5. Kromozom
5. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 sına sahiptir 5. kromozom muhtemelen 900 ile 1300 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "900" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 5. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 5'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;
ADAMTS2: ADAM metallopeptidaz thrombospondin tip 1 motif, 2 ile.
APC: adenomatozis polipozis koli
EGR1: erken büyüme yanıtlama proteini 1
ERCC8
FGFR4: fibroblast büyüme faktörü reseptörü 4
GM2A: GM2 gangliosid activatörü
HEXB: heksosaminidaz B (beta polipeptid)
MASS1: monogenik, odiogenik yakalma hissedileilirliği 1 homolog (fare)
MCCC2: metilkrotonoil-Koenzim A karboksilaz 2 (beta)
MTRR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz redüktaz
NIPBL: Kırık-B homolog (Drosophila)
SLC22A5: çözünen taşıyıcı ailesi 22 (organik katot taşıyıcı), üye 5
SLC26A2: çözünen taşıyıcı ailesi 26 (sülfat taşıyıcı), üye 2
SMN1: motor nöron 1, telomerik kalıtımı
SMN2: motor nöron 2, sentromerik kalıtımı
SNCAIP: sinuklein, alfa ekleyici protein (sinfilin)
TCOF1: Treacher Collins-Franceschetti sendromu 1
Kromozom 5 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
Akondrogenezis tip 1B
Atelosteogenezis tip II
Cockayne sendromu
Cornelia de Lange sendromu
Diastrofik displazi
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, dermatosparaksis tip
Ailesel adenomatous polypozis
GM2-gangliosidozis, AB varyasyonu
Homosistinuria
3-Metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği
Parkinson hastalığı
Ane karnitin eksikliği
Çekinik multipl epifizal displazi
Sandhoff hastalığı
Spinal müsküler atrofi
Treacher Collins sendromu
Usher sendromu
Usher sendromu tip II
Düzensizlikleri
Bu kromozom düzensizliklerinin en çok bilineni ve üzerinde en çok durulanı 5p monozomisidir. ilk defa 1963 yılında Lejeune ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olan 5p delesyonu ile ortaya çıkan ve Cri du Chat denilen bir sendromda en tipik bulgu kedi miyavlamasını andıran ağlamadır. Larinksin küçük ve yumuşak oluşu, ses bantlarının hatalı gelişmesinden kaynaklanır. Mikrosefali ve ileri derecede zeka geriliği karakteristiktir. Cri du chat hastalar bebek yaşta öldükleri için bu hastalığı yeni döllere aktaramazlar. Bazen 5p parçası başka bir kromozoma resiprokal transloke olursa kişi normal gelişebilir, fakat taşıyıcıdır. Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya çıkar.
5p trizomisinde ise, kromozom kolu 12,13 veya 15. kromozomlara transloke olduğu zaman kısmi trizomi ortaya çıkabilmektedir. Mental gerilik, renal ve ürogenital bozukluklar, postnatal büyüme geriliği, konjenital kalp hastalıklarına rastlanır.
Kaynaklar
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_5_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/5/
