OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI
A- TRİZOMİK SENDROMLAR :
1. Mongolizm (Down Sendromu)
2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)
3. Trizomi 13 sendromu (Patau Sendromu)
4. Trizomi C sendromu
5. Trizomi 22 sendromu
B-DELESYON SENDROMLARI :
1. Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat)
2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf- Hirschhorn Sendromu)
3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları
4. Trizomi 8, Trizomi 9
5. Halka (Ring) kromozom sendromu
C- PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI :
1- Trizomi G
a. Anne yaşı ileridir
b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler.
c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır.
d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur.
e. Zeka geriliği görülür
f. Mikrosefali mevcut olabilir.
h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır.
i. Merkezi sinir sistemi anormaldir.
l. Adele defektlerine sık rastlanır.
k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır.
SEKS KROMOZOMU ANOMALİLERİ
1. Turner Sendromu
2. Klinefelter Sendromu
Kromozom anomalisi insidansı 1/142
Canlı Doğam Bebeklerde Kromozom Anomalisi İnsidansı
Down Sendromu (21-trizomi)................. 1/800
18-trizomi sendromu............................ 1/8.000
13-trizomi sendromu............................ 1/20.000
Turner Sendromu (kız)......................... 1/10.000
Klinefelter sendromu (erkek).................. 1/1.000
Poly-X anomalisi (kız).......................... 1/1.000
XYY-karyotipi (erkek).......................... 1/1.000
Dengeli yapısal yeniden düzenleme........... 1/500
Dengesiz yapısal yeniden düzenleme......... 1/1700
TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ
1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar
A. Ayrılamama (Nondisjunction)
B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.)
2. Mozaisizm
3. Kromozomlardaki sayı anomalileri
4. Kromozomlardaki şekil anomalileri
I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar :
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir