Niçin genetik hastalıklar bazen kusak atlar ?
Bazı dominant (baskın) genetik hastalıklar aile bireylerini çok farklı sekilde etkileyebilir. Buna degisken ifade denir. Hastalık gerçekte kusak atlamaz fakat bazı kisiler hastalıgın bulgularını
tam göstermezler. Bu da onların hastalıktan etkilenmemis gibi görünmelerine neden olur. Bu kisiler hastalıga sahip olduklarını bile bilemeyebilirler.
Yasamın ileri evrelerinde ortaya çıkan hastalıklarda (kalıtsal meme kanseri ve Huntington hastalıgı gibi ileri yas hastalıkları), kisi hastalık belirtileri ortaya çıkmadan baska bir sebepten ölebilir
veya kisiye dogru tanı hiçbir zaman konulmamıs olabilir. Diger yandan ebeveynler çocuklarına bu hastalıgı aktarmıs olabilirler.
Çocuk ailede hastalıga sahip olan ilk kisi ise durum nedir?
Bazen dominant (baskın) genetik bir hastalıkla dogan çocuk ailede bu durumdan etkilenmis ilk kisi olabilir. Bu durum ilk olarak çocugu olusturacak olan yumurtada veya spermde meydana
gelen yeni bir gen degisimi sonucu olusabilir. Bu degisim olustugunda çocugun ebeveynleri etkilenmez.
Ebeveynlerin aynı durumdan etkilenen baska çocugunun olma olasılıgı çok düsüktür. Fakat doktorunuzla riskleri konusmalısınız. Bununla birlikte hastalıktan etkilenmis çocuk artık degismis geni çocuklarına aktarabilir.
Hamilelik sırasındaki testler
Bazı dominant (baskın) hastalıkların, bebege aktarılıp aktarılmadıgını tespit etmek için hamilelikte test yapmak mümkündür (Amniyosentez ve CVS brosürlerinde bu testler hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz). Bu, doktorunuzla görüsmeniz gereken bir durumdur.
Diger aile bireyleri
Eger ailedeki her hangi bir kisi dominant (baskın) bir hastalıga sahipse, bunu diger aile bireyleri ile görüsmek isteyebilirsiniz. Bu bilgi diger aile bireylerinin teshis edilmesinde kullanılabilir. Bu
durum, çocukları olan veya gelecekte çocuk sahibi olması mümkün aile bireyleri için özellikle önemli olabilir.
Bazı kisiler bir genetik hastalıgı ailenin diger bireylerine söylemekte güçlük çekebilir. Ailede endise yaratacaklarını düsünebilirler. Bazı ailelerde, bireyler akrabaları ile olan baglantılarını kaybetmis ve yeniden iletisim kurmanın güç oldugunu düsünebilirler. Genetik uzmanları böyle durumdaki ailelerle sıkça karsılasır ve diger aile üyeleri ile bu durumu konusmanıza yardımcı olmayı teklif edebilirler.
Hatırlanması gereken noktalar
• Kisinin hastalıktan etkilenmesi için sadece degismis genin bir kopyasını tasıması yeterlidir (%50 ihtimalle). Bu sonuçlar rasgele meydana gelir. Bu sans her bir hamilelikte aynıdır. Bu sans hem erkekler hem de kızlar için aynıdır.
• Degismis gen düzeltilemez – Kisinin yasamı buyunca kalıcıdır.
• Degismis gen bir insandan digerine bulasan bir durum degildir, dolayısıyla kan bagısı yapabilirler.
• İnsanlar sık sık ailede görülen genetik durumdan dolayı kendilerini suçlu hissederler. Bu durumun hiç kimsenin hatası olmadıgını ve durumun olusması için hiç kimsenin bir sey yapmadıgını hatırlamak önemlidir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir