olur çünkü bulanık lensler gelen ışığı azaltır ve bozar.
Bu bozukluktaki hiperferritinemi genellikle katarakt dışındaki herhangi bir sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, kandaki yüksek ferritin seviyeleri, belli karaciğer hastalıklarının bir işareti ile karıştırılabilir. Bu koşullar vücutta aşırı demirle sonuçlanır ve kan alımıyla tedavi edilebilir. Bununla birlikte, hiperferritinemi-katarakt sendromu olan kişilerde aşırı demir yoktur ve tekrarlanan kan alımıyla birlikte az sayıda kırmızı kan hücrelerine (anemi) yol açan düşük demir seviyeleri gelişir. Bu nedenle, gereksiz tedavileri veya karaciğer biyopsileri gibi istilacı test prosedürlerini önlemek için hiperferritinemi-katarakt sendromunun doğru teşhisi önemlidir.
Görülme Sıkığı
Hastalık tahmini olarak her 200.000 bireyde bir görülmektedir.
Hastalığın Etkenleri
Hiperferritinemi-katarakt sendromu, FTL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, protein ferritinin bir bölümü (alt birimi) olan ferritin hafif zincirini yapmak için talimatlar sağlar. Ferritin, içi boş bir küresel moleküle dönüştürülmüş 24 alt birimden oluşur. 24 alt birim, farklı sayıdaki ferritin hafif zincirinden ve başka bir genden üretilen ferritin ağır zinciri adı verilen bir alt birimden oluşur. İki alt birimin oranı farklı dokularda değişir.
Ferritin hücrelerde demir depolar ve serbest bırakır. Her bir ferritin molekülü, küresel yapısı içerisinde 4.500 kadar demir atomu tutabilir. Bu depolama kapasitesi, ferritinin hücrelerdeki ve dokulardaki demir miktarını düzenlemesini sağlar.
Hiperferritinemi-katarakt sendromuna neden olan mutasyonlar, demir duyarlı element (IRE) olarak adlandırılan genin bir bölümünde bulunur. IRE normal olarak demir düzenleyici protein (IRP) olarak adlandırılan bir proteine bağlanabilir (bağlanabilir). Bu bağlanma gerçekleştiğinde, çok fazla ferritin hafif zincirinin üretilmesini önlemek için FTL geninin aktivitesi (ifadesi) durdurulur. Bu normalde demir seviyeleri düşük olduğunda meydana gelir, çünkü bu koşullar altında ütüyü depolamak için daha az ferritine ihtiyaç duyulur. FTL geninin IRE segmentindeki mutasyonlar, ferritin üretiminin demir seviyelerine eşleştiği ve aşırı ferritin oluşmasına neden olan mekanizmaya müdahale ederek IRP ile bağlanmasını önler.
Kaynakça
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperferritinemia-cataract-syndrome#definitio
https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.3109/13816810.2015.1059460?journalCode=iopg20
Sağlık Haberleri
-
Uyku apnesi nedir?
-
Narkolepsi Nedir?
-
Çiçek Aşısının Keşfi: Tarihte Bir Dönüm Noktası ve Küresel Sağlık Başarısı
-
Çocukluk Döneminin Meydana Getirdiği Sık Görülen Hastalıklar ve Önleyici Sağlık Tedbirleri
-
Salgınların İzinde: Tarihin Dönüm Noktaları ve İnsanlığın Mücadelesi
-
"Kızamık Aşısının Keşfi: Hastalığın Kontrolünde Bir Dönüm Noktası"
-
Siyah Ve Yeşil Çay İçmenin Sağlığımıza Faydaları
-
Beyin ölümü ne anlama geliyor? Bilim, yaşamın sonunu nasıl tanımlıyor?
-
Virüsler hücreler arası iletişimi bozarak bağışıklık sistemini atlatıyor
-
Bağırsak bakterilerinin kilo almayla ilişkisi var mı?
-
Maymun çiçeği virüsü
-
Akciğer Kanseri
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom