Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom

Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom

Trikorinofalangeal sendrom tip 2 (TRPS2) olarak da bilinen bu hastalık tipik yüz özellikleri, ekzostozlar ve mental retardasyonla karakterizedir. İnce, seyrek ve yavaş uzayan saçlar, kırılgan distrofik tırnaklar, armut şekilli büyük bir burun, konik şekilli epifizlerin ve ekzostozların görüldüğü eğri parmaklar izlenir.1 Trikorinofalangeal sendrom tip 1 (TRPS1) TRP geninde mutasyon olduğunda görülür, eğer mikrodelesyon varsa ve komşu EXT1 genini de içeriyorsa, yukarıda anlatılan TRPS2 ile sonuçlanır.

Kaynak:

. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51

. Firth HV, Hurst JA. Deletions and duplications. Chapter 5: Chromosomes. In: Firth HV, Hurst JA (eds). Oxford Desk Reference Clinical Genetics. New York: Oxford University Press, 2005: 520-522.

#langer-giedion #sendromu #trikorinofalangeal #sendrom