Fenilketonüri hastalığı
Uzmanlara göre, çocuklarda zihinsel özür yaratan, kalıtsal hastalık “fenilketonüri”, dünyada, en fazla Türkiye’de rastlanmasına rağmen, yeterince tanınmaması ve erken teşhis edilememesi nedeniyle çok sayıda çocuğu tehdit ediyor.
“Fenilketonüri”, hiç tedavi uygulanmamış hastada, hastalığın şiddetine bağlı olmak üzere, ağır ya da çok ağır zihinsel özür gelişmesine yol açabilir. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aydan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından, başları da küçük kalır. Bazı çocukların saç ve gözleri, anne ve babalarına göre daha açık renkte olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında, küfümsü bir koku fark edilir.
Bu hastalıkla doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş ve her yenidoğana uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test mevcuttur. Yenidoğan taraması ile saptanıp, yaşamın ilk 3 ayında tedavisine başlanan hastalarda, daha sonra tedavinin aksamaması kaydı ile zihinsel özür önlenebilir. Geç tanı konup, geç tedaviye başlanan vakalarda ise hastalığın şiddeti gittikçe artar.
Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk, bu hastalıkla doğmaktadır. Bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasından da sağlam genleri alan çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.
En yaygın görüldüğü ülke Türkiye
Hastalık, Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin ile 30 bin yenidoğan çocukta bir görülmesine karşın, ülkemizde 3 bin ile 4 bin de bir yenidoğanda görülmektedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Ayrıca Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü, hastalığın taşıyıcısı durumundadır.
Türkiye’de akraba evliliklerinin yüksek oranda olması hastalığın sık görülmesine neden olur. Hastalığın yeterince bilinmemesi ve ailelere gerekli danışma hizmetinin verilmemesi de hatalı gen yaygınlığının artmasına yol açar.
“Fenilketonüri”, hiç tedavi uygulanmamış hastada, hastalığın şiddetine bağlı olmak üzere, ağır ya da çok ağır zihinsel özür gelişmesine yol açabilir. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aydan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından, başları da küçük kalır. Bazı çocukların saç ve gözleri, anne ve babalarına göre daha açık renkte olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında, küfümsü bir koku fark edilir.
Bu hastalıkla doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş ve her yenidoğana uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test mevcuttur. Yenidoğan taraması ile saptanıp, yaşamın ilk 3 ayında tedavisine başlanan hastalarda, daha sonra tedavinin aksamaması kaydı ile zihinsel özür önlenebilir. Geç tanı konup, geç tedaviye başlanan vakalarda ise hastalığın şiddeti gittikçe artar.
Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk, bu hastalıkla doğmaktadır. Bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasından da sağlam genleri alan çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.
En yaygın görüldüğü ülke Türkiye
Hastalık, Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin ile 30 bin yenidoğan çocukta bir görülmesine karşın, ülkemizde 3 bin ile 4 bin de bir yenidoğanda görülmektedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Ayrıca Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü, hastalığın taşıyıcısı durumundadır.
Türkiye’de akraba evliliklerinin yüksek oranda olması hastalığın sık görülmesine neden olur. Hastalığın yeterince bilinmemesi ve ailelere gerekli danışma hizmetinin verilmemesi de hatalı gen yaygınlığının artmasına yol açar.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir