Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Ruhsal rahatsızlıklar ve kalıtım

---

Bugün tıbbın alanına giren birçok rahatsızlıkta, belli ölçülerde nesilden nesile geçiş olduğunu biliyoruz. Bu gerçek, ruhsal rahatsızlıklar için de geçerlidir. Ruhsal rahatsızlıklarda kalıtımın rolünün gösterilebilmesi için, ruhsal rahatsızlığı olan ailelerdeki soy ağacı, ikizler, birbirlerinden farklı yerlerde büyütülmüş kardeşler (evlatlıklar) incelenmekte, bu incelemeler kalıtımın rolüne işaret ettiğinde doğrudan doğruya genetik geçişi sağlayan etkeni bulmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Hemen söylemek gerekir ki, bugüne kadar doğrudan genetik geçişe bağlı olduğu kanıtlanmış olan bir ruhsal rahatsızlık yoktur. Ancak yaygınlığı saptamaya yönelik incelemelerde, birçok ruhsal rahatsızlığın toplumda genetiğin rolünü düşündürecek bir dağılım gösterdiği fark edilmekte, bu tabloyu açıklamaya yönelik kuramlar öne sürülmektedir. Örneğin çoklu-genetik geçiş kuramına göre, ruhsal rahatsızlıklarda, genetiğin rolü, diğer genetik hastalıklarda olduğu gibi tek bir gen üzerinden değil, birçok genin etkisiyle olmaktadır. Ruhsal rahatsızlıkların birinci derecede akrabalarda fazla görüldüğü halde, doğrudan genetik bir geçişten söz edilememesinin nedeni budur.

Bu yazıda gerek bu konuda bir fikir vermek gerek evlilik, çocukların durumu, diğer aile bireylerinin kendilerine yönelik kaygıları gibi sorunlara kısmen açıklık getirebilmek için toplumda en sık rastlanılan bazı ruhsal rahatsızlıklar ele alınacaktır.

Şizofreni

Genetikle ilişkisi üzerinde en çok çalışılan, hem hasta bireyi, hem ailesini hem de toplumu birçok bakımdan güç durumda bırakan ruhsal rahatsızlık olan şizofreni örneğini incelediğimizde konuyu daha kolayca anlayabiliriz. Bireyin ruhsal yapısında ortaya çıkardığı yıkım nedeniyle, en ağır ruhsal rahatsızlıklardan biri olan ama tedavisinde oldukça belirgin umutlar bulunan şizofreninin toplumda görülme sıklığı %1'dir. Şizofrenik bireylerin kardeşlerinde hastalığın görülme sıklığı %8, şizofrenik ebeveynin çocuklarında görülme sıklığı sadece bir ebeveyn şizofrenikse %12; her iki ebeveyn de şizofrenikse %40 dır. Şizofrenik bir bireyin eş yumurta ikizinde şizofreni görülme sıklığı ise %48' e kadar yükselmektedir. Aslında özellikle birbirlerinden doğumdan itibaren farklı yerlerde büyütülmüş eş yumurta ikizlerinin durumu, hastalıklarda genetik geçişin rolünün gösterilmesinde çok önemlidir. Bu önem şizofreni için yapılan çalışmalarda da fark edilmiş ve birisinde şizofreni saptanmış, eş yumurta ikizi olduğu ve ikizinin çok küçükken farklı çevrelerde büyütüldüğü bilinen kimselerde, ikizinde ve hem biyolojik hem evlatlık olma dolayısıyla ortaya çıkan akrabalarda çok ayrıntılı çalışmalar yürütülmüştür. Ancak tüm bu çalışmalardan bugüne kadar şizofrenide genetik geçişi gösterecek kesin bir sonuç elde etmek mümkün olmamıştır.

Şizofrenik hastaların kan bağı olan akrabalarında hastalığın görülme sıklığının artmış olması, işin genetik bir yanı olduğunu göstermektedir. Fakat unutulmaması gereken önemli bir nokta, kalıtımsal yapı ve beden özellikleri itibarıyla birbirinin aynı olan ikizlerde bile oranın %100 olmaması ve ancak %48' de kalmasıdır. Bu rahatsızlığın gelişiminde çevrenin de bir katkısı olduğunu düşündürmektedir.

İki uçlu (Bipolar)mizaç bozukluğu

İki uçlu mizaç bozukluğu, periyodik olarak gelen ya depresyon ya da mani ataklarıyla seyreden bir ruhsal rahatsızlıktır. Depresyon, üzüntü,karamsarlık, umutsuzluk, isteksizlik gibi belirtilerle seyreden bir ruhsal çökkünlük durumuyken manide çevreyi rahatsız edecek düzeyde neşelilik, çoşku, enerji, büyüklük düşünceleri görülür. Depresyon ve mani madalyonun iki yüzü gibi birbirlerine karşıt tablolar olduklarından rahatsızlığa iki uçlu mizaç bozukluğu denilmiştir. Bu rahatsızlık, genetik etkenin kendisini en belirgin olarak gösterdiği psikiyatrik tablo olarak kabul edilir. Çünkü bu hastalığı olanların birinci derece akrabaların yaklaşık üçte ikisinde değişik mizaç bozukluklarının ortaya çıktığı hem klinik gözlemler hem yapılan aile incelemeleri sırasında saptanmıştır. Hastalıktaki yüksek ailesel görülme oranları, moleküler genetik alanında birçok çalışmayı teşvik etmiş, hatta 1987'de hastalığın 11.ci kromozomun kısa kolundaki genetik bir hataya bağlı olarak ortaya çıktığı bile ileri sürülmüştür. Ancak bugüne kadar hsatalğın genetik geçişinin kesin bir kanıtı gösterilememittir.

Sosyal fobi

Sosyal fobi özelinde hem normal olarak karşılanan kimi ruhsal özelliklerin hem de ruhsal rahatsızlıkların nasıl aktarıldığını daha ayrıntılı olarak ele alma imkanına sahibiz. Çünkü sosyal fobi, "utangaçlık", "sıkılganlık" olarak bilinen normal ruhsal özelliklere oldukça yakın belirtilerle seyreden bir ruhsal rahatsızlıktır. Sosyal fobik hastalar, sosyal durumların çoğunluğunda (topluma karşı konuşma, insanlarla birlikte yemek yeme, genel tuvaletleri kullanma vb.) olumsuz bir şekilde incelendikleriyle ilgili gerçekle orantılı olmayan bir korkuya sahiptirler. Sosyal fobide kişi yabancılarla veya diğer bireylerin incelenmesiyle karşı karşıya kaldığı, sosyal veya performans durumlarında belirgin ve sürekli bir şekilde korku duyar. Sosyal fobinin temel özelliği, göreceli olarak küçük gruplarda diğer insanlar tarafından incelenme korkusu şeklinde belirlenmiştir. Son yıllarda yapılan çalışmalar bu rahatsızlığın eskiden sanıldığının aksine toplumda oldukça yaygın olduğunu göstermiştir. ABD'nde yapılan son çalışmalarda En sık görülen üçüncü ruhsal bozukluk olduğu saptanmıştır. Şimdi kalıtımın bu hastalıktaki rolüyle ilgili bilgileri inceleyelim:

Özgün olarak sosyal fobi tanısı almış hastaların ailelerinde yapılan çalışmalarda, sosyal fobisi olmayan kontrol grubuna göre, daha sık oranda sosyal fobi saptanmıştır. Son bir çalışmada yalnızca sosyal fobide değil, diğer tüm fobik bozukluklarda da ailesel yüklülüğünün her fobi için özgül olduğu saptanmıştır. Yani bir bireyde hangi tür fobi varsa onun ailesinde de o tür fobi görülme olasılığı diğer fobilere göre daha yüksektir. Aynı şekilde tek yumurta ikizlerinin her ikisinde de sosyal fobi bulunma olasılığı %24.4 bulunurken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %15.3 olmuştur. Tek yumurta ikizlerinde oranın daha yüksek bulunması yine sosyal fobinin genetik bir bileşeni olduğunu göstermektedir. Ama tek yumurta ikizlerindeki bu oranın %100 olmaması, hastalıkta genetik olmayan etkenlerin de büyük ölçüde etkili oldukları anlamına gelmektedir.

