EPİDEMİYOLOJİNİN TANIMI VE ÖNEMİ
Epidemiyoloji, sağlık olaylarının görülüş sıklığı, dağılımı ve nedenlerini inceleyen bilim dalıdır. Epidemiyoloji bilimi sadece salgınlarla değil, tüm sağlık olaylarıyla ilgilenir.
Epidemiyolojinin sağlık olaylarının görülüş sıklığı ile kişi, yer ve zaman özelliklerini ortaya koymayı amaçlayan kolu tanımlayıcı epidemiyolojidir. Yani, tanımlayıcı epidemiyoloji; “kim, nerede ve ne zaman” sorularının yanıtlarını bulmaya çalışır.
Sağlık olaylarının görülüş sıklığının ve dağılımının belirlenmesinin iki önemli yararı vardır.
1. Sağlık hizmetlerinin planlanması sırasında öncelikli sorunların ve öncelikli grupların belirlenmesi. Örneğin, bir bölgede yeni bir sağlık hizmeti planlanacaksa; o bölgede en önemli hastalıkların neler olduğu, bu hastalıkların ne sıklıkta görüldüğü ve bu hastalıkların hangi gruplarda daha fazla görüldüğü bilinmelidir. Bunlar bilinmeden planlanan bir sağlık hizmetinin başarılı olması beklenemez.
2. Sağlık olaylarının nedenlerinin ortaya çıkarılması amacıyla yapılacak olan araştırmaların hipotezlerinin oluşturulması. Hastalıkların ve diğer sağlık sorunlarının nedenlerini ortaya koyabilmek için, muhtemel nedenlerle ilgili hipotezlerin belirlenmesi gerekir. Uygun hipotezlerin kurulabilmesi için de, bu olaylarla ilgili gerekli ön bilgiler mevcut olmalıdır. Tanımlayıcı araştırmalar, etken-sonuç ilişkileri hakkında uygun hipotezlerin kurulmasına yardımcı olabilecek ön bilgilerin elde edilmesini sağlar. Yeterli ön bilgiye dayanmadan ortaya atılan hipotezlerin doğru olma ihtimali çok düşük olacağı için, bu tür hipotezlere dayanarak yapılan araştırmalar da boşuna para, zaman ve emek kaybına yol açar.
Sağlık olaylarında sebep – sonuç ilişkilerini ortaya koymayı amaçlayan epidemiyoloji koluna ise analitik epidemiyoloji adı verilir. Yani, analitik epidemiyoloji “niçin” sorusuna yanıt bulmaya çalışır.
Bilindiği gibi, sağlık hizmetlerinin temel amacı insanları hastalıklardan korumak ve sağlığı yükseltmektir. Hastalıklardan korunabilmenin ise iki temel şartı; hastalıkların nedenlerini bilmek ve bu nedenlerden uzak durabilmektir. Bu şartlardan ikincisi ise büyük ölçüde birincisine bağlıdır. O halde, hastalıklardan korunabilmenin en önemli şartının “hastalık nedenlerini bilmek” olduğunu söyleyebiliriz. Analitik epidemiyoloji hastalıkların ve diğer sağlık sorunlarının nedenlerini ortaya çıkarmaya çalışarak, hastalıklardan korunmaya ve sağlığın yükseltilmesine yardımcı olur.
HASTALIKLAR
-
Cushing sendromu
-
Glossopalatine ankylosis Sendromu
-
Rett Sendromu
-
Bardet-Biedl Sendromu
-
Koolen-de Vries sendromu
-
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
-
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
-
WAGR sendromu
-
Angelman sendromu - del(15q11)
-
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
-
Lowe sendromu
-
Greig sefalopolisindaktili Sendromu