Astım
Bronş astması, bronşial astım, allerjik astım gibi isimler de alan hastalık genetik ve çevresel faktörlere bağlı olarak gelişen, solunum yollarının kronik inflamatuar bir hastalığıdır. Bronşial astım, inflamasyona bağlı olarak solunum yollarının kasılması ve buna bağlı olarak daralması ile karakterize olup, bu daralma geri dönüşümlüdür, akut atak geçtiği dönemde hava yolları eski durumuna dönmektedir. Ayrıca hava yollarında aşırı ve koyu salgılara bağlı olarak mukus tıkaç, tekrarlayan ataklar neticesinde hava yolu duvarlarında kalınlaşma da darlığı artırmakta ve nefes darlığı atakları şiddetlenmektedir.
Ülkemizde astım görülme sıklığı erişkinlerde % 2-4, çocukluk çağında ise %5-8 arasında değişmektedir. Astım olgularının büyük çoğunluğu 10 yaşın altında ortaya çıkmakla birlikte her yaşta kendini gösterebilmektedir. Çocukluk çağında erkek cinsiyette daha fazla görülmektedir, erkek/kız oranı çocukluk çağında 3/1 olurken, gençlerde bu oran 1,3/1 değerlerine kadar düşmektedir. İleri yaşlarda ise aradaki fark ortadan kalkmakta ve daha sonra kadınlarda daha fazla görülmektedir.
1. Genetik faktörler : Astım hastalığının bilinen en önemli risk faktörü atopi, yani allerjik bünyedir. Atopinin ortaya çıkmasında ise genetik faktörlerin önemli rolleri vardır. Kalıtımın % 40-60 vakada rol oynadığı tahmin edilmektedir. Astımlı hastaların çoğunun yakın akrabalarında astım ya da diğer allerjik hastalıklardan bir ya da birkaçının olduğu tespit edilmektedir, ancak bu tüm olgular için geçerli değildir. Bazı vakalarda kişi veya ailesi allerjik bir durum tarif etmemektedir. Astımlı bir annenin çocuğunda astım görülme sıklığı %20-30’lara çıkarken, hem anne hem de baba astım ise bu oran % 60-70 değerlerine ulaşmaktadır.
2. Çevresel faktörler : Ev içinde ve dış ortamda atmosfer kirliliği ve allerjen yoğunluğunun artması astım sıklığının artışında önemli birer faktördürler. Genetik faktörlerden bağımsız olarak, yaşamın ilk bir yılında çevresel kaynaklı allerjenler ile yoğun temas astım gelişiminde ciddi ve önemli bir faktördür.
Dış allerjenler vücuda genellikle solunum yoluyla, nadiren sindirim yoluyla girerler. Solunum yolu ile vücuda alınan allerjenlerin başında ev tozu akarları gelir. Dermatophagoides farinae ve Dermatophagoides pteronyssinus isimli bu ev akarları ev tozları içinde yaşayan, gözle görülemeyecek kadar küçük canlılardır. Akarlar besinlerini insan deri döküntülerinden, sularını da insanların nefeslerindeki nemden sağlarlar. Nemli ortamda çok daha kolay ürerler. Akarların dışkıları, salgıları ve ölü dokuları allerjen özelliklere sahiptirler. Bu canlılar halı, kilim, yatak, yorgan, yastık kılıfı gibi ortamlarda çok daha kolay barınır ve ürerler.
Polenler dış ortamdan vücuda alınan diğer önemli allerjenlerdir. Yabani ot, çimen, ağaçlar gibi tüm bitkilerden kaynaklanan polenler vücuda solunum yolu ile alınarak astım atağına neden olabilirler. Polenlere bağlı astım mevsimlerle ilişkili olarak kendini gösterir ve çiçek açma dönemlerinde daha sıkça karşımıza çıkmaktadırlar.
Küf mantarları ise iç ve dış ortamda rutubetli yerlerde bulunurlar ve astımın risk faktörleri arasında yer alırlar. Ev içerisinde en çok banyo, çatı ve bodrum katları gibi nemli bölgelerde barınırlar.
Kedi, köpek, tavuk, güvercin, at gibi hayvanların tüyleri ve kılları da birer allerjendir ve yakın temastaki astımlı bireyler için önemli birer risk faktörüdürler.
Sindirim yolu ile vücuda alınan allejenlerin başında yumurta, süt, balık, kabuklu deniz hayvanları, çikolata gibi besin maddeleri ile her türlü tatlandırıcı, renklendirici ve koruyucu katkı maddeleri bulunan gıda maddeleri gelir. Besinlerle oluşan allerjik tablolar daha ziyade çocuklarda kendini göstermektedir.
Çok önemli bir risk faktörü de sigaradır. Sigara dumanında bulunan 4000’e yakın gaz, duman ve partikül yapısındaki kimyasal maddeler astımın oluşumunda önemli rol oynarlar. Yapılan çalışmalarda gebeliği sırasında sigara içen annelerin bebeklerinin kanında allerjiye bağlı IgE’nin yüksek bulunduğu ve bu bebeklerde allerjik hastalık riskinin yüksek olduğu gösterilmiştir. Ayrıca annesi sigara içen bebeklerde solunum yolu hastalıklarının ve astımın daha sık görüldüğü belirtilmektedir. Sigara içen ya da sigara içilen ortamda bulunan astımlı hastaların tedavisi de çok zor olmaktadır.
Hava kirliliği allerjenlere karşı kişinin daha duyarlı olmasını sağlar ve astımın ortaya çıkmasını kolaylaştırır. Çevre havasını kirleten endüstriyel maddeler ve gazlar, evde kullanılan sobalardan kaynaklanan dumanların yanı sıra parfüm, deodorant gibi kozmetik ürünler de astım gelişiminde risk faktörleridir.
Ani ısı değişiklikleri, soğuk hava gibi meteorolojik faktörler de astım gelişiminde rol oynamaktadır.
3. Solunum yolu enfeksiyonları : Çevresel faktörler arasında da sayabileceğimiz solunum yolu enfeksiyonları astım atağını tetiklemektedir. Bu enfeksiyonlar vakaların yaklaşık % 40’ında etken olarak izlenmektedir.
Bebeklik çağında geçirilmiş olan Respiratuar sinsityal virus enfeksiyonlarının allerjik tablolar ve astımın ortaya çıkmasında rol oynayabileceğini gösteren bulgular olmasına karşın, viral solunum yolu enfeksiyonlarının astıma neden olduğu görüşü ispatlanmamıştır. Ancak bilinen bir gerçek, viral enfeksiyonlar solunum yolu iç duvarında harabiyete neden olmakta ve solunumla alınan allerjenler ya da diğer etkenlerin kolayca solunum yollarına ulaşmasına neden olmaktadır. Böylece allerjene karşı duyarlılık kolaylaşmaktadır.
Sigara içimi ve hava kirliliği enfeksiyonlara karşı direnci azaltarak viral solunum yolu enfeksiyonlarının oluşmasında ve astım ataklarında rol oynamaktadır.
4. Psikolojik faktörler : Vakalarının yaklaşık 1/3’ünde sıkıntı, stres, korku, heyecan gibi psikolojik faktörler astım ataklarının ortaya çıkmasına neden olmaktadır.
5. Hormonal faktörler : Vakaların az bir kısmında hormonal sistemin rolü düşünülmektedir. Çocukluk çağında başlamış olan astım olguları ergenlik dönemi ile geçebilmektedir. Bunun aksine ergenlik dönemi ile başlayan astım olguları da vardır. Gebelik iki yönlü etki yapabilir, gebelikte bazen astım atakları daha ağır bir hal alabilir, ancak ikinci aydan itibaren ataklar hafifler ve seyrekleşir.
6. Diğer etkenler : Hamile kadınların beslenme bozuklukları anne karnındaki bebeklerin beslenmesinde bozulmaya neden olmaktadır. Bu tür anne rahminde beslenme bozukluğu olan bebeklerde doğum sonrasında gelişme gerilikleri gözlenebilmekte ve kanda allerji ile ilgili olan eozinofil protein X değerleri yüksek bulunabilmektedir. Bu bebeklerde doğum sonrası da olsa astım ve diğer allerjik hastalıkların daha sık görüldüğü varsayılmaktadır.
Aspirin, morfin gibi bazı ilaçlar da astım atağının başlamasına neden olabilmektedirler.
HASTALIKLAR
-
Cushing sendromu
-
Glossopalatine ankylosis Sendromu
-
Rett Sendromu
-
Bardet-Biedl Sendromu
-
Koolen-de Vries sendromu
-
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
-
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
-
WAGR sendromu
-
Angelman sendromu - del(15q11)
-
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
-
Lowe sendromu
-
Greig sefalopolisindaktili Sendromu