Biyolojiye gercekci yaklasimin tek adresi.

Arama Sonuçları..

Toplam 16 kayıt bulundu.

Canlı Biliminin Önemli Dalları

Canlıların dünya üzerinde çok çeşitli olması nedeniyle değişik bilim dallan gelişmiştir. Bu bilim dalları şu şekilde sıralanabilir. Botanik: Bitkiler alemini inceleyen bilim demektir. Bitkilerin yapısı, yayılışları ve çeşitlerini inceler. Botaniğin ilgilendiği konu alanına göre alt bilim dalları gelişmiştir. Örneğin; Kriptogamlar: Çiçeksiz Bitkiler, Tohumsuz Bitkiler Fanerogamlar: Tohumlu Bitkiler Gymnospermler: Açık Tohumlu Bitkiler Angiospermler: Kapalı Tohumlu Bitkiler Algoloji: Yosun Bilimi Mikoloji: Mantarları inceleyen bilim vb. gibi. Zooloji: Hayvanlar alemini inceleyen bilim dalıdır. Hayvanların yayı­lışı, yaşam şekli ve yapıiannı inceler. Büyük hayvan gruplarına göre zooloji­nin alt bilim dallan gelişmiştir. Örneğin; İhtiyoloji: Balıkları inceleyen bilim dalı Ornitoloji: Kuşları inceleyen bilim dalı Herpetoloji: Kurbağa ve sürüngenleri inceleyen bilim dalı Antropoloji: İnsan ve ırklarını inceleyen bilim dalı Mikrobiyoloji: Bakteri, virüs ve tek hücreliler gibi mikroorganiz­maların yapılarını, görevlerini, yaşam şekillerini, yarar ve zararları ile sınıflandırılmasını inceleyen bilim dalıdır. Paleontoloji: Dünyanın bu güne kadar jeolojik çağlarda yaşamış tüm canlı fosillerini inceler. Bu bilim dalında canlı objeye göre değişen alt dallan vardır. Örnek olarak; Paleobotanik; bitki fosillerini inceleyen bilim dalıdır. Taksonomi: Canlıların sınıflandırılmasıyla ilgili bilim dalıdır. Canlı­lar benzerlik ve farklılıklarına göre gruplandınlır. Benzer olanlar aynı gruba dahil edilirler. Taksonomi doğadaki canlı çeşitliliğini tanımamızı sağlar. Anotomi: Canlıların organ ve yapılarını, organların birbiriyle olan i-lişkilerini inceleyen bilim dalıdır. Morfoloji: Canlı vücudunun dış yapısını ve görünüşlerini inceler. Sitoloji: Hücre ve organellerin yapı ve işlevini inceler. Hücrenin yapı­sını, enerji üretimi ve tüketimini, protein sentezi ile hücre bölünmesini ince­ler. Histoloji: Dokuların yapı ve işlevlerini inceleyen bilim dalıdır. Canlı dokularının neler olduğunu, canlıda nerelerde bulunduğunu, hangi organların yapısına katıldığı ve ne tür görevleri olduğunu inceler. Fizyoloji: Organizmaların doku, organ ve organ sistemlerinin işlevle­rini ve işleyişlerini inceler. Genetik: Canlıların kalıtsal özelliklerinin dölden döle aktarımını, ge­netik yapılarını inceler. Ayrıca genlerin işlevini ve genlerde oluşan değişik­likleri araştırır. Evrim (Evolüsyon): Günümüz canlılarının oluşumunu inceler. Canlı­ların milyonlarca yılda geçirdikleri değişimi inceleyerek yeni türlerin oluşu­munu açıklar. Canlıların uzun bir gelişimden sonra bugünkü şeklini aldığını gösterir. Biyokimya: Canlıların kimyasal yapısı ile canlı yapısındaki maddeleri ve canlıda meydana gelen biyokimyasal reaksiyonları inceler. Bunun yanı sıra biyoloji ile ilgili olarak Ekoloji, Biyomatematik, Biyocoğrafya, Uzay biyolojisi gibi biyolojiye bağlı bilim dallan vardır. Bu­rada bahsedilenler sadece bu kadar değildir. Biyolojinin bundan başka daha birçok alt bilim dalları da vardır. Ayrıca her bilim dalı kendi içerisinde daha küçük alt bilim dallarına ayrılmaktadır. Örneğin; morfoloji bilim dalı hücre morfolojisi, bitki morfolojisi, böcek morfolojisi ve insan morfolojisi gibi alt ihtisas alanlarına ayrılır.

http://www.biyologlar.com/canli-biliminin-onemli-dallari

Tür kavramları

Biyolojik:Türler gerçekte yada potansiyel olarak birbirleriyle çiftleşerek üreyen doğal populasyongruplarıdır. Diğer gruplardan üreme ile izole olmuşlardır. Evrimsel: Tür populasyonlarınyada canlıların oluşturduğu tek bir soy hattıdır; benzer soyhatlarındanayrımınıkorur, kendi evrimsel eğilimlerine ve tarihsel sonuna sahiptir. Filogenetik: (1)Canlıların oluşturduğu indirgenemez bir kümedir ve benzeri kümelerden açık biçimde farklıdır; her tür içinde bir ata ve ondan türeyenler gözlenir; (2) Bir tür ortak ataya sahip olan en küçük tek kökenli gruptur.

http://www.biyologlar.com/tur-kavramlari

KALITSAL HASTALIKLAR

I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan hiç bulunmazken; diğerinde normalde 1 tane olması gerekirken 2 tane olacaktır. Bu gamet, sözkonusu kromozomdan normal olarak 1 tane taşıyan karşı cins gametle birleşince normalde zigotta 2 kromozom bulunurken ; bu zigotta 1 adet bulunacaktır. Böyle bir hücreye monozomik diyoruz. 2 kromozom içeren gamet karşı cins normal gametle birleşince, zigotta bu kromozomdan 3 adet bulunacaktır. Buna da trizomi diyoruz (Mongolizm-trizomu 21; Klinefelter sendromu XXY ve triple XXX sendromu). Monozomik olanların başlıcaları monozomi G ve Turner sendromu 45 X0 gelir. Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz. Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir. Otozomal trizomiler ise çok sıktır. Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir. B-ANAFAZ LAG (Anafazda geri kalma): Hücre bölünmesi ve kromozomların eşit olarak 2’ye ayrılması normal olarak seyreder. Fakat ayrılmayı izleyen; kromozomların kutuplara göçü hatalıdır. Kromozomlardan 1 tanesi yeni meydana gelen yavru hücrenin dışında kalır, ortadan kaybolur veya diğer grup kromozomlar ile diğer hücre içine katılır. Normal fertilizasyon sonunda meydana gelecek zigot ya bu kromozom için monozomik veya trizomik olacaktır. Olayın sonucu bakımından nondisjunctiondan farkı yoktur. Bazı hallerde geri kalan kromozom hiçbir hücreye giremiyecek ve ortadan kaybolacaktır. Bu halde oluşan hücrelerden biri normal, diğeri monozomik olacaktır. 2. Mozaisizm : Mozaisizm; bir organizmada aynı zigottan menşe almış fakat kromozom yapıları farklı olan birden fazla hücre grubunun birlikte bulunmasıdır. Ayrılamama veya anafazda geri kalma olayı zigotun ilk bölünmesinden sonra meydana gelir. O ana kadar normal olarak bölünen hücreler ve bunlardan meydana gelecekler, orijinal zigotun karyotipinde olacaklardır. Hücreler ya monozomik veya trizomik olacaklardır. Monosizme benzeyen ve organizmada kromozom yapısı farklı birden fazla hücre grubunun bulunması ile kendini gösteren diğer bir durum chimerismdir. Mozaisizmde değişik karyotipte hücre toplulukları, tek bir zigottan menşe almışlardır. Oysa kimerizmde, kromozom yapıları farklı olan hücre grupları, ayrı ayrı zigotlardan menşe almışlardır (Dizigotik ikizlerde plasentadaki anastamozlar sonucu 2 ayrı kan hücresinin bulunuşu). 3. Kromozomların sayı anomalileri : A. Euploidi B. Aneuploidi A. Euploidi: Hücrelerdeki kromozom sayısı; o organizma türü için normal olan haploid sayının tam katı şeklinde artmıştır. İnsanda haploid sayı 23, diploid 46'dır. Haploid sayının 3 kat artmasına triploidi (69 kromozom), 4 kat artmasına tetraploidi (92 kromozom ) denir. 46 kromozomdan fazla olan ve kromozomların, haploid sayının tam katı şeklinde artmış bulunduğu durumlara poliploidi denir. Poliploidiye sebep; bir hücrede çekirdek bölünmesi olduğu halde sitoplazma bölünmesinin (sitokinaz) olmayışıdır. (Habis tümör dokuları ve spontan düşük materyali) B.Aneuploidi : Kromozom sayısı, normal diploid sayıdan (46) bir veya birkaç adet az veya fazladır. Az oluşu hipoploidi, fazlalığı hiperploidi olarak adlandırılır. Hiperploidiye en iyi örnek trizomiler, hipoploidiye Turner sendromu verilebilir. 4. Kromozomların Şekil Anomalileri A. Translokasyon : Kırılma gösteren 2 ayrı kromozomdan birinin kırılan parça üzerine yapışmasına translokasyon denir. Sağlam kromozom uçları birbirine yapışmaz. Yapışmayan bir sonraki mitozda bölünmeye katılamaz ve ortadan kaybolur. a- Karşılıklı translokasyon (Reciprocal trans********) b- Sentriolde birleşme B. Delesyon: Kromozomun küçük bir segmentinin kopması demektir; bu olayın da sebebi kromozomlardaki kırılmalardır. Terminal delesyondan kromozomun bir ucundan bir parça kaybolur. Böyle bir delesyonun meydana gelmesi için kromozomun bir ucuna yakın bir bölgede 2 kırık gerekir. Sonuçta kırıklar arasındaki kısım kaybolmakta ve uçlar tekrar kaynamaktadır (Rension). Cri du chat hastalığında 5. kromozomun kısa kolunda delesyon vardır. C. İnversiyon Bir kromozomda meydana gelen 2 kırık arasındaki segmentin kendi etrafında 180o dönüp tekrar kaynaması ile inversiyon adı verilen anomali oluşur. Sentromerin 2 tarafında 2 ayrı kırık oluşup kırıkları sentromere olan uzaklıkları eşit değilse gen sırası değişmekle kalmayacak; aynı zamanda kromozomun morfolojisi de değişecektir. Buna perisentrik inversiyon denir (Down ve Patau sendromları) D. Duplikasyon: Kırılma sonucu kromozomdan kopan bir segment kendi homolog kromozomuna yapışırsa, duplikasyon meydana gelir. Bunun sonunda da gen sırasında da duplikasyon olur. Buna tandem (ardarda dizilmiş) duplikasyon denir(12343456). Ters tendon duplikasyonda ise 12344356 şeklindedir. E. Halka (Ring) kromozomu Bir kromozomun 2 ucunda 2 kırık olursa bu 2 uç yapışkan bir hal alır ve birbirleri ile birleşip halka şekilini oluştururlar. F. İzokromozom: Sentromerin bölünmesindeki hataya bağlıdır. Normalde 2 kromatide ayrılan kromozom longitidunal olarak 2 ye bölünür. KROMOZOM ANOMALİLERİ I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI Trizomi G a. Anne yaşı ileridir b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler. c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır. d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur. e. Zeka geriliği görülür f. Mikrosefali mevcut olabilir. h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır. i. Merkezi sinir sistemi anormaldir. l. Adele defektlerine sık rastlanır. k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır. MONGOLİZM (TRİZOMİ 21, DOWN SENDROMU) Otozomal kromozom hastalıklar içinde en sık görülenidir. Popülasyonda 1/600 -1/700 sıklıkta görülür. Monozigotik ikizlerde çoğu zaman; dizigotik ikizlerde nadiren görülmesi ve mongol kadınların bebeklerinde de %50 rastlanması hastalığın etyolojisinde genetiği düşündürür. 1932'de Waardenburg genetik bozukluğun nondisjunction olabileceğini ileri sürmüştü. 1959'da Jerome Lejense normalden 1 fazla olan kromozomun G grubuna ait olduğunu göstermiştir. Büyüme ve gelişimleri geridir; bu gerilik intrauterin gelişme geriliğine bağlıdır. Boyları kısa olup; daima %3 persentilin altına düşer. Baş şekli ve yüz görünümü tipiktir. Oksipital bölgenin yassı oluşu; yenidoğanlarda tanıya yardım eder. Hipertelorizm vardır. Dil ağızdan dışarı sarkar ve yüzeyi fissürlerle kaplıdır (Skrotal dil). Burunda aşırı sekresyon ve ağız köşelerinde ragadlar vardır. Dişler geç çıkar ve düzensiz görünümdedirler. Göz kapağı aralığı (palpabral fissür) obliktir, yani göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukarı yönde olup; çekik badem gözlü görünümü verir. Mongol ırkında kıvrım, üst göz kapağının üzerinden içe ve aşağı doğru kesilmeden iner. Mongol hastalarda ise bu kıvrım hakiki epikantus denilen ve daha içte bulunan, oldukça dikey olarak içe ve aşağı doğru inen 2. bir kıvrımla kesilir. Gözlerde sıklıkla strabismus ve katarakt görülür. İriste Brushfield lekesi denilen ve iris stromasının ön tabakasındaki bağ dokusunun yer yer kalınlaşmasına bağlı beyaz lekeler bulunur. Boyun kısa ve geniştir. Yenidoğanlarda ensede gevşek bir deri kıvrımı bulunur, bebeklik devrinde kaybolur. Eller kısa ve geniş, parmaklar künttür. %50 vakada avuçta normalde 2 tane olan çizgiler birleşerek tek avuç çizgisini (Simian çizgisi) yapar. Elde 5. parmak kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili). Ayaklarda başparmak ve 2. parmak arasındaki mesafe geniştir. Zeka geridir. Konuşma ve yürüme normalden çok geç başlar. Nöromüsküler sistemde görülen en önemli bulgu hipotonisitedir. Yenidoğanların %50 sinde moro reflexi yoktur. Son yıllarda hastaların kanında seratonin maddesinin eksik olduğu tesbit edilmiştir. Hastalarda ÜSYE'na sık rastlanır. İlk yaştaki ölüm sebeplerinden biri pnömonidir. Vakaların %40 kadarında olan konjanital kalp hastalığı ilk yaştaki ölüm sebeplerindendir. Atrio-ventricularis communis, VSD, ostium sekundum tipi ASD en sık rastlananlardır. İlk yaştaki ölüm nedenlerinden bir diğeri de GIS malformasyonlarıdır. (T-E fistül, duodenal atrezi, megakolon, imperfore anüs) Dişilerde fertilite normaldir. Normal bir erkekle evlenen mongol kadının çocuklarının % 50 si mongol olacaktır. Erkek mongol hastalar ise infertildirler. Mongollarda lösemi insidansı yüksek, lösemili hastalarda mongolizmin birlikte görülme oranı normal popülasyondan 15-20 defa daha fazladır. Mongol yenidoğanlarda IgG'nin düşük olduğu bildirilmiştir. Mongolizmde insidans anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak artar. Sitogenetik bulgular: Esas aberasyon 21 No'lu kromozomun fazlalığı olmakla birlikte; mevcut kromozom aberasyonunun tipine göre mongolizm 3 grupta incelenebilir. a. Mutad tip mongolizm (trizomi 21) G grubuna ait 21 nolu kromozomdan normalde 2 adet bulunması gerekirken bu hastalarda 3 tane bulunur. b. Translokasyon tipi mongolizm : Fazla olan 21 nolu kromozom diğer bir kromozom üzerine eklenir; kromozom materyalinde 1 fazla 21 nolu kromozomun mevcudiyetine rağmen total kromozom sayısı 46 dır. 2 akrosentik kromozomun uzun kollarının birbiri üzerine translokasyonu söz konusudur. Bu tip translokasyona sentriolde yapışma (centric fusion) tipi translokasyon veya "Robertsonian trans********" denir. Bu durumda hem kromozom sayısında azalma olacaktır; hem de 2 akrosentrik kromozomdan 1 submetasentrik kromozom oluşacaktır. 2. tipte translokasyonda kromozomlar arası segment alışverişi vardır. Bu halde kromozomun sayısı değişmemekte ve yer değiştiren segmentlerin boyları eşit ise kromozomların şekillerinde de değişiklik olmayacaktır. c. Mozaik Mongolizm : Hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı ise 21 nolu kromozom için trizomiktir. 1. şahısta ortak bir zigottan çıkarılan fakat kromozom yapıları birbirinden farklı olan 1 den fazla hücre grubunun bulunması haline mozaisizm denir. TRİZOMİ-18 (EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E) Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir. a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler c) Belirgin occiput ve mikrosefali d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü, e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati) f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş. g) Tipik dermatografik bulgular h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm k) Konjenital kalp hastalığı (PDA) l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar l) Böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler. İnsidans : 1/4500 -1/15000 Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar. Kız/erkek: 150/42 Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik TRİZOMİ-13 (Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D) : Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir. a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon, c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali). d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi. f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri h- Polidaktili j- Konjenital kalp hastalığı k- Kriptorşidizm İnsidans 1/4600 - 1/14500 TRİZOMİ 8 Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati. Toraks : Konjenital kalp hastalığı Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları TRİZOMİ 9 Mental retardasyon Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun, balıkağzı, mikrognati Konjenital kalp hastalığı Üriner yol anomalisi Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili. TRİZOMİ C SENDROMU C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir. TRİZOMİ 22 Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı. B-DELESYON SENDROMLARI 1- Cri du Chat Syndrome : B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır. 2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu : (Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir. a. İleri derecede intrauterin gelişme geriliği (Bütün kromozom hastalıkları içinde en düşük doğum ağırlığına sebep olanıdır). b. Vücut orta çizgisi üzerinde defektler c. Hipoplazik dermal çizgiler d. Mikrosefali, hipertelorizm, kolobom, tavşan dudağı ve kurt ağzı, konjenital kalp hastalıkları, hipospadias 3- 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu: 18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6 a. Zeka geriliği b. Mikrosefali, nistagmus c. Hipotoni d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi) e. Öne doğru çıkıntılı çene f. Kulakta belirgin anti helix g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü i. İğ biçiminde parmaklar j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma 4- Monozomi G (G Delesyon Sendromu) G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır. Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır. a. Hipertoni b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant) c. Burun kökünün belirgin oluşu d. Küçük çene e. İskelet anormallikleri f. Zeka geriliği 5- Halka kromozomu Sendromları : Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır. 5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir. C-PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI : Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur. Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar. a.Lens kolobomu b. Anal atrezi c. Hipertelorizm d. Antimongoloid katlantı e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı f. Umbilical herni g. Böbrek malformasyonları h. Mental gerilik i. Konjenital kalp hastalığı j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu. KLİNEFELTER SENDROMU İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler. Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri teşkil eder. Yüzde sakal azdır, ses incedir ve hastalarda erken osteoporoz görülür. Mozaik vakalar dışında hastalar fertil değildirler. Bir dereceye kadar mental gerilik hemen her hastada görülür. Yaş ilerledikçe psikolojik bozukluklar artar Sitogenetik: Vakaların %80 inde cinsiyet kromatini (Y) dir. Geri kalan %20 Y de ya teknik sebeplere bağlı olarak veya mozaisizmden dolayı cinsiyet kromatini yoktur. En önemli sitogenetik bulgu fazladan bir X kromozomunun bulunuşudur. Bundan dolayı klasik vakalarda 47 kromozom bulunur. (47, XXY). Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2 X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani 23 kromozomlu sperm tarafından veya 23 kromozomlu normal bir ovumun, 24 kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması gerekir. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali meiotik bölünme sırasında kromozomun ayrılamama (non disjunction) veya ana fazda geri kalma (anafaz lag) olayı sonucu ortaya çıkar. Bu kromozom hatası zigotun teşekkülünden sonra ortaya çıkarsa mozaisizm durumuyla karşılaşılır. 46,XY(47, XXY). Bunlar fertil olabilirler. 46, XY vakalarında bugün eldeki metodlarla tesbit edemediğimiz kadar küçük bir Y kromozomu parçası diğer bir kromozom üzerine binmiştir (translokasyon) Bazılarında ise Y kromozomu, intrauterin yaşamda kritik bir dönemde mevcutken sonradan ortadan kaybolması şeklinde açıklanabilir. TURNER SENDROMU (Gonadal disgenesis) Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder. Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir. İç ve dış genital organlar kadın tipindedir. Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır. Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder. Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4. ve 5. metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır. Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır. Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar. Meme teşekkülü mevcut değildir. Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir. Mozaikler dışındakiler fertildir. Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür. Sitogenetik : Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir. Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur. Bu anomaliler 2 çeşittir. a) 2. X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir. Sitogenetik varyantlar A. 45 XO B. X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu) C. Mozaisizm. 47 XXX Kız: 1/1000 dişi doğumda bir görülür. Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar. Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler. 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir. Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir. Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur. X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır. XYY Erkek: Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır. XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır. Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır. ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri : Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar : 1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya 46 XX/47 XXY mozaisizmi 2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu 3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir. Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır. Fenotipik Kadın 46 XY XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır. 46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları : 1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon) 2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis) 3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt 4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu) GENETİK ÖĞÜTLEME Genetik danışım bir ailede genetik bozukluğun oluşun riski veya oluşuyla birlikte insanın problemlerini ilgilendiren bir karşılıklı bağlantı iletişim işlevidir. Genetik danışım verilenlerin büyük çoğunluğu risklerinin farkında değillerdir, ancak genetik bilgi ve danışım için gelmişlerdir. Diğerleri evlilik öncesi veya çocuk yapmazdan evvel, akrabalarında tibbi problemlerle karşılaşıldığı icin sırf meraklarını karşılamak için gelirler. Doktora burada düşen tıbbi problemler ve doğum defektli doğanların problemlerinin herediter ve tüm aileler için genetik bilgi vermesidir, bunu sadece isteyenlere değil, gereken herkese vermeleri gereklidir. Prenatal tanının açıklanması veya taşıyıcıların saptanmasında genetik öğütleme biraz daha komplex hale geçer. Genetik Öğütlemenin Prensipleri 1. Tanının doğru olduğundan emin olunmalıdır. Burda doktorun izole yarık damak ve dudağı (multifaktöryel kalıtım); otozomal-dominant kalıtımlı yarık dudak ve damaktan ayırdetmesi gerekir. Tanı konduktan sonra: 1. Her iki ebeveyni tartışma için çağırınız (adölesan çocuk ayrı çağırılmalıdır) 2. Defektin tıbbi sonuçlarını tartışınız 3. Her bir ebeveynin aile hikayesini araştırmanın ve anlaşılamamış herhangi bir genetik risk varsa tanımlayınız. 4. Ailenin verdiği açıklamalar veya başkalarının verdiği bilgileri değerlendiriniz. 5. Problem için genetik temeli tanımlayınız bu iş için mümkün olduğu kadar görsel araçlar kullanınız. Örneğin problemle ilgili fenotipik veya diğer görüntüleri,kromozom resimlerini, kalıtım şekillerini gösteren diyagramları gösteriniz. 6. Genetik riskleri ailenin anlayabileceği şekilde açıklayınız. 7. Olasılıkları özetleyiniz; örneğin çocuk yapmama, çocuk yapma ve risklerini kabullenme, evlat edinme, artifisyel inseminasyon özellikle otozomal resesif bozukluklarda ve ciddi otozomal dominant bozukluklarda; eğer prenatal tanı mümkünse not ediniz. 8. Tartışılan konuları danışan kışileri destekleyiniz ve mümkünse kendileri için en uygun olasılığın ne olacağına karar vermek için biraraya geliniz. 9. Önceden danışım yapan ailelerle bağlantıda kalınız ve ebeveynde taşıyıcılık veya prenatal tanı konusunda yeni metodlar geliştiğinde aydınlatınız. Genellikle aileler bir defektli çocuk doğurduktan sonra genetik risk taşıdıklarının farkına varırlar. Bu durum kabul edilene dek reddetme, öfke-kızgınlık ve depresyon periyotları birbirini izleyebilir. Herbir ailenin durumu farklıdır ve danışma reaksiyonlar tektir. Aileler için sık bir problem genetik anormalliği kabullenme konusundadır, tek mutant gen, anormal kromozom veya multifaktöryel kalıtımda olduğu gibi birçok genlerin etkileşimi ve çevresel faktörler birarada olabilir. Kromozom anomalilerinde anormal karyotip normallerle karşılaştırılabileceği için işi biraz kolaylaşır. Bir diğer problem genetik bozukluğu olan çoğu bebek veya çocuk ailenin ilk etkilenen üyesidir; bundan dolayı aile diğer akrabalarda olmadığından; ailenin bunu herediter kabul etmeyip hafife almasıdır. Aileye bazı herediter bozukluklarda ebeveynlerin veya akrabaların sağlıklı olabilecekleri kuvvetle vurgulanmalıdır. TAŞIYICILARIN saptanması mümkün olan durumlarda genetik danışım : Taşıyıcılık durumu laboratuvar testleriyle saptanabiliyorsa genetik öğütleme basitce, daha spesifik ve daha etkilidir. Riskte olanlar tanınabilir, test yapılan akrabalar taşıyıcı değilse doğru olarak ikna edilebilir. Bazı biyokimyasal bozukluklarda ve kromozom anormalliklerinde taşıyıcı saptanması mümkündür. Biyokimyasal bozukluklar : Doğuştan metabolizma hastaları için heterozigot kişilerin tanınması gerekir. * Hb S ve C * Thalassemiler * Tay-Sachs Hast *  ı-antitripsin eksikliği Heterozigotlarda taramada bir diğer sınırlama da heriki ebeveyn heterozigot ise prenatal tanının kolay olmamasıdır. Özellikle hemoglobin anormalliklerinde plasental vene girip tetkik yapılması sadece birkaç merkezde olasıdır. X-e bağlı resesif metabolik hastalıklar G-6-PD eksikliği Fabry hastalığı (a-galaktosidaz eksikliği) Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferaz PRENATAL TANI mümkünse genetik öğütleme : Birçok çift prenatal tanı hakkında daha çok şey öğrenmek için başvururlar.Prenatal tanının önemli olduğu durumların başında anne yaşının ileri olması, daha evvelden Down sendromlu veya ansefalomeningomiyeloselli çocuğa sahibolma gelir. Genel olarak 35 yaş üzerindeki tüm kadınlarda amniyosentezle prenatal tanı konması tercih edilir. Çünkü bu annelerin bebeklerinde kromozomal anomali riski en az %1 dir. Yine yeni bir bulgu Down sendromlu çocukların en az 1/4 ünde extra 21 kromozomun babadan geldiği bilinmektedir. Eskiden daima anneden geldiği düşünülürdü. Metabolik hastalıklı çocuk sahibi olma riski olan durumlar daha az fakat daha komplexdir. Bu grupta : 1. Amino asit metabolizma bozuklukları 2. Karbonhidrat metabolizma bozuklukları 3. Pürin ve pirimidin metabolizma bozuklukları 4. Enzim ve proteinlerde defektler 5. Eritrosit metabolizma defektleri 6. Kanın diğer şekilli elemanlarına ait bozukluklar 7. Lipid metabolizma defektleri 8. Pigment metabolizma bozuklukları 9. Vitamin metabolizma bozuklukları 10.Renal tübüler transport mekanizmasında primer bozukluklar 11.İntestinal malabsorbsiyonla sonlanan defektler 12. Mineral metabolizma defektleri Prenatal tanı genellikle 15-16 haftalık gebelikte uterus, pelviste amniosenteze uygun düzeye yükselince yapılır. Plasentayı lokalize etmekte veya 1 den yüksek fetus saptanmasında ultrasound kullanılabilir, ikiz gebelik şansı 1/80’dir. Aseptik teknik ve lokal anestezi kullanarak 22 nolu iğne ile abdomende en uygun yerden girilir (ultrasonogramla saptanır). Amniotik boşluğa ilerletilir. Trokar çıkartılır ve 2 ml sıvı alınarak (anne hücreleri ile kontaminasyonundan sakınılır) atılır; daha sonra 2. bir enjektörle 10-30 ml amniotik sıvı alınır ve direkt laboratuvara gönderilir. Spesimen kan varlığı yönünden incelenir, daha sonra santrifüjle hücreler amniotik sıvıdan ayrılır ve doku kültürüne ekilerek uygun koşullarda inkübatöre konur. Amniosentezle fetus kaybı riski: %0,5 Gebede geçici kramplar ve amniotik sıvı sızması:: %3 Olguların %5-10 unda amniosentezin tekrarlanması gerekir. Amniosentezden 14-21 gün sonra objektif sonuçlar alınabilir. Eğer sonuçlar fetusun anormal olduğunu gösteriyorsa ve ebeveynler düşüğü tercih ediyorlarsa çoğu doğumcu gebeliği 20. haftanın bitiminden evvel sonlandırır. Prenatal tanıda kullanılan dokular ve teknik işlemler : 1. Amniotik sıvı hücreleri : Kromozom analizi veya biokimyasal deneylerde kullanılabilirler. Hücrelerin yeterli sayıda çoğalması ve testler için yeterli sayıya ulaşması için 2-3 hafta gerektirir. 2. Amnion mayii:  -fetoporotein (AFP) Bu protein fetal karaciğer, gastrointestinal yol, yolk kesesinde sentezlenir ve anensefali, meningomyelosel, ensefalosel, omfalosel durumlarında artar. AFP ölçümü daha sonraki gebeliklerde bu bozukluğun herediter olup olmadığının saptanması için yapılır . Yine Meckel Sendromu (ensefalosel, pölikistik böbrek, polidaktili, yarık dudak ve damak, genital ve göz anomalileri, otozomal resesif kalıtımlı), konjenital nefroz'da artar. AFP düzeyleri en yüksek 14-18 hafta gebeliktedir. Amniosentezden evvel gebelik yaşının tayini önemlidir. Nöral tüp defektlerinde birlikte asetilkolin esteraz düzeylerinin de ölçümü gerekir. Eğer defektin üzeri deri ile kaplıysa AFP normal düzeylerde ölçülebilir. 3. Sekretuar substance : Myotonik distrofilerde dominant gen loküsünün saptanması için yapılabilir. 4. Hormonlar: Amniotik sıvıda steroid hormonlar ölçülebilir. Konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroxylase eksikliğine bağlı) saptanabilir. 5. Ultrasound : Gebelik yaşının tayininde, plasentanın lokalizasyonunda, çoğul gebeliklerin ekarte edilmesinde kullanılır. - Kondrodistrofilerde - Uzun kemiklerin eksikliklerinde - Böbrek genişlemelerinde (Infantil polikistik böbrek ) ultrasound yararlıdır. 6. Amniografi: AFP anormal yüksek ise amnion mayisine suda eriyen bir boya enjekte edilerek incelenir. 7. Fetoskopi : Fetusun direkt inspeksiyonudur. Şiddetli Hb bozukluklarında, plasenta damarlarından kan almak için kullanılır. 8. Radyografi : Fetusun röntgen filmi uzun kemik eksikliklerinde, radial aplazi ile birlikte otozomal resesif trombositopenide kullanılabilir. Son zamanlarda ultrasonografi daha popüler hale geçmiştir.

http://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar

KLİNEFELTER SENDROMU

İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler. Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri teşkil eder. Yüzde sakal azdır, ses incedir ve hastalarda erken osteoporoz görülür. Mozaik vakalar dışında hastalar fertil değildirler. Bir dereceye kadar mental gerilik hemen her hastada görülür. Yaş ilerledikçe psikolojik bozukluklar artar Sitogenetik: Vakaların %80 inde cinsiyet kromatini (Y) dir. Geri kalan %20 Y de ya teknik sebeplere bağlı olarak veya mozaisizmden dolayı cinsiyet kromatini yoktur. En önemli sitogenetik bulgu fazladan bir X kromozomunun bulunuşudur. Bundan dolayı klasik vakalarda 47 kromozom bulunur. (47, XXY). Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2 X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani 23 kromozomlu sperm tarafından veya 23 kromozomlu normal bir ovumun, 24 kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması gerekir. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali meiotik bölünme sırasında kromozomun ayrılamama (non disjunction) veya ana fazda geri kalma (anafaz lag) olayı sonucu ortaya çıkar. Bu kromozom hatası zigotun teşekkülünden sonra ortaya çıkarsa mozaisizm durumuyla karşılaşılır. 46,XY(47, XXY). Bunlar fertil olabilirler. 46, XY vakalarında bugün eldeki metodlarla tesbit edemediğimiz kadar küçük bir Y kromozomu parçası diğer bir kromozom üzerine binmiştir (translokasyon) Bazılarında ise Y kromozomu, intrauterin yaşamda kritik bir dönemde mevcutken sonradan ortadan kaybolması şeklinde açıklanabilir.

http://www.biyologlar.com/klinefelter-sendromu

Botanik Nedir?

Botanik Nedir?

Bitki bilim olarakta isimlendirilen botanik(=botany) bitkiler üzerinde çalışan biyolojinin alt dalıdır.

http://www.biyologlar.com/botanik-nedir

Biyolojinin Alt Dalları

Biyoloji 3 ana dala ayrılır; Botanik: Bitkileri inceleyen bilim dalıdır. Zooloji: Hayvanları inceleyen bilim dalıdır. Mikrobiyoloji: Mikroskobik canlıları inceleyen bilim dalıdır. Bunların haricinde biyoloji daha alt dallara ayrılmıştır; Mikoloji: Mantarları inceleyen bilim dalıdır. Viroloji: Virüsleri inceleyen bilim dalıdır. Bakteriyoloji: Bakterileri inceleyen bilim dalıdır. Entomoloji: Böcekleri inceleyen bilim dalıdır. Vb. gibi, her canlı grubu için özel bilim dalları oluşturulmuştur. Bu bölümlerin her birisi, canlının değişik özelliklerini incelemeleri bakımından kendi içinde de alt bölümlere ayrılır; Sitoloji: Hücrenin yapısını ve metabolizmasını inceler (Hücre Bilimi). Histoloji: Dokuların yapısını ve işleyişini inceler (Doku Bilimi). Fizyoloji: Bir doku, organ veya sistemin işlevlerini inceleyen bilim dalıdır (Fonksiyon Bilimi). Anatomi: Canlıların vücut içyapısını inceleyen bilim dalıdır (Yapı Bilimi). Morfoloji: Canlıların vücud dış görünüşüyle ilgili çalışmalar yapan bilim dalıdır (Şekil Bilimi). Taksonomi (Sistematik): Canlıların sınıflandırılmasını yapan bilim dalıdır. Tabiattaki canlıların farklılıklarını ve benzerliklerini gözeterek onları sistematik kategoriler yerleştirir (Sınıflandırma Bilimi). Genetik: Canlılardaki özelliklerin dölden döle aktarılışını, bu özelliklerin aktarılmasını sağlayan genlerin yapısını, ve meydana gelen değişmeleri inceleyen bilim dalıdır (Kalıtım Bilimi). Ekoloji: Canlıların çevreyle ve birbiriyle olan ilişkilerini inceler. (Çevre bilimi) Embriyoloji: Organizmanın zigottan ata canlıya benzer hale gelinceye kadar geçirmiş olduğu gelişmeleri inceleyen bilim dalıdır (Yavru Bilimi). Moleküler Biyoloji: Hücredeki önemli moleküllerin yapılarını ve işleyişlerini inceler. Özellikle DNA �nın yapısını, protein sentezini, gen enzim ilişkisini inceleyen bir bilimdir (Molekül Bilimi).

http://www.biyologlar.com/biyolojinin-alt-dallari

Metabolizma Nedir? Metabolizma Hızını Etkileyen Faktörler Nelerdir?

Son günlerde sıklıkla metabolizmanın hızlı veya yavaş çalışması ile ilgili şeyler duyuyoruz. Bu durum özellikle de kilolu insanları ilgilendirmekte. Çünkü hızlı metabolizma demek daha sağlıklı ve yağsız vücut demek, dolayısıyla zayıf olmak demektir. Şimdi metabolizmayı ve hızını ele alıp nasıl sağlıklı bireyler olabileceğimize bir bakalım. Metabolizma için genel bir tanım yapmak gerekirse insan vücudunda temel ihtiyaçların karşılanabilmesi için yaktığı enerji miktarıdır diyebiliriz. Metabolizma,gün içerisinde tükettiğimiz gıdaların ve yapmış olduğumuz hareketlerin etkisiyle hızlı veya yavaş çalışmaktadır. Bazal Metabolizma: Bazal metabolizma vücudun istirahat halinde iken ne kadar enerji yaktığıdır. Bu total, vücudun yaklaşık olarak metabolizma hızının %60’ına denk gelmektedir. Yani bu demektir ki normal şartlarda vücudumuz günlük ihtiyaçlarımızı karşılayabilmektedir. Metabolizma hızı çocuklarda, çalışanlarda, erkeklerde, soğukta ve protein ağırlıklı beslenenlerde daha yüksektir. Metabolizma Hızını Etkileyen Faktörler Yaş: Her yaşın ayrı bir metabolizma hızı vardır. Metabolizmanın en hızlı çalıştığı dönem 15-30 yaş aralığıdır. 30 yaşından sonra düşmeye başlayan metabolizma hızı bayanlarda menopoz dönemine girildiğinde tekrar hızlı çalışmaya başlamaktadır. Ergenlik döneminde ve bayanların hamilelik döneminde metabolizma hızı artmaya başlar. Cinsiyet: Kadınlardaki kas sayısı erkeklere oranlara hem az hem de zayıftır. Bu da kadınların daha az enerji harcaması demektir. Kısacası kadınların metabolizması erkeklerin metabolizmasına göre daha yavaş çalışmaktadır. Genetik: Bir diğer etmende genetiksel yapıdır. Ailesinde metabolizma sorunu olan kişilerde metabolizma doğuştan yavaş çalışabilmektedir. Diyet: Özellikle kilolu insanların kilo vermek için yapmış oldukları diyetle sürekli kilo alıp vermeleri de metabolizma hızını etkileyen bir diğer etmendir. Hastalıklar: İnsan vücudundaki troit bezlerinin hızlı çalışması metabolizmayı hızlandırırken, yavaş çalışması da yavaşlatmaktadır. Vücudun kortizon veya insülin salgılaması da metabolizma hızını yavaşlatabilmektedir. Karbonhidrat: Gün içerisinde makarna, şeker, tatlı ve hamurlu gıdaların tüketimi de metabolizma hızını etkileyebilmektedir. Sıcaklık: Hava sıcaklığının yüksek olduğu günlerde metabolizma daha hızlı çalışırken, kış mevsiminde daha yavaş çalışmaktadır. Metabolizmayı Hızlandırmak İçin Yapılması Gerekenler - Gün içerisinde 2,5-3 lt su tüketin. Çünkü su kaybı metabolizmanızı yavaşlatmaktadır. - Öğün atlamayın. Gün içinde az ve sık sık yemeye dikkat edin ve günün en önemli öğünü olan kahvaltıyı atlamayın. - Özellikle karabiber ve pul biber gibi baharatlı yiyecekler tüketin. Böylece metabolizmanızı yaklaşık %20 oranında hızlandırabilirsiniz. - Mutlaka egzersiz yapın. Egzersiz yapmak için vakit bulamıyorsanız gideceğiniz yere yürüyerek gitmek, asansör yerine merdiven kullanmak gibi fiziksel aktivitelerde metabolizma hızına yardımcı olacaktır. - Dengeli beslenin. Vücudunuzu dengede tutarakta metabolizmayı hızlandırabilirsiniz. - Yemek sonrasında yapılan küçük yürüyüşler de metabolizmanın hızlı çalışmasını sağlamaktadır. - Kış mevsiminde daha yavaş çalışan metabolizmayı hızlandırmak için daha hareketli olunmalıdır. - Günde 3 fincan Türk kahvesi veya şekersiz kahve için. Yeşil çay tüketimi de metabolizmayı hızlandırmaktadır. - Akupunktur tedavisi de metabolizmayı hızlandırmaktadır. www.bilgiustam.com

http://www.biyologlar.com/metabolizma-nedir-metabolizma-hizini-etkileyen-faktorler-nelerdir

