Williams Sendromu ve Nöropsikolojik Profili
Williams sendromu yüz özellikleri, bağ dokusu anormallikleri, kalp damar anomalileri, kendine özgü bir kişilik ve hafif ila orta derecede zekâ geriliği veya öğrenme güçlükleri ile karakterize karmaşık bir gelişimsel bozukluktur. Sendroma, elastin genini de içeren 7. kromozomun uzun kolundaki 26. genin submikroskopik hemizyoz bir delesyonu neden olur.
(Yandaki resim Ewart A. K. ve arkadaşlarının 1993 tarihli Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome adlı makalesinden alınmıştır.)
Williams sendromuna neden olan kromozomal silme, nöroanatomide belirli değişikliklere neden olur. MR incelemeleri, belirli beyin bölgelerinin orantılı korunması, azaltılması ve güçlendirilmesi için belirli bir modeli göstermektedir. Serebrumun (beynin sadece lobları oluşturan kısmı) toplam hacmi normal yaşlara uygun kontrollere kıyasla azalırken, anterior serebrumun ve temporal limbik bölgelerin orantılı hacimleri ve korpus kollosumun ön kısmı korunur. Serebellumun genel hacmi, neoserebellumun korunması nedeniyle normaldir. Özellikle paleoserebellar vermis hacmi korunur ve neoserebellar bademcikler hacmi normal kontrollere göre artar.
Williams sendromunun genetik temeli ve ortaya çıkan nöroanatomik bozukluklarla ilişkili olduğu belli bir bilişsel profil beklemek mantıklıdır. Böyle bir profil için öneriler hem klinik raporlarda hem de psikometrik veya deneysel araştırma desenleri kullanan çalışmaların raporlarında yapılmıştır. Bu profilin geniş özelliklerinden bazıları üzerinde önemli bir mutabakat vardır. Yine de, profilin belirli karakteristikleri ve bu profilin Williams sendromuna benzersiz olması konusunda büyük sorular mevcuttur. Dahası, sendromdan etkilenen bireylerin bilişsel yetenek modelinin kapsamını değerlendiren tutarlı ve etkin bir yol tam olarak mevcut değildir.
Williams Sendromunda Nöropsikolojik Profil
Williams sendromlu bireylerin bilişsel olarak güçlü ve zayıf yönleri üzerine yapılan araştırmalar dil, işitme belleği ve görsel-uzamsal yapı olmak üzere üç yetenek türüne odaklanmıştır. Sonuçlar karakteristik bir bilişsel profil önermektedir. Yapılan araştırmaların çoğu yine bir kromozomal bozukluk olması sebebiyle benzer ve farklı yönlerin daha iyi anlaşılabileceği düşüncesi üzerine Down sendromlu bireylerle karşılaştırmalı olarak yapılmıştır.
Zekâ: Bebeklikten yetişkinliğe kadar çeşitli dönemlerinde yapılan çalışmalarda farklı sonuçlar mevcuttur. Genel olarak bakılacak olursa yapılan çalışmalar IQ puanlarının 30-100 arasında değişen bir ölçekte olduğunu göstermiştir.
Dil: Williams sendromlu bireylerin ciddi bilişsel güçlükleri olsa da dil işlevleriyle ilgili yapılan araştırmalarda, hastalıktan etkilenen bireylerin dil işlevlerinin kronolojik yaşlarının seviyesinde veya seviyesinin üzerinde olduğu saptanmıştır. Down sendromlu bireylerle yapılan karşılaştırmalı araştırmalar, Williams sendromlu bireylerin dil bilgisi açısından daha düzgün cümleler kurduğu ve kelime dağarcığı açısından da daha iyi oldukları yönündedir.
İşitsel bellek: Williams sendromlu ergenlerin ve genç yetişkinlerin işitsel hafıza kabiliyetlerini, kronolojik yaş ve IQ açısından eşleşen Down sendromlu gruplarla karşılaştıran araştırmalar Williams sendromlu bireylerin, Down sendromlu bireylere göre ileri ve geri sayı menzillerinin anlamlı olarak daha yüksek sahip olduklarını ortaya koymuştur. Normal çocuklarla Williams sendromlu çocukların karşılaştırıldığı ve işitsel belleği ölçen Kelime Olmayan Tekrarlar Testi’nde normal çocuklar ile Williams sendromlu çocuklar arasında işitsel bellek açısından anlamlı bir fark bulunmamıştır.
Görsel uzamsal yapı: Williams sendromlu bireylerin göreli olarak iyi işitsel bellek ve dil performansının aksine görsel uzamsal performanslarının çoğu araştırmada aşırı derecede zayıf olduğu tespit edilmiştir. Down sendromlu bireyler ve normallerle yapılan karşılaştırmalı çalışmalar hem şekil kopyalamada hem de küplerle veya başka bloklarla desen oluşturmada Williams sendromlu çocukların yaşlarının ve diğer grupların çok altında bir performans sergiledikleri saptanmıştır.
Özetle Williams sendromlu bireylerin her birinde, entelektüel yeteneğin genel seviyesi ciddi zihinsel gerilikten ortalama zekâya kadar değişiklik göstermektedir. Buna rağmen yapılan çalışmalara göre IQ’dan bağımsız olarak tutarlı bir bilişsel güçlük ve zayıflık modeli ortaya çıkmıştır. Williams sendromlu bireylerin, bilişsel yeteneklerinin genel seviyesine dayanılarak beklenenden daha iyi işitsel hafıza ve dil yeteneği olması muhtemeldir. görsel uzamsal kabiliyetin ise genel bilişsel yetkinlik seviyesinden önemli derecede düşük olması beklenmektedir.
Hazırlayan: Ulaş Ay
Kaynaklar:
- Bellugi, U., Bihrle, A., Jernigan, T., Trauner, D., & Doherty, S. (1990). Neuropsychological, neurological, and neuroanatomical profile of Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics Supplement, 6, 115–125.
- Bellugi, U., Wang, P. P., & Jernigan, T. L. (1994). Williams syndrome: An unusual neuropsychological profile. In S. H. Broman & J. Grafman (Eds.), Atypical cognitive deficits in developmental disorders: Implications for brain function. Hillsdale, NJ: Erlbaum. Pp. 23–56.
- Burn, J. (1986). Williams syndrome. Journal of Medical Genetics, 23, 389–395.
- Grant, J., Karmiloff-Smith, A., Berthoud, I., &Christophe, A. (1996). Is the language of people with Williams syndrome mere mimicry? Phonological short-term memory in a foreign language. Cahiers de Psychologie Cognitive, 15, 615–628.
- Jernigan, T. L., Bellugi, U., Sowell, E., Doherty, S., & Hesselink, J. R. (1993). Cerebral morphological distinctions between Williams and Down syndromes. Archives of Neurology, 50, 186–191.
- Lowrey, M. C., Morris, C. A., Ewart, A., Brothman, L., Zhu, X. L., Leonard, C. O., Carey, J. C., Keating, M., & Brothman, A. R. (1995). Strong correlation of elastin deletions detected by FISH, with Williams syndrome: Evaluation of 235 patients. American Journal of Human Genetics, 57, 49–53.
- Mervis, C.B., Robbinson, B.F., Bertrand, J., Klein-Tasman, B.P., Armstrong, S.C. (2000). The Williams Syndrome Cognitive Profile. Brain and Cognition, 44, 604-628.
- Mervis, C. B., Morris, C. A., Bertrand, J., & Robinson, B. F. (1999). Williams syndrome: Findings from an integrated program of research. In H. Tager-Flusberg (Ed.), Neurodevelopmental disorders. Cambridge, MA: MIT Press. Pp. 65–110.
- Morris, C. A., Lu, X., & Greenberg, F. (1998). Syndromes identified in patients identified with a previous diagnosis of Williams syndrome who do not have elastin deletions. Proceedings of the Greenwood Genetics Center, 17, 116–117.
- Pezzini, G., Vicari, S., Volterra, V., Milani, L., & Ossella, M. T. (1999). Children with Williams syndrome: Is there a single neuropsychological profile? Developmental Neuropsychology, 15, 141–155.
SinirBilim: http://sinirbilim.org/williams-sendromu/
Sağlık Haberleri
-
Sivri sineklerin neden olduğu bazı hastalıklar
-
Dang humması nedir? Nasıl bulaşır ?
-
Uyku apnesi nedir?
-
Narkolepsi Nedir?
-
Çiçek Aşısının Keşfi: Tarihte Bir Dönüm Noktası ve Küresel Sağlık Başarısı
-
Çocukluk Döneminin Meydana Getirdiği Sık Görülen Hastalıklar ve Önleyici Sağlık Tedbirleri
-
Salgınların İzinde: Tarihin Dönüm Noktaları ve İnsanlığın Mücadelesi
-
"Kızamık Aşısının Keşfi: Hastalığın Kontrolünde Bir Dönüm Noktası"
-
Siyah Ve Yeşil Çay İçmenin Sağlığımıza Faydaları
-
Beyin ölümü ne anlama geliyor? Bilim, yaşamın sonunu nasıl tanımlıyor?
-
Virüsler hücreler arası iletişimi bozarak bağışıklık sistemini atlatıyor
-
Bağırsak bakterilerinin kilo almayla ilişkisi var mı?
-
Maymun çiçeği virüsü
-
Akciğer Kanseri
-
Kleefstra sendromu del(9q34)