Eşanlamlı Ve Eşanlamlı Olmayan Mutasyonlar Nedir?
Canlı organizmalardaki tüm genetik bilginin taşıyıcısı olan DNA, canlının sahip olduğu genotip ve fenotip için bir kılavuz gibidir. Getty/Marciej Frolow
DNA'nın RNA'ya dönüşümü transkripsiyon ve RNA'ydan bir protein ürünü oluşma süreci de translasyon olarak adlandırılır. Kısaca, transkripsiyon sırasında DNA'nın mesajı mesajcı RNA (mRNA) tarafından kopyalanır ve daha sonra amino asitleri yapmak için çeviri sırasında bu mesajın kodu çözülür. Amino asitlerin dizileri daha sonra doğru genleri ifade eden proteinlerin üretilmesi amacıyla doğru sırayla bir araya getirilir. Bu hızlı gerçekleşen çok karmaşık bir süreçtir. Bu yüzden bazı hatalar ortaya çıkabilir. Bu hataların çoğu, protein haline getirilmeden önce yakalanır ancak bazılarının yakalanmasında başarılı olunmaz. Bu mutasyonların bazıları aslında küçüktür ve hiçbir şeyi değiştirmez. Böyle mutasyonlar eşanlamlı (ya da sessiz) mutasyonlar olarak adlandırılır. Diğerleri ise ifade edilen geni ve bireyin fenotipini değiştirebilir. Amino asit ve genellikle proteini değiştiren mutasyonlar, eşanlamlı olmayan (ya da isimsiz ya da hatalı) mutasyonlar olarak adlandırılır.
Eşanlamlı Mutasyonlar
Eşanlamlı mutasyonlar nokta mutasyonlardır, yani sadece DNA'nın RNA kopyasındaki bir baz çiftini değiştiren yanlış bir DNA nükleotitidir. RNA'daki bir kodon, spesifik bir amino asidi kodlayan üç nükleotid grubudur. Çoğu amino asit, bu belirli amino aside dönüşen birçok RNA kodonuna sahiptir. Çoğu zaman, eğer üçüncü nükleotid mutasyona sahipse, aynı amino asidin kodlanmasıyla sonuçlanır. Bu, eşanlamlı bir mutasyon olarak adlandırılır, çünkü temelde eşanlamlı gibi mutasyona uğramış kodon orijinal kodonla aynı anlama sahiptir ve bu nedenle amino asidi değiştirmez. Dolayısıyla amino asit değişmezse, protein de etkilenmez.
Eşanlamlı mutasyonlar gen veya proteini hiçbir şekilde değiştirmediğinden türlerin evriminde gerçek bir rolü yoktur. Eşanlamlı mutasyonlar aslında oldukça yaygındır, ancak hiçbir etkisi olmadığı için fark edilmezler.
Eşanlamlı Olmayan Mutasyonlar
Eşanlamlı olmayan mutasyonlar bir birey üzerinde eşanlamlı mutasyondan çok daha büyük bir etkiye sahiptir. Eşanlamlı olmayan mutasyonda, mRNA'nın DNA'yı kopyalaması sırasında genellikle transkripsiyon sırasında sekansta tek bir nükleotidin insersiyonu veya delesyonu vardır. Bu tek eksik veya eklenmiş nükleotid, amino asit dizisinin tüm okuma çerçevesini kaydırır. Çerçeve kayması mutasyonu olarak adlandırılan bu mutasyon, genellikle eksprese edilen proteini kodlayan ve değiştiren amino asitleri etkiler. Bu tür bir mutasyonun şiddeti, amino asit sekansının ne kadar erken gerçekleştiğine bağlıdır. Başlangıca yakın olursa ve tüm protein değişmişse, bu letal bir mutasyona dönüşebilir.
Ayrıca nokta mutasyonlarının tek nükleotidi aynı amino aside dönüşmeyen bir kodona dönüştürmesi de eşanlamlı olmayan bir mutasyon ile sonuçlanabilir.
Çoğu zaman, tek amino asit değişimi proteini çok fazla etkilemez ve hala uygulanabilirdir. Bununla birlikte, dizide erken meydana gelirse ve kodon bir durdurma sinyaline dönüşecek şekilde değiştirilirse, protein yapılmaz ve ciddi sonuçlara neden olabilir.
Eşanlamlı olmayan mutasyonların olumlu değişimlere neden olduğu durumlar da vardır. Örneğin, doğal seçilimde genin bu yeni ifadesini desteklenebilir ve birey mutasyondan bir adaptasyon geliştirmiş olabilir. Bu mutasyon gametlerde meydana gelirse, yeni nesillere aktarılacaktır. Dolayısıyla eşanlamlı olmayan mutasyonlar, doğal seçilim için gen havuzundaki çeşitliliği, mikroevrimsel düzeyde evrimi sürdürmek ve ilerletmek için arttırır.
Büşra Akyol
KAYNAK : https://www.thoughtco.com/synonymous-vs-nonsynonymous-mutations-1224600 (E.T : 19.06.2018)
Genetik Haberleri
-
Araştırmacılar kediler, yunuslar, kuşlar ve düzinelerce başka hayvanın genom haritasını çıkarıyor
-
Kolombiya'da nadir görülen bir kuş türünde "gynandromorphy" gözlemlendi
-
Kurumaya dayanıklı bitkiler için genom veritabanı yayınlandı
-
En son DNA barkodlama teknolojisiyle İsrail'in tatlı su balık türleri listesinin yeniden gözden geçirilmesi
-
İnsanların Daha Önce Bilinmeyen Bir Dokunma Duyusu Keşfedildi
-
Bilim İnsanları Tüm İnsan Genomunun Dizilimini Çıkardı. Ancak Henüz Bitmedi
-
İlk Defa Tazmanya Kaplanından RNA Elde Edildi
-
Neandertal DNA’nız, Sizi Acıya Karşı Daha Hassas Yapıyor Olabilir
-
Epigenetik ve Epigenetik Mekanizmalar
-
İlk taslaktan 20 yıl sonra insan Y kromozomu tamamen dizilendi.
-
Kim Bu Kimerizm? Tek Bedende İki Kişi
-
Gen terapi, genetik materyalin yeniden düzenlenmesi
-
mRNA Aşıları: Genetik İnovasyonunun Yeni Yüzü ve Sağlıkta Devrimi
-
Genetik Dizilimi Yapılan En Eski Modern İnsanın Yüzünü Görün
-
Neandertal ve Denisovalı Genleri Farelere Aktarıldı