KROMOZOM ANOMALİLERİ

I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI Trizomi G a. Anne yaşı ileridir b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler. c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır. d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur. e. Zeka geriliği görülür f. Mikrosefali mevcut olabilir. h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır. i. Merkezi sinir sistemi anormaldir. l. Adele defektlerine sık rastlanır. k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır. MONGOLİZM (TRİZOMİ 21, DOWN SENDROMU) Otozomal kromozom hastalıklar içinde en sık görülenidir. Popülasyonda 1/600 -1/700 sıklıkta görülür. Monozigotik ikizlerde çoğu zaman; dizigotik ikizlerde nadiren görülmesi ve mongol kadınların bebeklerinde de %50 rastlanması hastalığın etyolojisinde genetiği düşündürür. 1932'de Waardenburg genetik bozukluğun nondisjunction olabileceğini ileri sürmüştü. 1959'da Jerome Lejense normalden 1 fazla olan kromozomun G grubuna ait olduğunu göstermiştir. Büyüme ve gelişimleri geridir; bu gerilik intrauterin gelişme geriliğine bağlıdır. Boyları kısa olup; daima %3 persentilin altına düşer. Baş şekli ve yüz görünümü tipiktir. Oksipital bölgenin yassı oluşu; yenidoğanlarda tanıya yardım eder. Hipertelorizm vardır. Dil ağızdan dışarı sarkar ve yüzeyi fissürlerle kaplıdır (Skrotal dil). Burunda aşırı sekresyon ve ağız köşelerinde ragadlar vardır. Dişler geç çıkar ve düzensiz görünümdedirler. Göz kapağı aralığı (palpabral fissür) obliktir, yani göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukarı yönde olup; çekik badem gözlü görünümü verir. Mongol ırkında kıvrım, üst göz kapağının üzerinden içe ve aşağı doğru kesilmeden iner. Mongol hastalarda ise bu kıvrım hakiki epikantus denilen ve daha içte bulunan, oldukça dikey olarak içe ve aşağı doğru inen 2. bir kıvrımla kesilir. Gözlerde sıklıkla strabismus ve katarakt görülür. İriste Brushfield lekesi denilen ve iris stromasının ön tabakasındaki bağ dokusunun yer yer kalınlaşmasına bağlı beyaz lekeler bulunur. Boyun kısa ve geniştir. Yenidoğanlarda ensede gevşek bir deri kıvrımı bulunur, bebeklik devrinde kaybolur. Eller kısa ve geniş, parmaklar künttür. %50 vakada avuçta normalde 2 tane olan çizgiler birleşerek tek avuç çizgisini (Simian çizgisi) yapar. Elde 5. parmak kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili). Ayaklarda başparmak ve 2. parmak arasındaki mesafe geniştir. Zeka geridir. Konuşma ve yürüme normalden çok geç başlar. Nöromüsküler sistemde görülen en önemli bulgu hipotonisitedir. Yenidoğanların %50 sinde moro reflexi yoktur. Son yıllarda hastaların kanında seratonin maddesinin eksik olduğu tesbit edilmiştir. Hastalarda ÜSYE'na sık rastlanır. İlk yaştaki ölüm sebeplerinden biri pnömonidir. Vakaların %40 kadarında olan konjanital kalp hastalığı ilk yaştaki ölüm sebeplerindendir. Atrio-ventricularis communis, VSD, ostium sekundum tipi ASD en sık rastlananlardır. İlk yaştaki ölüm nedenlerinden bir diğeri de GIS malformasyonlarıdır. (T-E fistül, duodenal atrezi, megakolon, imperfore anüs) Dişilerde fertilite normaldir. Normal bir erkekle evlenen mongol kadının çocuklarının % 50 si mongol olacaktır. Erkek mongol hastalar ise infertildirler. Mongollarda lösemi insidansı yüksek, lösemili hastalarda mongolizmin birlikte görülme oranı normal popülasyondan 15-20 defa daha fazladır. Mongol yenidoğanlarda IgG'nin düşük olduğu bildirilmiştir. Mongolizmde insidans anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak artar. Sitogenetik bulgular: Esas aberasyon 21 No'lu kromozomun fazlalığı olmakla birlikte; mevcut kromozom aberasyonunun tipine göre mongolizm 3 grupta incelenebilir. a. Mutad tip mongolizm (trizomi 21) G grubuna ait 21 nolu kromozomdan normalde 2 adet bulunması gerekirken bu hastalarda 3 tane bulunur. b. Translokasyon tipi mongolizm : Fazla olan 21 nolu kromozom diğer bir kromozom üzerine eklenir; kromozom materyalinde 1 fazla 21 nolu kromozomun mevcudiyetine rağmen total kromozom sayısı 46 dır. 2 akrosentik kromozomun uzun kollarının birbiri üzerine translokasyonu söz konusudur. Bu tip translokasyona sentriolde yapışma (centric fusion) tipi translokasyon veya "Robertsonian trans********" denir. Bu durumda hem kromozom sayısında azalma olacaktır; hem de 2 akrosentrik kromozomdan 1 submetasentrik kromozom oluşacaktır. 2. tipte translokasyonda kromozomlar arası segment alışverişi vardır. Bu halde kromozomun sayısı değişmemekte ve yer değiştiren segmentlerin boyları eşit ise kromozomların şekillerinde de değişiklik olmayacaktır. c. Mozaik Mongolizm : Hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı ise 21 nolu kromozom için trizomiktir. 1. şahısta ortak bir zigottan çıkarılan fakat kromozom yapıları birbirinden farklı olan 1 den fazla hücre grubunun bulunması haline mozaisizm denir. TRİZOMİ-18 (EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E) Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir. a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler c) Belirgin occiput ve mikrosefali d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü, e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati) f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş. g) Tipik dermatografik bulgular h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm k) Konjenital kalp hastalığı (PDA) l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar l) Böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler. İnsidans : 1/4500 -1/15000 Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar. Kız/erkek: 150/42 Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik TRİZOMİ-13 (Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D) : Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir. a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon, c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali). d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi. f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri h- Polidaktili j- Konjenital kalp hastalığı k- Kriptorşidizm İnsidans 1/4600 - 1/14500 TRİZOMİ 8 Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati. Toraks : Konjenital kalp hastalığı Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları TRİZOMİ 9 Mental retardasyon Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun, balıkağzı, mikrognati Konjenital kalp hastalığı Üriner yol anomalisi Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili. TRİZOMİ C SENDROMU C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir. TRİZOMİ 22 Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı. , B-DELESYON SENDROMLARI 1- Cri du Chat Syndrome : B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır. 2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu : (Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir. a. İleri derecede intrauterin gelişme geriliği (Bütün kromozom hastalıkları içinde en düşük doğum ağırlığına sebep olanıdır). b. Vücut orta çizgisi üzerinde defektler c. Hipoplazik dermal çizgiler d. Mikrosefali, hipertelorizm, kolobom, tavşan dudağı ve kurt ağzı, konjenital kalp hastalıkları, hipospadias 3- 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu: 18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6 a. Zeka geriliği b. Mikrosefali, nistagmus c. Hipotoni d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi) e. Öne doğru çıkıntılı çene f. Kulakta belirgin anti helix g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü i. İğ biçiminde parmaklar j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma 4- Monozomi G (G Delesyon Sendromu) G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır. Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır. a. Hipertoni b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant) c. Burun kökünün belirgin oluşu d. Küçük çene e. İskelet anormallikleri f. Zeka geriliği 5- Halka kromozomu Sendromları : Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır. 5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir. C-PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI : Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur. Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar. a.Lens kolobomu b. Anal atrezi c. Hipertelorizm d. Antimongoloid katlantı e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı f. Umbilical herni g. Böbrek malformasyonları h. Mental gerilik i. Konjenital kalp hastalığı j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu. KLİNEFELTER SENDROMU İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler. Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri teşkil eder. Yüzde sakal azdır, ses incedir ve hastalarda erken osteoporoz görülür. Mozaik vakalar dışında hastalar fertil değildirler. Bir dereceye kadar mental gerilik hemen her hastada görülür. Yaş ilerledikçe psikolojik bozukluklar artar Sitogenetik: Vakaların %80 inde cinsiyet kromatini (Y) dir. Geri kalan %20 Y de ya teknik sebeplere bağlı olarak veya mozaisizmden dolayı cinsiyet kromatini yoktur. En önemli sitogenetik bulgu fazladan bir X kromozomunun bulunuşudur. Bundan dolayı klasik vakalarda 47 kromozom bulunur. (47, XXY). Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2 X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani 23 kromozomlu sperm tarafından veya 23 kromozomlu normal bir ovumun, 24 kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması gerekir. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali meiotik bölünme sırasında kromozomun ayrılamama (non disjunction) veya ana fazda geri kalma (anafaz lag) olayı sonucu ortaya çıkar. Bu kromozom hatası zigotun teşekkülünden sonra ortaya çıkarsa mozaisizm durumuyla karşılaşılır. 46,XY(47, XXY). Bunlar fertil olabilirler. 46, XY vakalarında bugün eldeki metodlarla tesbit edemediğimiz kadar küçük bir Y kromozomu parçası diğer bir kromozom üzerine binmiştir (translokasyon) Bazılarında ise Y kromozomu, intrauterin yaşamda kritik bir dönemde mevcutken sonradan ortadan kaybolması şeklinde açıklanabilir. TURNER SENDROMU (Gonadal disgenesis) Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder. Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir. İç ve dış genital organlar kadın tipindedir. Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır. Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder. Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4. ve 5. metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır. Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır. Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar. Meme teşekkülü mevcut değildir. Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir. Mozaikler dışındakiler fertildir. Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür. Sitogenetik : Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir. Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur. Bu anomaliler 2 çeşittir. a) 2. X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir. Sitogenetik varyantlar A. 45 XO B. X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu) C. Mozaisizm. 47 XXX Kız: 1/1000 dişi doğumda bir görülür. Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar. Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler. 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir. Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir. Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur. X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır. XYY Erkek: Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır. XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır. Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır. ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri : Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar : 1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya 46 XX/47 XXY mozaisizmi 2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu 3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir. Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır. Fenotipik Kadın 46 XY XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır. 46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları : 1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon) 2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis) 3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt 4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu) GENETİK ÖĞÜTLEME Genetik danışım bir ailede genetik bozukluğun oluşun riski veya oluşuyla birlikte insanın problemlerini ilgilendiren bir karşılıklı bağlantı iletişim işlevidir. Genetik danışım verilenlerin büyük çoğunluğu risklerinin farkında değillerdir, ancak genetik bilgi ve danışım için gelmişlerdir. Diğerleri evlilik öncesi veya çocuk yapmazdan evvel, akrabalarında tibbi problemlerle karşılaşıldığı icin sırf meraklarını karşılamak için gelirler. Doktora burada düşen tıbbi problemler ve doğum defektli doğanların problemlerinin herediter ve tüm aileler için genetik bilgi vermesidir, bunu sadece isteyenlere değil, gereken herkese vermeleri gereklidir. Prenatal tanının açıklanması veya taşıyıcıların saptanmasında genetik öğütleme biraz daha komplex hale geçer. Genetik Öğütlemenin Prensipleri 1. Tanının doğru olduğundan emin olunmalıdır. Burda doktorun izole yarık damak ve dudağı (multifaktöryel kalıtım); otozomal-dominant kalıtımlı yarık dudak ve damaktan ayırdetmesi gerekir. Tanı konduktan sonra: 1. Her iki ebeveyni tartışma için çağırınız (adölesan çocuk ayrı çağırılmalıdır) 2. Defektin tıbbi sonuçlarını tartışınız 3. Her bir ebeveynin aile hikayesini araştırmanın ve anlaşılamamış herhangi bir genetik risk varsa tanımlayınız. 4. Ailenin verdiği açıklamalar veya başkalarının verdiği bilgileri değerlendiriniz. 5. Problem için genetik temeli tanımlayınız bu iş için mümkün olduğu kadar görsel araçlar kullanınız. Örneğin problemle ilgili fenotipik veya diğer görüntüleri,kromozom resimlerini, kalıtım şekillerini gösteren diyagramları gösteriniz. 6. Genetik riskleri ailenin anlayabileceği şekilde açıklayınız. 7. Olasılıkları özetleyiniz; örneğin çocuk yapmama, çocuk yapma ve risklerini kabullenme, evlat edinme, artifisyel inseminasyon özellikle otozomal resesif bozukluklarda ve ciddi otozomal dominant bozukluklarda; eğer prenatal tanı mümkünse not ediniz. 8. Tartışılan konuları danışan kışileri destekleyiniz ve mümkünse kendileri için en uygun olasılığın ne olacağına karar vermek için biraraya geliniz. 9. Önceden danışım yapan ailelerle bağlantıda kalınız ve ebeveynde taşıyıcılık veya prenatal tanı konusunda yeni metodlar geliştiğinde aydınlatınız. Genellikle aileler bir defektli çocuk doğurduktan sonra genetik risk taşıdıklarının farkına varırlar. Bu durum kabul edilene dek reddetme, öfke-kızgınlık ve depresyon periyotları birbirini izleyebilir. Herbir ailenin durumu farklıdır ve danışma reaksiyonlar tektir. Aileler için sık bir problem genetik anormalliği kabullenme konusundadır, tek mutant gen, anormal kromozom veya multifaktöryel kalıtımda olduğu gibi birçok genlerin etkileşimi ve çevresel faktörler birarada olabilir. Kromozom anomalilerinde anormal karyotip normallerle karşılaştırılabileceği için işi biraz kolaylaşır. Bir diğer problem genetik bozukluğu olan çoğu bebek veya çocuk ailenin ilk etkilenen üyesidir; bundan dolayı aile diğer akrabalarda olmadığından; ailenin bunu herediter kabul etmeyip hafife almasıdır. Aileye bazı herediter bozukluklarda ebeveynlerin veya akrabaların sağlıklı olabilecekleri kuvvetle vurgulanmalıdır. TAŞIYICILARIN saptanması mümkün olan durumlarda genetik danışım : Taşıyıcılık durumu laboratuvar testleriyle saptanabiliyorsa genetik öğütleme basitce, daha spesifik ve daha etkilidir. Riskte olanlar tanınabilir, test yapılan akrabalar taşıyıcı değilse doğru olarak ikna edilebilir. Bazı biyokimyasal bozukluklarda ve kromozom anormalliklerinde taşıyıcı saptanması mümkündür. Biyokimyasal bozukluklar : Doğuştan metabolizma hastaları için heterozigot kişilerin tanınması gerekir. * Hb S ve C * Thalassemiler * Tay-Sachs Hast * a ı-antitripsin eksikliği Heterozigotlarda taramada bir diğer sınırlama da heriki ebeveyn heterozigot ise prenatal tanının kolay olmamasıdır. Özellikle hemoglobin anormalliklerinde plasental vene girip tetkik yapılması sadece birkaç merkezde olasıdır. X-e bağlı resesif metabolik hastalıklar G-6-PD eksikliği Fabry hastalığı (a-galaktosidaz eksikliği) Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferaz PRENATAL TANI mümkünse genetik öğütleme : Birçok çift prenatal tanı hakkında daha çok şey öğrenmek için başvururlar.Prenatal tanının önemli olduğu durumların başında anne yaşının ileri olması, daha evvelden Down sendromlu veya ansefalomeningomiyeloselli çocuğa sahibolma gelir. Genel olarak 35 yaş üzerindeki tüm kadınlarda amniyosentezle prenatal tanı konması tercih edilir. Çünkü bu annelerin bebeklerinde kromozomal anomali riski en az %1 dir. Yine yeni bir bulgu Down sendromlu çocukların en az 1/4 ünde extra 21 kromozomun babadan geldiği bilinmektedir. Eskiden daima anneden geldiği düşünülürdü. Metabolik hastalıklı çocuk sahibi olma riski olan durumlar daha az fakat daha komplexdir. Bu grupta : 1. Amino asit metabolizma bozuklukları 2. Karbonhidrat metabolizma bozuklukları 3. Pürin ve pirimidin metabolizma bozuklukları 4. Enzim ve proteinlerde defektler 5. Eritrosit metabolizma defektleri 6. Kanın diğer şekilli elemanlarına ait bozukluklar 7. Lipid metabolizma defektleri 8. Pigment metabolizma bozuklukları 9. Vitamin metabolizma bozuklukları 10.Renal tübüler transport mekanizmasında primer bozukluklar 11.İntestinal malabsorbsiyonla sonlanan defektler 12. Mineral metabolizma defektleri Prenatal tanı genellikle 15-16 haftalık gebelikte uterus, pelviste amniosenteze uygun düzeye yükselince yapılır. Plasentayı lokalize etmekte veya 1 den yüksek fetus saptanmasında ultrasound kullanılabilir, ikiz gebelik şansı 1/80’dir. Aseptik teknik ve lokal anestezi kullanarak 22 nolu iğne ile abdomende en uygun yerden girilir (ultrasonogramla saptanır). Amniotik boşluğa ilerletilir. Trokar çıkartılır ve 2 ml sıvı alınarak (anne hücreleri ile kontaminasyonundan sakınılır) atılır; daha sonra 2. bir enjektörle 10-30 ml amniotik sıvı alınır ve direkt laboratuvara gönderilir. Spesimen kan varlığı yönünden incelenir, daha sonra santrifüjle hücreler amniotik sıvıdan ayrılır ve doku kültürüne ekilerek uygun koşullarda inkübatöre konur. Amniosentezle fetus kaybı riski: %0,5 Gebede geçici kramplar ve amniotik sıvı sızması:: %3 Olguların %5-10 unda amniosentezin tekrarlanması gerekir. Amniosentezden 14-21 gün sonra objektif sonuçlar alınabilir. Eğer sonuçlar fetusun anormal olduğunu gösteriyorsa ve ebeveynler düşüğü tercih ediyorlarsa çoğu doğumcu gebeliği 20. haftanın bitiminden evvel sonlandırır. Prenatal tanıda kullanılan dokular ve teknik işlemler : 1. Amniotik sıvı hücreleri : Kromozom analizi veya biokimyasal deneylerde kullanılabilirler. Hücrelerin yeterli sayıda çoğalması ve testler için yeterli sayıya ulaşması için 2-3 hafta gerektirir. 2. Amnion mayii: a -fetoporotein (AFP) Bu protein fetal karaciğer, gastrointestinal yol, yolk kesesinde sentezlenir ve anensefali, meningomyelosel, ensefalosel, omfalosel durumlarında artar. AFP ölçümü daha sonraki gebeliklerde bu bozukluğun herediter olup olmadığının saptanması için yapılır . Yine Meckel Sendromu (ensefalosel, pölikistik böbrek, polidaktili, yarık dudak ve damak, genital ve göz anomalileri, otozomal resesif kalıtımlı), konjenital nefroz'da artar. AFP düzeyleri en yüksek 14-18 hafta gebeliktedir. Amniosentezden evvel gebelik yaşının tayini önemlidir. Nöral tüp defektlerinde birlikte asetilkolin esteraz düzeylerinin de ölçümü gerekir. Eğer defektin üzeri deri ile kaplıysa AFP normal düzeylerde ölçülebilir. 3. Sekretuar substance : Myotonik distrofilerde dominant gen loküsünün saptanması için yapılabilir. 4. Hormonlar: Amniotik sıvıda steroid hormonlar ölçülebilir. Konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroxylase eksikliğine bağlı) saptanabilir. 5. Ultrasound : Gebelik yaşının tayininde, plasentanın lokalizasyonunda, çoğul gebeliklerin ekarte edilmesinde kullanılır. - Kondrodistrofilerde - Uzun kemiklerin eksikliklerinde - Böbrek genişlemelerinde (Infantil polikistik böbrek ) ultrasound yararlıdır. 6. Amniografi: AFP anormal yüksek ise amnion mayisine suda eriyen bir boya enjekte edilerek incelenir. 7. Fetoskopi : Fetusun direkt inspeksiyonudur. Şiddetli Hb bozukluklarında, plasenta damarlarından kan almak için kullanılır. 8. Radyografi : Fetusun röntgen filmi uzun kemik eksikliklerinde, radial aplazi ile birlikte otozomal resesif trombositopenide kullanılabilir. Son zamanlarda ultrasonografi daha popüler hale geçmiştir

http://www.biyologlar.com/kromozom-anomalileri

KROMOZOM TEORİSİ

Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur. Genler ve Kromozomlar : Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur. Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom bulunur.Vücut hücreleri bir çok özellik bakımından benzer oldukları için homoloğ kromozom adını alırlar. Eşey kromozumu : Bütün diploit hücrelerde bir çift gonozom vardır.Bu kromozomlar canlının cinsiyetini belirlediği için gonozom adını alırlar. Bağlantı ve bağlı genler : Her kromozom üzerinde pek çok gen vardır ve bu genler lokus denilen belirli yerlerde bulunur.Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler denir.Fakat yapılan araştırmalar bir kromozom üzerindeki genlerin daima birlikte kalıtılmadığı ,homoloğ kromozomlar arasında parca alış verişi saptanmış buna da krosingover denmiştir.Bağlı genler AB/AB şeklinde gösterilir. EŞEYE BAĞLI KALITIM İnsanda X ve Y kromozomlarının üzerinde birbirine benzer olan parçalara homoloğ parça denir.Eşey kromozomları üzerindeki genlerin meydana getirdiği karektere Eşeye bağlı karekterler denir.Her ikisi veya sadece biri üzerin de de bulunabilir. İnsanda X kromozomuna bağlı kalıtım : Buna örnek renk körlüğü ve hemofilidir. Renk körlüğü : X kromozomu üzerinde bulunan resesif bir gen tarafından kontrol edilir. Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması durumudur.X kromozomu üzerinde bulunan çekinik bir gen tarafında kontrol edilir. İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtım : Balık pulluluk :Balık pulunu andıran deri yapısına sahip insanlardır. Yapışık parmaklılık :Erkeklerde ikinci ve üçüncü ayak parmakları ördeklerde olduğu gibi bir zar ile birbirine bağlanmıştır. Kulak kılı : Kulağın kenarında uzun kıllar bulunmasıdır. AYRILMAMA OLAYI NOT : Drosophilada X sayısı eşeyi tayin eder.Tek X erkek,iki X dişidir.İki X yanında Y bulunsun veya bulunmasın dişidir.Tek X yanında Y bulunsun veya bulunmasın erkektir. Ayrılmama kuralı : Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlardan bazıları birbirlerinden ayrılmazlar.Sonuçta hücrede aynı tip kromozomdan iki tane bulunur,diğerinde hiç yoktur.Bu olaya ayrılmama denir. Otozomal kromozomlarda ayrılmama olayı : Otozomlarda ayrılmama olayı genellikle 13,18,21,22.çift kromozomlarda görülür.21. çift kromozomun ayrılmaması ile 24 kromozomlu ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur.24 kromozomlu yumurtalar ,23 kromozomlu normal sperm ile döllendiği zaman 47 kromozomlu dişi yada erkek meydana gelir bunlara mongol (Down sendromu) denir. Eşey kromozomlarında ayrılmama olayı : Mayoz bölünme sırasında gonozomlardaki XX kromozomlarının ayrılmaması olayıdır.(22+XX ve 22+00) oluşur. Süper dişi 44+XXX=47 Klinifelter sendromu 44+XXY =47 Turner Hastaığı (dişi) 44+X0 = 45 XYY zigotu : Kromozomların ayrılmama olayı ikinci mayoz sırasındada ortaya çıkabilir. KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ Genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon,mutasyona uğrayan gene de mutant gen denir.Bireyin vuçüt hücrelerinde gerçekleşen mutastonlar sadece o bireyi etkiler,ançak eşey hücrelerinde mutasyon meydana gelir ise gelecek nesillere aktarılır.Mutasyonlar her durumda oluşmaz.Sıcaklık,bazı kimyasal maddeler,radyasyon ve pH ,mutasyonları(genlerin yapısını bozma) artıran etkenlerin başında gelir. Mutasyonlar iki grubda incelenir.Bunlar,kromozom mutasyonları ve nokta mutasyonlarıdır. KALITSAL HASTALIKLAR I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan hiç bulunmazken; diğerinde normalde 1 tane olması gerekirken 2 tane olacaktır. Bu gamet, sözkonusu kromozomdan normal olarak 1 tane taşıyan karşı cins gametle birleşince normalde zigotta 2 kromozom bulunurken ; bu zigotta 1 adet bulunacaktır. Böyle bir hücreye monozomik diyoruz. 2 kromozom içeren gamet karşı cins normal gametle birleşince, zigotta bu kromozomdan 3 adet bulunacaktır. Buna da trizomi diyoruz (Mongolizm-trizomu 21; Klinefelter sendromu XXY ve triple XXX sendromu). Monozomik olanların başlıcaları monozomi G ve Turner sendromu 45 X0 gelir. Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz. Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir. Otozomal trizomiler ise çok sıktır. Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir. B-ANAFAZ LAG (Anafazda geri kalma): Hücre bölünmesi ve kromozomların eşit olarak 2’ye ayrılması normal olarak seyreder. Fakat ayrılmayı izleyen; kromozomların kutuplara göçü hatalıdır. Kromozomlardan 1 tanesi yeni meydana gelen yavru hücrenin dışında kalır, ortadan kaybolur veya diğer grup kromozomlar ile diğer hücre içine katılır. Normal fertilizasyon sonunda meydana gelecek zigot ya bu kromozom için monozomik veya trizomik olacaktır. Olayın sonucu bakımından nondisjunctiondan farkı yoktur. Bazı hallerde geri kalan kromozom hiçbir hücreye giremiyecek ve ortadan kaybolacaktır. Bu halde oluşan hücrelerden biri normal, diğeri monozomik olacaktır. 2. Mozaisizm : Mozaisizm; bir organizmada aynı zigottan menşe almış fakat kromozom yapıları farklı olan birden fazla hücre grubunun birlikte bulunmasıdır. Ayrılamama veya anafazda geri kalma olayı zigotun ilk bölünmesinden sonra meydana gelir. O ana kadar normal olarak bölünen hücreler ve bunlardan meydana gelecekler, orijinal zigotun karyotipinde olacaklardır. Hücreler ya monozomik veya trizomik olacaklardır. Monosizme benzeyen ve organizmada kromozom yapısı farklı birden fazla hücre grubunun bulunması ile kendini gösteren diğer bir durum chimerismdir. Mozaisizmde değişik karyotipte hücre toplulukları, tek bir zigottan menşe almışlardır. Oysa kimerizmde, kromozom yapıları farklı olan hücre grupları, ayrı ayrı zigotlardan menşe almışlardır (Dizigotik ikizlerde plasentadaki anastamozlar sonucu 2 ayrı kan hücresinin bulunuşu). 3. Kromozomların sayı anomalileri : A. Euploidi B. Aneuploidi A. Euploidi: Hücrelerdeki kromozom sayısı; o organizma türü için normal olan haploid sayının tam katı şeklinde artmıştır. İnsanda haploid sayı 23, diploid 46'dır. Haploid sayının 3 kat artmasına triploidi (69 kromozom), 4 kat artmasına tetraploidi (92 kromozom ) denir. 46 kromozomdan fazla olan ve kromozomların, haploid sayının tam katı şeklinde artmış bulunduğu durumlara poliploidi denir. Poliploidiye sebep; bir hücrede çekirdek bölünmesi olduğu halde sitoplazma bölünmesinin (sitokinaz) olmayışıdır. (Habis tümör dokuları ve spontan düşük materyali) B.Aneuploidi : Kromozom sayısı, normal diploid sayıdan (46) bir veya birkaç adet az veya fazladır. Az oluşu hipoploidi, fazlalığı hiperploidi olarak adlandırılır. Hiperploidiye en iyi örnek trizomiler, hipoploidiye Turner sendromu verilebilir. 4. Kromozomların Şekil Anomalileri A. Translokasyon : Kırılma gösteren 2 ayrı kromozomdan birinin kırılan parça üzerine yapışmasına translokasyon denir. Sağlam kromozom uçları birbirine yapışmaz. Yapışmayan bir sonraki mitozda bölünmeye katılamaz ve ortadan kaybolur. a- Karşılıklı translokasyon (Reciprocal trans********) b- Sentriolde birleşme B. Delesyon: Kromozomun küçük bir segmentinin kopması demektir; bu olayın da sebebi kromozomlardaki kırılmalardır. Terminal delesyondan kromozomun bir ucundan bir parça kaybolur. Böyle bir delesyonun meydana gelmesi için kromozomun bir ucuna yakın bir bölgede 2 kırık gerekir. Sonuçta kırıklar arasındaki kısım kaybolmakta ve uçlar tekrar kaynamaktadır (Rension). Cri du chat hastalığında 5. kromozomun kısa kolunda delesyon vardır. C. İnversiyon Bir kromozomda meydana gelen 2 kırık arasındaki segmentin kendi etrafında 180o dönüp tekrar kaynaması ile inversiyon adı verilen anomali oluşur. Sentromerin 2 tarafında 2 ayrı kırık oluşup kırıkları sentromere olan uzaklıkları eşit değilse gen sırası değişmekle kalmayacak; aynı zamanda kromozomun morfolojisi de değişecektir. Buna perisentrik inversiyon denir (Down ve Patau sendromları) D. Duplikasyon: Kırılma sonucu kromozomdan kopan bir segment kendi homolog kromozomuna yapışırsa, duplikasyon meydana gelir. Bunun sonunda da gen sırasında da duplikasyon olur. Buna tandem (ardarda dizilmiş) duplikasyon denir(12343456). Ters tendon duplikasyonda ise 12344356 şeklindedir. E. Halka (Ring) kromozomu Bir kromozomun 2 ucunda 2 kırık olursa bu 2 uç yapışkan bir hal alır ve birbirleri ile birleşip halka şekilini oluştururlar. F. İzokromozom: Sentromerin bölünmesindeki hataya bağlıdır. Normalde 2 kromatide ayrılan kromozom longitidunal olarak 2 ye bölünür. KROMOZOM ANOMALİLERİ I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI Trizomi G a. Anne yaşı ileridir b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler. c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır. d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur. e. Zeka geriliği görülür f. Mikrosefali mevcut olabilir. h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır. i. Merkezi sinir sistemi anormaldir. l. Adele defektlerine sık rastlanır. k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır. MONGOLİZM (TRİZOMİ 21, DOWN SENDROMU) Otozomal kromozom hastalıklar içinde en sık görülenidir. Popülasyonda 1/600 -1/700 sıklıkta görülür. Monozigotik ikizlerde çoğu zaman; dizigotik ikizlerde nadiren görülmesi ve mongol kadınların bebeklerinde de %50 rastlanması hastalığın etyolojisinde genetiği düşündürür. 1932'de Waardenburg genetik bozukluğun nondisjunction olabileceğini ileri sürmüştü. 1959'da Jerome Lejense normalden 1 fazla olan kromozomun G grubuna ait olduğunu göstermiştir. Büyüme ve gelişimleri geridir; bu gerilik intrauterin gelişme geriliğine bağlıdır. Boyları kısa olup; daima %3 persentilin altına düşer. Baş şekli ve yüz görünümü tipiktir. Oksipital bölgenin yassı oluşu; yenidoğanlarda tanıya yardım eder. Hipertelorizm vardır. Dil ağızdan dışarı sarkar ve yüzeyi fissürlerle kaplıdır (Skrotal dil). Burunda aşırı sekresyon ve ağız köşelerinde ragadlar vardır. Dişler geç çıkar ve düzensiz görünümdedirler. Göz kapağı aralığı (palpabral fissür) obliktir, yani göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukarı yönde olup; çekik badem gözlü görünümü verir. Mongol ırkında kıvrım, üst göz kapağının üzerinden içe ve aşağı doğru kesilmeden iner. Mongol hastalarda ise bu kıvrım hakiki epikantus denilen ve daha içte bulunan, oldukça dikey olarak içe ve aşağı doğru inen 2. bir kıvrımla kesilir. Gözlerde sıklıkla strabismus ve katarakt görülür. İriste Brushfield lekesi denilen ve iris stromasının ön tabakasındaki bağ dokusunun yer yer kalınlaşmasına bağlı beyaz lekeler bulunur. Boyun kısa ve geniştir. Yenidoğanlarda ensede gevşek bir deri kıvrımı bulunur, bebeklik devrinde kaybolur. Eller kısa ve geniş, parmaklar künttür. %50 vakada avuçta normalde 2 tane olan çizgiler birleşerek tek avuç çizgisini (Simian çizgisi) yapar. Elde 5. parmak kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili). Ayaklarda başparmak ve 2. parmak arasındaki mesafe geniştir. Zeka geridir. Konuşma ve yürüme normalden çok geç başlar. Nöromüsküler sistemde görülen en önemli bulgu hipotonisitedir. Yenidoğanların %50 sinde moro reflexi yoktur. Son yıllarda hastaların kanında seratonin maddesinin eksik olduğu tesbit edilmiştir. Hastalarda ÜSYE'na sık rastlanır. İlk yaştaki ölüm sebeplerinden biri pnömonidir. Vakaların %40 kadarında olan konjanital kalp hastalığı ilk yaştaki ölüm sebeplerindendir. Atrio-ventricularis communis, VSD, ostium sekundum tipi ASD en sık rastlananlardır. İlk yaştaki ölüm nedenlerinden bir diğeri de GIS malformasyonlarıdır. (T-E fistül, duodenal atrezi, megakolon, imperfore anüs) Dişilerde fertilite normaldir. Normal bir erkekle evlenen mongol kadının çocuklarının % 50 si mongol olacaktır. Erkek mongol hastalar ise infertildirler. Mongollarda lösemi insidansı yüksek, lösemili hastalarda mongolizmin birlikte görülme oranı normal popülasyondan 15-20 defa daha fazladır. Mongol yenidoğanlarda IgG'nin düşük olduğu bildirilmiştir. Mongolizmde insidans anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak artar. Sitogenetik bulgular: Esas aberasyon 21 No'lu kromozomun fazlalığı olmakla birlikte; mevcut kromozom aberasyonunun tipine göre mongolizm 3 grupta incelenebilir. a. Mutad tip mongolizm (trizomi 21) G grubuna ait 21 nolu kromozomdan normalde 2 adet bulunması gerekirken bu hastalarda 3 tane bulunur. b. Translokasyon tipi mongolizm : Fazla olan 21 nolu kromozom diğer bir kromozom üzerine eklenir; kromozom materyalinde 1 fazla 21 nolu kromozomun mevcudiyetine rağmen total kromozom sayısı 46 dır. 2 akrosentik kromozomun uzun kollarının birbiri üzerine translokasyonu söz konusudur. Bu tip translokasyona sentriolde yapışma (centric fusion) tipi translokasyon veya "Robertsonian trans********" denir. Bu durumda hem kromozom sayısında azalma olacaktır; hem de 2 akrosentrik kromozomdan 1 submetasentrik kromozom oluşacaktır. 2. tipte translokasyonda kromozomlar arası segment alışverişi vardır. Bu halde kromozomun sayısı değişmemekte ve yer değiştiren segmentlerin boyları eşit ise kromozomların şekillerinde de değişiklik olmayacaktır. c. Mozaik Mongolizm : Hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı ise 21 nolu kromozom için trizomiktir. 