6. Kromozom
6. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 170 - 171 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5.5'ine ya da %6 sına sahiptir 6. kromozom muhtemelen 1100 ile 1600 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1000 - 1100" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 6. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;
BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
HFE geni: hemokromatozis
HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
MYO6: myosin VI
PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
TNXB: tenaskin XB
Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
Ankilozan spondilit
Kollajenopati, tip II ve XI
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
Hemokromatozis
hemokromatozis, tip1
21-hidroksilaz eksikliği
Akçaağaç ürin hastalığı
metilmalonik asidemi
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
otospondilomegaepifizal displazi
Parkinson hastalığı
Polikistik böbrek hastalığı
porfiriya
porfiriya kutanea tarda
Stickler sendromu
Stickler sendromu, COL11A2
Weissenbacher-Zweymüller sendromu
X-bağlantılı sideroblastik anemi
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_6_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/6/