Postnatal Sitogenetik
POSTNATAL SİTOGENETİK
Venöz periferik kan, kemik iliği ve biyopsi materyallerinden kromozom analizinin çalışıldığı departmandır. Belirtilen örnekler kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmektedir.
Kromozom Analizi İçin Klinik Endikasyonlar
1.Erken Dönemde Büyüme ve Gelişme Sorunları
Gelişme eksikliği ve gecikmesi, dismorfik yüz görünümü, çok sayıda malformasyon, boy kısalığı, ambigius genitalya ve mental retardasyon kromozom anomalileri olan çocuklarda, bu gruba özgü olmada da, sık görülen bulgulardır.
2.Ölü Doğum ve Neonatal Ölüm
Ölü doğumlar arasında anormal kromozom insidansı yaklaşık olarak %10dır. Canlı doğumlarda bu oran %0.7dir. Bu yüzden tüm ölü doğumlarda ve neonatal ölümlerde mutlaka kromozom analizi yapılarak altta yatan spesifik neden belirlenmeli ya da kromozomal problem olma ihtimali ekarte edilmelidir.
3.Fertilite Problemleri
Amenore ile başvuran kadınlar ve infertilite veya tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftler için kromozom çalışması endikasyonu vardır. İnfertil olan ya da en az iki düşüğü bulunan vakaların önemli bir kısmında anne ya da babada kromozom bozukluğu görülmektedir.
4.Aile Öyküsü
Birinci dereceden akrabalarda kromozomal anomalili kişi bulunması ya da şüphesi kromozom analizi endikasyonu olarak kabul edilmektedir.
5.Kanser
Pek çok kanser türü bir ya da daha fazla anormal kromozom yapısı ile birliktedir. Uygun doku örneğinde (tümörün kendisi veya hematolojik malign hastalıklarda kemik iliği) kromozom değerlendirilmesi yararlı tanısal ve prognostik bilgi sağlayabilmektedir.
KROMOZOM ANOMALİLERİ
Yapısal Anomaliler
•Delesyonlar
•Duplikasyonlar
•Marker ve halka kromozomlar
•İzokromozomlar
•İnversiyonlar
•Disentrik Kromozomlar
•Translokasyonlar
•Mozaisizm
Sayısal Anomaliler
•Triploidi
•Tetraploidi
•Anöploidi
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir