Toplam 43 içerik listeleniyor
-
Mitokondri ve Leber’in Kalıtımsal Optik Nöropatisi (Lhon)
Çoğunlukla erkek bireylerde görülen ve görme kaybı ile sonuçlanan, retinal ganglion hücreleri (RGH) ve optik sinirlerin dejenerasyonu sonucu akut veya subakaut görme kaybıyla karakterize olan mitokondriyal DNA nokta mutasyonu olan bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/mitokondri-ve-leberin-kalitimsal-optik-noropatisi-lhon -
Mitokondri ve Leber’in Kalıtımsal Optik Nöropatisi (Lhon)
Çoğunlukla erkek bireylerde görülen ve görme kaybı ile sonuçlanan, retinal ganglion hücreleri (RGH) ve optik sinirlerin dejenerasyonu sonucu akut veya subakaut görme kaybıyla karakterize olan mitokondriyal DNA nokta mutasyonu olan bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/mitokondri-ve-leberin-kalitimsal-optik-noropatisi-lhon -
X Kromozomu
X kromozomu, insanlarda bulunan iki cinsiyet kromozomundan biridir. Diğeri ise Y kromozomudur.
https://www.biyologlar.com/x-kromozomu-1 -
Evrimi Destekleyen Kanıtlar ve Analizleri
Evrim,biyolojinin felsefi bir boyutudur. Evrim konusunu anlayabilmek ve yorumlayabilmek için ,biyolojik bilimler bilgisine genel anlamda sahip olunması gerekir. Biyolojik bilimlerde ne kadar iyi bilgi düzeyine sahipseniz,bu konuda o kadar net yorumlar yapabilirsiniz. Evrimi açıklayabilmek için yararlanılan bilimsel verileri aşağıdaki maddeler halinde özetlemek mümkündür. 1.Paleontolojik(fosil) kanıtlar: Jeolojik devirlere ait katmanların incelenmesi sonucu, geçmişten...
https://www.biyologlar.com/evrimi-destekleyen-kanitlar-ve-analizleri -
Kısırlık ve Genetik
İnfertilite (Kısırlık) konusunda genetik sebepler nelerdir ve ne gibi tedavilersöz konusudur; bu konuda sıkça sorulan soruları ve yanıtlarını bir kez de burada vermek istedim. Erkek kısırlığında genetik incelemenin önemi Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır. Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal...
https://www.biyologlar.com/kisirlik-ve-genetik -
PGT Metodları
Polar Body Biyopsisi: Maternal olarak kalıtılan genetik bozukluklar için birinci polar bodynin (BPB) prekonsepsiyonel genetik analiz için kullanılması Verlinsky ve arkadaşları tarafından yoğun olarak çalışılmıştır. BPB, birinci mayotik bölünme sırasında oluşur ve başarılı fertilizasyon veya normal embriyonel belişme için gerekli değildir. IVF’da yapıldığı gibi preovulatuar oositler aspire edilir. Sekonder oositin genetik durumu BPB’nin genotipi...
https://www.biyologlar.com/pgt-metodlari -
Douglas Futuyma ile Evrim Kuramı’na dair söyleşi
Douglas Futuyma evrimsel biyoloji alanında çalışan bilim insanlarının ismini sıkça duyduğu, bitki böcek etkileşimleri üzerine çalışan, bilim yapmayı ve anlatmayı kendine yaşam biçimi edinmiş bir bilim insanı. ABD'deki Cornell Üniversitesi'nden lisans derecesini aldıktan sonra yüksek lisans ve doktora ünvanlarını 1969'da Michigan Üniversitesi'nden kazanıyor. Bitki yiyen böcekler ve onların konakçıları olan bitkilerin evrimi üzerine olan akademik...
https://www.biyologlar.com/douglas-futuyma-ile-evrim-kuramina-dair-soylesi -
DNA TAMİR BOZUKLUĞU HASTALIKLARI
1.Kseroderma Pigmentosum Kseroderma Pigmentosum, ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. XP hastaları güneş ışığına aşırı derecede duyarlıdır. Bu nedenle, bu hastaların güneşe maruz kalan bölgelerinde deri kanseri gelişme riski artar. Ek olarak, XP hastaları nörolojik anomaliler ile de karakterizedir. XP hastalığında tanımlanan 7 komplementasyon grubundan (XPA-XPG) her biri NER mekanizmasının farklı basamaklarında hasara neden...
https://www.biyologlar.com/dna-tamir-bozuklugu-hastaliklari -
Tek Gen Hastalıkları
Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir. Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki tek bir...
https://www.biyologlar.com/tek-gen-hastaliklari-1 -
Otozomal dominant hastalıklar
Aynı loküste yer alan bir gen çiftinin birinde oluşan fonksiyonel değişikliğin hastalığın oluşması için yeterli olduğu hastalıklar otozomal dominant kalıtım örneği gösterirler. Bu hastalıklarda sıklıkla normal gen ürünü yapısal bir proteindir. Aile ağacı dikey bir patern gösterir. Genetik hastalık her kuşakta kendini gösterir ve hastalığın saptandığı kişinin (indeks olgu) etkilenmiş bir ebeveyni bulunur. Otozomal dominant kalıtılan hastalıklarda...
https://www.biyologlar.com/otozomal-dominant-hastaliklar -
Prader Willi Sendromu (15q11-q13)
Prader Willi sendromu babadan kalıtılan kromozomun 15q11-13 bölgesindeki mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Sıklığı canlı doğumda 1/10.000 kadardır. Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülmektedir.
https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-15q11-q13 -
Prader Willi Sendromu (15q11-q13)
Prader Willi sendromu babadan kalıtılan kromozomun 15q11-13 bölgesindeki mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Sıklığı canlı doğumda 1/10.000 kadardır. Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülmektedir.
https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-15q11-q13 -
Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)
İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13 -
Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)
İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13 -
Genetik hastalık
Bilinen tüm genetik hastalıklar üç tipten birine sınıflandırılabilir: tek gen bozuklukları, kromozom anormalileri ve poligenik hastalıklar. Tek gen bozuklukları bir otozom, bir seks kromozomu ve mitokondriyel DNA’daki tek bir gendeki mutasyon sebebi ile açığa çıkarlar. Mutasyonlar, dominant veya resesif ne olursa olsun, belirgin ve karakteristik pedigree paternleri gösterirler. Herhangi bir belirli tek gen bozukluğu tüm populasyonda nadir olabilir ama toplu halde...
https://www.biyologlar.com/genetik-hastalik -
Multifaktöriyel anomaliler ve hastalıkları
Multifaktöriyel kalıtım (poligenik kalıtım) ile geçen hastalıklar, tüm genetik bozuklukları içinde toplumda insidansı ve prevalansı en yüksek olan grubu oluşturur. Multifaktöriyel kalıtım ile geçen hastalıkların, iki ya da daha çok sayıda minör mutant gen ile çevresel etmenlerin birlikte etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir. Tek başlarına, mutasyona uğradıklarında zararlı bir etkileri olmayan birkaç minör genin hepsinde birden mutasyon...
https://www.biyologlar.com/multifaktoriyel-anomaliler-ve-hastaliklari -
Gen Haritalaması Haritalar Nasıl Oluşturuluyor, Neler İçeriyor, Nasıl Yorumlanıyor?
Gen haritalaması, genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğu yerlerin (lokus) gösterilmesidir. Böylece insan genomunun anatomisi ortaya çıkarılır. Pekçok genin ve diğer genetik marker`larin birbirlerine göre bir kromozom boyunca diziliş sırasının haritalanmasıyla bir kromozomun haritasını veya tüm genom haritasını çıkarmak mümkündür. Bu haritalama, insan vücudu fonksiyonlarının bilinmesi için gereklidir. Böylece insan genetik hastalıklarının heterojenite ve...
https://www.biyologlar.com/gen-haritalamasi-haritalar-nasil-olusturuluyor-neler-iceriyor-nasil-yorumlaniyor -
GEN HARİTALAMA STRATEJİLERİ
Genetik haritalama temelde, William Bateson ve Reginald Punnett tarafından yürütülmüş genetik bağlantı çalışmalarına dayanmaktadır. 1911’de Thomas Hunt Morgan’ın Drosophila ile yaptığı bağlantı çalışmalarında, bağlantılı genler arasında krossingover oranının farklı olduğunun gözlemi, krossingover sıklığının kromozom üzerindeki genleri arasındaki uzaklığı belirttiği fikrini meydana getirmiştir. İlk genetik haritalama, Morgan’ın öğrencisi...
https://www.biyologlar.com/gen-haritalama-stratejileri -
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?
SMA Nedir? Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir ? Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir. Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz...
https://www.biyologlar.com/spinal-muskuler-atrofi-sma-nedir -
Renk körlüğü
Bazı belli renkleri normal insanların gördüğü şekilde görememe durumu. Bu görme bozukluğunda en sık rastlanan durum X genine bağlı genetik olarak kalıtılan kırmızı-yeşil renk körlüğüdür.
https://www.biyologlar.com/renk-korlugu -
Orak hücre özelliği
Genetik olarak kalıtılan çekinik hastalık. Kırmızı kan hücrelerinin bir kısmı ya da tamamı orak bir şekile sahip oluyor. Semptomları; acı ve aşırı aneminin yanında kalp, ciğler ve böbrek sorunları. Bu durumda heterozigot özelliğe sahip bireyler ölümcül problemlere sahip oluyorlar fakat sıtmaya karşılık yüksek derecede bağışıklığa sahip oluyorlar. Orak hücre en çok Orta Afrika popülasyonlarında ve ataları bu bölgeden gelen insanlarda gözüküyor. Bu...
https://www.biyologlar.com/orak-hucre-ozelligi -
Küçük Bir Genom Parçasından Kadim İnsan Türlerine Açılan Pencere
Bundan 3 sene kadar önce, o zaman daha 6 aylık olan oğlumun sayesinde daha hava aydınlanmadan ofisime geldiğimde, planım bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan bir gen ailesinin hemen gerisinde yer alan bir genom parçasının (NE1 bölgesi) evrimsel analizini yapmaktı. Bilmiyordum ki, bu ilk analiz 2 sene içerisinde, doktora sonrası yaptığım en önemli çalışmalardan birisi olacaktı ve sonuçlarımız Afrika’da yüzbinlerce sene önce yaşayan insansı atalarımıza...
https://www.biyologlar.com/kucuk-bir-genom-parcasindan-kadim-insan-turlerine-acilan-pencere -
Kırmızı-Yeşil renk körlüğü
X geni ile kalıtılan renk körlüğü hastalığı. Kırmızı ve yeşil rengi normal görüşlü bir insanınki gibi algılayamıyorlar. Bu durum erkeklerde daha çok etkiliyor.
https://www.biyologlar.com/kirmizi-yesil-renk-korlugu -
Evrim, Bir Popülasyon İçerisinde Kalıtılan Karakterlerin Nesiller İçerisindeki Değişimidir!
Evrim popülasyon içerisindeki kalıtımsal özelliklerin başarılı nesillere bağlı değişimini açıklar. Ekoloji bilimini tamamen anlamak için öncelikle evrimsel kavramlar anlaşılmalıdır.
https://www.biyologlar.com/evrim-bir-populasyon-icerisinde-kalitilan-karakterlerin-nesiller-icerisindeki-degisimidir -
Ellis-van Creveld Sendromu
Genetik olarak kalıtılan bir hastalık. Bu kişilerde; cücelik, fazladan parmak, kalpte, kollarda ve bileklerde şekil bozukluğu görülüyor. Bu nadir hastalığa sahip olduğu bilinen bireylerin çoğu Amişler ve %7'si bu hastalığa sebep olan çekinik geni taşıyor.
https://www.biyologlar.com/ellis-van-creveld-sendromu -
İki Farklı Tip Çiçeği Olan Bitkinin Genetiği Çözüldü
Çuha çiçeği bitkisinin çiçekleri, dikkatsiz bir göz için farksız görünebilir. Ancak biraz yaklaşıp, taç yaprakların ortasındaki üreme organlarının bulunduğu bölüme bakarsanız, çiçeklerin iki farklı tipte olduklarını görebilirsiniz.
https://www.biyologlar.com/iki-farkli-tip-cicegi-olan-bitkinin-genetigi-cozuldu -
Babalarımızdan aldığımız genetik mirası daha mı çok kullanıyoruz?
Annenize daha çok benziyor olabilirsiniz, ama UNC Tıp Fakültesi’ndeki araştırmacılar memelilerin genetik ifade açıdan babalarına daha çok benzediğini gösterdi.
https://www.biyologlar.com/babalarimizdan-aldigimiz-genetik-mirasi-daha-mi-cok-kullaniyoruz -
DNA kalıtılan tüm biyolojik özellikleri açıklayamıyor
Kuşaklar arası aktarılan özellikler yalnızca DNA tarafından belirlenmiyor: Yeni bir çalışma, hücrelerdeki diğer moleküllerin de kalıtıma etki edebildiğini gösterdi.
https://www.biyologlar.com/dna-kalitilan-tum-biyolojik-ozellikleri-aciklayamiyor -
X Kromozomuyla Taşınan Kalıtsal Hastalıklar Nedir
X kromozomuyla taşınan kalıtsal hastalıklar nelerdir ve nasıl oluşur.
https://www.biyologlar.com/x-kromozomuyla-tasinan-kalitsal-hastaliklar-nedir -
SMA Spinal Muskuler Atrofi Hastalığı Nedir ?
SMA Spinal Muskuler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı, genetik bir grup nöro-müsküler hastalıktır. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenir.
https://www.biyologlar.com/sma-spinal-muskuler-atrofi-hastaligi-nedir- -
SMA Hastalığı Hakkında Bilgi
Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir.
https://www.biyologlar.com/sma-hastaligi-hakkinda-bilgi -
Albinizm
Deri, saç ve gözlerdeki pigment eksikliğinden kaynaklanan ve genetik olarak kalıtılan bir hastalık. Bu özelliklere sahip kişilere albino denir. Albinizm geni resesif olduğu için fenotip sadece homozigot çekinik durumlarda gözlemlenir. Albinoların güneşe duyarlı deri ve gözleri vardır. Bu kişilerde göz ve deri kanseri oluşumu daha muhtemeldir.
https://www.biyologlar.com/albinizm -
Genişletilmiş Evrimsel Sentez: Evrim Mekanizmaları Güncellenmeli mi
2016 yılında, Londra’da bulunan Royal Society‘de düzenlenen evrimsel biyoloji konulu bir konferansa, İskoçya St.Andrews Üniversitesi’nden evrimsel biyolog Kevin Laland ve meslektaşlarının yanı sıra antropologlar, doktorlar, bilgisayar bilimcileri gibi çok çeşitli uzmanlık alanları olan kişiler katıldı.
https://www.biyologlar.com/genisletilmis-evrimsel-sentez-evrim-mekanizmalari-guncellenmeli-mi -
DNA kalıtılan tüm biyolojik özellikleri açıklayamıyor
Kuşaklar arası aktarılan özellikler yalnızca DNA tarafından belirlenmiyor: Yeni bir çalışma, hücrelerdeki diğer moleküllerin de kalıtıma etki edebildiğini gösterdi.
https://www.biyologlar.com/dna-kalitilan-tum-biyolojik-ozellikleri-aciklayamiyor-1 -
Genetik Kodun Evrenselliği Kuralını Çiğneyen Mikrop Keşfedildi
DNA’dan çoğunlukla “canlının taslağı” olarak söz edilir; yani DNA’da ne yazıyorsa, canlı aynen ona göre yapılandırılacak diye düşünülür. Credit: CC0 Public Domain
https://www.biyologlar.com/genetik-kodun-evrenselligi-kuralini-cigneyen-mikrop-kesfedildi -
Mitokondriyal DNA, Anne ve Babadan Ortak Kalıtılıyor Olabilir
Bilim insanları uzunca bir süredir, mitokondriyal DNA'nın yavru bireylere yalnızca anneden aktarıldığını düşünüyordu. Görsel Telif: CI Photos / Shutterstock
https://www.biyologlar.com/mitokondriyal-dna-anne-ve-babadan-ortak-kalitiliyor-olabilir -
Ökaryotik Evrimde Genel Bir İlke Olarak Ortakyaşarlık
Cornell Üniversitesi'nden Prof. Angela Douglas'ın 2014 yılında "Cold Spring Harbor - Perspectives in Biology"de yayımlanan makalesinin Türkçe çevirisini sunuyoruz. Görsel Telif: Porter K/Getty Images
https://www.biyologlar.com/okaryotik-evrimde-genel-bir-ilke-olarak-ortakyasarlik -
Memelilerde Genomik Damgalama
Avusturya Bilimler Akademisi'nden D.P.Barlow ile Pennsylvania Üni.'den M.S.Bartolomei'nin "Cold Spring Harbor - Perspectives in Biology"de yayımlanan makalesinin Türkçe çevirisini sunuyoruz. Görsel Telif: D.P.Barlow & M.S.Bartolomei @ CSH
https://www.biyologlar.com/memelilerde-genomik-damgalama -
Resesif gen
- Çekinik gen, sadece homozigot halde iken (AA veya BB) etkisini gösterebilen genler. Allelin aynı lokusta bulunması (homozigot) durumda etkisini gösterebilen gendir. Baskın allelin varlığında etkisini gösteremez. Çekinik kalıtılan özellikler/ hastalıklar için, eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise %25 olasılıkla çocuk kalıtılan özellik ya da hastalığı taşıyacaktır. Eğer çiftler benzer özellikteki alleleri taşıyorlarsa (akrabalık durumu) çekinik...
https://www.biyologlar.com/resesif-gen -
Penetrans
- Bir hastalığa neden olduğu bilinen genotipi taşıyan ve semptomu olan kişilerin oranı. - Bir genin fenotipte görülme olasılığıdır. Örneğin otozomal dominant kalıtılan bir mutasyon %95 penetransa sahip ise %95 olasılıkla mutasyon hastalığa neden olurken, %5 olasılıkla hastalığa yol açmayacaktır. - Bir genin etkisini fenotipik olarak gösterme olasılığıdır.
https://www.biyologlar.com/penetrans -
Kompleks kalıtım
Multigenik kalıtım, çok faktörlü kalıtım, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklardır. Mendelyen kalıtım esaslarına uymayan bu hastalıklarda tekrarlama riskleri tek gen hastalıklarına göre düşük olmakla birlikte değişkenlik gösterir. Kesin tekrarlama risklerini hesaplamak zordur. Bu nedenle de bu hastalıklarda ampirik riskler söz konusudur. Özellikle diyabet, hipertansiyon, Alzheimer gibi toplumda sık görülebilen hastalıklar...
https://www.biyologlar.com/kompleks-kalitim -
Neandertaller Y Kromozomlarını Nasıl Kaybetti?
Aşırı maskülen kaslı tipler olarak bilinen Neandertallerin, kendilerine özgü Y kromozomları tarihin bir noktasında kayboldu.
https://www.biyologlar.com/neandertaller-y-kromozomlarini-nasil-kaybetti -
Maryland’teki “Kölelerin” Yaşayan 42.000 Akrabası Bulundu
Köleleştirilmiş insanların soyundan gelenlerin ve uzak kuzenlerinin izini sürmek için ilk kez Antik DNA kullanıldı.
https://www.biyologlar.com/marylandteki-kolelerin-yasayan-42-000-akrabasi-bulundu