2. Kromozom
2. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 242 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %8 ine sahiptir 2. kromozom muhtemelen 1200 ile 1300 gen içermektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 2. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir. İnsandaki ikinci kromozomun, iki ata kromozomunun füzyonu sonucu oluştuğu kabul edilir. Bu füzyon, ata kromozomlarda ayırt edici telomer kalıntıları ve körelmiş bir sentromer bırakmıştır.
Bunun kanıtları:
Kromozomun uzun (q) kolundaki körelmiş sentromer varlığı.
Kromozomun uzun (q) kolundaki telomer kalıntıları.
Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;
ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
ALMS1: Alstrom sendromu 1
ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
OTOF: otoferlin
PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
PAX8: Eşli kutu geni 8
SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
TPO: tiroid peroksidaz
Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
Alport sendromu
Alström sendromu
Amyotrofik lateral skleroz
Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2
Konjenital hipotiroidizm
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
Harlequin ichthyozis
Hemokromatozis
Hemokromatozis, tip 4
Irsi polipsiz kolorektal kanser
Çocuk-ırsi artan spastik felci
Çocuk ilk lateral sklerozu
Uzun-zincir 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
Olgunlaşmış diyabet gençlerde tip 6
Mitokondrial üç kısımlı protein eksikliği
Sendromik olmayan sağırlık
Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
Primer hiperoksaluriya
Primer pulmoner hipertansiyon Detay için bakınız; Pulmoner Hipertansiyon
Waardenburg sendromu
Düzensizlikleri
Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.
Kaynaklar
Hillier; Graves, TA; Fulton, RS; Fulton, LA; Pepin, KH; Minx, P; Wagner-Mcpherson, C; Layman, D; Wylie, K; Sekhon; Becker; Fewell; Delehaunty; Miner; Nash; Kremitzki; Oddy; Du; Sun; Bradshaw-Cordum; Ali; Carter; Cordes; Harris; Isak; Van Brunt; Nguyen; Du; Courtney; Kalicki (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034). ss. 724-31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_2_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/2/
