Populasyon ve Populasyon Genetiği
Populasyon Nedir?
Popülasyon, her türlü canlı varlığın sayısal yoğunluk ve dağılımı. Sözcük dilimize Fransızcadan geçmiştir. Türkçe karşılığı nüfus olmasına rağmen biyoloji ve toplumbilim terimi olarak sıklıkla kullanılır.
Populasyon: Belirli bir bölgede yaşayan aynı türe ait bireyler topluluğudur.
Tür : Ortak bir atadan gelen çiftleştiklerinde verimli döller meydana getirebilen bireylerdir.
Komünite:Belirli bir bölgede yaşayan populasyonların tümüdür.
Ekosistem:Belirli bir bölgede bulunan canlı ve cansız varlıkların oluşturduğu yapıdır.
Ekoton:İki ekosistemin kesiştiği yerlerdir.Canlı çeşitliliği yüksektir.
Baskın Tür:Ekosistemde en fazla bulunan tür.
Süksesyon:Çevre koşulları ile baskın türün değişmesidir.
Populasyon Genetiği
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını araştıran bir genetik altdalıdır.
Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalar yapar; doğal seçilim, gen havuzu, mutasyonlar ve gen devamlılığıdır.
Genetik, hasta kişinin kendisi kadar ailesi ve yakın akrabaları ile de ilgilenmesi yönünden tıptaki diğer disiplinlerden biraz farklılık göstermektedir. Medikal genetik, bir olguda doğru tanıya ulaşmakla kalmaz, aynı zamanda diğer aile üyelerinin genotipleini de belirlemeye ve hem hasta kişinin anne-babasındaki hem kardeşlerindeki hem de daha uzak akrabalarındaki tekrarlama risklerini değerlendirir. Ayrıca bu riskler sadece aile üyeleri ile direkt ilişkili olan kişilerin genotiplerinden değil, evlenerek bu aileye giren genel popülasyondaki kişilerin genotipleri ile de etkilendiğinden, genetik danışma işini yapan kişi, farklı popülasyonlardaki spesifik genotipleri de dikkate almak zorundadır. Bu nedenle hem doğru bir klinik tanıya ulaşmak hem de tekrarlama risklerini belirlemek için değişik etkenler birlikte incelenmelidir. Örneğin, incelenen olgu ve ailesinin kökeni, o popülasyondaki ilgili genin görülme olasılığı, aile öyküsünde akraba evliliğinin olup olmaması genetik danışma sırasında incelenmesi gereken özellikleriden bazılardır.
Popülasyon genetiği, toplumlarda genlerin dağılımını ve bu gen frekanslarının nasıl korunduğu ya da değiştiğini inceleyen bir bilim dalıdır. Popülasyon genetiğinde, toplumun gen havuzu incelenmekte olup bu incelemelerde toplumlardaki hastalıkların dağılımı ve sıklığını belirleyen çeşitli genetik ve çevresel faktörler arasındaki ilişkiyi değerlendiren epidemiyoloji kurallarından yararlanılır. O nedenle son zamanlarda 'genetik epidemiyoloji' diye ayrı bir bilim dalı da ortaya çıkmıştır.
POPULASYON GENETIGI
Populasyon; herhangi bir bölgede yasayan bir grup insana denir. Populasyonlar da insanlar gibi dinamik bir yapiya sahiptir. Dolayisiyla bu topluluklar da degisik etkilere cevap verme özelligine sahiptirler. Kisilerden farkli olarak degisik parametrelerle tanimlanirlar. Bu parametreler; yogunluk, farkli dagilim, dogum hizi, ölüm hizi ve allel sikligi gibi özelliklerdir. Populasyon kisilerden farkli olarak farkli özellik gösterir. Örnegin; A,B,O gibi kan gruplarinin tümüne populasyonda rastlayabiliriz. Böylelikle genetik bilginin tümünü tasiyan populasyona GEN HAVUZU denir.
Populasyonlar dinamik bir yapiya sahip oldugu için gelisme sürecinde degisikliklere ugrayabilir. Degisiklige yol açan bu faktörler dogum hizi, hastaliklar, göç ve iklim – populasyon boyutunu etkileyen faktörlerdir. Bu faktörler degistikçe populasyon yapisinin da degistigi gözlenir.
Bir populasyonda genetik yapiyi monitörize etmenin en etkili yolu alel sikliginin ölçülmesidir. Alel sikligi demek söz konusu alelin populasyonda görülme oranidir. Allel sikligi ile genotip sikligi ayni degildir.
HARDY – WEINBERG YASASI
Hardy -Ingiliz matematikçi- ve Weinberg -Alman oftalmolojist-,toplumdaki gen sikliklarina iliskin bazi kurallari ortaya atmislardir. Toplumdaki herhangi bir otozomal resesif gen tarafindan olusturulan hastaligin sikligi o resesif genin toplumdaki sikliginin karesine esittir veya genin sikligi, bu gen için homozigot olan bireylerin sikliginin kareköküne esittir. Heterozigot sikligi, bir alel sikliginin diger alel sikligi ile çarpiminin iki katina esittir.
Örnek: Bir lokusta 2 allel bulunmaktadir.
A = 0,99
a = 0,01
Eger evlenmeler rastgele olursa toplumdaki bireylerin genotipleri AA,Aa,aa olacaktir.
Toplumdaki herhangi bir kisinin aa genotipinde yani hasta olma olasiligi a genini hem annesinden hem de babasindan alma olasiligina baglidir. Eger a geninin olasiligi 0,01 ise aa olma olasiligi;
0,01 x 0,01 = 10-4 tür.
Toplumdaki heterezigot ya da tasiyicilarin sikligi; Aa 0,99 x 0,01 = 99.10-4 tür.
Ayni sekilde a veya A’nin anneden yada babadan gelme olasiligi esit oldugundan kisinin heterezigot olma olasiligi; 2x0,99x0,01 = 198.10-4 dür.
A dominant geni sembolize ettigi düsünülür ve p ile gösterilir. a resesif allel ve q ile gösterilir.
Dolaysiyla söz konusu olasilik dominant veya resesif olacagindan p+q = 1
Gen sikligini degistirmeye yönelik etkenler sunlardir;
1. Mutasyonlar DNA’daki degisiklikleri ifade eder. Dolayisiyla DNA’da herhangi bir nükleotid yerine baska bir nükleotid gelirse ifade ettigi mRNA ve kodladigi protein yapisinda farklilik gösterir. Dolayisiyla populasyon genetiginde mutasyon denildigi
zaman mutlaka protein zincirindeki degisiklikten bahsedilir.
Mutasyonlar çok seyrek olarak görülür. Ancak toplumdaki gen sikliklarini degistirirler. Dominant genlerin mutasyona ugradiklarini göstermede iki yöntem vardir:
a) Dolaysiz yöntem: mutasyon sikligini, kestirme bir yol ile dogrudan saymayi ifade eder.
Dominant kalitim gösteren hastalik durumunda anne ve babada hastalik yoksa ise söz konusu mutasyon orani hesaplanabilir. Bu yöntemin saglikli olabilmesi için su kosullar yerine getirilmelidir:
? Çocugun yasal babasi ayni zamanda biyolojik babasi olacak
? Tam penetrans bulunacak
? Olgularin hepsi ayni lokusta mutasyonu gösterecek.
Bu yöntemle ölçülen çogu dominant kalitimli hastaliklarin baskalasim orani loküs basina her kusak için 03-6,8.10-5 olarak hesaplanmisdir.
Örnek; p= 94.075(belirli bir yer ve zama ndaki dogum sayisi)
Herhangi bir hastalik için bu populasyonda 10 olgu varsa bu olgulardan 2 tanesinin anne veya babasi hasta ise 8 tanesi sporadiktir. Buradaki mutasyon orani = 8/94.0,75 ~= 1/12000.
Fakat mutasyon orani kisi basina degil allel basina olacagi için hastanin ilgili lokusunda bir normal biri mutant allel olacagindan her olgu iki aleli gösterecektir,böylece mutasyon orani : 1/12000 . ½ = 1/24000 olur.
Bu islemi formülize edecek olursak;
Mutasyon orani ? = n /2N mutasyon orani== sporadik olgu sayisi/toplam dogum sayisi
b)Dolayli yöntem: Otozomal dominant mutasyon oranlarini verdigi gibi, otozomal resesif ve X krozomal resesif mutasyon oranlarini hesaplamak için de kullanilir.
Yöntemin esasi mutasyonla toplumun ge n havuzuna giren genlerle, dogal seçimle gen havuzundan uzaklastirilan ayni tür genlerin dengede oldugu varsayimina dayanir. Yani gen havuzundaki giren ve çikan mutant genlerin oraninin ayni oldugu kabul edilmektedir.
Dolaysiz yöntemdeki söz konusu sakincalar bu yöntem için de geçerlidir. Ayrica çogalabilme yetenegi (orani) bu yöntem içerisinde hesaplanir.
Dolayli yöntemde mutasyonlar 3 yolla hesaplanir.
? Otozomal dominant genler için mutasyon orani
?= (1-f).n / 2N f = çogalabilme katsayisi
? Otozomal resesif için
?=(1-f).n / N
? X’e bagli resesif mutasyonlar için
?=1/3.(1-f).n1 / N
?:mutasyon orani,f:göreli döl basarisi,n:sporadik olgu sayisi,n1:erkek cinsiyetli sporadik olgu sayisi,N:toplam dogum sayisi
2) Seleksiyon Mutasyonlar toplumun gen havuzuna yeni genleri dolaysiyla yeni fenotipleri sokma egilimindedir. Mutasyonla ortaya çikan nitelikler söz konusu kisi için zararli, yararli ya da ne zararli ne de yararli olabilir.
Etkileri ne olursa olsun gen havuzuna yeni giren mutasyonlar bir süzgeçten geçirilir. Bunlarin bir kismi bir sonraki kusaga geçmeden elimine edilirler. Bir kismi ise bir sonraki kusakta etkilerini gösterebilir.
Eliminasyon iki asamada gerçeklestirilir;
1. Asama kisi ya çogalma yasina kadar yasayamaz ya da çogalma yasina gelip evlendigi halde çocuk yapamaz yada çocuklarin sayisi yeterli olmaz. Diger yandan mutasyona ugramis kisinin olusan hastalik sonucunda fertilite gücü azalacak ve normal alelleri
sonraki kusaga geçirme sanslari da düsecektir. Söz konusu mutasyona ugramis gen bir süzgeçten geçirilecek ve dogal olarak da normal allellere göre sonraki kusaktaki sikligi daha düsük olacaktir.
Seleksiyon, mutasyona ugramis genin, normal alele göre sonraki kusaga geçme olasiligidir.
Gen havuzundaki mutasyona ugramis genleri uzaklastirmaya çalisan seleksiyon dogal oldugu kadar yapay yollarda da gerçeklestirilebilir.
3)Genetik kayma Küçük toplumlardaki gen sikliginda ortaya çikan rastgele artma ya da azalmalari anlatan bir terimdir. Örnegin; sayilari 10 a kadar olan bir grup insani bir odaya koydugumuzda , bu grubu A BO kan grubu %90 siklikla A kan grubu olsun. Dolayisiyla bu populasyonda 2. kusakta A kan grubu orani daha fazla olacaktir.
4)Gen akimi Toplumdaki gen sikligi,büyük çapda görülen göçlerden etkilemektedir.
Herhangi bir özgün gruba disardan katilan kisilerin etkisiyle gen havuzuna yeni genlerin eklenmesi gen akimini ortaya çikarir. Büyük göçler, savaslar ve degisik irklardan kisilerin evlenmesi topluma yeni genlerin eklenmesini saglar.
5)Rastgele olmayan evlilikler Toplumda zararli ya da yararli resesif bir gen için hem homozigot hem de heterezigot kisiler bulunur. Eger toplumdaki kisiler rastgele degil de örnegin homozigotlar homozigotlarla, heterezigotlar heterezigotlarla evlenecek olursa dogacak homozigotlarin sayisi artmis olacaktir. Rastgele olmayan evlenme, bir ölçüde toplumda eskiden beri devam etmektedir. Örnegin; genellikle kisiler boyu boyuna denk dam ararlar.
6)Akraba evlilikleri Evlenecek kisilerin belirli kalitsal özelliklere göre birbirlerini seçmeleri yani rastgele olmayan evlilik yapmalari gen sikliginin degismesine yol açar. Çünkü ister yararli, ister nötr etkili olsun bir kisideki genler akraba evlenmeleri nedeniyle aile içerisinde kalir. Akraba evlilikleri ayni gen ya da genotiplere sahip kisilerin artmasina yol açar. Bizim toplumumuzda akraba evliligi dendigi zaman yegen ya da kuzen evlilikleri anlasilir. Yasal olarak yapilabilen en yakin akraba evliligi çifte birinci yegen evliligidir.(1. derece akraba evliligi terimi yanlistir çünkü 1. derece akraba anne,baba, kardestir.) Eger kuzenler 3. kusakta ise 3. derece kuzen evliligi seklinde de ifade edilir.
Bayesian Teoremi
Klinik genetikte hasta basinda genetik danismada kullandigimiz bir teoremdir. Bu teorem aile agaci bilgisi ile diger bilgilerin kompozisyonunu saglar.Degisik baslangiçyasli veya azalmis penetransli otozomal dominant, X’e bagli resesif kalitimli hastaliklarda kullanilan kurallardir.
Aile agaci bilgileri ile diger bilgilerin kompozisyonu tasiyici olma olasiligini artirir.Ayrica dogum öncesi ve presemptomatik tanida RFLP ile baglanti kurulacak risk hesaplamasi saglanir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir