Klasik Galaktozemi
Klasik Galaktozemi nadir bir genetik bozukluktur. Klasik galaktozemisi olan çocuk galaktozemi genini herikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerinden alır. Her bir ebeveyninden klasik galaktozemi genini alan hasta bazen genetik "G/G" terkibine sahip şeklinde tanımlanır.
Normalde, biri laktoz içeren bir ürün (örneğin süt, peynir, tereyağ gibi her gün tüketilen ürünler) tükettiğinde, vücut laktozu galaktoz ve glikoz olarak parçalar. Glikoz vücut enerjisi olarak kullanılan şekerdir. Galaktozemi, galaktozu glikoza dönüştüren (GALT olarak bilinen) kayıp bir enzim nedeniyle kanda çok fazla galaktoz olması demektir.
Bu galaktoz birikimi vücüt için bir zehirdir ve eğer tedavi edilmezse aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilir ve %75 kadar yüksek bir oranda bebekler ölür:
büyümüş Karaciğer
böbrek iflası
katarakt
beyin hasarı
Teşhis genellikle hayatın ilk haftasında standart bir yeni doğan taramasının parçası olarak topuktan alınan kan ile yapılan bir test sonucunda konur. Tedavi, beslenme düzeninden laktoz ve galaktozun kesin olarak çıkarılmasını gerektirir. Galaktozemik çocuklar diyet kısıtlamasına doğar doğmaz başlasalar bile, konuşma ve dili, ince ve kaba motor becerilerini geciktiren ve özel öğrenme engellerini de içeren, uzun dönemli komplikasyonların ortaya çıkma olasılığı devam eder. Kızlarda yumurtalıkla ilgili kusurlar ortaya çıkabilir. Amniyosentez ile doğumöncesi teşhis olanağı da vardır.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir