İşlevsiz DNA (Junk DNA) ne anlama gelir ve faydası nedir?

Pensilvanya Eyalet Üniversitesi biyoloji profesörü ve evrimsel genom bilişimde araştırmacı Wojciech Makalowski bu sorunun cevabını veriyor...

Genetik taslağımız 23 çift kromozom içerisinde 3.42 milyar nükleotidden oluşur. Çoğu memeli genomu birbiri ile karşılaştırılabilir ölçüdedir- fareler 3.45 milyar nükleotid , sıçanlar 2.90 milyar, ineklerin 3.65 milyar içerir-ve benzer sayıda genler için kod: yaklaşık 35,000’dir. Elbette ekstrem noktalarda var: 1.69 milyar nükleotid genoma sahip Kıvrık Kanatlı Yarasa(Miniopterus schreibersi) nispeten küçükken; Kırmızı Sıçan genomu (Tympanoctomys barrerae) 8.21 milyar nükleotid uzunluğundadır. Omurgalılar içerisinde genom büyüklüğü açısından en fazla değişkenlik balıklarda görülür: Yeşil Balonbalığı (Chelonodon fluviatilis) genomu sadece 0.34 milyar nükleotid içerirken, Nil Balçık Balığı (Protopterus aethiopicus) genom boyutu neredeyse 130 milyar ile muazzam büyüktür. İlginçtir ki, tüm hayvanlarda hücre içerisinde protein kodlamayan geniş bir DNA fazlalığı vardır.

Örneğin, insanlarda DNA’nın sadece %2’si gerçekten protein kodlar.

Onlarca yıldır, bilim adamları bu olağanüstü durum karşısında şaşkınlık içindeydi. Genomun kodlanmamış bir bölümü işe yaramaz organizma için herhangi bir fonksiyonu yokmuş gibi "bencil DNA" olarak tanımlandı. 1972 yılında genetikçi Susumu Ohno genomun kodlanmayan bölümü için "junk DNA" (işlevsiz DNA) tanımını yaptı. İşlevsiz DNA olarak tanımlanan bu genom parçası dağınık şekilde rastgele, tekrarlayan bölümlerden oluşmuştur. Tipik olarak junk DNA’nın bu bölümleri transpozisyon yoluyla veya DNA parçalarının genomda farklı pozisyonlardaki hareketleri ile oluşur. Sonuç olarak bu bölgelerin çoğu transposonların (hareketli gen bölgesi) çoklu kopyalarını içerir. Transposon genom içerisinde yer değiştirebilme özelliğine sahiptir. Yer değiştirme işlemini bir kez yapabildiği gibi binlerce kez de tekrarlayabilir.

Genom çevresinde hareket etmek için kopyalama mekanizmasını kullanan parçalar genetik materyal miktarını arttırır. Parçaların "cut and paste" (kes-yapıştır) durumunda işlem daha yavaş, daha karmaşıktır ve DNA tamir mekanizmasını kapsar. Bununla birlikte, şayet transposon aktivitesi yumurta veya sperm hücrelerinde gerçekleşiyorsa, bu genler popülasyona entegre olmak ve ev sahibi genom boyutunu arttırmak için iyi bir şansa sahiptir.

Oldukça cazip olmasına rağmen "junk DNA" (işlevsiz DNA) terimi ana akım araştırmacıların yıllarca kodlamayan genetik materyal çalışmalarından uzak durmalarına neden oldu. Sonunda, kim genomik çöp ile kazı yapmak ister? Sorusu gündeme geldi. Alay edilme bahasına da olsa popüler olmayan teorilerde çalışan minnet duyduğumuz araştırmacılar her zaman olmuştur. 1990’lı yılların başlarında junk DNA (işlevsiz DNA) görünüşünün, özellikle tekrarlanan elementler, araştırmacılar üzerindeki değişimi başlattı. Gerçekten, şuanda daha fazla biyolog tekrar eden elementleriı genomik hazine gibi değerli ve önemli görmektedir. Bu yer değiştirebilen parçaların işe yaramaz işlevsiz DNA parçaları olmadığı anlaşılmaktadır.

Genomlar dinamik oluşumlardır: yeni fonksiyonel parçalar ortaya çıkar ve eskileri yok olur ve böylece junk DNA (işlevsiz DNA) fonksiyonel DNA’ya dönüşebilir. Evrim biyoloğu Stephen Jay Gould ve Yale Universitesi’nden Elisabeth Vrba, farklı genomik varlıkların, kendi asıl işlevleri dışında yeni rolleri nasıl yerine getirdiğini açıklamak için "exaptation" terimini kullanmışlardır.

İnsan genom sekansının tümünün deşifre edilmesinden beş yıl sonra bile yeni genomik bölgeler keşfedildi. Geçen yaz, gelişim biyoloğu Gill Bejerano (California Üniversitesi, Santa Cruz, post doktora ve Stanford Universitesi Profesörü) ve kendisinin çalışma arkadaşları omurgalıların evrimi sırasında yeni bir retroposon keşfettiler. RNA’dan reverse-transcription ile elde edilmiş bir DNA fragmanı —genom içinde kendi kendine her hangi bir yere konumlanabilir. Diğer taraftan, bir türde tanımlanmamış sekanslar işlevsizken bir başka organizmada ekzon olabilir—mRNA’ya (Messenger RNA) kopyalanan DNA’nın bir bölümü. Eyalet Üniversitesi’nden Izabela Makalowska bu mekanizmanın omurgalı genomlarında bir başka ilginç özelliğin oluşmasını sağladığını gösterdi

Bu ve diğer sayısız örnekler tekrarlayan elementlerin kesinlikle işlevsiz (junk) olduğunu gösterse de tam aksine oldukça önemli olup bu elementler ökaryotik genomların tamamlayıcı bileşenleridir. Biyolojik işlemlerin somutlaştırılması riske gireceğinden, evrimin bu değerli bilgiyi ziyan etmeyecek bilgelikte olduğunu ifade edebiliriz.

Kaynak: Scientific American https://www.scientificamerican.com/article/what-is-junk-dna-and-what/

Çeviren ve Derleyen : Rukiye Varol Canoğlu

#işlevsiz #(junk #anlama #gelir #faydası #nedir?