Otozomal dominant hastalıklar
Aynı loküste yer alan bir gen çiftinin birinde oluşan fonksiyonel değişikliğin hastalığın oluşması için yeterli olduğu hastalıklar otozomal dominant kalıtım örneği gösterirler. Bu hastalıklarda sıklıkla normal gen ürünü yapısal bir proteindir. Aile ağacı dikey bir patern gösterir. Genetik hastalık her kuşakta kendini gösterir ve hastalığın saptandığı kişinin (indeks olgu) etkilenmiş bir ebeveyni bulunur. Otozomal dominant kalıtılan hastalıklarda etkilenmiş kişinin çocuklarında hastalığın ortaya çıkma riski hasta kişinin ve çocuklarının cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelikte %50’dir.
Yukarıda bahsedilen klasik kalıtım modelinin aksine otozomal dominant hastalıkların çoğu de novo mutasyonlardan kaynaklanır ve bu nedenle de etkilenmiş bir ebeveyn saptanamayabilir. Ayrıca dominant hastalıklar da hastalığın aktarıldığı kişide fenotipik bulguların şiddeti değişiklik gösterebilir (ekspressivite) veya mutant genin aktarıldığı kişide hastalık ortaya çıkmayabilir (penetrans kaybı). Bu nedenle hastalığın her kuşakta kendini göstermesi ve dikey aile ağacı paterni gözlenmez.
Diğer istisnai durumlardan biriside hastalığın sadece ebeveynlerden birinin gamet hücrelerindeki mutasyonlardan kaynaklanmasıdır. Bu durumda, de novo bir mutasyon nedeniyle oluştuğu düşünülen ve bu nedenle de tekrarlama riski olmadığı kabul edilen bir hastalıkta risk bu mutasyonun germ hücrelerinde taşınma oranına göre değişiklik gösterir.
Otozomal dominant hastalıklarda genetik danışma esnasında kalıtım modeli dışına çıkan bu durumlar göz önünde bulundurulmalıdır. Ayrıca tüm aile bireyleri çok dikkatli incelenmelidir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir