21. Kromozom
21.Kromozom , toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.
2000 yılında İnsan Genom Projesi üzerinde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin sırasını belirlediklerini açıkladılar. 21.Kromozom , tam olarak dizilen ikinci insan kromozomuydur.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişir. Kromozom 21 muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlayan 200 ila 400 gen içerir. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerden bazıları şunlardır.
APP: amiloid beta (A4) haberci protein (peptidaz neksin-II, Alzheimer hastalığı)
CBS: sistatiyonin-beta-sentetaz
CLDN14: claudin 14
HLCS: holokarboksilaz sentetaz
KCNE1: potasyum kapısı, Isk-related aile, üye 1
KCNE2: potasyum kapısı, Isk-related aile, üye 2
LAD: lökosit adhezyon eksikliği
SOD1: süperoksid dismutaz 1
TMPRSS3: transmembran proteaz, serin 3
Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları şunlardır.
Alzheimer hastalığı
amyotrophik lateral skleroz
holokarbodsilaz sentetaz yetmezliği
homosistinuri
Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
Lökosit adhezyon yetmezliği
sendrmoik olmayan sağırlık
Romano-Ward sendromu
Bu kromozoma ait hastalıklar çok iyi bilinir ve toplumdaki sıklığı hiç de küçümsenmeyecek ölçüdedir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu (Mongolizim) denilen 21. kromozomun trizomisidir.
Trizominin aksine 21. kromozomun monozomisi genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar. Bu durumdaki çocuklarda burun belirgin, kulaklar büyük, gözler arası mesafe dar ve yüz kasları gergindir.
21.kromozom ve diğer kromozomlar arasındaki genetik materyalin translokasyonları, çeşitli kanser türleri ile ilişkilendirilmiştir. Örneğin, akut lenfoblastik lösemi (çoğunlukla çocuklukta teşhis edilen bir kan kanseri türü), 12 ve 21. kromozomlar arasında bir translokasyon ile ilişkilendirilmiştir.
21.kromozomun sayısı veya yapısındaki diğer değişikliklerin sağlık ve gelişim üzerinde çeşitli etkileri vardır. Kromozom 21 anormallikleri zihinsel engelliliğe, gecikmiş gelişime ve karakteristik yüz özelliklerine neden olabilir. Bazı durumlarda, belirti ve semptomlar Down sendromununkilere benzer.
21.kromozomu içeren değişiklikler, her hücrede eksik bir kromozom segmenti (kısmi monozomi 21) ve halka kromozom 21 adı verilen dairesel bir yapı içerebilir. Bir kromozom iki yerden kırıldığında ve kromozom kollarının uçları birbirine kaynaştığında bir halka kromozom oluşur. dairesel bir yapı oluşturur.
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_21_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/21/
