16. Kromozom
16. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 üne sahiptir. 16. kromozom muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "800 ila 900 gen" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 16. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
16. Kromozom üzerinde bulunan genlerden bazıları:
ABCC6: ATP-bağlayıcı kaset, alt aile C (CFTR/MRP), üye 6
CREBBP: CREB bağlayıcı protein (Rubinstein-Taybi sendromu)
COQ7: ubikuitin biyosentezis
GAN: devt aksonal nöropati (gigaksonin)
LITAF: lipopolisakkarid-teşvikleyici TNF faktör
MEFV: Akdeniz ataşi
PKD1: Polikistik böbrek hastalığı 1 (otozomal baskın)
TAT: tirozin aminotransferaz
TSC2: tuberous sklerozis 2
16. Kromozom üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
Ailevi Akdeniz Ateşi
Dev aksonal nöropati
Polikistik böbrek hastalığı
Pseudoksantoma elastikum
Rubinstein-Taybi sendromu
Tuberoz skleroz
Tirozinemi
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_16_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/16/
