Araştırmacılar, yeme bozukluklarının genetik yapısını...

Araştırmacılar, yeme bozukluklarının genetik yapısını keşfediyor.

Bir nöro-psikiyatrik genetik danışman olan Jehannine Austin, yeme bozukluğuna sahip insanların, bu bozuklukların biyolojik kökenlerini anlamalarına yardımcı oluyor.

Anoreksiya ve bulimiya üzerine yapılan geniş çaplı genom çalışmaları, bu hastalıkların gelişimi ve sürekliliği ile ilgili ipuçları veriyor.

Cynthia Bulik, bilimsel kariyerine çocukluk depresyonu üzerineçalışarak başladı. 1980lerde Pittsburgh Üniversitesinde araştırma görevlisi olarak çalışırken; psikiyatrist David Kupfer, depresyon ve anoreksiya üzerine yapılan elektroensefalografi çalışmalarını karşılaştıran bir kitap bölümünü yazabilmek için Bulik’ten yardım istedi. Bulik, bu yardım için bir hazırlık olması amacıyla, yeme bozukluğundan muzdarip hastaların ünitesinde çalışan bir psikiyatristi yakından gözlemledi.

Bulik’in, orada şahit oldukları oldukça ilgisini çekti. “Bu insanlar benim yaşımda, benimle aynı cinsiyetteler ve benim ağırlığımın yarısına sahipler” diyor. “Oldukça etkileyici konuşan ve interaktif insanlar olarak görünüyorlar, fakat aynı zamanda psikolojinin ve biyolojinin bu alanında çok farklı bir alan kaplıyorlar.”

Şu anda North Carolina Üniversitesi, Chapel Hillde bulunan “Center of Excellence for Eating Disorders” (Yeme Bozuklukları Merkezi) ın kurucu yönetici olan Bulik, anoreksiya nervosa (AN) gibi yeme bozukluklarının biyolojik mekanizmalarını ortaya çıkarmak için çalışıyor.

Kalori alımının aşırı sınırlandırılmasıyla ortaya çıkan kilo kaybı, kilo alma korkusu ve bozulmuş bir vücut algısına sahip olma Ile karakterize edilen anoreksiya, tüm psikiyatrik bozukluklar arasında ölüm oranı en yüksek bozukluk olarak yer alıyor. Ölüm, buhastalıkla ilişkili olan çeşitli risklerin bir sonucu olabiliyor; intihar ve kalp yetmezliği de bu riskler arasında yer alıyor. Birçok anoreksiya hastası tanılanmamış olduğundan dolayı görülme oranını tespit etmek kolay olmasa da, bazı araştırmacılar dünya çapında kadınların %2sinin, erkeklerin de %0.3ünün bu durumdan etkilendiğini tahmin ediyor.

İkizler üzerinde yapılan çalışmaların sonucunda, Bulik ve diğer araştırmacılar, anoreksiyanın %50-60 oranında kalıtsal olduğunu ortaya koydu. Bulik ve çalışma arkadaşları, AN ve diğer yeme bozukluklarının genetik mekanizmalarını bulmaya yönelik çeşitli projelere dahil oldular. Örnek olarak, UNC araştırmacıları ve Psikiyatrik Genetik Konsortiyum Yeme Bozukluğu Çalışma Grubu dan (PGC-ED) katılımcılar tarafından 2017de yapılan bir genom çalışması (GWAS), AN ile 12. Kromozomdaki lokus üzerinde üst üste gelen 6 gen arasındaki bağı ortaya çıkardı. (Am J Psychiatry, 174:850–58). Araştırmacılar, daha önceden bu alanı çtip 1 diyabet ve romatoid artrit gibi çeşitli otoimmun hastalıklar ile ilişkilendirmişlerdi.

2017de yapılan bu çalışma, AN ile nevrotiklik, şizofreni, vücut kitle indeksi ve insülin-glikoz metabolizmasıyla bağlantılı hastalıklar arasında güçlü genetik korelasyonlar olduğunu kanıtladı. Bulik, AN nin uzun zaman boyunca inanıldığı gibi bir diyet tercihi değil, ciddi bir medikal problem olduğunu bilen hastaların ve ailelerinin, AN nin genetik mekanizmasını bulmayayönelik çalışmaları çok iyi karşıladıklarını söylüyor. Bulik, bu çalışmayı “AN üzerine yazılmuş bir kitabı tekrar yazmak için atılan ilk adım” olarak görüyor.

Bulik, şimdiye kadar yeme bozukluklarının genetik yapısı hakkında yapılmış en geniş çaplı çalışmanın sonuçlarını gelecek aylarda yayınlatmayı bekliyor. Tıbbi alandaki çalışmalar için bağış yapan bir organizasyon olan Klarman Family Foundation tarafından finanse edilen Anorexia Nervosa Genetics Initiative(ANGI), ABD, İsveç, Avustralya ve Danimarkada bulunan ve 13363 kişiden klinik bilgi ve kan örneği toplayan araştırmacıları birleştirdi. Bu örnekler, AN hastalarıyla birlikte, kalıtsal olarak bu hastalarla ilişkide olan ama yeme bozuklukğu olmayan kontrolleri de içinde barındırıyor. Sonuçlar, AN ile ilişkili olan genetik lokusun tespit edilebilmesi için, 2017deki çalışmadan gelen sonuçlarla birleştirilecek.

Her bir hekimin ve terapistin, yeme bozukluklarıyla ilgili öğrenme şekillerini değiştirmeliyiz.
—Cynthia Bulik
North Carolina Üniversitesi, Chapel Hill

Grup, sadece AN e odaklanmıyor. North Carolina Üniversitesindeki Binge Eating Genetics INitiative(BEGIN), aşırı yeme bozukluğu ile ilişkili olan genetik faktörleri de anlamayı amaçlıyor. Aşırı yeme bozukluğu, negatif duygular hissederek kontrol edilemez bir şekilde yemek yeme ile karakterize ediliyor; bulimia nervosa da aşırı yeme ve arkasından alınan kaloriyi ortadan kaldırmak için yemenin arkasından yapılan eylemler ile karakterize ediliyor. İlerideki aylarda, ABDden ve İsveçten yaklaşık 5000 katılımcının hem genetik hem mikrobiyom datası sağlaması bekleniyor, elde edilecek data uBiome şirketi ile birlikte analiz edilecek ve mikrobiyomdaki değişimlerin, bu hastalıkların klinik özellikleri ile ilintili olup olmadığı araştırılacak.

San Diegodaki California Üniversitesinde bulunan Yeme Bozukluğu Tedavisi ve Araştırma Programı (Eating Disorder Treatment and Research Program) ın yöneticisi olan Walter Kaye, yeme bozukluklarının gelişme şeklini etkilemesinin yanında,genetik faktörler neden bazı insanların kronik hastalıklar yaşadığının ve neden bazılarının iyileştiğinin belirlenmesinde rol oynayabileceğini söylüyor.

Kaye ve çalışma arkadaşlarının, AN ve bulimiya gibi yeme bozukluklarından muzdarip yaklaşık 2000 kadın üzerinde yaptıkları çalışmalar sonucunda, nöral sinyalizasyonu sağlayan reseptörleri kodlayan GARBRGgenlerinde tek nükleotid polimorfizmi (SNP) sonucu oluşan mutasyonlar bulundu.

Kaye, bu tip çalışmaların, birçok psikiyatrik hastalık gibi, yeme bozukluklarının da biyolojik mekanizmalar tarafından yönlendirildiğinin ortaya çıkmasında etkili olduğunu söylüyor. “Davranışsal bozuklukların genlerle ilişkisinin sadece birkaç gen ile sınırlı olmasına dair bir umut vardı ” diyor, “Fakat, öyle olmadığı ortaya çıktı. Birçok gen bu sürece dahil görünüyor, her birinin küçük de olsa bir etkisi var.” Kaye, “Yeme bozukluğu geliştiren insanların özellikleri ve hastalıkla ilişkili zayıflıkları hakkında oldukça büyük miktarda bilgi edindik, bu özellikler: Anksiyete, mükemmelliyetçilik ve zarar görmekten kaçınma.” diye ekliyor.

British Columbia Üniversitesinde nöropsikiyatrik genetik bilimci ve psikiyatrik genetik danışman olan Jehannine Austin, “Genetik araştırmalardan çıkan sonuçlar henüz tedavilere uygulanamasa da, anoreksiyanın kalıtsal özellikleri olduğunun anlaşılması, tedavi için faydalı olabilir” diyor. “Psikiyatrik genetik danışmanlık, aslında psikiyatrik hastalıkların gelişimine vesile olan etkenleri, daha önce hastalık hakkında edindiğimiz bilgileri dekullanarak, anlamaya çalışmak ” diye ekliyor. Bu hizmetin verilebilmesi için, hastanın genetik teste tabi tutulmasına bile gerek olmadığını söylüyor. Psychiatric genetic counseling is about using the evidence base we’ve accumulated in terms of our understanding about what actually contributes to the development of [psychiatric] illnesses,” she says, noting that the service can be provided even without a patient undergoing genetic testing. Danışmanlar, hastalardaki suçluluk, utanç, korku, ayıplanma ve kendini kusurlu görme durumlarını ele alarak, bu hisleri hastaların hastalıklarının biyolojik kökenlerini daha iyi anlamalarını sağlayarak yatıştıra, için çalışıyor. Counselors work “to get at that guilt, shame, fear, and blame and stigma and try to mitigate some of it for people by helping them better understand” the biological roots of their conditions.

Bulik, tedaviye bilimsel temelli yaklaşımın öneminin altını çiziyor.“Her bir hekimin ve terapistin, yeme bozukluklarıyla ilgili öğrenme şekillerini değiştirmeliyiz ve geçmişteki yanlış teori ve hipotezleri silmeliyiz” diyor. Çevresel ve sosyokültürel etkilerin yeme bozukluklarının gelişimindeki etkilerini kabul ederken, “bu hastalıkların biyolojisini açıkça anlayabilmek adına, bu bilimsel yaklaşıma bağlı kalmalıyız” diyor.

Marylandde hastalarla çalışan bir yeme bozukluğu terapisti olan Sarah Blake, “Bu araştırmanın devam ettirilmesi çok önemli” diyor. “Bu alanda çalışmaya başladığım zamanlarda, bu hastalıkların gelişmesinde genetiğin etkisine bakılmamıştı bile. Ne kadar ilerlediğimizi ve nereye gidebileceğimizi gözlemlemek çok ilginç.”

Ocak 1, 2019
YAZAR: AMY LEWIS

Anahtar kelimeler: anoreksi, yakısıtlanmış diyet, hastalık&tıp, yeme bozukluğu, genetik&genom bilimi, psikiyatrik bozukluklar, psikiyatri, psikoloji

Kaynak:

https://www.the-scientist.com/notebook/researchers-explore-the-genetics-of-eating-disorders-65237

Çeviren ve Derleyen: Nazlı Sıla Kara

#araştırmacılar #bozukluklarının #genetik #yapısını #keşfediyor.