Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Biyolojinin Önemi

Doğumdan ölüme kadar yasamin her evresinde bilinçli ve saglikli yasama , ekonomik gelismeyi sürekli kilma , çevreyi bozulmadan tutma , üretimin kalitesini ve miktarini artirmada biyoloji bilimi önemli yer tutar. Temel bilim olan biyoloji , canli ve doga ile ilgili her konuyu içine almaktadir , bu bakimdan arastiran düsünen insana sinirsiz sayida çalisma olanagi saglar. Burada basarili olmanin en önemli sirri, düsünerek dogayi izlemektir . Doganin bilinçsiz kullanilmasi , insan...

Zika Virüs RNA 'sının Varlığı ve Kalıcılığı

Barry Atkinson, Fiona Thorburn, Christina Petridou, Daniel Bailey, Roger Hewson, Andrew J.H. Simpson, Timothy J.G. Brooks, Emma J. Aarons yapmış oldukları araştırmaya göre:

Zika Virüs RNA 'sının Varlığı ve Kalıcılığı

Barry Atkinson, Fiona Thorburn, Christina Petridou, Daniel Bailey, Roger Hewson, Andrew J.H. Simpson, Timothy J.G. Brooks, Emma J. Aarons yapmış oldukları araştırmaya göre:

Dünyada Patolojinin Gelişimi

Patolojinin gelişimi insan bedenini ve işleyişini araştıran diğer bilim dallarındaki gelişmelerden etkilenmiştir. Önce insan anatomisi ayrıntılarıyla ortaya konulmuş, sonra histoloji, biyoloji, fizyoloji ve biyokimya hakkındaki bilgiler derinleşmiştir. Hastalıkların nedenlerinin anlaşılması için mikrobiyoloji, dahili ve cerrahi tıp dalları, son olarak da genetik ve moleküler biyoloji alanındaki atılımlar bilimin ve patolojinin yolunu aydınlatmıştır. Tıp...

18. Kromozom

18. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 - 78  milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. 18. kromozom  muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam  "200 ila 300 gen" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...

Tüp Bebek Yöntemi Doğumsal Anomali Riskini Artırmıyor

İnfertilite tedavisi sonrası oluşan doğumsal anomalilerin ne ölçüde ebeveynlere ait faktörlerle açıklanabileceği net olarak bilinmiyor. Avusturalya’da gerçekleştirilen bir çalışmada, IVF ile ilişkili doğum anomalisindeki risk artışının istatistiksel olarak anlamlı olmadığı gözlendi. Çalışmada, üremeye yardımcı teknolojilerle yapılan tedavilerin kaydı ile doğumlar ve en az 20 haftalık gestasyon süresi veya en az 400 gr doğum ağırlığı ile...

Kimerler, Kediler ve Diğer Genetik Tuhaflıklar

Hayır, bu bir fotoğraf hilesi değil. Bu gördüğünüz kedicik, aslında bir Kimer olmayan, ama bu yazıyı yazmak için bana esin kaynağı olan Venüs. (Kaynak: Facebook)

8. Kromozom

8. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.  141 - 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının  %4.5'ine ya da %5 ine sahiptir  8. kromozom  muhtemelen 700 ile 1000 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam  "700" olarak değişmektedir. Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen...

Aracnida (=Aracbnoidea ) Sınıfı

Bu sınıfta hekimlik açısından önemli olan keneler, uyuz etkenleri, akrepler ve örümcekler bulunur. Arachnida sınıfındaki artropodların erişkinlerinde 4 çift bacak bulunur. Ayrıca antenleri ve kanatlan da bulunmadığı gibi vücutta baş ve thoraxın birleşmesiyle oluşmuş cephalothorax ve abdomen olmak üzere iki kısımdan oluşmuştur. Yine arachnidlerde ağız organellerinin yan taraflarında cheliser adı verilen kesici organel bulunur. Daha önce bahsedilen insecta...

PARVOVİRÜSLER

En küçük DNA virüsüdür. Zarfsız, ikozahedral kapsülüdür ve tek ipliçikli DNA içerirler. İnsanlarda hastalık yapan tek üyesi parvovirüs B19’dur. Sebep olduğu tablolar: Aplastik kriz Eritema infeksiyozum (5. hastalık): “Tokatlanmış yanak” tarzı döküntü karakteristiktir. (Virüsün neden olduğu en sık tablodur.) Erişkinlerde poliartralji sendromu Maternal enfeksiyon: İntrauterin hidrops fetalis’in etkenidir. Virüs replikasyonu için kemik iliği eritroid...

AKILLI TASARIM-EVRİMSEL TASARIM

“En büyük tehlike akılsızlığı, akıllılık olarak gördüğünüzde başlar ”Prof. Dr. Ali Demirsoy, Hacettepe Üniversitesi Bazı bireylerde kalıtsal bir nedenle ortaya çıkan sorunlar “Anomali” ya da “Hastalık” olarak adlandırılır. İyi bir tasarımda bu anomalilerin hiç olmaması ya da çok seyrek olması beklenir. Hâlbuki bugün tıbben her insanda doğuştan en az 10 anomalinin olduğu söylenir. Bu normal tasarlanmış bir arabanın beklenilmeyen bir arıza...

Prof. Dr. Elif Dağlı’dan izlenimler

Eylül 2012’de  Viyana’da gerçekleştirilen Avrupa Solunum Derneği Yıllık Kongresi’ne katılan Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Elif Dağlı, Kongre izlenimlerini Medical Tribune ile paylaştı. Prof. Dr. Elif Dağlı, Avrupa Solunum Derneği Kongresi’ne bu yıl Türkiye’den 589 hekimin katıldığını söyleyerek şu bilgileri verdi: “ Türk hekimler olarak 180 bildiri sunduk ve içimizden 8 hekim de oturum başkanlığı yaptı. Kongrede öne çıkan farklı...

Blastokist Transferi Nedir?

Embriyonun, gelişiminin 5. Gününde, yani rahim duvarıma tutunmadan hemen önce ulaştığı aşamaya blastokist adı verilir. Embriyo bu dönemde sayılamayacak kadar çok sayıda hücreye bölünmüş durumdadır. Keza ileride bebeği ve plasentayı oluşturacak olan hücreler birbirinden ayrılmış şekilde izlenebilmektedir. Tüp bebek tedavisinde embriyonun laboratuarda bu aşamaya kadar geliştirilmesi ve sonrasında ana rahmine yerleştirilmesinin sağladığı bazı avantajları...

Kısırlık ve Genetik

İnfertilite (Kısırlık) konusunda genetik sebepler nelerdir ve ne gibi tedavilersöz konusudur; bu konuda sıkça sorulan soruları ve yanıtlarını bir kez de burada vermek istedim. Erkek kısırlığında genetik incelemenin önemi Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır. Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal...

PGT Metodları

Polar Body Biyopsisi: Maternal olarak kalıtılan genetik bozukluklar için birinci polar bodynin (BPB) prekonsepsiyonel genetik analiz için kullanılması Verlinsky ve arkadaşları tarafından yoğun olarak çalışılmıştır. BPB, birinci mayotik bölünme sırasında oluşur ve başarılı fertilizasyon veya normal embriyonel belişme için gerekli değildir. IVF’da yapıldığı gibi preovulatuar oositler aspire edilir. Sekonder oositin genetik durumu BPB’nin genotipi...

Embriyo Dondurma Nasıl Yapılır

Embriyo transferinden sonra elimizde halen iyi kalitede embriyo varsa dondurularak saklanması yönünde çifti bilgilendirmekteyiz. Taze sikluslarda en iyi şartlarda %45-55 arası değişen gebelik oranları, aynı oranda hastanın da gebe kalamayacağı anlamına gelmektedir. Bu nedenle eğer hastanın dondurulup saklanmaya imkan verecek sayı ve kalitede embriyosu varsa hasta, olası bir başarısızlık sonrasında tekrar aynı ilaçları kullanmak zahmetinde kalmadan transfer şansına...

Doğurganlık - Fertilite Nedir

Kadında Doğurganlık Kadınlarda doğurganlık, gebe kalabilme ve bebek sahibi olabilmektir. Bir kadında doğurganlık13 yaş civarında adetlerin başlamasıyla başlar ve genellikle bu 45 yaş civarında sonlanır. Fakat potansiyel olarak doğurganlık yaklaşık 51 yaş civarına dek yani menapoza kadar sürer. Kız çocuğunun anne karnında 5 aylıkken sahip olduğu yumurta sayısı yaklaşık 6-7 milyondur, bu sayı doğumda 1-2 milyona düşer, çocukluk çağında yavaş yavaş...

KALP SEPTUMLARININ OLUŞUMU

Kalbin büyük septumlarının oluşumu gelişimin 27. ve 37. günleri arasında şekillenir. İki aktif olarak büyüyen doku kütlesi kaynaşıncaya kadar birbirlerine doğru büyürler ve lümeni 2 ayrı kanala ayırırlar. Septum, tek bir doku kütlesinin lümenin zıt tarafına ulaşıncaya kadar aktif büyümesiyle de oluşabilir. Doku kitlelerinin oluşumu ekstraselüler matriksin sentezlenmesi, depolanması ve hücre çoğalmasına bağlıdır. Endokardiyal yastıkçıklar olarak...

ATRİUMUN BÖLMELENMESİ

4. hafta sonunda orak biçimli membranöz bir yapı, atriumun tavanından lümene doğru büyümeye başlar. Bu yapı septum primumun ilk parçasıdır. Bu septumun 2 kolu atrioventriküler kanaldaki endokardiyal yastıkçıklara doğru büyür. Septum primumun alt ağzı ile endokardiyal yastıkçıklar arasındaki açıklık ostium primumdur. Gelişimin ilerlemesi ile, superior ve inferior endokardiyal yastıkçıklar septum primum kenarları boyunca büyürler ve yavaş yavaş ostium primumu...

How mold on space station flowers is helping get us to Mars

When Scott Kelly tweeted a picture of moldy leaves on the current crop of zinnia flowers aboard the International Space Station, it could have looked like the science was doomed.

Türk doktorlar yeni bir sendromu tıp literatürüne kabul ettirdi

Medical Park Samsun Hastanesi ve Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi doktorları, ‘Right Sided Arcus Aorta Syndrome’ adında yeni bir sendromu tıp literatürüne kabul ettirdi.Konuyla ilgili açıklamada bulunan Medical Park Samsun Hastanesi Göğüs Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Şevket Özkaya, bir grup doktor arkadaşıyla öksürük ve nefes darlığı şikayetleri ile başvuran hastalarda bir takım inceleme ve araştırmalarda bulunduklarını söyledi. Astım benzeri...

ATRİAL SEPTUM ANOMALİLERİ

Yaygın konjenital anomalilerden olan atrial septal defekler (ASD), 6.4/10 000’ de bir ve dişilerde 2:1 oranında daha fazla görülür. En önemlilerinden biri ostium secundum defektidir. Bu anomali, sol ve sağ atrium arasında geniş bir açıklıkla karakterizedir ve septum primumun aşırı yıkımı nedeni veya septum secundumun yetersiz gelişimi ile gelişir. Açıklığın boyutuna bağlı olarak soldan sağa doğru şant oluşur. Bu gruptaki en ciddi anomali atrial septumun...

ATRİOVENTRİKÜLER KANAL ANOMALİLERİ

Atrioventriküler kanalın endokardiyal yastıkçıkları sadece kanalı sağ ve sol açıklığa bölmez aynı zamanda interventriküler septumun membranöz kısmının oluşumuna ve ostium primum kapanmasına da katılır. Yastıkçıklar kaynaşamazsa diğer kalp septum defektleri ile birlikte persistent atrioventriküler kanal defekti ortaya çıkar. Bu septal defektin atrial ve ventriküler bileşeni vardır, tek atrioventriküler açıklıktaki anormal kapak yaprakları ile...

Bilkent Evrimde Yeni Ufuklar Sempozyumu

Bilkent Genetik Topluluğu (BilGenT) olarak okulumuzda bir ilk olacak Bilkent Evrimde Yeni Ufuklar Sempozyumu’nu duyurmaktan gurur duyarız. 22 Mart Cumartesi 2014 – 23 Mart Pazar 2014 tarihlerinde gerçekleştirilecek olan etkinliğimize konularında uzman 8 değerli bilim insanının katılımını gerçekleştireceğiz. Evrim konseptine gerek doğa bilimleri, felsefe, tıp ve antropoloji gibi çeşitli disiplinlerin gerek popüler bilimin perspektifinden bakacağımız bu ulusal...

