İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?

Normal bir şekilde her insan hücresinde bir çift cinsiyet kromozomu mevcuttur. Bu durum dişilerde iki X (XX) kromozomu şeklindeyken, erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu (XY) şeklindedir.

Biz insanlarda, normal şartlarda her hücrede 23 çift kromozom olmak üzere toplamda 46 kromozom meccuttur. Bu 23 çift kromozomun 22 tanesi, hem erkek hem de dişi bireylerde aynı görünen, otozom kromozom olarak isimlendirlmektedir. 23. çift kromozom ise cinsiyet kromozomları olarak adlandırılmakta olup, erkekler ve kadınlar arasında farklılık göstermektedir. Dişi birylerde X kromozomunun iki kopyası varken (XX) , erkek bireylerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) mevcuttur.

X Kromozomu

(X) kromozomu insanlarda iki cinsiyet kromozomundan biridir (diğer kromozom ise (Y) kromozomudur). Cinsiyet kromozomları, her bir hücredeki 23 çift insan kromozomundan birini oluşturur. X kromozomu yaklaşık 155 milyon DNA yapı bloğunu, baz çiftlerini kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA’nın yaklaşık % 5’ini temsil etmektedir.

Normal bir şekilde her insan hücresinde bir çift cinsiyet kromozomu mevcuttur. Bu durum dişilerde iki X (XX) kromozomu şeklindeyken, erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu (XY) şeklindedir. Kadınlarda embriyonik gelişimin erken dönemlerinde, iki X kromozomundan biri yumurta hücreleri dışındaki hücrelerde rastgele ve kalıcı olarak inaktive edilir. Literatürde bu yapıya X-inaktivasyonu veya iyonizasyonu denir. X-inaktivasyonu rastgele olduğu için, normal kadınlarda anneden miras alınan X kromozomu bazı hücrelerde aktiftir ve babadan miras alınan X kromozomu diğer hücrelerde aktiftir.

X kromozomu üzerindeki bazı genler X-inaktivasyonu esnasında susturulamaz, böylece inaktive olma durumundan kaçar. Bu genlerin çoğu X kromozomunun her bir kolunun uç bölgelerinde (psödöotozomal bölgeler) bulunur. Her ne kadar bu genlerin bazıları X spesifik genler olsa da her iki cinsiyet kromozomuna özgü genler de psödöotozomal bölgelerde bulunur. Sonuç itibarıyla hem erkeklerde hem de dişilerde bu genlerin iki adet fonksiyonel kopyaları bulunmaktadır. Psödöotozomal bölgeler normal gelişim için önemli ve gerekli olan birçok geni içerir.

Her kromozom üzerindeki genlerin tanımlanması, genetik araştırmaların aktif alanlarındandır. Araştırmacıların her bir kromozom üzerindeki gen sayılarını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullanmalarından dolayı, tahmini gen sayısı değişim gösterir. X kromozomu protein yapımı için bilgi sağlayan 800 ila 900 gen içermektedir. İnsan vücudunda bu proteinler çeşitli roller üstlenir.

Y Kromozomu

Y kromozomu insanlarda bulunan iki cinsiyet kromozomlarından bir tanesidir. Cinsiyet kromozomları her bir hücrede bulunan 23 çift insan kromozomundan bir tanesini oluşturur. Y kromozomu hücrelerdeki toplam genetik materyalin , DNA nın yaklaşık olarak % 2’ini temsil etmekle birlikte 59 milyondan fazla DNA yapı taşını, baz çiftlerini kapsamaktadır.

Y kromozomu protein yapımı için bilgi sağlayan 50 ila 60 gen içermektedir. Y kromozomu yalnızca erkeklerde bulunduğundan dolayı, bu kromozom üzerinde bulunan genler erkek cinsiyeti tayini ve gelişiminde rol alırlar. Cinsiyet fetüsün erkek haline gelişiminden sorumlu SRY geni tarafından belirlenir. Y kromozomu üzerindeki diğer genler ise erkeklerin biyolojik çocuklara babalık edebilmeleri için gereklidir. Kısacası çocuk sahibi olabilme özelliğidir. Bu durumun tam tersi çocuk sahibi olma özelliğinin ortadan kalkması durumuna da infertilite adı verilmektedir.

Birçok gen Y kromozomuna özgü olmasına rağmen, psödootozomal bölgelerde her iki cinsiyet kromozomuna özgü genler bulunur. Sonuç itibarıyla, bu genlerin her iki fonksiyonel kopyası erkeklerde ve kadınlarda bulunur. Psödöotozomal bölgelerdeki genlerin birçoğu insan normal gelişimi için oldukça büyük önem taşımaktadır.

Kaynak:

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/howmanychromosomes

#X-inaktivasyonu # iyonizasyon # psödöotozomal # kromozom # nfertilite #i genetik