1. şahısta ortak bir zigottan çıkarılan fakat kromozom yapıları birbirinden farklı olan 1 den fazla hücre grubunun bulunması haline mozaisizm denir. TRİZOMİ-18 (EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E) Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir. a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler c) Belirgin occiput ve mikrosefali d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü, e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati) f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş. g) Tipik dermatografik bulgular h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm k) Konjenital kalp hastalığı (PDA) l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar l) Böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler. İnsidans : 1/4500 -1/15000 Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar. Kız/erkek: 150/42 Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik TRİZOMİ-13 (Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D) : Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir. a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon, c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali). d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi. f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri h- Polidaktili j- Konjenital kalp hastalığı k- Kriptorşidizm İnsidans 1/4600 - 1/14500 TRİZOMİ 8 Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati. Toraks : Konjenital kalp hastalığı Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları TRİZOMİ 9 Mental retardasyon Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun, balıkağzı, mikrognati Konjenital kalp hastalığı Üriner yol anomalisi Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili. TRİZOMİ C SENDROMU C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir. TRİZOMİ 22 Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı. B-DELESYON SENDROMLARI 1- Cri du Chat Syndrome : B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır. 2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu : (Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir. a. İleri derecede intrauterin gelişme geriliği (Bütün kromozom hastalıkları içinde en düşük doğum ağırlığına sebep olanıdır). b. Vücut orta çizgisi üzerinde defektler c. Hipoplazik dermal çizgiler d. Mikrosefali, hipertelorizm, kolobom, tavşan dudağı ve kurt ağzı, konjenital kalp hastalıkları, hipospadias 3- 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu: 18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6 a. Zeka geriliği b. Mikrosefali, nistagmus c. Hipotoni d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi) e. Öne doğru çıkıntılı çene f. Kulakta belirgin anti helix g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü i. İğ biçiminde parmaklar j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma 4- Monozomi G (G Delesyon Sendromu) G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır. Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır. a. Hipertoni b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant) c. Burun kökünün belirgin oluşu d. Küçük çene e. İskelet anormallikleri f. Zeka geriliği 5- Halka kromozomu Sendromları : Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır. 5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir. C-PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI : Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur. Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar. a.Lens kolobomu b. Anal atrezi c. Hipertelorizm d. Antimongoloid katlantı e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı f. Umbilical herni g. Böbrek malformasyonları h. Mental gerilik i. Konjenital kalp hastalığı j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu. KLİNEFELTER SENDROMU İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler. Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri teşkil eder. Yüzde sakal azdır, ses incedir ve hastalarda erken osteoporoz görülür. Mozaik vakalar dışında hastalar fertil değildirler. Bir dereceye kadar mental gerilik hemen her hastada görülür. Yaş ilerledikçe psikolojik bozukluklar artar Sitogenetik: Vakaların %80 inde cinsiyet kromatini (Y) dir. Geri kalan %20 Y de ya teknik sebeplere bağlı olarak veya mozaisizmden dolayı cinsiyet kromatini yoktur. En önemli sitogenetik bulgu fazladan bir X kromozomunun bulunuşudur. Bundan dolayı klasik vakalarda 47 kromozom bulunur. (47, XXY). Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2 X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani 23 kromozomlu sperm tarafından veya 23 kromozomlu normal bir ovumun, 24 kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması gerekir. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali meiotik bölünme sırasında kromozomun ayrılamama (non disjunction) veya ana fazda geri kalma (anafaz lag) olayı sonucu ortaya çıkar. Bu kromozom hatası zigotun teşekkülünden sonra ortaya çıkarsa mozaisizm durumuyla karşılaşılır. 46,XY(47, XXY). Bunlar fertil olabilirler. 46, XY vakalarında bugün eldeki metodlarla tesbit edemediğimiz kadar küçük bir Y kromozomu parçası diğer bir kromozom üzerine binmiştir (translokasyon) Bazılarında ise Y kromozomu, intrauterin yaşamda kritik bir dönemde mevcutken sonradan ortadan kaybolması şeklinde açıklanabilir. TURNER SENDROMU (Gonadal disgenesis) Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder. Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir. İç ve dış genital organlar kadın tipindedir. Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır. Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder. Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4. ve 5. metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır. Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır. Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar. Meme teşekkülü mevcut değildir. Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir. Mozaikler dışındakiler fertildir. Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür. Sitogenetik : Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir. Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur. Bu anomaliler 2 çeşittir. a) 2. X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir. Sitogenetik varyantlar A. 45 XO B. X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu) C. Mozaisizm. 47 XXX Kız: 1/1000 dişi doğumda bir görülür. Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar. Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler. 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir. Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir. Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur. X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır. XYY Erkek: Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır. XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır. Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır. ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri : Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar : 1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya 46 XX/47 XXY mozaisizmi 2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu 3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir. Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır. Fenotipik Kadın 46 XY XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır. 46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları : 1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon) 2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis) 3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt 4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu) GENETİK ÖĞÜTLEME Genetik danışım bir ailede genetik bozukluğun oluşun riski veya oluşuyla birlikte insanın problemlerini ilgilendiren bir karşılıklı bağlantı iletişim işlevidir. Genetik danışım verilenlerin büyük çoğunluğu risklerinin farkında değillerdir, ancak genetik bilgi ve danışım için gelmişlerdir. Diğerleri evlilik öncesi veya çocuk yapmazdan evvel, akrabalarında tibbi problemlerle karşılaşıldığı icin sırf meraklarını karşılamak için gelirler. Doktora burada düşen tıbbi problemler ve doğum defektli doğanların problemlerinin herediter ve tüm aileler için genetik bilgi vermesidir, bunu sadece isteyenlere değil, gereken herkese vermeleri gereklidir. Prenatal tanının açıklanması veya taşıyıcıların saptanmasında genetik öğütleme biraz daha komplex hale geçer. Genetik Öğütlemenin Prensipleri 1. Tanının doğru olduğundan emin olunmalıdır. Burda doktorun izole yarık damak ve dudağı (multifaktöryel kalıtım); otozomal-dominant kalıtımlı yarık dudak ve damaktan ayırdetmesi gerekir. Tanı konduktan sonra: 1. Her iki ebeveyni tartışma için çağırınız (adölesan çocuk ayrı çağırılmalıdır) 2. Defektin tıbbi sonuçlarını tartışınız 3. Her bir ebeveynin aile hikayesini araştırmanın ve anlaşılamamış herhangi bir genetik risk varsa tanımlayınız. 4. Ailenin verdiği açıklamalar veya başkalarının verdiği bilgileri değerlendiriniz. 5. Problem için genetik temeli tanımlayınız bu iş için mümkün olduğu kadar görsel araçlar kullanınız. Örneğin problemle ilgili fenotipik veya diğer görüntüleri,kromozom resimlerini, kalıtım şekillerini gösteren diyagramları gösteriniz. 6. Genetik riskleri ailenin anlayabileceği şekilde açıklayınız. 7. Olasılıkları özetleyiniz; örneğin çocuk yapmama, çocuk yapma ve risklerini kabullenme, evlat edinme, artifisyel inseminasyon özellikle otozomal resesif bozukluklarda ve ciddi otozomal dominant bozukluklarda; eğer prenatal tanı mümkünse not ediniz. 8. Tartışılan konuları danışan kışileri destekleyiniz ve mümkünse kendileri için en uygun olasılığın ne olacağına karar vermek için biraraya geliniz. 9. Önceden danışım yapan ailelerle bağlantıda kalınız ve ebeveynde taşıyıcılık veya prenatal tanı konusunda yeni metodlar geliştiğinde aydınlatınız. Genellikle aileler bir defektli çocuk doğurduktan sonra genetik risk taşıdıklarının farkına varırlar. Bu durum kabul edilene dek reddetme, öfke-kızgınlık ve depresyon periyotları birbirini izleyebilir. Herbir ailenin durumu farklıdır ve danışma reaksiyonlar tektir. Aileler için sık bir problem genetik anormalliği kabullenme konusundadır, tek mutant gen, anormal kromozom veya multifaktöryel kalıtımda olduğu gibi birçok genlerin etkileşimi ve çevresel faktörler birarada olabilir. Kromozom anomalilerinde anormal karyotip normallerle karşılaştırılabileceği için işi biraz kolaylaşır. Bir diğer problem genetik bozukluğu olan çoğu bebek veya çocuk ailenin ilk etkilenen üyesidir; bundan dolayı aile diğer akrabalarda olmadığından; ailenin bunu herediter kabul etmeyip hafife almasıdır. Aileye bazı herediter bozukluklarda ebeveynlerin veya akrabaların sağlıklı olabilecekleri kuvvetle vurgulanmalıdır. TAŞIYICILARIN saptanması mümkün olan durumlarda genetik danışım : Taşıyıcılık durumu laboratuvar testleriyle saptanabiliyorsa genetik öğütleme basitce, daha spesifik ve daha etkilidir. Riskte olanlar tanınabilir, test yapılan akrabalar taşıyıcı değilse doğru olarak ikna edilebilir. Bazı biyokimyasal bozukluklarda ve kromozom anormalliklerinde taşıyıcı saptanması mümkündür. Biyokimyasal bozukluklar : Doğuştan metabolizma hastaları için heterozigot kişilerin tanınması gerekir. * Hb S ve C * Thalassemiler * Tay-Sachs Hast * a ı-antitripsin eksikliği Heterozigotlarda taramada bir diğer sınırlama da heriki ebeveyn heterozigot ise prenatal tanının kolay olmamasıdır. Özellikle hemoglobin anormalliklerinde plasental vene girip tetkik yapılması sadece birkaç merkezde olasıdır. X-e bağlı resesif metabolik hastalıklar G-6-PD eksikliği Fabry hastalığı (a-galaktosidaz eksikliği) Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferaz PRENATAL TANI mümkünse genetik öğütleme : Birçok çift prenatal tanı hakkında daha çok şey öğrenmek için başvururlar.Prenatal tanının önemli olduğu durumların başında anne yaşının ileri olması, daha evvelden Down sendromlu veya ansefalomeningomiyeloselli çocuğa sahibolma gelir. Genel olarak 35 yaş üzerindeki tüm kadınlarda amniyosentezle prenatal tanı konması tercih edilir. Çünkü bu annelerin bebeklerinde kromozomal anomali riski en az %1 dir. Yine yeni bir bulgu Down sendromlu çocukların en az 1/4 ünde extra 21 kromozomun babadan geldiği bilinmektedir. Eskiden daima anneden geldiği düşünülürdü. Metabolik hastalıklı çocuk sahibi olma riski olan durumlar daha az fakat daha komplexdir. Bu grupta : 1. Amino asit metabolizma bozuklukları 2. Karbonhidrat metabolizma bozuklukları 3. Pürin ve pirimidin metabolizma bozuklukları 4. Enzim ve proteinlerde defektler 5. Eritrosit metabolizma defektleri 6. Kanın diğer şekilli elemanlarına ait bozukluklar 7. Lipid metabolizma defektleri 8. Pigment metabolizma bozuklukları 9. Vitamin metabolizma bozuklukları 10.Renal tübüler transport mekanizmasında primer bozukluklar 11.İntestinal malabsorbsiyonla sonlanan defektler 12. Mineral metabolizma defektleri Prenatal tanı genellikle 15-16 haftalık gebelikte uterus, pelviste amniosenteze uygun düzeye yükselince yapılır. Plasentayı lokalize etmekte veya 1 den yüksek fetus saptanmasında ultrasound kullanılabilir, ikiz gebelik şansı 1/80’dir. Aseptik teknik ve lokal anestezi kullanarak 22 nolu iğne ile abdomende en uygun yerden girilir (ultrasonogramla saptanır). Amniotik boşluğa ilerletilir. Trokar çıkartılır ve 2 ml sıvı alınarak (anne hücreleri ile kontaminasyonundan sakınılır) atılır; daha sonra 2. bir enjektörle 10-30 ml amniotik sıvı alınır ve direkt laboratuvara gönderilir. Spesimen kan varlığı yönünden incelenir, daha sonra santrifüjle hücreler amniotik sıvıdan ayrılır ve doku kültürüne ekilerek uygun koşullarda inkübatöre konur. Amniosentezle fetus kaybı riski: %0,5 Gebede geçici kramplar ve amniotik sıvı sızması:: %3 Olguların %5-10 unda amniosentezin tekrarlanması gerekir. Amniosentezden 14-21 gün sonra objektif sonuçlar alınabilir. Eğer sonuçlar fetusun anormal olduğunu gösteriyorsa ve ebeveynler düşüğü tercih ediyorlarsa çoğu doğumcu gebeliği 20. haftanın bitiminden evvel sonlandırır. Prenatal tanıda kullanılan dokular ve teknik işlemler : 1. Amniotik sıvı hücreleri : Kromozom analizi veya biokimyasal deneylerde kullanılabilirler. Hücrelerin yeterli sayıda çoğalması ve testler için yeterli sayıya ulaşması için 2-3 hafta gerektirir. 2. Amnion mayii: a -fetoporotein (AFP) Bu protein fetal karaciğer, gastrointestinal yol, yolk kesesinde sentezlenir ve anensefali, meningomyelosel, ensefalosel, omfalosel durumlarında artar. AFP ölçümü daha sonraki gebeliklerde bu bozukluğun herediter olup olmadığının saptanması için yapılır . Yine Meckel Sendromu (ensefalosel, pölikistik böbrek, polidaktili, yarık dudak ve damak, genital ve göz anomalileri, otozomal resesif kalıtımlı), konjenital nefroz'da artar. AFP düzeyleri en yüksek 14-18 hafta gebeliktedir. Amniosentezden evvel gebelik yaşının tayini önemlidir. Nöral tüp defektlerinde birlikte asetilkolin esteraz düzeylerinin de ölçümü gerekir. Eğer defektin üzeri deri ile kaplıysa AFP normal düzeylerde ölçülebilir. 3. Sekretuar substance : Myotonik distrofilerde dominant gen loküsünün saptanması için yapılabilir. 4. Hormonlar: Amniotik sıvıda steroid hormonlar ölçülebilir. Konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroxylase eksikliğine bağlı) saptanabilir. 5. Ultrasound : Gebelik yaşının tayininde, plasentanın lokalizasyonunda, çoğul gebeliklerin ekarte edilmesinde kullanılır. - Kondrodistrofilerde - Uzun kemiklerin eksikliklerinde - Böbrek genişlemelerinde (Infantil polikistik böbrek ) ultrasound yararlıdır. 6. Amniografi: AFP anormal yüksek ise amnion mayisine suda eriyen bir boya enjekte edilerek incelenir. 7. Fetoskopi : Fetusun direkt inspeksiyonudur. Şiddetli Hb bozukluklarında, plasenta damarlarından kan almak için kullanılır. 8. Radyografi : Fetusun röntgen filmi uzun kemik eksikliklerinde, radial aplazi ile birlikte otozomal resesif trombositopenide kullanılabilir. Son zamanlarda ultrasonografi daha popüler hale geçmiştir.

http://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-2

Velev Ki <b class=red>Genetik:</b> Biliminsanları Yine ‘Eşcinsellik Geni’ Buldu!

Velev Ki Genetik: Biliminsanları Yine ‘Eşcinsellik Geni’ Buldu!

Biliminsanları uzun bir süredir cinsel yönelimin genlerle ilgili olduğunu kanıtlamaya çalışıyor. Yeni bir araştırma eşcinselliğin genetik olduğunu bir kez daha gündeme taşırken, bu durum LGBTİ’ler için ‘genetik mühendisliği‘ kaygısını da beraberinde getiriyor. ABD’nin Illinois eyaletindeki NorthShore Araştırma Enstitüsü’nün 409 gey ikiz üzerinde yaptığı araştırmaya göre erkeklerde cinsel yönelim X kromozomuyla, Kromozom 8’deki belli bölgelerle doğrudan ilişkili. Aralarında çift yumurta ikizlerinin de bulunduğu araştırmada 818 erkeğin DNA’sında bu iki kromozomun ortak olduğu ancak bu sonucun ‘İki gey geni bulundu’ diye sunulamayacağı vurgulandı. Araştırmanın başındaki isim Alan R. Sanders, bu iki kromozomda eşleşme kaydedilen bölgelerdeki genlerin daha ayrıntılı biçimde araştırılacağını ve ancak bundan sonra kesin bir sonuca varılabileceğini söyledi. Bu araştırma sonucunun anlamı ne? Bu araştırmaya göre ‘cinsel tercih‘ ifadesinin doğru olmadığı bir kez daha ortaya çıktı. İnsannların eşcinsel olmayı tercih etmediği ve cinsel yönelimin doğuştan geldiği argümanı ağırlık kazandı. Her ne kadar bu durum homofobik yaklaşımlara karşı savunulabilenecek bir tez gibi görünse de, geçmişte olduğu gibi genetik mühendisliği ve bu kromozomların ‘düzeltilmesi‘ şeklindeki görüşlere de fırsat tanıyor. Renki gözlüleri tedavi ediyor muyuz? Toplumda renkli gözlü olmak genetik bir rahatsızlık olarak kabul edilip tedavi edilmesi gerektiğine inanılmasa da eşcinselliğe gelince iş değişiyor. Öyle ki benzer bir çalışma 1993 yılında Dr. Dean Hamer tarafından yapılmış ve 40 gey ikiz üzerinde yapılan araştırmada benzer sonuçlar elde edilmişti. Bilim insanları her ne kadar bu araştırmaların eşcinseller üzerinde toplumsal baskıyı azaltma açısından yararlı olacağını düşünse de olaylar tam tersi şeklinde gelişmiş ve eşcinselliğin ‘kurtulunabilir‘ ya da ‘tedavi edilebilir‘ bir ‘bozukluk‘ olduğuna dair yorumlar yapılmıştı. ‘Eşcinsel bebeklere kürtaj’ Heteroseksizm ile genetik savının tehlikeli dansı Türkiye basınına “Sadece yoksullar eşcinsel doğacak” başlıklarıyla taşınmış ve haberlerde şöyle ifadelere yer verilmişti: “Eşcinsellik geninin bulunmasıyla birlikte, parası olan aileler, ana rahminde eşcinsel olduğu belirlenen bebeği kürtajla aldırabilecekler! (…) Bu işlemler büyük maddi güç gerektirdiği için “eşcinsellik” birçok hastalık gibi yoksul kesime özgü bir özür haline gelecek.” Kaos GL’den Ali Erol, 1996 yılında bu durum hakkında “Her şeyden önce iradeyi yadsıyan ve insanı kodlanmış ve önceden belirlenmiş bir yaratığa indirgeyen biyolojizm, eşcinselliğin genetik kökenli olduğunu, kendine göre “kanıt”larsa ne olur? Heteroseksizm var olduğu sürece bu sorunun yanıtı bir felaket olabilir!” eleştirisini yapmıştı. ‘Irkçı yaklaşımın kapısını aralar’ 2007’de Radyo ODTÜ’de yayınlanan ‘Hayatın Renkleri’ adlı programda Time dergisinin ‘Eşcinsellik genetik bir olgudur‘ kapağının fazlasıyla ses getirdiğini ve ‘Dünyaya eşcinsel olarak gelinir‘ savını güçlendirdiğini belirten Hasan Bülent Kahraman, gizli tehlikeye ise şöyle dikkat çekmişti: “Ama bu fizyolojik kabule rağmen ‘Eşcinsellik hastalık mıdır?’ sorusunun sorulması bile bireysel düzeyde dışlayıcı ve aşağılayıcıdır. Irkçı yaklaşımın kapısını aralar.” ‘Genetik savı yanlış ellere geçerse tehlikeli’ Bahsi geçen son araştırma üzerine konuştuğumuz Kaos GL’den Ömer Akpınar da eşcinselliğin nedenini sorgulamanın ‘yanlış ellerde‘ görüldüğü üzere tehlikeli olabileceğine dikkat çekti. Akpınar, “Biz bunun nedeninden çok eşcinsellerin ögürlükçü bir yaşama sahip olması için çabalıyoruz. Bu araştırmaların sonuçlarını ‘Bunu nasıl tedavi edebiliriz?’ soruları takip ediyor. Sıkıntılı olan durum bu” diye konuştu. LGBTİ’lerin çekincesi Her ne kadar genetik araştırmada yer alan eşcinsel fizikçi Chad Zawitz, cinsel yönelimin bir ‘tercih‘ olmadığını ispatlamak için bu çalışmada yer aldığını savunsa da, LGBTİ örgütleri de bu sonuçlarla homofobik medyanın el ele verdiğinde doğacak tehlikeler hakkında çekincelerini dile getiriyor. LGBTİ’ler kendilerinin neden böyle olduğunun sorgulanmasından daha faydalı bir tavsiyesi var: Asıl tedavi edilebilir olan homofobik ve transfobik kişilerin neden böyle olduklarını sorması… LGBTİ’ler bu soru sorulursa kendileri için talep ettikleri özgürlükçü yaşama daha fazla katkı sağlanacağı görüşünde.  Burak Şahin, Diken. http://www.gazeddakibris.com

http://www.biyologlar.com/velev-ki-genetik-biliminsanlari-yine-escinsellik-geni-buldu

PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI

Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur. Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar. a.Lens kolobomu b. Anal atrezi c. Hipertelorizm d. Antimongoloid katlantı e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı f. Umbilical herni g. Böbrek malformasyonları h. Mental gerilik i. Konjenital kalp hastalığı j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu. KLİNEFELTER SENDROMU İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler. Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri teşkil eder. Yüzde sakal azdır, ses incedir ve hastalarda erken osteoporoz görülür. Mozaik vakalar dışında hastalar fertil değildirler. Bir dereceye kadar mental gerilik hemen her hastada görülür. Yaş ilerledikçe psikolojik bozukluklar artar Sitogenetik: Vakaların %80 inde cinsiyet kromatini (Y) dir. Geri kalan %20 Y de ya teknik sebeplere bağlı olarak veya mozaisizmden dolayı cinsiyet kromatini yoktur. En önemli sitogenetik bulgu fazladan bir X kromozomunun bulunuşudur. Bundan dolayı klasik vakalarda 47 kromozom bulunur. (47, XXY). Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2 X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani 23 kromozomlu sperm tarafından veya 23 kromozomlu normal bir ovumun, 24 kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması gerekir. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali meiotik bölünme sırasında kromozomun ayrılamama (non disjunction) veya ana fazda geri kalma (anafaz lag) olayı sonucu ortaya çıkar. Bu kromozom hatası zigotun teşekkülünden sonra ortaya çıkarsa mozaisizm durumuyla karşılaşılır. 46,XY(47, XXY). Bunlar fertil olabilirler. 46, XY vakalarında bugün eldeki metodlarla tesbit edemediğimiz kadar küçük bir Y kromozomu parçası diğer bir kromozom üzerine binmiştir (translokasyon) Bazılarında ise Y kromozomu, intrauterin yaşamda kritik bir dönemde mevcutken sonradan ortadan kaybolması şeklinde açıklanabilir. TURNER SENDROMU (Gonadal disgenesis) Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder. Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir. İç ve dış genital organlar kadın tipindedir. Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır. Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder. Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4. ve 5. metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır. Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır. Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar. Meme teşekkülü mevcut değildir. Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir. Mozaikler dışındakiler fertildir. Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür. Sitogenetik : Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir. Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur. Bu anomaliler 2 çeşittir. a) 2. X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir. Sitogenetik varyantlar A. 45 XO B. X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu) C. Mozaisizm. 47 XXX Kız: 1/1000 dişi doğumda bir görülür. Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar. Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler. 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir. Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir. Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur. X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır. XYY Erkek: Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır. XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır. Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır. ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri : Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar : 1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya 46 XX/47 XXY mozaisizmi 2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu 3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir. Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır. Fenotipik Kadın 46 XY XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır. 46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları : 1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon) 2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis) 3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt 4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu) Prof.Dr.Yurdanur KILINÇ

http://www.biyologlar.com/parsiyel-trizomi-sendromlari

Biyolojiye emek veren bilim adamları ve yaptığı işler nelerdir

Biyolojinin Tarihi Gelişimi Yaklaşık 2300 yıl önce Yunan bilim adamı Polibus, “İnsanın Doğası Üzerine” adlı bir kitap yazmıştır. Aristo, çalışmalarını “Hayvanların Tarihi, Hayvan Nesli Üzerine” ve “Hayvan Vücutlarının Kısımları Üzerine” adlı kitaplarında toplamıştır. Aristo, canlıların oluşumlarını ve hayvanların davranışlarını incelerken onların sınıflandırma yoluna da gitmiştir. Galen, canlıların organlarıyla bu organların görevini inceleyen fizyoloji biliminin doğmasını sağlamıştır. Galileo, 1610’da ilk mikroskobun yapımını başarmıştır. Robert Hook, 1665’de bir mantar kesitinin mikroskopta nasıl göründüğünü açıklamış ve gördüğü yapılara “Cellula” (hücre) adını vermiştir. Leeuwenhoek, 1675’de mikroskop kullanarak tek hücrelileri göstermeyi başarmıştır. Carolus Linnaeus, 1707-1778 yıllarında ilk bilimsel sınıflandırmayı yapmıştır. Charles Darwin, 1859’da “Türlerin Kökeni” adlı kitabını yayınlayarak evrimle ilgili görüşlerini ortaya koymuştur. Pasteur, mikroskobik canlıların fermantasyona neden olduğunu tespit etmiş, tavuk kolerasına neden olan mikrobu bulmuş ve kuduz aşısını bulmuştur. Gregor Mendel, bezelyelerle yaptığı deneyler sonucunda, kalıtsal özelliklerin dölden döle geçişi ile ilgili önemli sonuçlar elde etmiştir. Genetik bilimi 19. yüzyılın ortasında, biyolojide bir alt bilim dalı olan moleküler biyolojinin gelişimine olanak sağlamıştır. Beijrinck, 1899’da tütün bitkilerinin yapraklarında görülen tütün mozaik hastalığını incelemiştir. Wilhelm Röntgen, 1895’de tıpta teşhis ve tedavi amacıyla kullanılan Röntgen ışınlarını bulmuştur. Otto Mayerhof, 1992’de kastaki enerji dönüşümlerinin solunumu ve ısı akışını incelemiş. Bu çalışma ile Nobel tıp ödülünü almıştır. Alexander Fleming, 1927’de penisilini, E.A.F Ruska’da 1931’de elektron mikroskobunu bulmuştur. James Watson ile Francis Crick 1953’te günümüzde kabul edilen DNA’nın yapısına ait bir model ortaya koymuşlardır. Steven Howell, 1986’da ateş böceklerinin ışık saçmasını sağlayan maddenin yapımını kodlayan geni ayırarak tütün bitkisine aktarmış ve bu bitkilerin ışık saçtığını görmüştür. Bu olay gen naklinin başlangıcı olmuştur. Dr. Wilmut, yetişkin bir koyundan alınan vücut hücresinin çekirdeğini, başka bir koyuna ait çekirdeği alınmış bir yumurta hücresine yerleştirerek genetik ikiz elde etmiştir. Biyolojinin Alt Bilim Dalları: 1)Botanik: Bitkiler alemini inceleyen bilim dalıdır. 2)Zooloji: Hayvanlar alemini inceleyen bilim dalıdır. Biyolojinin bu bölümlerinden her biri, canlının değişik özelliklerini incelemeleri bakımından kendi içinde alt bölümlere ayrılır. Bu bölümlerin başlıcaları şunlardır; Morfoloji: Canlıların dış görünüşünü, şeklini inceleyen bilim dalıdır. Anatomi: Canlıyı oluşturan organları, bu organların birbirleri ile ilişkilerini inceleyen bilim dalıdır. Fizyoloji: Organizmadaki organ ve dokuların görevlerini, işleyişlerini inceleyen bilim dalıdır. Embriyoloji: Organizmanın gelişme devrelerini inceler. Özellikle döllenmiş yumurtadan (zigot) itibaren meydana gelen gelişme ve farklılaşmaları inceleyen bilim dalıdır. Sitoloji: Hücrenin yapısını ve çalışmasını inceleyen bilim dalıdır. Histoloji: Çok hücreli canlılardaki dokuların yapısını ve bu dokuların vücudun nerelerinde bulunduğunu, hangi organların yapısına katıldığını inceleyen bilim dalıdır. Genetik: Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl geçtiğini inceler. Ayrıca genin yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri inceleyen bilim dalıdır. Moleküler biyoloji: Canlıların yapısını, moleküler düzeyde inceleyen bilim dalıdır. ekoloji: Canlıların birbirleriyle ve çevreleriyle olan ilişkilerini inceleyen bilim dalıdır. Ekoloji, çevre biyolojisi ile eş anlamda kullanılabilmektedir. Taksonomi (sistematik): Canlıları benzerliklerine göre sınıflandıran bilim dalıdır. Doğadaki çeşitliliği ve çevremizdeki canlıları görmemizi sağlar. Mikrobiyoloji: Gözümüzle göremediğimiz mikroorganizmaların beslenme, üreme gibi yaşam şekillerini inceleyen bilim dalıdır. Uzay biyolojisi: Uzay şartlarında canlıların karşılaştıkları yeni durumları, bunların canlı üzerindeki olumlu ve olumsuz etkilerini, canlıların uzaya uyum şartlarını araştıran bilim dalıdır. Parazitoloji: A***** olarak yaşayan canlıların yapı ve özelliklerini inceleyen bilim dalıdır. Biyokimya: Canlıların yapısındaki kimyasal maddeleri ve yaşamın temeli olan biyokimyasal tepkimeleri inceleyen bilim dalıdır. Ayrıca entomoloji böcekleri, mikoloji mantarları, bakteriyoloji bakterileri, viroloji virüsleri, ihtiyoloji balıkları, ornitoloji kuşları, mammaloji memeli hayvanları inceler. Biyolojik Uygulama Alanları: Tıp, biyoteknoloji, tarım, veterinerlik, su ürünleri, biyomekanik, genetik mühendisliği, ekoloji, fizyoloji, mikrobiyoloji, moleküler biyoloji, eczacılık, diş hekimliği biyolojinin bazı uygulama alanlarıdır. Kentleşme ve sanayileşme ise dolaylı olarak biyolojiden gelen verilere göre yönlendirilir. Alexander Fleming (1881 - 1955) antibiyotik işlevli cisim lizozomu keşfetti; ayrıca bir antibiyotik olan ve Penicillium notatum isimli mantardan üretilen penisilini buldu, bu icadıyla Nobel ödülü kazandı Fleming Lochfield, İskoçya doğumludur. Kilmarnock’taki akademide iki yıl bulundu ve ardından Birinci Dünya Savaşı çıkana dek Londra’daki St. Mary’s Hospital’da hizmet verdi. Savaş esnasında cephelerde bulundu. Cephelerdeki hizmeti sırasında askerlerin enfeksiyonlar sonucu korkunç ölümlerine şahit olmuştu, savaşın bitiminden sonra St. Mary’s Hospital’a geri döndü ve çalışmalarını antiseptikler üzerinde yoğunlaştırdı. Fleming her iki keşfini de 1920li yıllarda rastlantılar sonucu yapmıştır. İlki olan lizozom, Fleming’in içinde bir bakteri ağı olan kapların içine hapşırması sonucu bulundu. Birkaç gün sonra fark etti ki mukusla temas eden bölgedeki bakteriler ölmüştü. Fleming’in laboratuarı her zaman dağınık olurdu, fakat 1928 yılının Eylül’ünde bu durum bir avantaja dönüştü, labotatuarın dört bir yanına dağılmış türlü deneyleri bir düzene sokmaya çalışıyordu. Sıraya koyarken her birini dikkatle inceliyordu ki ilginç bir mantar kolonisi keşfetti, mantarlar Staphylococcus aureus bakterisi tarafından sarılmış kaplarda yetişmişlerdi. Fakat dikkatle incelendiğinde görünecekti ki bu mantarlar, zararlı olmaya potansiyeli olan bakterileri yıkıyordu, bunun anlamı mantarın zararlı hücreleri yok ettiğiydi. Bunun önemini hemen kavradı ve bir yıl sonra (1929da) Penisilin adını verdiği keşfi hakkında bir makale yayınladı. Fleming genellikle bahçe toprağı ile çalışırdı, bu da bir kimyager için zor bir işti, çünkü bahçe toprağını analiz etmek, elemek ve içinde doğru mantarları yetiştirmek uzun ve zahmetli bir süreçti. Fleming buluşunu buradan daha ileriye taşımadı. Buluşun bu günkü haline gelmesi iki farklı bilim ad***** kalmıştı, Howard Florey ve Ernst Boris Chain, penisilininin geliştirilip etkili bir hale getirilmesini sağladılar. Bu çalışmaları sayesinde İkinci Dünya Savaşı ve sonrasında pek çok insanın yaşamı kurtuldu. Fleming gerçekleştirdikleri sebebiyle 1944 yılında şövalyelik unvanını aldı.. Fleming, Florey, ve Chain, 1945Nobel Fizyoloji ve Tıp Ödülünü paylaştılar. Fakat İkinci Dünya Savaşında milyonların hayatını kurtarmış olmak Fleming için çok daha büyük bir onur olacaktı. Fleming, Michael H. Hart'ın kaleme aldığı “List of the Most Influential Figures in History” (En Etkin 100 - Sabah Kitapları, 1994) isimli eserde 43üncü sırada yer aldı Fleming, ressam James McNeil Whistler’ın daveti sonucu 1891de kurulmuş ve her daldan sanatkarı bünyesinde kabul eden Chelsea Sanat Kulübünün de üyelerindendir. Fleming ****** boyamalarıyla kulübe kabul edilmiştir, çünkü bakteriler görünmezdir ama Fleming onları parlak renklere boyayarak görünür kıldı ve bu yöntem bugün bile laboratuarlarda kullanılmaktadır. Fleming, 11 Mart1955 yılında 73 yaşındayken kalp krizi sonucu yaşamını yitirdi. Londra’daki St.Paul Katedralindeki anıtmezarına bir milli kahramancasına gömülmüştür. Buluşuyla modern tıbbın antibiyotiklere bakışını değiştirmiş, milyonların yaşamını kurtarmıştır James Dewey Watson James Dewey Watson (doğumu 6 Nisan 1928), 1954 yılında yaptığı çalışma ile DNA'nın ikili sarmal yapısını, araştırmacı Crick ile bularak Nobel Ödülü almış bilim adamıdır.Prof. James D. Watson, 6 Nisan 1928'de Chicago'da dünyaya geldi. Chicago Üniversitesinde zooloji öğrenimi gördükten sonra 1950 yılında Indiana Üniversitesinde Doktora yaptı. Ancak bu süreç Avrupa da geçmiştir. 1950 ve 1953 yılları arası önce Kopenhag sonrada Cambridge de DNA'nın yapı çözümü konusunda çalışmalarda bulundu. Cambridge Üniversitesinden Francis Crick ile giriştiği çalışmalar sonuç verdi ve 1953 yılında Nature dergisinde 900 kelimeden oluşan makalelerinin yayınlanmasıyla bilim adına önemli bir karanlık bölüm aydınlanmış oldu. Makale şöyle başlıyordu: Deoksiribo Nükleik Asit tuzu için bir yapı önermek isteriz. Ancak bu keşif içinde İngiltere King's Kolejinde Kristalograf olarak çalışan Rosalinda Franklin'in de katkısı büyüktür. Eğer 38 yaşında kanserden ölmeseydi o da verilecek Nobel ödülünü paylaşabilirdi. DNA'nın çift sarmal olduğunun bulunmasında Rosalinda Franklin'in X ışını resimleri kilit rol oynamıştır. Ancak kendisi X Işını resimlerini doğru yorumlayamamaktaydı. James Watson 1956'da Harvard Üniversitesinde Moleküler Biyoloji ve Biyokimya Profesörlüğüne getirildi. Bugün halen hayattadır. (27.10.2006) 1962 yılında Dr.Crick'le DNA'nın 3 boyutlu yapısını keşfetmelerinden dolayı Nobel ödülüne layık bulundular. 1967 Yılında ise orijinal adı: The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA olan ve DNA'nın ayrıntılı çözüm öyküsünü içeren kitabını yazdı. Bu kitabı ülkemizde, Tubitak Popüler Bilim Kitapları Yayınları arasında bulabilirsiniz. Hakkında Ulaşabildiğim son haber: DNA'nın keşfinin 50'inci Yıldönümü(Şubat 2003) ABD'nin California Eyaleti'nde düzenlenen konferansta, Nobel ödüllü 5 bilim adamı da yer aldı. Nobel ödüllü bilim adamları arasında bulunan James Watson, konferansa Cumartesi günü sunduğu raporda, DNA sarmalındaki yaklaşık 30.000 genetik kodun bütünüyle çözülmesini amaçlayan Human Genome Project (HGP) çalışmasının, kanser gibi tehlikeli hastalıklar için çok yakında tedavi umudu getirmediğini savundu. Watson, bu görüşünün, çok sayıda bilim adamınca da paylaşıldığını belirtti. Watson, buna karşın HGP çalışmasından tam verim alındığında, bunun, DNA'nın keşfi kadar önemli bir açılım yaratacağını da kaydetti.

http://www.biyologlar.com/biyolojiye-emek-veren-bilim-adamlari-ve-yaptigi-isler-nelerdir

Epi<b class=red>genetik:</b> Tüm Hastalıkların %1'inden Azı ''Bozuk'' Tekil Genlerden Kaynaklanıyor!

Epigenetik: Tüm Hastalıkların %1'inden Azı ''Bozuk'' Tekil Genlerden Kaynaklanıyor!

Ana akım medyada ve bu tür medyayı tüketmeye programlanmış zihinler arasında bozuk genler sanki birer "patlamayı bekleyen saatli bombaymış" gibi aktarılır.

http://www.biyologlar.com/epigenetik-tum-hastaliklarin-1inden-azi-bozuk-tekil-genlerden-kaynaklaniyor

Işık, Gen Fonksiyonlarını Kontrol Etmek İçin Kullanılabilir

Işık, Gen Fonksiyonlarını Kontrol Etmek İçin Kullanılabilir

Colorado Üniversitesi, Duke Üniversitesi ve Helsinki Üniversitesi araştırmacıları ışığın gen fonksiyonlarının kontrolünde kullanabileceğini yaptıkları çığır açıcı bir optogenetik çalışmasıyla bilim dünyasına sundu. Görsel Telif: Jari Rossi

http://www.biyologlar.com/isik-gen-fonksiyonlarini-kontrol-etmek-icin-kullanilabilir

Opto<b class=red>genetik:</b> Işık ile Uyarıda Yeni Bir Bulgu

Optogenetik: Işık ile Uyarıda Yeni Bir Bulgu

Optogenetik, nörobiyoloji ve hücre biyolojisi araştırmalarında devrim yaratmış, hatta çığır açmış bir araştırma alanıdır.

http://www.biyologlar.com/optogenetik-isik-ile-uyarida-yeni-bir-bulgu

Depresyon ve <b class=red>genetik:</b> Mutsuzluk ve intihara neden olan genler

Depresyon ve genetik: Mutsuzluk ve intihara neden olan genler

Depresyon, yaşam kalitesini büyük ölçüde düşüren, günlük yaşamı olumsuz etkileyen, ağır vakalarda intihara kadar varan dramatik sonuçlara neden olan, oldukça yaygın görülen ciddi bir sağlık sorunudur.

http://www.biyologlar.com/depresyon-ve-genetik-mutsuzluk-ve-intihara-neden-olan-genler

 
3WTURK CMS v6.03WTURK CMS v6.0