Şimdi doğrudan bir rahatsızlık sayılmasa da kişilerde bulunduğunda onları oldukça rahatsız eden utangaçlık ve davranışsal ketlenme davranışının kalıtımsal yönü üzerinde biraz durarak, normal davranış dağarcığımızın oluşumunda kalıtımın rolünü bir parça aydınlatmaya çalışalım.

Yeni veya tanımadığı insanlar karşısında tedirgin ve çekingen tavır alma şeklinde tanımlayabileceğimiz utangaçlığın genetik geçişini incelemek için yapılan ikiz çalışmalarında tek yumurta ikizlerinde utangaçlık davranışı, çift yumurta ikizlerine göre birbirine daha benzer bulunmuştur. Bununla birlikte gerek ikiz incelemelerinden ve gerek evlatlık çalışmalarından elde edilen sonuçlara göre, utangaçlıkta genetiğin katkısı, çevresel etkenlerin rolünü düşündürecek şekilde orta düzeydedir.

Tanıdık olmayan ortamlara, insanlara, ve nesnelere karşı aşırı korku duyma olarak tanımlanan davranışsal ketlenmenin sosyal fobinin çocukluk çağındaki öncülü olduğu öne sürülmektedir. Yapılan bir çalışmada davranışsal ketlenmesi olan çocukların ebeveynlerinde sosyal fobi sıklığı %18 , davranışsal ketlenmesi olmayan çocukların ana babalarında ise hiç sosyal fobi saptanmamıştır. Bu çarpıcı farklılık, ailesel etkenlerin davranışsal ketlenmede önemli bir rol oynadığını düşündürmektedir.

Panik bozukluğu ve agorafobi

Panik bozukluğu, kendisini çarpıntı, nefes alamama hissi, terleme, titreme, baş dönmesi gibi ani bunaltı belirtileriyle ve ölüm ya da delirme korkusuyla gösteren ataklarla seyreden toplumda oldukça sık görülen bir ruhsal rahatsızlıktır. Agorafobi, genellikle daha önce panik atağı geçirmiş kişilerde görülen, kapalı yerlerde yalnız kalamama şeklinde ortaya çıkan bir başka bozukluktur. Her iki rahatsızlık da kadınlarda erkeklerden iki kat daha fazla görülür. Yapılan aile araştırmalarında hem panik bozukluğu hem agorafobisi olan kimselerin birinci derece yakınlarında bu rahatsızlığa yakalanma riskinin oldukça artmış (%50'ye kadar) olduğu saptanmıştır. Bu oranlar, rahatsızlıkta kalıtım etkeninin bir rolü olduğunu düşündürüyorsa da ikiz çalışmalarındaki oranların beklenenden çok daha düşük olması, bu olasılığı düşürmektedir. Zaten bugüne kadar, panik bozukluğunun gelişimini etkileyen genetik etkenleri belirlemek amacıyla yapılmış olan moleküler genetik tekniklerden de bir sonuç alınamamıştır.

Antisosyal kişilik bozukluğu

Yasa-dışı ve suça yönelik eylemlilikle seyreden antisosyal kişilik bozukluğu (sosyopati, psikopati), son yıllarda üzerinde en çok çalışılan rahatsızlıklardan birisidir. Son yapılan çalışmalarda çocukluk çağındaki bu türden antisosyal eylemler daha çok ailenin sosyal yapısıyla, yani çevresel etkenlerle bağlantılı iken yetişkin dönemdeki çalışmalarda tam tersine genetik-kalıtımsal yüklülük göze çarpmaktadır. Yine antisosyal gençlerde eğer aile ortamı çok disiplinli ve denetimli ise antisosyal eylemlerin ortaya çıkışı gecikmekte, gencin ailesinden ayrılıp kendi çevresini seçme özgürlüğünü elde ettiğinde antisosyal eylemler görülmektedir.

---