Marfan sendromu (MFS) Nedir?
Marfan sendromu (MFS), FBN1 gen mutasyonu ile ortaya çıkan, uzun kol ve bacaklar, kalp tutulumu ve gözde myopi ve lens dislokasyonu ile seyreden otozomal dominant kalıtımlı bir bağ dokusu bozukluğudur.
Kalp tutulumu aort kökü dilatasyonunun ve mitral kapak prolapsusu ile karşımıza çıkar ve aort diseksiyonu ve rüptürü gibi hayati risk oluşturan komplikasyonlar yol açabildiği gibi, kalp kapak tutulumu olanlarda cerrahi girişim esnasında bakteriyel endokardit riski vardır. Bağ dokusuna ait yapısal proteinlerin defekti hastalıkların patogenezinden sorumludur. Son yıllarda patogenezde yer alan bazı protein ilişkilerin açıklanması ile kardiyak patoloji riskinden korunmayı sağlayan yeni tedavi yöntemleri geliştirilmiş; MFS'lu çocuklarda angiotensin-II reseptör blokerlerinin kullanımının TGF-β sinyallerini azaltarak aort kökü genişleme hızını yavaşlattığı gösterilmiştir. Bu tedavi MFS'li çocuklarda dört yıldır uygulanmaya başlanmış ve ilk sonuçlarda aort kökü dilatasyonun anlamlı azalttığını gösteren çalışmalar olduğu gibi, etkisinin sınırlı olduğunu bildiren çalışmalarda vardır. Halen ß blokerlerin ilk düşünülmesi gereken ilaç olduğu vurgulanmaktadır (Tüysüz, 2016).
https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-marfan-sendromu-76400.html
Sağlık Haberleri
-
Fetusun Beyni Ne Zaman Çalışmaya Başlıyor?
-
Harvard bilim adamları, insan bilincinin kaynağını saptamış olabileceklerini düşünüyorlar.
-
Oruç Fizyolojisi
-
Alternatif Gün Oruç
-
Hamster testleri, maskelerin koronavirüs yayılımını azalttığını gösteriyor: bilim adamları.
-
Charlevoix-Saguenay'ın otozomal resesif spastik ataksisi
-
Yüzyılın Molekülü İnsülin
-
Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR)
-
Mutluluk İçimizde
-
COVID-19 Salgınında Beslenme Düzenimiz Nasıl Olmalı?
-
Multiple Skleroz Nedir, Hangi Belirtileri Gösterir
-
Histaminin Fazlası Zarar
-
Uyuyarak Zayıflama
-
Car T-Cell Therapy (Car T- Hücre Terapisi)
-
Kalp hastalıklarının tedavisinde yeni umut
