Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Johann Gregor Mendel

---

22 Temmuz 1822 Heinzendorf'da doğdu, 6 Ocak 1884 Brünn'de öldü (bugünkü Brno, Çek Cumhuriyeti); genetik biliminin kurucusu, Avusturyalı botanik bilgini ve rahiptir.
Küçük yaşlarda bahçe işleriyle uğraşmaya başlayan Mendel, üniversite öğreniminden sonra bir din adamı olarak Moravya'da yaşamını sürdürdü. Bu arada bitkiler üzerinde pek başarıya ulaşamayan bazı incelemelerde bulundu.
1854'te Brünn'e dönerek bir teknik lisede öğretmenlik yapmaya başladı. Daha öncede öğretmenlik sınavlarına girmiş ancak başarılı olamamıştı. 19. yy. ortalarında Darwin'in doğal ayıklanma kuramının yayıldığı sıralarda canlı bir türün özelliklerinin kendisini izleyen döllere nasıl aktarabildiği sorunu yeni bir yoğunlukla ortaya çıkmıştı.
Biyoloji bilginleri özellikle bitkibilimciler harcadıkları çabalara karşın bu sorunu aydınlatamıyorlardı. Daha sonraları genetiğin babası olarak kabul edilecek Mendel, aynı sorunla ilgili deneylere 1858’de başladı ve araştırmalarının ancak 8 yıl sonra sonuca ulaştırabildi. Başarısı, incelediği konuya elverişli olan yönteminden kaynaklandı. Mendel bir yandan farkların az ve son derece belirgin olduğu bitki çeşitlerini (dev ya da cüce, düz ya da kırışık bezelyeler) ayırmayı öte yandan aktarılan özelliklere göre sayısal ilişkileri araştırmada istatistiğin henüz yerleşmiş bir bilim dalı olmadığı bir dönemde istatistik yöntemini benimsemeyi bildi.
Bezelyelerle yaptığı deneylerde bitkinin uzun boylu ya da cüce, çiçeklerin ve yaprak koltuklarının renkli ya da renksiz, tohumlarının sarı ya da yeşil, düzgün ya da buruşuk olması gibi karşıt özelliklerden birini kuşaklar boyu taşıyan saf soylar elde etmeyi başardı. Ardından bunları kendi aralarında çaprazladı. Sonuçta gözle görülür ölçüde belirgin olan bu iki seçenekli özelliklerin saf soylar ile melez döllerde temel kalıtım birimleri aracılığıyla ortaya çıktığını ve her özellik için bir çift genin bulunduğunu öne sürdü.
Mendel tüm bunları basit istatistiklerle değerlendirdi. Bu Mendel yasaların temel ilkesi melez döllerin üreme hücrelerinde yarısı anadan yarısı babadan alınmış kalıtım birimlerinin bulunmasıdır.

Kaynak: www.msxlabs.org/forum/bilim-ww/12145-gre...a.html#ixzz27zQsrXmN

Avusturyalı din adamı ve botanik bilgini Mendel, bitkiler üzerindeki deneyleriyle kalı­tım ya da soyaçekim yasalarını bulmuş ve çağdaş genetik bilminin öncüsü olmuştur.
Mendel, Avusturya'daki Heinzendorfta bir köylü ailesinin çocuğu olarak dünyaya geldi. Brünn'deki bir manastırda önce keşiş, sonra rahip oldu. Ama çocukluğundan beri doğa bilimlerine duyduğu ilgiyi hiçbir zaman yitirmedi. Bu yüzden, manastırdan bir süre için aynlarak Viyana Üniversitesi'nde doğa bilimleri okudu ve öğrenimini tamamlayınca yeniden Brünn'e dönerek bir papaz okulunda ders vermeye başladı.
Manastırın bahçesindeki bitkiler üzerinde tam 15 yıl boyunca yılmadan çalışan Mendel, bahçedeki bezelyelerin birçok yönden birbir­lerinden farklı olduğunu gördü. Bazıları kısa, bazıları uzun boyluydu; bazılan mor, bazdan beyaz çiçek açıyordu. Mendel, bitkilerdeki bu farklılıklara "karşıt özellikler" adını verdi.
Daha sonra, bu değişik bezelyeleri birbirleriy­le çaprazlamak için, bir bezelye çiçeğinden aldığı çiçektozlarını, karşıt özellikteki başka bir bitkinin çiçekleri üzerine koydu. Böylece, uzun gövdeli bezelyeleri kısa gövdelilerle, mor çiçeklileri beyaz çiçeklilerle, yuvarlak ve düzgün taneli (tohumlu) olanları buruşuk tanelilerle çaprazladı. Çalışmalarını, yedi kar­şıt özellik grubundan bezelyeler üzerinde sürdürdü ve her özelliğin yeni döllerde nasıl ortaya çıktığını tek tek not etti.
Bu uzun deneyler sonucunda, bitkilerdeki her özelliğin belirli yasalara uygun olarak yeni döllere aktarıldığını saptadı. Bugün Mendel yasaları olarak anılan bu kalıtım yasaları yalnız bezelyeler için değil, bütün bitkiler, hayvanlar ve insanlar için geçerlidir.
Mendel, 1866'da yazdığı bir inceleme yazı­sında bu buluşlarını ayrıntılı olarak açıkladı; ama çalışmaları gereken ilgiyi görmedi. An­cak 1900'de, bitkilerdeki kalıtım yasalarını araştıran bilim adamları Mendel'in bu unutul­muş makalesini bularak okuduklarında onun çalışmalarının önemi ve değeri anlaşılabildi.

Mendel genetiği ya da Mendel kanunları, Avusturyalı bir papaz olan Gregor Mendel'in genetikgenetik kanunları.
Mendel, manastırın bahçesinde bezelyeleri birbirleriyle çaprazlayarak (eşleştirerek) kalıtım için ilgi çekici sonuçlar buldu. Çalışmalarını yaptığı dönemde kromozom ve genlerin varlığı bilinmemesine rağmen, özelliklerin "faktör" adını verdiği birimlerle nesilden nesile aktarıldığını söyledi. Bahçe bezelyeleriyle yıllarca yapmış olduğu çalışmalarının sonuçlarını 1865'te yayınladığı Bitki Melezleri Üstüne Denemeler isimli eseriyle genetiğin kurucusu olarak kabul bilimiyle ilgili olarak bulduğu klasik edildi.
Mendel'in en önemli deneylerinin konusu bezelye idi. Adî bezelye tanelerinin bazıları düz yuvarlak, bazıları buruşuktur, bazı taneler sarıyken, diğerleri yeşildir, bazı bezelye bitkileri uzun, bazıları kısadır. Bu bitkileri düzenli tozlaşmalara tabi tutan Mendel, yukarıdaki özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını göstermiştir. İki özelliğin bir araya gelmesi sonucunun bir karakteristik ortalaması olabileceği düşünülebilir. Bazı saf karakterlerin birleşmesinden, gerçekte de bu sonuçlar alınabilir; ama Mendel'in deneylerine göre, iki saf karakterin çaprazından, mesela uzunluk ve kısalıktan melez uzunlar çıkmaktaydı. Uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan sonuçta melez bireyler uzun görünümdeydi. Bu tip iki uzun melezin çaprazı sonucunda ise, % 25 oranında saf uzun, % 25 saf kısa, % 50 melez uzun çıkmaktaydı. İki eş saf özellik çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı. Mendel kanunlarının esası buna dayanmaktaydı.
Mendel bahçe bezelyeleriyle yaptığı çaprazlamalarda bazı belirli özelliklerin değişmediğini tesbit etti. Bezelyelerin bir kısmı kısa ve çalı tipli (bodur) olduğu halde, bazıları uzun ve tırmanıcı idiler. Yine, bazıları sarı tohum ürettiği halde, bir kısmı yeşil tohum üretirdi. Bazıları renkli çiçeklere sahip olduğu halde, bazıları da beyaz çiçek ihtiva ederdi.
Mendel bahçe bezelyelerinin topu topu yedi özelliğinin değişmediğini keşfetti. Ayrıca bezelye çeşitlerinde özelliklerin nesilden nesile kendi kendilerine sürdürdükleri tozlaşma sayesinde korunduğunu gördü.
Melezleme tozlaşmasında ise çiçeğin erkek organlarından diğer bitkinin dişi organına çiçek tozu (polen) aktarılarak kolaylıkla üretilmekteydi.
Farklı yedi özellik (uzunluk, kısalık, sarı tohum, yeşil tohum vs.) görüldüğünden ve melezleme tozlaşması kolaylıkla icra edildiğinden Mendel'in seçtiği konu idealdi. Onun ilk işi, kendisinin takip ettiği ve anne babadan evlatlara devamlı aktarılan yedi özelliği, olsa da olmasa da keşfetmekti. Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak onları bahçesinde fidan olarak dikti. Deneylerle ortaya çıkan yedi özelliğin zürriyet meydana getirmede ebeveynlerden (anne babadan) evlatlara aktarıldığını göz önüne almıştı. Bezelye çiçekleri, ancak kendini dölleyebilecek bir yapıya sahip olduğundan saf soylarını devam ettirmeye müsaittir. Mendel ilk deneylerinde bezelyelerin arı döl olup olmadığını araştırmaya başladı. Bunun için aynı bitkiyi birkaç defa arka arkaya tozlaştırarak birçok döl elde etti. Her dölde elde ettiği bireyleri birbirine ve ebeveynlerine benzeyip benzemediklerine göre ayırdı. Böylece özellikleri farklı yedi saf döl elde etti. Bu özelliklerin herbirine saf karakter adını verdi.Mendelin deneyinde bezelye kullanılmasının sebebi bezelye çiçeklerinin uzun ve geniş taç yapraklarının çiçegin erkek ve dişi organı tamamen dış dünyaya kapatmasıdır.Böylece dogal ortamda yabancı tozlaşma yapılaz.

Mendel'in Dominantlık (baskınlık) Kanunu'nu keşfetmesi

Mendel'in bundan sonraki işi, iki farklı karakterli bitkiyi tozlaştırdığında ne olacağını görmekti. Buna uygun olarak bir uzun ve bir kısa ebeveyn bitki seçti. Uzunundan çiçek tozu alarak kısanın dişicik borusunun üzerine serpti. Kısa bitkide tohumlar olgunlaştığında çaprazlamanın sonucunu keşfetmek için tohumları ekti. Acaba yeni bitki kısa ebeveyne mi, uzun ebeveyne mi benzeyecekti? Yoksa her iki ebeveynin karakterinin tesiriyle orta uzunlukta mı olacaktı? Üreyen fidanların hepsinin, çaprazlamayı yapmak için çiçek tozu aldığı bitkiler gibi uzun olduğunu gördü.
Mendel'in ikinci adımı, hangi bitkinin farklılığa sebep olduğunu bulmaktı. Çiçek tozunu kullandığı mı, yoksa üretimde tohumlarını kullandığı bitki mi?
Buna uygun olarak tozlaşma işlemini ters tatbik ederek polen için kısa bitkileri, tohum üretimi için de uzun bitkileri kullandı. Sonuçlar önceki gibi olup bütün yavru bitkiler uzun meydana gelmişti.
Mendel sonra diğer karakterleri çaprazlayarak deneyler yaptı. Sarı tohumlu bitkilerle yeşil tohumlu bitkileri çaprazladı. Çaprazlamanın birinci dölünde (F1 dölünde) hepsinin sarı tohumlu olarak ürediğini gördü. Bunun gibi yuvarlak tohumlu türlerle buruşuk tohumluların çaprazlamasından yuvarlak tohumlular üretti. Mendel yedi farklı karakteri tahlil edene kadar çaprazlama deneylerini tekrar etti ve şaşırtıcı sonuçlar elde etti. Çaprazlama döllerini dikkatle takip ederek birinci çaprazlamada kullandığı ebeveyn bitkileri "P" olarak adlandırdı. Adı geçen dölün çaprazlama sonucuna (ürününe) F1 olarak ad verdi. F1 ilk evladı temsil ediyordu. İki uzun bezelyenin F1 döllerinin çaprazlamasıyla, F2 dölünü (torunları) üretti. Üretimde önceki yolu takip etti. Her ikisi de uzun olan iki F1 bitkisi seçti. Onları çaprazlayarak tozlaştırdı ve F2 dölünü vermesi için tohumları dikti. Bu çaprazlamanın sonuçları gayet dikkat çekiciydi. Bitkilerin bazıları uzun olmasına rağmen diğerleri ise kısaydı. İkisi arası uzunlukta (orta boy) hiçbir bitki meydana gelmemişti. Üretilen bitkilerin 3/4'ü uzun, 1/4'ü ise kısa idi. F2 dölünde kısa bitkilerin tekrar ortaya çıkışı Mendel için büyük bir anlam taşımaktaydı. Demek ki F1 bitkileri görünmeyen kısalık karakterine sahipti. Diğer karakterlere sahip olan F1 neslinin çaprazlamalarıyla da aynı sonuçlar elde edildi. Sarı tohumlu ile yeşil tohumlu ebeveyn bitkileri birbirleriyle çaprazlandığında F2 dölünde 3/4 oranında sarı ve 1/4 oranında yeşil bezelyeler üredi. Mendel bu sonuçlardan "Dominantlık Kanunu"nu kurdu.
Mendel'in ikinci kanunu olarak bilinen Dominantlık (Baskınlık) Kanunu açık bir ifade ile şöyle tanımlanabilir: "Aynı genetik yapıya sahip iki benzer melez çaprazlandığında meydana gelen dölde, ana-babadan gelen karakterler belirli oranlarda (baskın karakter % 75, çekinik % 25) ortaya çıkar."
Mendel'in ilk kalıtım kanunu: Uzun bezelyelerin kısalarla melezlenmesinden (çaprazlanmasından) uzun F1 nesli üredi ve kısa bezelyeler F2 dölünde tekrar ortaya çıktılar. Mendel, karakterlerin meçhul faktörler tarafından kontrol edildiğini ileri sürdü. Bugün bu faktörlere "gen" denilmektedir. Mendel bu temel üzerine kalıtımın birinci kanununu yani Eştiplilik = İzotipi Kanunu'nu kurdu.

Eştiplilik (izotipi) Kanunu

Bu kanun, çeşitli kalıtsal karakterlerin faktörleri (genler) tarafından kontrol edildiğini ve bu faktörlerin çiftler halinde bulunduğunu ifade etmektedir. Mendel'in yaşadığı zamanda gen ve kromozomlar bilinmediği halde onun "Eştiplilik Kanunu" bugün genetiğin temel kurallarını meydana getirmektedir. Eştiplilik (İzotipi) Kanunu açık bir ifade ile şöyle tarif edilebilir: "Bir karakter bakımından farklı iki saf (homozigot) birey çaprazlandığı zaman meydana gelen F1 dölünün bireylerinin hepsi melez ve birbirine benzer olur." Uzun saf bezelye ile kısa saf bezelyelerin çaprazlanmasından % 100 uzun melezler meydana gelir...
Mendel uzun F1 dölü bitkilerinin saf uzun ebeveyn bitkileri gibi olmadıklarını ortaya çıkardı. Bu bezelyeler görünmediği halde kısalık faktörünü taşımaktaydılar. Bu faktör bir sonraki dölde tekrar ortaya çıkacaktı. Bu muhakeme, onun kalıtımın ikinci kanununu, yani Baskınlık (dominantlık) Kanunu'nu keşfetmesine öncülük etti. Bu kanuna göre, çiftler halinde bulunan faktörlerden (genlerden) biri diğerini maskeleyebilir veya varlığını göstermesine mani olabilir.

Baskınlık (Dominantlık) Kanunu

Bahçe bezelyelerinde olduğu gibi, uzunluk bir çift gen tarafından kontrol edilir. Uzunluk geni kısalık genine baskındır (dominanttır). Kısalık genine çekinik (resesif) denir. Mendel'in çaprazlamalarında ebeveynin biri saf uzun olup, her iki uzunluk genine de sahipti. Diğeri de saf kısa olup, her iki kısalık genine sahipti. Bunların çaprazlama ürünü olan F1 dölünün bireylerinin hepsi uzun, fakat melezdiler. Bunlar bir uzunluk ve bir kısalık geni taşımalarına rağmen, uzunluk geni kısalık genine baskın olduğundan uzun olarak ortaya çıktılar. Mendel, çalışma sonuçlarını tablolar halinde göstermeyi başardı. Günümüzde her karakter en az iki genle ifade edilir. Genetikte her gen bir harf ile temsil edilir. Dominant (baskın) genler büyük harfle, resesif (çekinik) genler aynı harflerin küçükleri ile ifade edilir. Eğer uzunluğu T harfiyle gösterirsek, saf uzun bitki TT olarak yazılacaktı ve uzunluk karakterinin her iki geni böyle gösterilecekti. Büyük T, uzunluğun zıt karakter olan kısalığa baskın olduğunu ifade etmektedir. Aynı usulle, küçük t, kısalığı temsil etmektedir ve yalnız başına saf kısa, tt olarak gösterilecekti. Bu özelliği heterozigot olarak taşıyan birey ise Tt olarak gösterilir ve fenotipte T özelliğindedir (uzun boyludur).
Bütün vücut hücreleri diploit sayıda (2N) kromozom ve gen ihtiva etmelerine rağmen, gametler (cinsiyet hücreleri) mayoza uğrayarak kromozom ve gen sayılarını yarıya indirgediklerinden haploit sayıda kromozom ve gen taşırlar. İnsanın vücut hücrelerinde 23 çift (46 adet), gametlerinde ise 23 adet kromozom bulunur.
Sonuç olarak bezelyenin tohum taslağındaki yumurta hücresi ve polen tanesinden meydana gelen sperm çekirdekçiği her karakter için yalnız birer gen taşırlar. Saf uzun bezelye bitkisinde, yumurta ve sperm çekirdekleri olgunlaştığında biri T'nin birini, diğeri de diğer T'yi alır. Aynı şekilde bütün vücut hücrelerinde tt genlerini taşıyan saf kısa bitkinin genleri mayoz sonucu t ve t'ye bölünerek şekillenen yumurta veya spermlere geçerler.
Mendel Ayrılma Kanunu adı ile kalıtımın üçüncü kanununu kurdu. Bu kanuna göre, bir melezde bulunan gen çiftleri birbirinden bağımsız ayrılarak gametlere gider. Bu demektir ki, gen çiftinin bir tanesini bir gamet, diğerini ise başka bir gamet taşır. Ayrıca bir melezde, dominant genle beraber bulunan resesif gen değişmez. Eğer melezin sonraki döllerinde, iki resesif bir araya gelirse resesif karakter tekrar ortaya çıkar.
Mendel çaprazlamalarının çizim metodları: Mendel'in bezelyelerle olan melezleme çalışmaları, dama tahtasına benzeyen tablolarla daha açık olarak gösterilebilir. Gametler, üst ve dikey karelere yerleştirilir. Gametlerin birbiriyle eşlenmesi, diğer karelerde işaretlenir. Saf uzun TT ve saf kısa tt bitkinin çaprazlamasını tablo 1´de görülür.
Tt meydana gelen uzun melez bitkileri ifade eder. T (uzunluk) geni, kısalık (t) genine dominant olduğundan, bireyler uzun olarak gözükür.
Eğer Tt melezleri birbiriyle çaprazlanırsa gen birleşimlerinin dört ihtimali rahatlıkla tabloda işaretlenebilir. Durum tablo 2´de gösterildiği gibi olur.
Melez ebeveynlerden T ve t genlerinin birleşme ihtimallerinin sonucunda, F2 dölünde: 1/4'ü saf uzun TT, 1/2 melez uzun Tt ve 1/4'ü saf kısa tt yavru meydana gelir.



Kobaylarda dominant ve resesif genler

Tablo 3 ♀ B b ♂ B BB Bb b Bb bb Mendel'in uzun ve kısa bezelyeleri çaprazlayarak elde ettiği aynı sonuçlar kobayların renk verasetinde de ispatlandı. Bu durumda siyah renk, beyaz renge dominanttır. Saf bir siyah kobay BB ile, saf bir beyaz kobayı bb çaprazladığımızda ne olacağını görelim. F1 dölünde bütün bireyler (yavrular) siyahtır. Genetik yapılarında ebeveynlerden farklılık arz ederler. Çünkü onlar melez siyahlar Bb'dir. İki melez çaprazlandığında F2 dölü 1/4 oranında saf siyah BB, 1/2 oranında melez siyah Bb ve 1/4 oranı saf beyaz bb olarak gözükebilir. F1 dölünün iki melezi Bb arasındaki çaprazlamadan ortaya çıkan F2 dölü, tablo 3´ün içindeki gibi dağılım gösterir.
Mendel’in, çaprazlama deneyleri için özellikle bezelye bitkisini tercih etmesinin, nedenleri vardı. Tozlaşmanın kontrollü bir şekilde gerçekleştirilmesi ve de kendi kendine tozlaşmanın engellenebilmesi, basit yöntemler uygulanarak sağlanabiliyordu. Kalıtımın, biraz karmaşık ilkelerini çözebilmek için fenotipik karakterleri zengin olan bitkiler seçilir. Özellikle bezelye bitkisinin 7 farklı fenotipik karakteri olması çalışmalara kolaylık getirmiştir. Tohumun biçimi (düzgün-buruşuk), tohumun rengi (sarı-yeşil), meyve kabuğu biçimi (şişkin-dar), meyve kabuğu rengi (sarı-yeşil), gövde boyu (uzun-kısa) gibi özellikler fenotipik karakterlere örnek gösterilebilir.
Çaprazlama; genetikte, hayvanlarda çiftleştirme, bitkilerde tozlaştırma şeklinde organizmalar arasında yapılan kontrollü döllenme çalışmalarıdır. Asırlar boyunca, kalıtımın, çocuklarda, anne ve babanın karakterlerinin bir karışımı olarak ortaya çıktığına inanılmış, Mendel bu fikri reddederek kendi adıyla belirlenen yasaları belirlemişti. Mendel bir karaktere ait fenotiplerden birinin diğerinden daha baskın olduğunu, çeşitli varyetedeki bezelye tohumları arasında, karşılıklı çaprazlamalar yaparak göstermiştir. Sarı ve yeşil bezelye bitkilerini dişi ve erkek olarak ayrı ayrı kullandı. Çaprazlama sonucundaki ilk dölün (F1 dölü) ana ve babadan sadece birine benzediği görüldü. Bu keşif karakterlerin karışım esasına göre dağılım görüşünü yıkmıştır.
Notlar
Vücut hücrelerimizin kromozom sayısı 2n dir. Gametlerde (eşey hücreleri) ise bu sayı mayoz bölünme gereği yarıya düşer ve n olur. Anne ve babadan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri (eşey hücreleri) ile taşınan kromozomlar birleşerek 2n sayıdaki zigot hücresini oluşturur. Böylece kromozom sayısı mayoz ile korunmuş olur. Zigotun ergin bireyi oluşturmasına dek sürdürdüğü hücre bölünme programı artık mitozdur. Bu bölünme tipinde kromozom sayısı hep sabittir. Bitkilerde de aynı kural geçerlidir. Eşey hücreleri, polen ve embriyo kesesindeki yumurtadır.
Kalıtsal molekülde (DNA) bulunan ve canlının karakterlerinin belirlenmesinde rol oynayan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Bir genin DNA molekülünde kapladığı fiziksel alan için lokus deyimi kullanılır. Örneğin bezelyedeki tohumun, rengini belirleyen genin kapladığı alan bir lokustur. Bir lokusta mevcut renk bilgilerinin her birine de allel adı verilir. Sarı renk bir allel, yeşil renk bir allel. Daha genel bir tarifleme ile bir genin değişik biçimlerine allel adı verilir.
Mendel, fenotipik karakterlerin çaprazlanması sırasında alleleri, alfabenin bir harfi ile simgelemiştir. Dominant (baskın) karakterleri büyük harf, resesif (çekinik) karakterleri de küçük harfle göstermiştir. Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için, ana-baba (parental) kuşağı anlamında P simgesi, bunların çaprazlanmasından meydana gelen birinci kuşak için F1 simgesi kullanılmıştır. Çaprazlamanın devamında meydana gelen döller F2, F3 vb. simgeler kullanılmıştır.
Saf soylara (arı ırk) ait sarı bezelye tohumları SS, yeşil bezelye tohumları ise ss olarak gösterilir. Çift harf kullanılmasının nedeni bir lokusta iki karakterin (allel) mevcut olmasıdır. Bu allellerden birisi anneden diğeri babadan gelmiştir. Sarı allel yeşil allele dominanttır bu nedenle Ss allel durumunda gözlenecek fenotipik karakter sarı olacaktır.
Mendel’in 1. yasası:
Allellerin ayrışım prensibi = Bağımsız ayrışım prensibi P: SS (anne) X ss (baba) kromozom sayısı:2n Bu karakterler çaprazlanır Muhtemel aleller: G: S (anneden) ve s (babadan) kromozom sayısı: n F1: Ss Çaprazlama sonucu oluşan karakter sarı renk tohumdur.
Birbirlerinden belli bir karakterin farklı iki çeşidiyle ayırt edilen (iki allel) iki saf soyun aralarında çaprazlanması sonucu F1 dölünde, ana ve babadan yalnız birine benzeyen homojen bireyler ortaya çıkar.
Mendel bu bulgulara göre şu açıklamaları yapmıştır:
Belli bir karakteri belirleyen kalıtsal belirleyiciler vardır (günümüzde gen adı verilen birimler).
Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait 2 belirleyici (2 allel) bulunmaktadır. F1 de bunlardan biri dominant diğeri resesiftir.
Kalıtsal belirleyiciler gamet hücreleri aracılığı ile dölden döle nakledilir. Eşey hücreleri oluşumu sırasında, ayrılan allellerin taksimi tamamen bağımsız ve eşit şekilde gerçekleşir. Örneğin Ss allel çifti taşıyan bir annenin allelleri S ve s ‘dir. Oluşacak eşey hücresine, bu karakter belirliyicisinin S alleli iletilir, diğer hücreye de s alleli iletir. Her eşey hücresi her bir karaktere ait sadece bir allel taşıyabilir. İşte bu Mendel’in birinci yasasının temelidir.
Mendel’in 2. yasası:
Bireylerin ilk hücresini (zigotu) oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen rastlantıya bağlıdır. F1 döllerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen döl F2 dölüdür. Belli bir karakterin her iki çeşidini gösteren bireyler her zaman belirli ve sabit oranda çıkarlar.
P: Ss X SsF1 döller kendi aralarında çaprazlanır .G: S s S s Eşey hücrelerine taksim edilen muhtemel alleler. F2: G S s S SS Sss Ss ss %25 SS%50 Ss%25 ss Oranları hiçbir zaman değişmez --> 3:1 Sarı renkli tohumların yeşil renklilere oranıdır.

Diğer bir kaynaktan ise:

MENDEL'İN DENEYLERİ

Mendel ilk deneylerini sadece bir karekter bakımdan fark gösteren bezelyelerle(Pisum sativum) yapmıştır.daha sonra iki ve üç karakter bakımından fark gösteren bezelye çeşitlerei ilede yapmıştır.Örnegin ,tohumları her zaman yuvarlak olan bezelyeden aldıgı yozları tohumları her zaman buruşuk olan bezelyeye serperek tozlaştırdıgında meydana gelen oğul döllerin ana-babadan birine benzediğini ve diğerine banezmedigini görmüştür.(Bu deneyi alta inceleyiniz.)

Şekildeki çaprazlamalar incelendiginde mendelinkanunlarının geçerliliği sağlanmış olur.

---

Avusturyalı rahip botanik kalıtım bilgini.
Bitkiler üzerinde yaptığı incelemelerle kalıtımın temel yasalarını ortya koymuş ve kalıtım biliminin öncüsü olmuştur.
22 Temmuz 1822’de Silezya’daki Heinzendorf’ta (Bugün Çekoslavakya’da Hyncice) doğdu.6 Ocak 1884’de Moravya’daki Brünn’de (Bugün Çekoslavakya’da Brno) öldü.Çekce ve Almanca konuşulan Silezya’da yerleşmiş üç çocuklu bir ailenin tek erkek çocuğu olan Mendel ‘in babası çiftçiannesi ise kuşaklar boyu bahçıvanlıkla uğraşan bir ailenin kızıydı.Daha çok küçük yaşlarda babasından bitki yetiştirmenin tüm inceliklerini öğrenen Mendel 1833’de Leipnik’teki bir yıl sonra da Trappav’daki bir liseye gönderildi.Burada üstün başarısıyla dikkati çekince 1840’da lise diplomasını aldıktan sonra üniversite öğrenimine hazırlık amacıyla Olmütz Üniversitesi’nde felsefe derslerini izledi.Ailesinin kısıtlı ekonomik koşulları nedeniyle bu kurumdaki iki yıllık eğitimini küçük kardeşi Theresia ‘nın çeyiz parasının bir bölümünü harcayarak sürdürebilen Mendel 1843’te fizik profesörünün önerisiyle Brünn’deki Augustinus tarikatının manastırına girdi ve Gregordini adını aldı.1844-1848 arası bir yandan din eğitimini görürken bir yandan da manastırın bilimsel araştırmaya önem veren yaklaşımından yararlanarak felsefe Enstitüsü’nde tarım ağırlıklı dersleri izledi.1847’de rahip olan ve kısa süre bir hastanede görev alan Mendel daha sonra 1849’da Brünn yakınlarındaki Znaim’de bir okula yedek öğretmen olarak atandı.Bu yeni işini sevmiş ders verme hakkını kazanarak doğa bilimleri öğretmeni olmaya karar vermişti.1850’de bu amaçla girdiği üniversite sınavlarında jeoloji ve zooloji konularında başarı sağlayamayınca bu şansını yitirdi ancak manastır yetkililerinin de desteği ile bilgisini artırmak üzere Viyana Üniversitesi’ne gönderildi.1851-1853 arası bu kurumda doğa bilimleri ve botaniğin yanı sıra kendisine daha sonraki araştırmalarında yararlı olacak istatiksel yöntemler konusunda öğrenim gören Mendel 1854’te Brünn Teknik Okulu’nda fizik ve doğa tarihi dersleri için yedek öğretmenlik görevine getirildi.1856’da yeniden üniversite sınavlarına girdiyse de gene başarılı olamadı.Bu dönemde başladığı bitki melezleme çalışmalarını 1861’e değin sürdürdü.O yıl manastırın baş rahipliğine atandığından zaman ayıramadığı bilimsel araştırmalarını büyük ölçüde azaltarak manastırı dini vakıflara daha çok katkıda bulunmaya zorlayan bir yasa nedeniyle yerel hükümetle ve eğitim bakanlığı ile uzun yıllarını alacak bir mücadeleye giren mendel bu dönemde bir yandan manastırın
yönetimi ile bir yandan da 1876’da yönetim kuruluna atandığı bir Maravya bankasının işleri ile uğraştı.

Mendel’in Çalışmaları:

Mendel yirmi iki çeşit bezelye varyetesi elde etmişti.Bir şans eseri olarak seçtiği bitki ve aldığı özellikler onu başarıya ***ürmüştür.Çünkü:

1)Tek bir kontra (zıt) özellikle(karakterle) çalıştı.(Yeşil tohumları sarı tohumlarla pürtükleri düz tohumlarla çaprazladı.)

2)Sayısal (kalitatif) çalıştı meydana gelen tipleri dikkatlice fenotiplerine göre sayıp not etti.

3)Şans eseri öyle bir bitki seçti ki bu bitkiler içinde oranları en belirgin ve açık olarak verebilen bezelye bitkisiydi. Eğer Mendel başka bir bitkiyle ve bezelyedeki diğer özelliklerle çalışsaydı hiçbir zaman bu oranları elde edemeyecekti.

Mendel zıt özelliklerde saf ırkları elde ettikten sonra onları çaprazladı.Örneğin ;sarı bezelyeleri yeşillerle üzerleri düz tohumları pürtüklülerle çaprazladı.Elde ettiği bütün tohumlar düz ve sarı renkliydi.Üstelik baba yada ana sarı renkte olsun bu özellik değişmiyordu.O zaman Mendel bu zıt özelliklerden bir tanesinin eşeye bağlı olmadan diğerine başat(dominant=baskın) olduğunu anladı.Bezelyelerin çeşitli strain(ırk)’leri üzerinde yaptığı değişik gözlemler onu‘’Dominantlığın Yasası’’ genelleştirmesine yöneltti.”Eğer bir özelliğin iki seçeneği aynı bireyde bulunursa yalnız bir tanesi kendini tümüyle belli eder.”İlk dölde görülen özelliklere (dominant=başat=baskın özellik)dedi.Zıt özeliklere de (resesif=çekinik özellik) dedi.İki saf ırkın birleştirilmesinden meydana gelen bireylere first flial generation anlamına kısaltılmış şekilde F1 ismini verdi. F1 bireylerini kendi aralarında tozlaştırarak F2 dölünü elde etti.Mendel F2 ‘de hem başat hemde çekinik özelliklerin ortaya çıktığını gözledi.Başat ve çekinik özelliklerin oranı hemen hemen sabitti ve 3:1 ‘e eşitti. F2 ‘de 5474 yuvarlak bezelyeye karşı 1850 köşeli bezelye elde etmişti yani oran yaklaşık 1/3 idi.Bu sonuçtan Mendel Şunları yorumladı:

1.Kalıtımı etkileyen faktörler birbirinden ayrılabilmektedir.

2.Kalıtım birimleri çift olmalıdır.

3.Gametlerde bu çiftler birbirinden ayrılmalıydılar ve her gamet yalnız bir kalıtım birimini (ünitesini) içermeliydi.

Yeşil tohumlar için kalıtım faktörü sarı faktörün bulunduğu yerde etkisini göstermiyordu.( F1 ‘ de olduğu gibi) F1 ‘ de gamet oluşumu sırasında bu faktörler birbirinden ayrılmaktadır.Eğer yeşil renk meydana getirecek faktörle iki gamet birleşirse F2 ‘ de yeşil renkli tohumlar görülecektir.Bu Birinci Mendel Yasası olarak bilinir: ’’Ayırılımın Yasası’’
Diğer gözlemlerinde Mendel düz tohumlu sarı bezelye ile pürtüklü yeşil bezelyeleri çaprazladı. F1 ‘ in hepsi düz sarı renkliydi.Bu bitkileri kendi aralarında çaprazladığında F2 ‘ de dört çeşit kombinasyon açığa çıktığını gördü.Onları saydığında 315 tane düz-sarı 101 tane pürtüklü-sarı 32 tane pürtüklü-yeşil bezelye tohumu elde ettiğini gördü.Yaklaşık olarak aralarında 3:1 oranı vardı.(416 sarı / 140 yeşil; 423 düz / 133 pürtüklü )Burada tohumların renginin şekline bağımlı olmadan kalıtıldığı da açıkça anlaşılıyordu.Eğer 2 özellik ortak olarak göz önüne alınarak hesaplanırsa (sarı-düz) / (yeşil- düz) / (sarı- pürtüklü) /(yeşil pürtüklü) = 9 / 3 / 3 / 1 olduğu görülür. Buna ikinci Mendel Yasası ‘Özelliklerin Bağımsız Kalıtımı Yasası’ denir.
Mendel bezelyeler üzerinde yaptığı özenli çalışmalar ile bugünkü genetikçilere önderlik eden kalıtımın ilkelerini bulmuştur.Fakat bu ilkeler çok sonraları yayınlanmıştır. (1886).O zamanlar bilim adamlarının kromozomlar üzerinde yeteri kadar bilgileri olmadığından bu buluş uzun zaman ilgilerini çekmemiştir.1876 yılında Eduar Strasburger mitozun kromozomal ayrıntılarını 1887 yılında Eduard Van Beneden mayozun önemini ve işleyişini ortaya koymuşlardır.Aynı yıllarda Weismann gametlerdeki kromozom sayısının soma hücrelerindeki sayısının yarısı kadar olduğunu bulmuştur.Eldeki bu verilere dayanarak kalıtım ****ryalinin kuramsal olarak kromozomlarda toplandığı tahmin edilmiş ve farklı ataların çaprazlanmasından özelliklerin önceden tahmin edilen bir oranda yavrulara geçeceği saptanmıştır.
1900 yıllarında bağımsız olarak çalışan üç biyolog Hollandalı De Vries Alman Correns ve Avusturyalı Van Tschermark dış özelliklerin (fenotiplerin) saf kan ataların birleştirilmesinde belirli bir oran dahilinde katıldığını ikinci defa buldular.Yaptıkları incelemede bunun daha önce Mendel tarafından bulunduğu saptanınca önceliği Mendel’e vererek bu yasalara ‘’Mendel Yasaları’’ ismini verdiler.Eldeki sitolojik ve genetik bilgilerle W.S.Sutton ve C.E. Mc Clung birbirlerinden haberleri olmadan kalıtsal faktörlerin kromozomlarda toplandığını buldula(1902).
Morgan 1911’de belirli özelliklerin beraberce kalıtılma eğiliminde olmasından gen ismini verdiği lokusların kromozomlar üzerinde bir ip üzerindeki boncuklar şeklinde dizildiğini varsaydı.

---