Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

  • [protected email address]

Toplam 5 içerik listeleniyor

  • Smith-Magenis Sendromu (Del <b class='text-danger'>17p11.2)</b>

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Smith-Magenis Sendromu (Del <b class='text-danger'>17p11.2)</b>

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Charcot Marie Tooth Nöropati Tip 1A (17p11.2)

    Charcot-Marie-Tooth Nöropatisi 1/2500 insidansla en sık gözlenen herediter nöropatidir. Genellikle ilk dekadlarda başlamakta ve yavaş progresyon göstermektedir. Klinik tablo, aynı aile içinde ki farklı hastalar arasında değişkenlik gösterebilmektedir. Distal kasların zayıflaması, atrofi, his kaybı, hiporefleksi-arefleksi, ayaklarda pes kavus ve çekiç parmak, şiddetli vakalarda pençe el deformitesi klinik tabloya hakimdir. Düşük sinir ileti hızlarıyla seyreden, sinir...

    https://www.biyologlar.com/charcot-marie-tooth-noropati-tip-1a-17p11-2
  • Mikrodelesyon Sendromları

    1 Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p-) 2 Williams-Beuren Sendromu (7q11.2) 3 SOTOS Sendromu (Del 5q35) 4 Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2) 5 Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3) 6 Prader Willi Sendromu (15q11-q13) 7 Nörofibromatozis Tip 1 (Del 17q11.2) 8 Miller-Dieker Sendromu (Del 17p13.3) 9 Kallmann Sendromu 1 (Del Xp22.3) 10 Del 22q11.2 (Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom) 11 Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2) 12 Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1A (17p11.2) 13...

    https://www.biyologlar.com/mikrodelesyon-sendromlari
  • Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?

    Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?

    Mikrodelesyon sendromları, kromozomal mutasyon tiplerinden biridir. Tek gen hastalıklarında, bozukluk moleküler metotla tanımlanan gen içi mutasyonları ile oluşurken, mikrodelesyonlar, komşu birkaç geni ortadan kaldırarak mutasyona neden olurlar. Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir. Mikrodelesyon sendromlar gen diziliminin bir bölümünün silinmesiyle ortaya çıkan...

    https://www.biyologlar.com/sik-gorulen-mikrodelesyon-sendromlari-nelerdir
3WTURK CMS v8.1