Hoş geldiniz, Ziyaretçi
Kullanııcı Adı: Şifre: Beni hatırla
Kalıtsal Hastalıklar
  • Sayfa:
  • 1

BAŞLIK: X e bağlı resesif kalıtım

X e bağlı resesif kalıtım 4 yıl 6 ay önce #3121

  • DNA
  • ( Kullanıcı )
  • DNA's Avatar
  • ÇEVRİMDIŞI
  • Platinum Biyolog
  • Gönderiler: 423
  • Teşekkür Sayısı: 20
  • Başarı: 0
Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması nedeniyle X e bağlı hastalıklar için taşıyıcılık söz konusu değildir. Hasta erkek bireylerin erkek çocuklarında hastalık veya taşıyıcılık riski yok iken kız çocuklarının tümü taşıyıcı olmaktadır. Kadınlarda çift X kromozomu bulunduğu için tek bir mutant gen nedeniyle hastalık ortaya çıkmaz ve kadınlar taşıyıcıdırlar. Taşıyıcı kadınların erkek çocuklarının hasta olma riski her gebelik için %50 iken kız çocuklarının %50’sinde taşıyıcı olma riski mevcuttur.

X e bağlı resesif hastalıklar kadınlarda nadir durumlarda gözlenebilmektedir. Dozaj kompanzasyonu nedeniyle randomize olarak gerçekleşen X inaktivasyonunda taşıyıcı bir kadında normalde beklenen hücrelerin yarısında normal geni taşıyan kromozomunun, diğer yarısında da mutant geni taşıyan X kromozomunun inaktive olmasıdır. Ancak bazen farklı olarak normal geni taşıyan X kromozomunun inaktive olması nedeniyle hastalık kendini fenotipte gösterir.

Ayrıca, X otozomal translokasyonlarda da genetik yapının korunması amacıyla nonrandomize olarak transloke X korunur ve diğer X kromozomu inaktive olur. Kişi translokasyonun gözlendiği X kromozomu üzerinde mutant bir gen taşıyorsa bu durum fenotipte ortaya çıkabilir.
Sadece Kayıtlı kullanıcılar yazı yazabilir.
  • Sayfa:
  • 1
Time to create page: 0.260 seconds

Analiz Ve Tahlil Bilgileri

 
 

EKİBİMİZ
Biyologlar.com a destek ve hizmet veren arkadaşlarımız           AYRINTILAR
HAKKIMIZDA
Biyologlar.com ailesi ve arkadaşlarımız hakkında... AYRINTILAR
   
PROJELER
Biyologlar.com ailesi çeşitli projelere destek vermek için sizlerin yanında... AYRINTILAR
SPONSORLUK
Biyologlar.com ailesi olarak çeşitli konularda sponsorluk hizmeti  AYRINTILAR
   

ÖDEV YARDIM
Biyoloji ödevlerinizle ilgili sorularınıza cevap bulabilmek için. Bize yazın AYRINTILAR

TANITIM
Biyoloji kongre, sempozyum, çalıştay tanıtım faaliyetleri AYRINTILAR

REKLAM
Sitemizde birçok reklam uygulaması yapılmaktadır. Reklamlarınız için  AYRINTILAR
BİYOBOOK
Türkiye'nin en geniş kapsamlı biyoloji sosyal ağı sizlerin hizmetinde.  AYRINTILAR