PRENATAL BOZUKLUKLAR
İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki işlevsel proteinleri kodlayan gen sayısı yaklaşık 50-100 bindir. İnsandaki değişik karakterler, enzimler ve proteinler bu eş kromozomlar üzerinde aynı lokusta bulunan çift gen ile belirlenir. Birlikte etkili olan bu genlere allel denir. X ve Y kromozomu üzerindeki genler dışında, kromozomlarda bulunan genler çifttir ve genlerden biri anneden diğeri babadan alınır.
Kromozomlar, DNA ve diğer protein komplekslerinden meydana gelmiş olup nesilden nesile aktarılan genetik bilgilerin önemli bir kısmını ihtiva ederler. Çeşitli boyama ve bantlama teknikleri ile mikroskop altında incelenebilirler. En büyük kromozomdan (1. Kromozom çifti) başlanarak en küçüğe (22.kromozom çifti) doğru tüm kromozomlar sıralanır ve en sona cinsiyet kromozomları eklenir. Kromozomun kısa kolu p, uzun kolu q harfi ile gösterilir. Karyotip analizinde:
Kromozom sayısı
Cinsiyet kromozomlarının yapısı
Saptanan anormallikler belirtilir
SOY AĞACI:
Herhangi bir karakterin kalıtım örneği aile ağacı incelemeleri ile belirlenebilir. Aile ağacı, kalıtsal hastalıkların incelenmesinde ilk adım olduğu için çok önemlidir. Özellikle çocuk yaş grubunda her hastanın dosyasında mutlaka aile ağacı bulunmalıdır. Aile ağacının çiziminde uluslar arası kuruluşlarca kabul edilmiş standart simgeler kullanılır.
Genetik hastalıklar genelde 4 büyük grupta incelenir.
Tek gen mutasyonları ya da Mendel tipi kalıtımla geçenler (Monogenik kalıtım)
Kromozom bozuklukları
Multifaktöriyel anomaliler ve hastalıklar
Klasik olmayan kalıtım (sitoplazmik kalıtım, somatik ve gonadal mozaisizm, genomik imprinting ve uniparental dizomi)
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir