14. Kromozm
14. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 107 - 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5'ine sahiptir 14. kromozom muhtemelen 700 ile 1200 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "800 ila 900" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 14. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
COCH: koagülasyon faktör C homolog, (Limulus polihemus)
GALC: galaktozilseramidaz (Krabbe hastalığı)
GCH1: GTP siklohidrolaz 1
NPC2: Niemann-Pick hastalığı, tip C2
PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer hastalığı 3)
SERPINA1: serpin peptidaz inhibitör, A (alfa-1 antiproteinaz, antitripsin), üye 1
TSHR: tiroid uyarıcı hormon reseptör
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
alfa-1 antitripsin eksikliği
Alzheimer hastalığı
Alzheimer hastalığı, tip 3
konjenital hipotiroidizm
Krabbe hastalığı
Niemann-Pick hastalığı
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
tetrahidrobiopterin eksikliği
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_14_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/14/
