Nokta Mutasyonlar
Klasik örnek, genomdaki 3×109 bazdan bir tanesinde tek baz mutasyonunun neden olduğu orak hücre hastalığı olup bu mutasyon, DNA’daki β-globin geninde T’nin A’ya değişmesine, bu da β-globin geninin 6. kodonuna karşılık gelen mRNA’da A’nın U’ya değişmesine neden olur. Değişen kodon farklı bir amino asiti (glutamik asit yerine valin) belirler ve bu da β-globin molekülünde çatısal bir anormalliğe neden olur. β-globin geninin içi ve çevresindeki diğer bazı nokta mutasyonları da β-globin üretiminin azalması ve bazen tamamen ortadan kalkması ile sonuçlanabilir. β-talasemiler bu mutasyonların sonucudur. Talasemiler hemoglobin altbirimleri sentezinin kusurlu oluşu ile karakterize olduğundan β-globin üretiminin yetersiz olduğu bu durumda, normal bir mRNA (ve dolayısı ile normal bir protein) üretilmesine katılan birçok olayın herbirini etkileyen ve sonuçta β-talasemilerin nedeni olarak karşımıza çıkan nokta mutasyonlarını göstermektedir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir