Kallmann Sendromu (Del Xp22.3)
Kallmann sendromu anosmi veya hiposminin eşlik ettiği konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin bir formu olarak tanımlanmaktadır. X’e bağlı, otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş gösterebilen bu sendromun insidansı erkeklerde 1/10.000, kızlarda ise 1/50.000 olarak bildirilmektedir. İnfertilite, sekonder sex karakter gelişimi yokluğuna bazı vakalarda fasiyal asimetri, yarık damak, renk körlüğü, sağırlık, inmemiş testis, renal anomali, kardiyak anomali, zihinsel gelişimde azalma ve bayanlarda amenore eşlik edebilmektedir. KAL1 (Kallmann sendromu 1), FGFR1 (Kallmann sendromu 2), PROKR2 (Kallmann sendromu 3), PROK2 (Kallmann sendromu 4), CHD7 (Kallmann sendromu 5) ve FGF8 (Kallmann sendromu 6) Kallmann sendromu ile ilişkisi bulunan genler olup, bu genlerin tamamı sendromun 20%-25% lik kısmını açıklamaktadır.
Moleküler Tanı: Kalıtımın X-ilişkili olması durumunda, vaka yalnızca Kallmann Tip 1 olabilmekte ve KAL1 genindeki mutasyonlardan/delesyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu hastalara KAL1 genini hedefleyen tüm gen sekans ve Del Xp22.3 FISH analizi yapılması önerilmektedir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir