Genler Ve Kromozomlar
Mendel’den sonra mitoz ve mayozun da açıklanmasıyla genlerin de bu hücrelerle dölden döle taşındığı kanıtlandı.
1. Eşeye Bağlı Kalıtım
Tam renk körlüğü X ve Y üzerindeki homolog genlerle
Balık pulluluk kulak memesi yapışıklığı Y’nin X’le homolog olmayan bölgesindeki genlerle
Hemofili kırmızı ve yeşil renk körlüğü X’in Y ile homolog olmayan bölgesindeki genlerle
İnsanda eşeye bağlı kalıtımın en tipik örneği hemofili ve kırmızı - yeşil renk körlüğüdür.
Hemofili Renk körlüğü
XHXH Sağlıklı dişi XRXR
XHXh Taşıyıcı dişi XRXr
XhXh Hasta dişi XrXr
XHY Sağlıklı erkek XRY
XhY Hasta erkek XrY
Her iki özellik de X kromozomuna bağlı olarak kalıtlandığından erkek birey taşıyıcı olamaz.
Anne taşıyıcı ise erkek çocuğunun hasta olma olasılığı % 50’dir.
X e bağlı kalıtım = Daltonizm hemofili
Y ye bağlı kalıtım = Kulak memesinin yapışıklığı balık pulluluğu
X ve Y’ye bağlı kalıtım = Tam renk körlüğü
Sirke sinekleri kırmızı gözlüdür. Ancak beyaz gözlüleri vardır. Beyaz gözlü olanların tümü erkektir.
Yani beyaz gözlülük bir mutasyon değildir.
Genotip Gamet
* Göz rengini oluşturan gen X koromozomu üzerindedir. Bu genin Y üzerinde aleli yoktur.
Böyle bir genin çekinik olduğu halde erkeğin fenotipinde görülür: Çünkü Y de genin fenotipine yansımasını engelleyen baskın aleli yoktur.
Dişide ise X lerden biri üzerinde çekinik gen bulunsa bile fenotipte görülmez. Çünkü X üzerindeki baskın gen çekinik genin fenotipe çıkmasına engeller.
Erkek Dişi
Genotip Fenotip Genotip Fenotip
XBY Kırmızı gözlü XBXB Kırmızı gözlü
XbY Beyaz gözlü XBXb Kırmızı gözlü
(Taşıyıcı)
XbXb Beyaz gözlü
Eşeye bağlı kalıtımın bulunması genlerin kromozom üzerinde bulunduğunun kanıtıdır.
Ayrılmama
Bir genotipte gamet oluşurken bazen homolog kromozom çiftlerinden biri ya da birkaçı birbirinden ayrılmaz ikisi birlikte bir gamete giderler.
Krossingower
Homolog kromozomların sinaps yaptıkları bölgedeki kromatitler birbirine değer. Buna kiazma denir. Kromozomlara kiazma yaptıkları yerdeki kromatitleri yer değiştirmesidir. Kromatitlerle birlikte genler de yer değiştirir.
* Krossingower bağlı genler arasında olur.
* Krossingower heterozigot genotipler için önemlidir. Homozigot genotiplerde rekombinasyona neden olmaz.
Kromozom haritaları
Bir kromozom üzerinde bulunan genlerin (bağlı genler) kromozom üzerindeki dizilişi sırasını ve aralarındaki uzaklığı oransal olarak gösterir.
* Kromozom haritaları bağlı genler arasındaki krossingower yüzdelerinden yararlanılarak yapılır.
* Uzak genler arasında krossingower daha çok yakın genler arasında daha az olur.
ÖRNEK
Diploit bir canlı türünde kromozom sayısı 2n-1 olan bir bireyin oluşmasına aşağıdakilerden hangisi neden olur?
A) Krossingower
B) Kromozomlarda ayrılmama
C) Partenogenez çoğalma
D) Çok alelli kalıtım
E) Eşeye bağlı kalıtım
ÇÖZÜM
Diploit bir canlı türünde kromozom sayısı 2n-1 olan bir bireyin oluşmasına kromozomlarda ayrılmama neden olur.
Cevap B’dir.
Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir. Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Birçok hayvan ve bitkide kromozom sayısı eşittir. Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır.
KROMOZOMLARIN YAPISI
ilk defa 1840 yılında botanikçi HOFMEİSTER tarafından Tradescamia bitkisinin polen ana hücrelerinde görülmüş ve 1888 yılında VVALDEYER tarafından da "K r o m o z o m" ismi verilmiştir.
Hiçbir zaman yeniden yapılmazlar ya eskiden varolan kromozomun bölünme-sinden ya da tamamlama sentezleri ile yapılırlar. Yaşamın sürekliliği kromozomların devamlılığına dayanır. h-ler canlıda kromozomlann şekli farklı olmasına karşın aynı türde aynı kromozomların şekilleri birbirine benzerdir.
Örneğin türden türe farklı olur. Sayısı ile organizasyon derecesi arasında herhangi bir bağlantı yoktur.
Küçük bir kromozom daha fazla gen taşıyabilir. Örneğin poliploidide çekirdek hacminde büyüme görülür.
Normal bir hücrede kromozomlar gözükmez. Profazın başlangıcından başla-yarak gittikçe yay şeklinde kıvrılan ve kalınlaşan ince kromatin ağı şeklindedir. Sonunda türlere özgü kromozom şeklini alıncaya kadar kıvrılma devam eder. Dino-f/age/lata'öa kromozomlar her zaman gözükür. Çünkü bunlarda çekirdek zan yoktur ve DNA bazik proteinlere bağlı değildir. Bu tip hücreiere "M e z o k a r y o t i k" hücreler denir. Bir kromozomu kaba taslak dıştan incelemeye başlarsak şu kısımlar (Şekıl 10.3 ve 4) görülür: Aralarında genel olarak açı bulunan iki koldan oluşur. Kol-lar eşit olmayanlara ise "Sub****sentrik" denir. Bir kollu gibi görünen kromozomlara da "Akrosentrik" (buniann sentromeri kromozomların ucundadır) (Şekil 10.5) kromozomlar denir. Bazı hayvan grupları bu üç tipten yalnız birine sahiptir. Örneğin amfibiler yalnız ****sentrik kromozomlara sahiptir.
Kromozomlar üzerinde bu primer (birincil) boğumlardan başka rRNA'ları ve dolayısıyla çekirdekcikleri organize ederler. Bu genler çok defa yüzlerce kopya halinde bulunur ve buna 'Gen Amplifikasyon'u ya da 'Redunanz' denir. Kromozomların uçlarına da "Telomer7' denir.
Kromozomun (İnsanda) İnce Yapısı: Çözülmüş DNA'nın uzunluğu tamamen yoğunlaşmış kromozomlar içınde DNA'nın inanılmaz derecede sıkıca paketlenmesim sağlar.
Bölünmeyen hücrelerde nukleozomun dış yüzünde yer alır ve muhtemelen nukleozo-mun kararlı kalmasını ve DNA'nın bulunduğu yere sabitleştirilmesini sağlar.
DNA'nın nukleozom etrafında dönen kısmı yaklaşık 200 baz çiftinden oluşmuştur ve bunun da yaklaşık 1/6'sı sarılmadan durur. Eğer hücreler bölünme-leri sırasında incelenirlerse kromozomların bölünmeye yaklaştıkça yoğunlaştıkları görülür. Bölünen hücrelerdekı DNA'nın ve proteinlerin bu denli sıkı paketlenme mekanızmaları tam olarak bilinmemektedir; fakat birincil ve ikincil kıvrılmaların bu yoğunlaşmada önemli olduğu açıktır.
Kromatinin yoğunlaşma derecesi. yapısal ve regulatör genlerin ürün verme derecelerinin göstergesidir. Çeşitli kanıtlar kısmen gevşemiş kromatin kısımla-rında gerçekleşir.
Histonlar üç çeşit kromozomal proteinden ancak bir grubudur. Diğer ikisi yapısal ve regülatör proteinlerdır. Histonları alınan kromozomun şeklı bozulmaz;
çünkü şekli oluşturan yapısal proteinlerdir. Çıplak DNA sarmalları bu yapısal proteinlere tutunurlar. Regülatör proteinler en az bilinen gruptur. Büyük bir olasılıkla DNA'nın çift sarmallarını ya da DNA'nın en azından yapısal ve regülatör genlenni içeren kısımlarını tümüyle örterek kapatırlar ve böylece okunmalarını önlerler. Kromozomal regülatör proteinlerin etkisini belirlı bir zamana ve sıraya göre gösterdiği ve böylece organizmadaki yapıların bir zaman dizisi içerisinde ortaya çıktığı bilinmektedir.
Dev kromozomların incelenmesi (sineklerin tükrük bezlerinde yavru kromonemalar yan yana kalmakta ve bu suretle kuvvetli boyanan DNA bantları meydana gelmekte-dir (Şekil 10.7). Biz dev kromozomları haploit olarak kabul ediyoruz. Çünkü ana ve babadan gelen kromozom çifti bunlarda birbirine kaynaşmış durumdadır. Mutasyon-ların gösterilmesinde önemli rol oynarlar. Çünkü haploit olduğundan çekinik genler dahi etkisini fenotipte gösterebilecektir.
Dev kromozomların özel bir durumunu yumurta sarısı bakımından zengin olan balık homolog kromozomlar lamba şeklinde dizilirler .
Kromozomların döller boyunca sabit tutulması noktası noktasına kavuştuklarından homolog genler tamamen birbirlerinin karşısına gelirler.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir