Marfan sendromu (MFS) Nedir?

Marfan sendromu (MFS) Nedir?

Marfan sendromu (MFS), FBN1 gen mutasyonu ile ortaya çıkan, uzun kol ve bacaklar, kalp tutulumu ve gözde myopi ve lens dislokasyonu ile seyreden otozomal dominant kalıtımlı bir bağ dokusu bozukluğudur.

Kalp tutulumu aort kökü dilatasyonunun ve mitral kapak prolapsusu ile karşımıza çıkar ve aort diseksiyonu ve rüptürü gibi hayati risk oluşturan komplikasyonlar yol açabildiği gibi, kalp kapak tutulumu olanlarda cerrahi girişim esnasında bakteriyel endokardit riski vardır. Bağ dokusuna ait yapısal proteinlerin defekti hastalıkların patogenezinden sorumludur. Son yıllarda patogenezde yer alan bazı protein ilişkilerin açıklanması ile kardiyak patoloji riskinden korunmayı sağlayan yeni tedavi yöntemleri geliştirilmiş; MFS'lu çocuklarda angiotensin-II reseptör blokerlerinin kullanımının TGF-β sinyallerini azaltarak aort kökü genişleme hızını yavaşlattığı gösterilmiştir. Bu tedavi MFS'li çocuklarda dört yıldır uygulanmaya başlanmış ve ilk sonuçlarda aort kökü dilatasyonun anlamlı azalttığını gösteren çalışmalar olduğu gibi, etkisinin sınırlı olduğunu bildiren çalışmalarda vardır. Halen ß blokerlerin ilk düşünülmesi gereken ilaç olduğu vurgulanmaktadır (Tüysüz, 2016).

https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-marfan-sendromu-76400.html

#Marfan sendromu # FBN1 geni # kalıtsal kalp bozuklukları # ß blokerler