Bilim İnsanları Down Sendromlu Farelerdeki Zihinsel Geriliği Tersine Çevirdi
Science'da yayımlanan bir araştırmada, Down sendromlu fareler kullanılarak, hafıza ve öğrenme yeteneklerindeki gerilik düzeltilebildi.
Down Sendromu, insanlarda en sık görülen kromozomal anormalliklerden birisidir. Kişinin hafızasını ve öğrenme yeteneğini etkileyen bu bilişsel bozukluk, ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada ise 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
Down sendorumlu kişilerde zihinsel sorunların yanı sıra; konjenital kalp kusurları, gastrointestinal anomaliler, baş, boyun ve solunum yollarının dismorfik özellikleri, görme bozukluğu, karakteristik yüz ve fiziksel özellikler, hematopoiez bozukluklar gibi birçok farklı rahatsızlık da görülebilir.
Sıradan bir insanda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Bunun sebebi ise 21. kromozomun 2 yerine 3 kopyasının bulunmasıdır. Kromozomal bir anomali olmasından dolayı Down sendromu üzerine yapılan araştırmaların çoğu genetik üzerine yoğunlaşmıştır.
14 Kasım 2019’da Science‘da yayımlanan bir araştırmada, Down sendromlu fareler kullanılarak, hafıza ve öğrenme yeteneklerindeki gerilik düzeltilebildi. University of California ve Baylor Medicine’den araştırmacıların yürüttüğü çalışmada, Down sendromlu farelerin beyinlerinde protein üreten hücrelere odaklanıldı.
Yapılan taramalar sonucunda, Down sendromlu farelerin, hipokampus bölgesinde (beyindeki öğrenme ve uzun süreli bellek oluşumunun merkezi), sağlıklı farelere kıyasla %39 oranında daha az protein üretildiği tespit edildi. Ekstra kromozomun varlığının hipokampusteki hücrelerde, hücresel strese verilen yanıtlardan biri olan entegre stres tepkisini (ing. ISR: Integrated Stress Response) tetiklediği ve bunun sonucunda protein üretiminin azaldığı görüldü.
Zihinsel Fonksiyonlar İyileştirildi
Bu teşhisin ardından, araştırma ekibi, entegre stres tepkisinin beyindeki aktivasyonunu engellemeye odaklandı. Beyinde dört farklı enzim tarafından aktive edilebilse de, ekip, ISR’nin hipokampusteki tetiklenmesinde yalnızca PKR isimli bir enzimin rol aldığını gözlemledi. Ardından PKR enziminin aktivitesi engellenerek, araştırma ekibi yalnızca azalmış protein üretimini tersine çevirmekle kalmayıp, aynı zamanda da hayvanların zihinsel işlevlerini de geliştirebildiklerini keşfetti.
Elbette ki, bir sistemin farelerde işe yaraması insanlarda da aynı şekilde işe yarayacağı anlamına gelmiyor.
Zihinsel fonksiyonlar için proteinlere ihtiyaç olduğu, protein üretimindeki azalmanın da zihinsel fonksiyonlarda patolojilere neden olabileceğinin belirtildiği araştırma dışında, Down sendromlu postmortem insanlardan da beyin dokusu örnekleri alındı. Örnekleri inceleyen araştırmacılar, bu örneklerde de ISR’nin aktif olduğuna dair işaretler saptadı. Ayrıca, bazı hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olan Down sendromlu bir kişiden alınan doku örneğinde de; bu hücrelerin ISR’nin aktif olduğu tek hücreler olduğu görüldü.
Çalışmanın sonuçları son derece ümit verici olmasına rağmen, araştırmacılar bu alanda daha fazla araştırmanın yapılması gerektiğini vurguluyorlar. Yine de, bulgular; genellikle tedavi edilemez olarak kabul edilen Down sendromu ile yaşayan insanların, yaşamlarını ve sağlıklarını iyileştirebilecek tedavilerin bulunmasına yönelik önemli bir ilk adım özelliğindedir.
Kaynak ve İleri Okuma
Activation of the ISR mediates the behavioral and neurophysiological abnormalities in Down syndrome. Science, (2019). https://science.sciencemag.org/content/366/6467/843/tab-figures-data
In Down Syndrome Mouse Model, Scientists Reverse Intellectual Deficits with Drugs. UCSF/Jason Alvarez (accessed December 30, 2019). https://www.ucsf.edu/news/2019/11/415946/down-syndrome-mouse-model-scientists-reverse-intellectual-deficits-drugs
Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives. International journal of molecular and cellular medicine, (2016). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5125364/
Scientists Reverse Cognitive Deficits of Down Syndrome in Mice. Futurism/Kristin Houser, (accessed December 30, 2019). https://futurism.com/neoscope/scientists-reverse-cognitive-deficiets-of-down-syndrome-mice
BilimFili: "Bilim İnsanları Down Sendromlu Farelerdeki Zihinsel Geriliği Tersine Çevirdi"
https://bilimfili.com/bilim-insanlari-down-sendromlu-farelerdeki-zihinsel-geriligi-tersine-cevirdi/
Sağlık Haberleri
-
Uyku apnesi nedir?
-
Narkolepsi Nedir?
-
Çiçek Aşısının Keşfi: Tarihte Bir Dönüm Noktası ve Küresel Sağlık Başarısı
-
Çocukluk Döneminin Meydana Getirdiği Sık Görülen Hastalıklar ve Önleyici Sağlık Tedbirleri
-
Salgınların İzinde: Tarihin Dönüm Noktaları ve İnsanlığın Mücadelesi
-
"Kızamık Aşısının Keşfi: Hastalığın Kontrolünde Bir Dönüm Noktası"
-
Siyah Ve Yeşil Çay İçmenin Sağlığımıza Faydaları
-
Beyin ölümü ne anlama geliyor? Bilim, yaşamın sonunu nasıl tanımlıyor?
-
Virüsler hücreler arası iletişimi bozarak bağışıklık sistemini atlatıyor
-
Bağırsak bakterilerinin kilo almayla ilişkisi var mı?
-
Maymun çiçeği virüsü
-
Akciğer Kanseri
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom