4. Kromozom
4. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 - 191 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ila %6.5 sına sahiptir 4. kromozom muhtemelen 700 ile 1100 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1000" ila "1100" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 4. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları;
ANK2: ankyrin 2, nöral
EVC: Ellis van Creveld sendromu
EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)
Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
akondroplazi
mesane kanseri
Krouzonodermoskeletal sendromu
Ellis-van Creveld sendromu
Huntington hastalığı
hipokondroplazi
metilmalonik asidemi
Muenke sendromu
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
Parkinson hastalığı
polikistik böbrek hastalığı
Romano-Ward sendromu
SADDAN
tetrahidrobiopterin eksikliği
thanatophoric displazi
thanatophoric displazi, tip 1
thanatophoric displazi, tip 2
Düzensizlikleri
Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.
Kaynaklar
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_4_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/4/
