Hastalıklarda Genom'un Önemi
Genom araştırmaları sonucunda en fazla etkinin tıp alanında görülmes i beklenmektedir;Projeden elde edilen genetik bilgilerin, hastalıkların teşhisi ya da önlenmesi ve kişilerde mutasyona neden olan kimyasal ve fiziksel ajanlara duyarlılığın belirlenmesi (risk tayini) için kullanılması hedeflenmektedir. Bu amaçla genetik testler, yani DNA' nın doğrudan incelenmesiyle genetik hastalıkların ya da duyarlılığın belirlendiği testler ön plana çıkacaktır: • Taşıyıcı bireylerin belirlenmesi için rutin taramalar • Doğum öncesi teşhis • Yetişkinlikte başlayan hastalıkların belirtiler ortaya çıkmadan önce teşhisi (örneğin Huntington hastalığı) • Yetişkinlerde görülebilen hastalıklar için belirtiler ortaya çıkmadan önce risk tayini (örneğin çeşitli kanser türleri, Alzhemier hastalığı) • Hastalık belirtileri sonrası kesin tanı • Kimlik belirleme (babalık tayini, adli tıp uygulamaları) ve organ naklinde vericilerin alıcılara uygunluğunun saptanmas,
İnsan genomunda, kişiden kişiye farklılık gösteren 10 ayrı DNA bölgesi mevcuttur. Bu bölgelere ilişkin farklılıklar, "DNA parmak izi" adını verdiğimiz ve bireyi tanımlayacak olan farklı DNA profilleri oluşturmaktadır. Herhangi bir bireyin DNA profilinin bir başka bireyle tamamen aynı olması olasılığı yok denecek kadar az olduğundan, bu profiller kimlik belirlemenin temelini oluşturmaktadır.DNA testlerinin etkin biçimde kullanılmasını sınırlayan ya da tartışmaya açan bazı faktörler mevcuttur: • Test sonucu pozitif de olsa bireyde beklenen hastalık hiçbir zaman görülmeyebilir, zira farklı genler arasındaki etkileşimler, diğer bilinmeyen bir mutasyonun bulunup bulunmayışı ve çevresel etkiler oldukça belirleyicidir. • Tedavisi henüz mevcut olmayan bir hastalığa sahip olduğunu ya da risk altında olduğunu bilmek, bireyi endişelendirmekten başka birşey kazandırmayacaktır. • Testlerde, laboratuvar ve personel hataları görülebilir. • Çok pahalı olan bu testlerden çok sınırlı sayıda birey yararlanabilecektir.
Hastalıkların Tedavisi
DNA dizilimi, protein yapı ve fonksiyon bilgileri ile gen tedavisi, bunun yanı sıra hastalık yapıcı mikroorganizmalarda konakçı ile mevcut moleküleretkileşime göre belirli hedefler seçilip bu hedeflere vuracak ilaçlarin tasarımı, genetik aşılar ve farmakogenomik adı verilen ve bireyler arasındaki genetik değişkenlikleri temel alarak tedavi yönünde etkili ya da yan etkileri görülmeyecek "kişiye özgün" ilaçların yapılması hedeflenmektedir. Gen tedavisi, genetik ya da kazanılmış hastalıklarda "işlevi bozuk" genlerin normalleri ile değiştirilmesi ya da yeni bir genin ilave yoluyla kazandırılmasını içermektedir. Örneğin, tümör büyümesini baskılayan bir proteine ait bir genin ilavesi, bağışıklık sisteminin iyileştirilmesi yoluyla gen tedavisi sağlayacaktır.İnsan populasyon genetiği için çok değerli bilgiler temin edilecektir. İzole olmuş ve dolayısı ile genetik değişkenliğin düşük olduğu populasyonlarla değişkenliğin yüksek olduğu populasyonların karşılaştırılması, insanın evrimi ve göçlerinin anlaşılmasını sağlayacaktır. Soyağaçlarındaki mutasyonların incelenmesi ve daha önce de belirtildiği gibi, insana çok yakın, az yakın ya da uzak diğer canlıların da genomlarının araştırıldığı çalışmalar sonucu yapılacak karşılaştırmalar yaşamın gizinin ve canlıların moleküler evriminin anlaşılmasına büyük katkıda bulunacaktırBitki ve hayvan genom analizleri de insan genom projesine paralel olarak yürütülen projelerdir. Elde edilen bilgiler, daha güçlü, iklim koşullarına ve hastalıklara karşı daha dayanıklı, besin değeri daha yüksek bitki ve hayvanlar yetiştirilmesinde kullanılacak, bunların yanısıra gen aktarımı yoluyla zararlı böceklere karşı kendi biyopestisidini üreten ve bu bakımdan toksik pestisitlerin ziraatte kullanımına son verecek bitkilerin, yenilebilir bir aşı olma özelliği sunan bitkilerin ya da TNT, dinitrogliserin gibi patlayıcıları imha edebilen bitkilerin üretilmesi mümkün olabilecektir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir