Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
16p11.2 delesyon sendromu, 16. kromozomun küçük bir parçasının silinmesinin neden olduğu bir bozukluktur .2008 yılında iki ayrı çalışmada otizmle ilişkili bulunan bu mikrodelesyon aslında normal zeka ve hafif dismorfik özelliklerden ağır zeka geriliği ve minör/majör konjenital anomalilere kadar değişik bir yelpazede bulunabilen değişken bir fenotipe yol açabilir. Hastalarda basık ve hipotonik bir yüz, derin yerleşimli gözler, düşük yerleşimli ve arkaya rotasyonda kulaklar ve ince üst dudak görülür. Sık geçirilen kulak enfeksiyonları, orofasiyal yarıklar, konjenital kalp hastalıkları, minör el ve ayak anomalileri bulunabilir.
Kromozomun ortasına yakın bir yerde p11.2 olarak belirtilen bir yerde meydana gelir. 16p11.2 delesyon sendromu olan kişilerde genellikle gelişimsel gecikme ve zihinsel engel bulunur. Çoğu, otizm spektrum bozukluklarının en azından bazı özelliklerine de sahiptir. Bu bozukluklar, bozulmuş iletişim ve sosyalleşme becerileri ile konuşma ve dilin gecikmiş gelişimi ile karakterizedir. 16p11.2 delesyon sendromunda, ifade edici dil becerileri (kelime bilgisi ve konuşma üretimi) genellikle alıcı dil becerilerinden (konuşmayı anlama yeteneği) daha ciddi şekilde etkilenir. Bu bozukluğu olan bazı kişilerde tekrarlayan nöbetler (epilepsi) görülür.
16p11.2 silinmesi için test edilen çoğu kişi, gelişimsel gecikme veya otistik davranışların bir sonucu olarak tıbbi yardıma geldi. 16p11.2 silme işlemine sahip diğer kişilerin sağlık veya davranış sorunlarıyla ilgili herhangi bir sorunu yoktur ve bu nedenle silme işlemi hiçbir zaman tespit edilemeyebilir. Bu nedenle, bu delesyonun genel popülasyondaki prevalansını belirlemek zordur, ancak yaklaşık 10.000'de 3 olduğu tahmin edilmektedir.
16p11.2 delesyon sendromu olan kişilerde , kromozom 16 üzerinde p11.2 konumunda 600 kilobaz (kb) olarak da yazılan yaklaşık 600.000 DNA yapı taşı ( baz çifti ) dizisi eksiktir . Bu silme , her hücrede kromozom 16'nın iki kopyasından birini etkiler. 600 kb'lik bölge 25'ten fazla gen içerir ve çoğu durumda işlevleri hakkında çok az şey bilinmektedir.
Kaynaklar
. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51
. Galasso C, Lo-Castro A, El-Malhany N, Curatolo P. “Idiopathic” mental retardation and new chromosomal abnormalities. Ital J Pediatr 2010, 36: 17.
. Slavotinek AM. Novel microdeletion syndromes detected by chromosome microarrays. Hum Genet 2008; 124: 1–17.
. Bijlsma EK, Gijsbers AC, Schuurs-Hoeijmakers JH, van Haeringen A, Fransen van de Putte DE, Anderlid BM, Lundin J, Lapunzina P, Pérez Jurado LA, Delle Chiaie B, Loeys B, Menten B, Oostra A, Verhelst H, Amor DJ, Bruno DL, van Essen AJ, Hordijk R, Sikkema-Raddatz B, Verbruggen KT, Jongmans MC, Pfundt R, Reeser HM, Breuning MH, Ruivenkamp CA. Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals. Eur J Med Genet. 2009 Mar-Jun;52(2-3):77-87. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.03.006. Epub 2009 Mar 21. Citation on PubMed
. Ciuladaitė Z, Kasnauskienė J, Cimbalistienė L, Preikšaitienė E, Patsalis PC, Kučinskas V. Mental retardation and autism associated with recurrent 16p11.2 microdeletion: incomplete penetrance and variable expressivity. J Appl Genet. 2011 Nov;52(4):443-9. doi: 10.1007/s13353-011-0063-z. Epub 2011 Sep 20. Citation on PubMed
. Fernandez BA, Roberts W, Chung B, Weksberg R, Meyn S, Szatmari P, Joseph-George AM, Mackay S, Whitten K, Noble B, Vardy C, Crosbie V, Luscombe S, Tucker E, Turner L, Marshall CR, Scherer SW. Phenotypic spectrum associated with de novo and inherited deletions and duplications at 16p11.2 in individuals ascertained for diagnosis of autism spectrum disorder. J Med Genet. 2010 Mar;47(3):195-203. doi: 10.1136/jmg.2009.069369. Epub 2009 Sep 15. Citation on PubMed
. Ghebranious N, Giampietro PF, Wesbrook FP, Rezkalla SH. A novel microdeletion at 16p11.2 harbors candidate genes for aortic valve development, seizure disorder, and mild mental retardation. Am J Med Genet A. 2007 Jul 1;143A(13):1462-71. Citation on PubMed
. Hanson E, Bernier R, Porche K, Jackson FI, Goin-Kochel RP, Snyder LG, Snow AV, Wallace AS, Campe KL, Zhang Y, Chen Q, D'Angelo D, Moreno-De-Luca A, Orr PT, Boomer KB, Evans DW, Kanne S, Berry L, Miller FK, Olson J, Sherr E, Martin CL, Ledbetter DH, Spiro JE, Chung WK; Simons Variation in Individuals Project Consortium. The cognitive and behavioral phenotype of the 16p11.2 deletion in a clinically ascertained population. Biol Psychiatry. 2015 May 1;77(9):785-93. doi: 10.1016/j.biopsych.2014.04.021. Epub 2014 Jun 16. Citation on PubMed
. Kumar RA, KaraMohamed S, Sudi J, Conrad DF, Brune C, Badner JA, Gilliam TC, Nowak NJ, Cook EH Jr, Dobyns WB, Christian SL. Recurrent 16p11.2 microdeletions in autism. Hum Mol Genet. 2008 Feb 15;17(4):628-38. Epub 2007 Dec 21. Citation on PubMed
. Shimojima K, Inoue T, Fujii Y, Ohno K, Yamamoto T. A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retardation and hemivertebrae. Eur J Med Genet. 2009 Nov-Dec;52(6):433-5. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.09.007. Epub 2009 Sep 19. Citation on PubMed
. Taylor CM, Smith R, Lehman C, Mitchel MW, Singer K, Weaver WC, Chung W. 16p11.2 Recurrent Deletion. 2009 Sep 22 [updated 2021 Oct 28]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/ Citation on PubMed
. Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, Saemundsen E, Stefansson H, Ferreira MA, Green T, Platt OS, Ruderfer DM, Walsh CA, Altshuler D, Chakravarti A, Tanzi RE, Stefansson K, Santangelo SL, Gusella JF, Sklar P, Wu BL, Daly MJ; Autism Consortium. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75. doi: 10.1056/NEJMoa075974. Epub 2008 Jan 9. Citation on PubMed
. Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Macé A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Männik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S; Simons VIP Consortium; 16p11.2 European Consortium. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):660-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101203. Erratum in: J Med Genet. 2014 Jul;51(7):478. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
HASTALIKLAR
-
Cushing sendromu
-
Glossopalatine ankylosis Sendromu
-
Rett Sendromu
-
Bardet-Biedl Sendromu
-
Koolen-de Vries sendromu
-
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
-
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
-
WAGR sendromu
-
Angelman sendromu - del(15q11)
-
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
-
Lowe sendromu
-
Greig sefalopolisindaktili Sendromu