Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

  • [protected email address]

Toplam 65 içerik listeleniyor

  • 21. Kromozom

    21. Kromozom

    21.Kromozom , toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir. 2000 yılında İnsan Genom Projesi üzerinde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin sırasını belirlediklerini açıkladılar. 21.Kromozom , tam olarak dizilen ikinci insan...

    https://www.biyologlar.com/21-kromozom
  • 20. Kromozom

    20. Kromozom

    İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere, 20. kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur ve yaklaşık 63 milyon DNA yapıtaşını (baz çifti) kapsayarak hücrelerdeki toplam DNA’nın yaklaşık %2’sini temsil eder. 20. Kromozom, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre...

    https://www.biyologlar.com/20-kromozom
  • 18. Kromozom

    18. Kromozom

    18. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 - 78  milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. 18. kromozom  muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam  "200 ila 300 gen" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...

    https://www.biyologlar.com/18-kromozom
  • 13. Kromozom

    13. Kromozom

    13. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.  113 - 115 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının  %3,5'ine sahiptir  13. kromozom muhtemelen  300 ile 700 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam  "300 ila 400" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını...

    https://www.biyologlar.com/13-kromozom
  • 8. Kromozom

    8. Kromozom

    8. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.  141 - 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının  %4.5'ine ya da %5 ine sahiptir  8. kromozom  muhtemelen 700 ile 1000 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam  "700" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...

    https://www.biyologlar.com/8-kromozom
  • 5. Kromozom

    5. Kromozom

    5. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.  181  milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının   %6 sına sahiptir  5. kromozom muhtemelen  900 ile 1300 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam  "900" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek...

    https://www.biyologlar.com/5-kromozom
  • 4. Kromozom

    4. Kromozom

    4. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.  186 - 191 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının  %6 ila %6.5 sına sahiptir  4. kromozom muhtemelen  700 ile 1100 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam  "1000" ila "1100" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...

    https://www.biyologlar.com/4-kromozom
  • 3. Kromozom

    3. Kromozom

    3. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.  198 - 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının  %6.5 ine sahiptir  3. kromozom muhtemelen  1100 ile 1500 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam  "1000" ila "1100" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...

    https://www.biyologlar.com/3-kromozom
  • 2. Kromozom

    2. Kromozom

    2. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.  242 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının  %8 ine sahiptir  2. kromozom  muhtemelen  1200 ile 1300 gen içermektedir.  Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı...

    https://www.biyologlar.com/2-kromozom
  • 1. Kromozom

    1. Kromozom

    1. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.  246 -249 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının  %8 ine sahiptir  1. kromozom  muhtemelen 3141  gen içermektedir. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Diğer bazı kaynaklara göre  2.000 ila 2.100 gen içermektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır....

    https://www.biyologlar.com/1-kromozom
  • Kısırlık ve Genetik

    İnfertilite (Kısırlık) konusunda genetik sebepler nelerdir ve ne gibi tedavilersöz konusudur; bu konuda sıkça sorulan soruları ve yanıtlarını bir kez de burada vermek istedim. Erkek kısırlığında genetik incelemenin önemi Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır. Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal...

    https://www.biyologlar.com/kisirlik-ve-genetik
  • KARDİYOVASKÜLER ANOMALİLERİN NEDENLERİ

    Kardiyak malformasyonların % 8’i genetik faktörlerle, % 2’i çevresel ajanlarla diğerleri ise genetik ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimle ortaya çıkar. Rubella virüsü, thalidomide, isotretinoin (Vit-A), alkol ve diğer bileşikler çevresel kardiyovasküler teratojenlerdir. İnsüline bağlı diyabet hastalığı ve hipertansiyonlu anneler de kardiyak defektlerle ilgilidir. Kromozomal anomaliler, kardiyak anomalilerde önemlidir. Kalp defektli doğan bebeklerin %...

    https://www.biyologlar.com/kardiyovaskuler-anomalilerin-nedenleri
  • BİTKİLEDE SİTOLOJİK KARAKTELER

    Sitolojik karakterlerin taksonomide uygulanışı da palinolojik ve embriyolojik karakterler gibi yeni sayılır. Her ne kadar bitkilerin kromozom sayıları ve özellikleri çok önceden biliniyordu ise de bunların taksonomiye uygulanışı oldukça yenidir. Bu konuda en önemli kaynaklar Tischler (1950), Darlington ve Wylio (1955), Löve ve Löve (1961), ...vb. dır. Son yıllarda yalnız sitolojik özelliklerine göre bitkilerin sınıflandırılacağını ileri sürenler de vardır. ...

    https://www.biyologlar.com/bitkilede-sitolojik-karakteler
  • KALITSAL HASTALIKLAR

    I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...

    https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar
  • Down Sendromu nedir

    Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir.

    https://www.biyologlar.com/down-sendromu-nedir
  • Kromozomal Hastalıklar

    Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin...

    https://www.biyologlar.com/kromozomal-hastaliklar
  • Trizomi 18 (Edwards sendromu)

    Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi özelliklerdir. Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90'ından fazlasında kalp...

    https://www.biyologlar.com/trizomi-18-edwards-sendromu
  • Trizomi 13 (Patau sendromu)

    Trizomi 13 yaklaşık 5000 canlıdoğumda bir görülen bir anomali türüdür. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler beyine ve yüze ait olanlardır. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi Trizomi 13'de de kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler daha yüksek oranda bulunur. Tüm trizomilerde olduğu gibi kriptorşidi (inmemiş testis) daha sık gözlenir. Mental retardasyon (zeka geriliği) sık gözlenir. Polidaktili %50 bebekte gözlenir (parmak sayısının fazla olması). ...

    https://www.biyologlar.com/trizomi-13-patau-sendromu
  • TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ

    1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar A. Ayrılamama (Nondisjunction) B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.) 2. Mozaisizm 3. Kromozomlardaki sayı anomalileri 4. Kromozomlardaki şekil anomalileri I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme...

    https://www.biyologlar.com/temel-kromozom-anomalileri
  • TRİZOMİ 8 , TRİZOMİ 9, TRİZOMİ C SENDROMU,

    TRİZOMİ 8 Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati. Toraks : Konjenital kalp hastalığı Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin...

    https://www.biyologlar.com/trizomi-8-trizomi-9-trizomi-c-sendromu
  • Down sendromu Tarihçesi!!

    Trizomi 21 ile ilgili ilk bilimsel kayıt 1866'yılına aittir. O tarihte İngiliz bilim adamı John Langdon Down bazı ortak özellikleri paylaşan ve diğerlerinden şekil olarak faklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu yayınladığı makalesinde ilk kez tanımladı. Down aynı zamanda tiroid hormonu azlığına bağlı olarak görülen kretenizmden farklı bir durumun da ilk kez altını çiziyordu. Ancak kendisi çok talihsiz bir benzetme yaptı ve bu türdeki çocukları yüz...

    https://www.biyologlar.com/down-sendromu-tarihcesi
  • MÜTASYONLAR ve MÜTAJENLER (Mutations and mutagens)

    Mütasyon canlınım genomunda beliren bir değişmedir. Genomu oluşturanda kromozomlar-daki DNA’ların tamamı olduğuna göre mütasyonu “canlının DNA’sının kantitatif(nicel) ya da ka-litatif (nitel)olarak değişmesidir.” Şeklinde tanımlamak mümkündür.Mütasyonlar çok çeşitlidirler. Ancak, gruplar altında toplanarak incelenebilirler. Önce çok hücrelilerde somatik ve germinatif mütasyon olarak iki kısma ayrılırlar. Somatik mütasyon , canlının vücut...

    https://www.biyologlar.com/mutasyonlar-ve-mutajenler-mutations-and-mutagens
  • Preimplantasyon genetik tanı işlemi nedir

    Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak travmaya uğramaktadır. Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik...

    https://www.biyologlar.com/preimplantasyon-genetik-tani-islemi-nedir
  • Düşüklerde Kromozom Bozuklukları

    Spontan düşükler klinik olarak tanımlanan gebeliklerin yaklaşık %20-25' inde görülür. Yani bir başka deyişle her 4-5 gebelikten biri düşükle sonuçlanır. Erken dönemde embriyoya ait nedenler düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden o bebeğe ait kromozomal anomalilerdir. Kromozomlar genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır. İnsanlarda 46 tane kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelir. Bazen döllenme...

    https://www.biyologlar.com/dusuklerde-kromozom-bozukluklari
  • Kromozom analizi nedir

    Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir. 1.Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları, 2.Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir. 3.Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu, 4.Kromozomların bant özellikleri , Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır. 5.Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-analizi-nedir
  • Karyotip Nedir

    Karyotip, bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir. Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q adını alır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G)...

    https://www.biyologlar.com/karyotip-nedir
  • KALITIM KROMOZOM TEORİSİ

    Hücre bilimi olan sitoloji mendelin çağında henüz emekleme dönemindeydi.Daha iyi mikroskoplar yapıldığında bile henüz uygun deneysel araştırmalar geliştirilemediği için kromozomlar keşfedilememişti.Çekirdek içerisinde özel birtakım şeylerin varlığına ilişkin ilk kımıldanmalar mendelin çalışmalarını yapılmasından üç yıl kadar sonra,1869’da Friedrich Miescher isimli genç bir isviçreli öğrenci hücre çekirdeğinde nüklein adını verdiği bazı...

    https://www.biyologlar.com/kalitim-kromozom-teorisi
  • KROMOZOM ANOMALİLERİ

    I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-anomalileri
  • KALITSAL HASTALIKLAR

    I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...

    https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar-1
  • TRİPLET YAPIDAKİ NÜKLEOTİDLERİN SIRALANIŞI

    Nasıl ki bir sanat sanatkâr sahibini gösteriyorsa bir harfte elbette ki kâtibine işaret eder. Dolayısıyla amino asitlerin dizilişi DNA’nın varlığını ortaya koymaktadır. Buradan hareketle nükleotid dizilişinin anlam kazanabilmesi için DNA ile birlikte incelenmesi gerekmektedir. Nitekim triplet yapıda nükleotidlerin dizilişi hakkında Nrenberg, Mathei ve Khorona birbirlerinden bağımsız olarak çalışmışlar ve birbirlerini destekleyen sonuca ulaşmışlardır. ...

    https://www.biyologlar.com/triplet-yapidaki-nukleotidlerin-siralanisi
  • KROMOZOM TEORİSİ

    Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur. Genler ve Kromozomlar : Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur. Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-2
  • Genetik Hastalıklar Hakkında Sık Sorulan Sorular

    1. Genetik Hastalıkların tekrarı önlenebilir mi? Evet, önlenebilir. Konusunda uzman genetik danışmanlar tarafından verilecek genetik danışma hizmeti önem taşımaktadır. Genetik teknolojilerdeki ilerlemelerin sağladığı olanaklarla ailenin sağlıklı bir bebeğe sahip olma olasılığı artırılabilmektedir. 2. Akraba evliliklerinde hasta çocuk sahibi olma riski artar mı? Akraba evliliği; resesif (çekinik) ve multifaktöriyel genetik hastalıklarda hasarlı...

    https://www.biyologlar.com/genetik-hastaliklar-hakkinda-sik-sorulan-sorular
  • Moleküler Sitogenetik

    Moleküler sitogenetik; moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir. Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlayan efektif ve hızlı yöntemleri içermektedir. Moleküler sitogenetik departmanımızda standart FISH ve SKY teknikleri rutin olarak kullanılmaktadır. FISH...

    https://www.biyologlar.com/molekuler-sitogenetik
  • Kromozom bozuklukları

    Kromozom anomalileri, insanlarda ilk trimester düşüklerinin, konjenital malformasyonların ve zeka geriliklerinin önemli nedenlerindendir. Bugüne kadar tanımlanan 60 kadar özgül kromozomal sendrom vardır ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Kromozom anomalileri başlıca sayısal, yapısal ve cinsiyet kromozom anomalisi olmak üzere 3 grupta incelenebilir. 1-Kromozom sayı anomalisi: Normalde somatik hücrelerde kromozom sayısı diploid (2n=46), gamet hücrelerinde ise haploid...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-bozukluklari
  • OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI

    A- TRİZOMİK SENDROMLAR : 1. Mongolizm (Down Sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau Sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B-DELESYON SENDROMLARI : 1. Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf- Hirschhorn Sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Trizomi 8, Trizomi 9 5. Halka (Ring) kromozom sendromu C- PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI : 1-...

    https://www.biyologlar.com/otozomal-kromozom-hastaliklari
  • NONDİSJUNCTİON

    Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan hiç bulunmazken; diğerinde normalde 1 tane olması gerekirken 2 tane olacaktır. Bu...

    https://www.biyologlar.com/nondisjunction
  • ANAFAZ LAG (Anafazda geri kalma)

    Hücre bölünmesi ve kromozomların eşit olarak 2’ye ayrılması normal olarak seyreder. Fakat ayrılmayı izleyen; kromozomların kutuplara göçü hatalıdır. Kromozomlardan 1 tanesi yeni meydana gelen yavru hücrenin dışında kalır, ortadan kaybolur veya diğer grup kromozomlar ile diğer hücre içine katılır. Normal fertilizasyon sonunda meydana gelecek zigot ya bu kromozom için monozomik veya trizomik olacaktır. Olayın sonucu bakımından nondisjunctiondan farkı yoktur....

    https://www.biyologlar.com/anafaz-lag-anafazda-geri-kalma
  • MONGOLİZM (TRİZOMİ 21, DOWN SENDROMU)

    Otozomal kromozom hastalıklar içinde en sık görülenidir. Popülasyonda 1/600 -1/700 sıklıkta görülür. Monozigotik ikizlerde çoğu zaman; dizigotik ikizlerde nadiren görülmesi ve mongol kadınların bebeklerinde de %50 rastlanması hastalığın etyolojisinde genetiği düşündürür. 1932'de Waardenburg genetik bozukluğun nondisjunction olabileceğini ileri sürmüştü. 1959'da Jerome Lejense normalden 1 fazla olan kromozomun G grubuna ait olduğunu göstermiştir. Büyüme ve...

    https://www.biyologlar.com/mongolizm-trizomi-21-down-sendromu
  • TRİZOMİ-18 - EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E

    Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir. a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler c) Belirgin occiput ve mikrosefali d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü, e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati) f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş. g) Tipik dermatografik bulgular h) Kısa sternum...

    https://www.biyologlar.com/trizomi-18-edwards-sendromu-trizomi-e
  • TRİZOMİ-13 Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D

    Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir. a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon, c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali). d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi. f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar,...

    https://www.biyologlar.com/trizomi-13-bartholin-paton-sendromu-trizomi-d
  • TRİZOMİ 8, TRİZOMİ 9, TRİZOMİ 22 ve TRİZOMİ C SENDROMU

    TRİZOMİ 8 Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati. Toraks : Konjenital kalp hastalığı Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin...

    https://www.biyologlar.com/trizomi-8-trizomi-9-trizomi-22-ve-trizomi-c-sendromu
  • PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI

    Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur. Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar. a.Lens kolobomu b. Anal atrezi c. Hipertelorizm d. Antimongoloid katlantı e....

    https://www.biyologlar.com/parsiyel-trizomi-sendromlari
  • Patau sendromu

    Patau sendromu

    Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.Trizomi 13,...

    https://www.biyologlar.com/patau-sendromu
  • Patau sendromu

    Patau sendromu

    Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.Trizomi 13,...

    https://www.biyologlar.com/patau-sendromu
  • Mutasyon Nedir ? Tarihçesi

    Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi...

    https://www.biyologlar.com/mutasyon-nedir-tarihcesi
  • Edwards sendromu nedir ?

    Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.Trizomi 18, birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960'ta Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır.Yaşayan yenidoğan bebekler...

    https://www.biyologlar.com/edwards-sendromu-nedir-
  • Embriyoloji final soruları

    1.Tam teşekküllü yumurtanın sağladıgı yarar ? 2.Oogenez ve spermatogenezden itibaren embrıyonık basamakla tabakalaşmaya kadarki olaylar ? 3.Endoderm,mezoderm.ektoderm den meyd.gelen organlar ? 4.Tekli doğum ? 5.Döllenme oldugu zaman hipofiz,ovaryum,ve plesantadan salgılanan hormon ve görevleri 6.Corpus luteum görevleri salgıladıgı hormon ve etkileri ? 7.Monozamı ve trizomi nedir ? 8.Gonodotropin 1,2,3 salgılanan hormonlar ve görevleri ? 9.Genital siklus etkılendıği...

    https://www.biyologlar.com/embriyoloji-final-sorulari-1
  • Mongolizm

    Bireylerin yüz, göz kapakları, dil ve vücudun diğer kısımlarının anormalliği ile ortaya çıkan bir kongenital bozukluk. Zeka ve fiziksel gelişim büyük ölçüde gerilemiştir. 18. ya da 21. kromozomun trizomisi nedeniyle ortaya çıkar.

    https://www.biyologlar.com/mongolizm
  • Embriyolaji fınal soruları 2011

    1.tam teşekküllü yumurtanın sağladığı yarar ? 2.oogenez ve spermatogenezden itibaren embrıyonık basamakla tabakalaşmaya kadarki olaylar ? 3.endoderm,mezoderm.ektoderm den meydana gelen organlar ? 4.tekli doğum ? 5.döllenme oldugu zaman hipofiz,ovaryum,ve plesantadan salgılanan hormon ve görevleri 6.corpus luteum görevleri salgıladığı hormon ve etkileri ? 7.monozamı ve trizomi nedir ? 8.gonodotropin 1,2,3 salgılanan hormonlar ve görevleri ? 9.genital siklus etkilendiği...

    https://www.biyologlar.com/embriyolaji-final-sorulari-2011
  • Trizomi

    Belirli bir kromozomda 3 kopya bulunmasıdır. En yaygın trizomi 21. kromozomdadır. 18. kromozomda da mümkündür.

    https://www.biyologlar.com/trizomi
3WTURK CMS v8.1