Toplam 17 içerik listeleniyor
-
15. Kromozom
15. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbeşincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 100 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 ya da %3,5'ine sahiptir 15. kromozom muhtemelen 700 ile 900 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "600 ila 700" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını...
https://www.biyologlar.com/15-kromozom -
Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)
İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13 -
Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)
İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13 -
Rett sendromu
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler...
https://www.biyologlar.com/rett-sendromu -
Kromozom bozuklukları
Kromozom anomalileri, insanlarda ilk trimester düşüklerinin, konjenital malformasyonların ve zeka geriliklerinin önemli nedenlerindendir. Bugüne kadar tanımlanan 60 kadar özgül kromozomal sendrom vardır ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Kromozom anomalileri başlıca sayısal, yapısal ve cinsiyet kromozom anomalisi olmak üzere 3 grupta incelenebilir. 1-Kromozom sayı anomalisi: Normalde somatik hücrelerde kromozom sayısı diploid (2n=46), gamet hücrelerinde ise haploid...
https://www.biyologlar.com/kromozom-bozukluklari -
Multifaktöriyel anomaliler ve hastalıkları
Multifaktöriyel kalıtım (poligenik kalıtım) ile geçen hastalıklar, tüm genetik bozuklukları içinde toplumda insidansı ve prevalansı en yüksek olan grubu oluşturur. Multifaktöriyel kalıtım ile geçen hastalıkların, iki ya da daha çok sayıda minör mutant gen ile çevresel etmenlerin birlikte etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir. Tek başlarına, mutasyona uğradıklarında zararlı bir etkileri olmayan birkaç minör genin hepsinde birden mutasyon...
https://www.biyologlar.com/multifaktoriyel-anomaliler-ve-hastaliklari -
Angelman Sendromu
Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma...
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu -
Mikrodelesyon Sendromları
1 Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p-) 2 Williams-Beuren Sendromu (7q11.2) 3 SOTOS Sendromu (Del 5q35) 4 Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2) 5 Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3) 6 Prader Willi Sendromu (15q11-q13) 7 Nörofibromatozis Tip 1 (Del 17q11.2) 8 Miller-Dieker Sendromu (Del 17p13.3) 9 Kallmann Sendromu 1 (Del Xp22.3) 10 Del 22q11.2 (Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom) 11 Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2) 12 Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1A (17p11.2) 13...
https://www.biyologlar.com/mikrodelesyon-sendromlari -
Kromozomal Hastalıklar – 2: Angelman Sendromu ve Prader-Willi Sendromu
Angelman Sendromu (AS) ve Prader Willi Sendromu (PWS) 50’li yıllarda tanımlanan ağır genetik iki hastalıktır. Her iki hastalık da toplumda seyrek görülen hastalıklar grubundan olup ikisi de 15. kromozomun 15q11.2-q13 lokasyonundaki hatalardan kaynaklanır.
https://www.biyologlar.com/kromozomal-hastaliklar-2-angelman-sendromu-ve-prader-willi-sendromu -
Kromozomal Hastalıklar – 2: Angelman Sendromu ve Prader-Willi Sendromu
Angelman Sendromu (AS) ve Prader Willi Sendromu (PWS) 50’li yıllarda tanımlanan ağır genetik iki hastalıktır. Her iki hastalık da toplumda seyrek görülen hastalıklar grubundan olup ikisi de 15. kromozomun 15q11.2-q13 lokasyonundaki hatalardan kaynaklanır.
https://www.biyologlar.com/kromozomal-hastaliklar-2-angelman-sendromu-ve-prader-willi-sendromu -
Kromozom Bozukluğu Nedir?
Kromozom bozuklukları, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişimlerden kaynaklanır. Görsel Telif: Your Genome
https://www.biyologlar.com/kromozom-bozuklugu-nedir -
Kromozomal hastalıklar ve gebelik: 35 yaş üstü hamilelikler neden riskli
Hamileliklerin birçoğu önemli bir sorun yaşanmadan sonlanırken, bazı hamileliklerde yaşa bağlı olarak ağır sorunlar yaşanabilmektedir.
https://www.biyologlar.com/kromozomal-hastaliklar-ve-gebelik-35-yas-ustu-hamilelikler-neden-riskli -
Memelilerde Genomik Damgalama
Avusturya Bilimler Akademisi'nden D.P.Barlow ile Pennsylvania Üni.'den M.S.Bartolomei'nin "Cold Spring Harbor - Perspectives in Biology"de yayımlanan makalesinin Türkçe çevirisini sunuyoruz. Görsel Telif: D.P.Barlow & M.S.Bartolomei @ CSH
https://www.biyologlar.com/memelilerde-genomik-damgalama -
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
Mikrodelesyon sendromları, kromozomal mutasyon tiplerinden biridir. Tek gen hastalıklarında, bozukluk moleküler metotla tanımlanan gen içi mutasyonları ile oluşurken, mikrodelesyonlar, komşu birkaç geni ortadan kaldırarak mutasyona neden olurlar. Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir. Mikrodelesyon sendromlar gen diziliminin bir bölümünün silinmesiyle ortaya çıkan...
https://www.biyologlar.com/sik-gorulen-mikrodelesyon-sendromlari-nelerdir -
Angelman sendromu - del(15q11)
Klinik olarak tanınabilen bir nörodavranışsal hastalıktır. Tahminen 12.000-20.000’de bir görülür. Ağır gelişme geriliği, konuşamama, ataksik yürümeyle dikkat çeken denge ve hareket bozuklukları, nöbetler, ilerleyici mikrosefali ile spontan ve yersiz kahkahalarla dikkate gelen heyecanlı, mutlu duygulanım paterni vardır.
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del15q11 -
Angelman sendromu - del(15q11)
Klinik olarak tanınabilen bir nörodavranışsal hastalıktır. Tahminen 12.000-20.000’de bir görülür. Ağır gelişme geriliği, konuşamama, ataksik yürümeyle dikkat çeken denge ve hareket bozuklukları, nöbetler, ilerleyici mikrosefali ile spontan ve yersiz kahkahalarla dikkate gelen heyecanlı, mutlu duygulanım paterni vardır.
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del15q11 -
Rett Sendromu
Rett sendromu normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/rett-sendromu-1