Aslında Hepimiz Mutantız
X-Men; hayalî mutantlar olarak; insanüstü güçlerle doğan ve genelde ergenlik döneminde ortaya çıkan özelliklere sahip hayali kahramanlardır. Bu tür insanüstü bilim kurgusal mutantlarla karşılaşamayız belki fakat hepimizin aslında zaten birer mutant olduğunu söylememiz gerekiyor.
İşin ilginci ise biz insanoğlunun evriminde başrol oyuncusu olan mutasyonların ebeveynlerimizden geliyor olması. Yani ebeveynler çocuklarına sadece genleri değil mutasyonlarını da miras bırakıyorlar. Burada üzerinde durulması gereken nokta ise ebeveynlerimizden bizlere ne kadar mutasyon geçtiğidir.
Ebeveynlerimizden bizlere geçen mutasyon sayılarını basit bir hesaplamayla bulabiliriz. İnsan genomunda 6.4×109 baz çifti bulunmaktadır. Yapılan çalışmalarda zigotun, yaklaşık 108 baz çiftinde 1 mutasyon oranıyla oluştuğu tespit edilmiştir. Bu da bir zigotun ebeveynlerinden 64 mutasyonluk fark ile dünyaya geldiği anlamına gelmektedir. Gelecek nesillere geçen bu mutasyonlar, ebeveynlerimizin vücut hücrelerinde değil üreme hücrelerinde meydana gelmektedir. Dolayısıyla üreme hücrelerinde meydana gelen bu mutasyonların etkileri ebeveynleri değil sonraki nesilleri etkilemektedir.
Bir insanın ömrü boyunca vücudunda meydana gelecek mutasyonların sayısı ise binlerle hatta on binlerle ifade edilebilir. “Gündelik yaşantımızda” kullandığımız genom vücut hücrelerimizdeki genomdur. Bu yüzden daha fazla kullandığımız genom daha çok değişime uğramaktadır. Fakat vücut hücrelerimizin genomlarında meydana gelen değişimler gelecek nesillere aktarılamamaktadır. Örneğin, kanser vücut hücrelerimizde meydana gelen mutasyonlar sonucunda oluşur ve sadece kanseri barındıran organizmanın hayatta kalıp kalmayacağını etkiler.
Öte yandan yapılan analizler, mutasyonların büyük bir kısmının (%70 – 90 oranında) nötr olduğunu göstermektedir. Zararlı olan mutasyonların büyük bir kısmı ise DNA tamir ve koruma mekanizmaları sayesinde onarılabilir. Buna rağmen genomumuzda meydana gelen mutasyonların sayısı inanılmaz boyutlara ulaşmıştır. Burada başka canlılarla da bu sayıları kıyaslamak doğru olacaktır. Örneğin, virüslerin aşırı hızlı evrim geçirdiğini duymuşsunuzdur. Bunun sebebi; günde 10.000 defa bölünebilen virüste bir günde 10-100 milyon mutasyon meydana gelmesidir. Genomu virüslere kıyasla daha karmaşık olan ökaryotik canlılarda ise bu sayının çok daha fazla olacağını düşünebilirsiniz. Fakat ökaryotik canlılarda bu oranlar daha düşüktür çünkü canlı karmaşıklaştıkça, DNA tamir ve koruma mekanizmalarının giderek karmaşıklaşması ve güçlenmesi mutasyon oranlarını da azaltmaktadır.
DNA’mızda ebeveynlerimizden gelen 64 yeni mutasyon bulunduğunu söyledik. Farklı bir açıdan bakarsak DNA’mızın her 100 milyon harf çiftindeki bir mutasyon bize ebeveynlerimizden gelmektedir. Bu beş düzine mutasyon; herhangi bir kişinin ebeveynleriyle karşılaştırıldığında, bu kişide görünüş veya davranışlardaki önemli farklılıkların kaynağı olabilir. Bu sürecin nesiller boyu devam ettiğini düşünürsek aslında hepimizin birer mutant olduğunu söylemek çokta yanlış olmaz. Ki mutasyonların evrimin itici gücü olduğunu burada belirtmek gerekmektedir. 64 mutasyon ebeveynlerimizden gelen mutasyon sayısı bakımından çok gibi gelebilir, fakat bu rakam beklenenden daha azdır. Daha önce, ebeveynlerin çocuklarına ortalama 100 ile 200 mutasyonluk bir katkı sağladığı tahmin edilmekteydi. Beklenenden daha az sayıda mutasyon olması da, insanın evriminin düşünülenden daha yavaş olduğu anlamına gelir.
Ebeveynlerle, ebeveynlerden gelen mutasyonların sayısı arasında ise bir ilişki bulunmamaktadır. İki aile üzerinde yapılan bir çalışmada; bir ailede, çocuğun genlerindeki babadan gelen mutasyonların oranı %92 iken buna karşın diğer ailede mutasyonlar %64 oranında anneden gelmiştir. Bu ise bir hayli sürpriz çünkü spermin oluşma sürecinde yumurtadan daha fazla DNA kopyalandığı için çocuklara mutasyonların anneye oranla babadan daha fazla geleceği düşünülmekteydi.
Biyolojik sistemler genellikle birçok faktörün etkisinde olduğundan, mutasyon oranlarının kesin olarak tahmin edilmesi şu andaki tekniklerle çok mümkün değil. Bu yüzdende, mutasyon oranları aynı türün genomları arasında farklılık gösterebilir. Mutasyon evrimin temel güçlerden biridir ve mutasyonlar üzerine yapılan çalışmalar da çok önemli olmaya devam edecek.
Referanslar ve İleri Okuma
•Drake, J. W., et al. Rates of spontaneous mutation. Genetics 148, 1667–1686 (1998)
•Eyre-Walker, A., & Keightley, P. D. The distribution of fitness effects of new mutations. Nature Reviews Genetics 8, 610–618 (2007)
•Haag-Liautard, C., et al. Direct estimation of per nucleotide and genomic deleterious mutation rates in Drosophila. Nature 445, 82–85 (2007)
•Loewe, L., & Charlesworth, B. Inferring the distribution of mutational effects on fitness in Drosophila. Biology Letters 2, 426–430 (2006)
•Lynch, M., et al. Perspective: Spontaneous deleterious mutation. Evolution 53, 645–663 (1999)
Saylam, G
http://www.biyogaraj.com/genetik/aslinda-hepimiz-mutantiz.html
Genetik Haberleri
-
Araştırmacılar kediler, yunuslar, kuşlar ve düzinelerce başka hayvanın genom haritasını çıkarıyor
-
Kolombiya'da nadir görülen bir kuş türünde "gynandromorphy" gözlemlendi
-
Kurumaya dayanıklı bitkiler için genom veritabanı yayınlandı
-
En son DNA barkodlama teknolojisiyle İsrail'in tatlı su balık türleri listesinin yeniden gözden geçirilmesi
-
İnsanların Daha Önce Bilinmeyen Bir Dokunma Duyusu Keşfedildi
-
Bilim İnsanları Tüm İnsan Genomunun Dizilimini Çıkardı. Ancak Henüz Bitmedi
-
İlk Defa Tazmanya Kaplanından RNA Elde Edildi
-
Neandertal DNA’nız, Sizi Acıya Karşı Daha Hassas Yapıyor Olabilir
-
Epigenetik ve Epigenetik Mekanizmalar
-
İlk taslaktan 20 yıl sonra insan Y kromozomu tamamen dizilendi.
-
Kim Bu Kimerizm? Tek Bedende İki Kişi
-
Gen terapi, genetik materyalin yeniden düzenlenmesi
-
mRNA Aşıları: Genetik İnovasyonunun Yeni Yüzü ve Sağlıkta Devrimi
-
Genetik Dizilimi Yapılan En Eski Modern İnsanın Yüzünü Görün
-
Neandertal ve Denisovalı Genleri Farelere Aktarıldı