Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Leigh Sendromu

---

Leigh Sendromu genellikle bebek doğduktan sonraki ilk yıl içinde görülen ağır bir nörolojik bozukluktur.

Bu sendrom sürekli devam eden zihinsel beceri kaybı ve hareket kabiliyetinin azalması ile tanınır ve sıklıkla birkaç yıl içinde kişinin ölümüne sebep olur. Çok az sayıda kişi yetişkinliğe kadar bu sendromun belirtilerini göstermez veya rahatsızlık yavaşça gelişir.

Leigh sendromu olan bebeklerde görülen ilk belirtiler kusma, bulantı hissi ve yutkunma zorluklarıdır. Mide ve boğaz kasları gerektiği kadar iyi çalışamadığından bebek yeterince büyüyemez ve beklenen oranda kilo alamaz. Leigh sendromunda psikomotor geriliği olduğundan kas ve hareket kabiliyeti çok hasar görür. Sendromdan etkilenen bireylerde zayıf kas tonusu (hipotoni), istemsiz kas kasılmaları (distoni) ve denge sorunları (ataksi) ortaya çıkabilir. His kaybı ve uzuvların zayıflaması da Leigh sendromunda hareket yeteneğini kısıtlayan ve yaygın görülen belirtilerdendir. Vücudumuzdaki kasların hepsi Leigh sendromundan etkilendiği için hastalarda çok çeşitli belirtiler görülebiliyor. Felç, nistagmus, optik atrofi, solunum sorunları, hipertrofik kardiyomiyopati bunlardan bazılarıdır.

Leigh sendromunun başlıca nedeni çekirdek DNA’sı ve mitokondriyel DNA’daki mutasyonlardır. Vakaların 20-25%’i mitokondriyel DNA’daki mutasyonlar yüzünden olmaktadır. Diğer vakalar ise çekirdek DNA’sındaki mutasyonlar yüzünden gerçekleşiyor. Mutasyonu silmek şu an için mümkün değil ama gebelik öncesinde önlem almak artık mümkün. Amerika’da bir doktor annenin mitokondriyel DNA’sında Leigh sendromuna sebep olabilecek mutasyonları taşıdığını öğrenince çekirdek DNA’ları ebeveynlerden alırken bebeğin mitokondriyel DNA’sını sağlıklı bir kadından alarak 3 ebeveynin genetik materyali ile sağlıklı bir çocuğun dünyaya gelmesini sağlamıştır. İlgili yazıyı bu bağlantıdan okuyabilirsiniz.

Hazırlayan: Ali Çağlayan Taybaş

http://sinirbilim.org/leigh-sendromu/

---