20. Kromozom
İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere, 20. kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur ve yaklaşık 63 milyon DNA yapıtaşını (baz çifti) kapsayarak hücrelerdeki toplam DNA’nın yaklaşık %2’sini temsil eder.
20. Kromozom, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. 20. kromozom , muhtemelen 600 ile 800 arasında gen içermektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, genetik araştırmanın aktif bir alanıdır. Araştırmacılar, her bir kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişir. 20. Kromozom , muhtemelen protein üretiminin emrini veren 500 ila 600 geni içerir. Diğer bazı kaynaklara göre bu sayı "muhtemelen 600 ile 800 arasında gen içermektedir." şeklind verilmektedir. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller oynarlar.
20.kromozom üzerinde bulunan genlerden bazıları:
EDN3: endothelin 3
JAG1: çentik 1 (Alagille sendromu)
PANK2: pantothenate kinaz 2 (Hallervorden-Spatz sendromu)
PRNP: prion protein (p27-30)
20.kromozom üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
Alagille sendromu
Olgun saldırı diyabet genç tip 1
pantothenat kinaz-associated nörodegeneration
prion hastalığı
Waardenburg sendromu
Alagille sendromlu bireylerin yaklaşık %7’sinde, 20p12 olarak bilinen bir bölgede, küçük genetik materyal delesyonları mevcuttur. Bu bölge, embriyonik gelişim sırasında komşu hücreler arasındaki sinyallemeye dahil olan JAG1 genini içerir. Bu sinyal, hücrelerin gelişmekte olan embriyoda vücut yapıları oluşturmak için nasıl kullanıldığını etkiler. JAG1 geninin kaybı muhtemelen sinyal yolunu bozar. Sonuç olarak, gelişim sırasında, özellikle kalbi, karaciğerdeki safra kanallarını, omuriliği ve bazı yüz özelliklerini etkileyen hatalar meydana gelebilir.
Halka kromozom 20 sendromuna, halka kromozomu 20 veya r(20) olarak bilinen bir kromozom anormalliğine neden olur. Bir halka kromozomu, bir kromozomun iki yerden kırılması ve kırık uçlarının birbirine kaynaşmasıyla oluşan dairesel bir yapıdır. Bu duruma sahip kişilerin hücrelerinin bazılarında veya tamamında bu anormal kromozomun bir kopyasına sahiptir.
Halka kromozomunun bu sendromun belirti ve semptomlarına nasıl neden olduğu tam olarak bilinmemektedir. Etkilenen bazı kişilerde, halka kromozomu oluştuğunda, kromozom 20’nin uçlarına yakın genler delesyona uğrar. Araştırmacılar, bu genlerin kaybının epilepsi ve diğer sağlık sorunlarından sorumlu olabileceğinden şüpheleniyorlar. Bununla birlikte, etkilenen diğer bireyler, halka kromozomu ile ilişkili gen delesyonlarına sahip değildir. Bu insanlarda, halka kromozomu, belirli genlerin bu kromozomun üzerindeki aktivitesini değiştirebilir veya hücre bölünmesi sırasında normal olarak kendisini kopyalayamayabilir (çoğaltamayabilir). Araştırmacılar, halka kromozom 20 ile sendromun karakteristik özellikleri arasındaki kesin ilişkiyi belirlemek için hala çalışmaktadırlar.
20. kromozom’deki değişiklikler çeşitli kanser türlerinde tespit edilmiştir. Bu kromozom anormallikleri somatiktir, yani bir kişinin yaşamı boyunca edinilir ve yalnızca belirli hücrelerde bulunur. 20.Kromozomun uzun (q) kolunu içeren delesyonlar, lösemi ve lenfoma gibi kanla ilişkili kanserlerde yaygın olarak görünmektedir. Bu kromozomal bölgenin silinmeleri, polisitemi vera (kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimine neden olur) ve miyelodisplastik sendrom (sağlıklı kan hücrelerinin eksikliğine yol açar) dahil olmak üzere diğer kan ve kemik iliği bozukluklarında da tanımlanmıştır.
Araştırmacılar, bu koşullarda 20. kromozom üzerindeki hangi genlerin bozulduğunu belirlemek için çalışıyorlar. Araştırmalar, kromozomun uzun kolundaki bazı genlerin, hücrelerin büyümesini ve bölünmesini kontrol etmede kritik bir rol veya roller oynayabileceğini öne sürüyor.
20.kromozomdan genetik materyalin silinmesi veya kopyalanması, zihinsel engellilik, gecikmiş gelişim, iskelet anormallikleri ve kalp kusurları gibi ayırt edici yüz özellikleri de dahil olmak üzere çeşitli etkilere sahip olabilir. Bu kromozomun yapısında birkaç farklı değişiklik rapor edilmiştir. Bunlar, her bir hücredeki kromozomun kısa (p) veya uzun (q) kolunun fazladan bir bölümünü (kısmi trizomi 20p veya 20q) veya her hücrede kromozomun kısa veya uzun kolunun eksik bir bölümünü (kısmi monozomi 20p) içerir.
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_20_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/20/