KALP POZİSYONU ANOMALİLERİ

En sık görülen dekstrocardiada kalp sağdadır ve genellikle total ya da kısmi situs inversusla birliktedir. Nadir anomali olan ektopik kalpte, kalp toraksta bulunur. Yüzeye açık olabilir (infeksiyon nedeni ile ölüm olabilir). Problem yoksa deri ile kapatılır. Kalp, diyaframdan abdomene uzanabilir. Bu malformasyon, embriyonun orta hatta kapanamamasından (sternal yarık) olabilir. Hipoplastik sol kalp sendromunda sol ventrikül küçük ve işlevsizdir. Sağ ventrikül, hem pulmoner...

KARDİYOVASKÜLER ANOMALİLERİN NEDENLERİ

Kardiyak malformasyonların % 8’i genetik faktörlerle, % 2’i çevresel ajanlarla diğerleri ise genetik ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimle ortaya çıkar. Rubella virüsü, thalidomide, isotretinoin (Vit-A), alkol ve diğer bileşikler çevresel kardiyovasküler teratojenlerdir. İnsüline bağlı diyabet hastalığı ve hipertansiyonlu anneler de kardiyak defektlerle ilgilidir. Kromozomal anomaliler, kardiyak anomalilerde önemlidir. Kalp defektli doğan bebeklerin %...

Brugada sendromu nedir

Brugada sendromu, kalp içinde elektriksel uyarıların iletilmesi ile ilişkili, ani kalp ölümlerine yol açan bir hastalıktır. İlk olarak 1992 yılında Pedro Brugada ve Josep Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.Tanımı ve etkileriKalp dokusu temel olarak miyokard adı verilen ve kasılmayı sağlayan özel kas hücrelerinden oluşmuştur. Miyokard hücrelerinin kasılabilmesi için hücreden hücreye yayılan elektriksel uyarının ritmik olarak bulunması gerekmektedir....

Kromozom Anormallikleri - Anomalileri

Hücre zedelenmesinin nedenleri ve zedelenmeye karşı hücrenin verdiği uyum yanıtları nelerdir; hasara uğrayan dokunun onarılması nasıl gerçekleşir?

Hücre Zedelenmesinin Nedenleri Hücre zedelenmesinde pek çok etken söz konusudur. Trafik dahil pekçok kazanın neden olduğu gözle görülen fiziksel travmalardan, belli bazı hastalıklarda neden olabilen defektli enzimleri oluşturan gen mutasyonlarına kadar sıralanabilir. Zedeleyici etkenler aşağıdaki gibi, sınıflanabilir. Oksijen Kayıpları: Hipoksi (oksijen azlığı- oksijen yetersizliği), hücre zedelenmesi veya ölümünün en önemli ve en çok görülen nedenidir....

Kübik simetrili Zarflı RNA virusları

Toga- ve Flaviviridae Arbovirus (artropod born), kan emen artropod konakçılar ile omurgalı konakçılarda çoğalma siklusuna sahip viruslar için kullanılan bir deyimdir. Artropodlarla bulaşan çok sayıda virus, önceleri serolojik yöntemler ile sınıflandırılmış daha sonra fizikokimyasal ve morfolojik özellikleri belirlenerek Togaviridae familyası içinde ayrı ayrı Alfavirus ve Flavivirus olmak üzere iki ana serogrupta toplanmışlardır. Diğer serogrup ve serolojik olarak...

Karaciğer Transplantasyonu

İnsanda karaciğer transplantasyonu ilk kez 1963 yılında Amerika’da Starzl tarafından Denver-Cora-lado’da gerçekleştirilmiş ve başarısız olan bu girişi­mi yine başarısız bir dizi vaka izlemiştir. Bu ilk va­kaların başarısız olması çalışmaların deneysel alan­da yoğnulaştırılmasma ve böylece immnolojik bir dizi olayın anlaşılmasına, organ alımı ve organ prezervasyonunun (saklanması) ve tekniğin geliştiril­mesine neden olmuştur. Bu çabaların sonucu...

ALABALIK BİYOLOJİSİ ve YETİŞTİRME TEKNİKLERİ

A.Ü. Ziraat Fakültesi Su Ürünleri Bölümü. 06110 ANKARA Yaşam ortamı bakımından berrak, temiz, serin ve oksijen yönünden zengin suları tercih eden alabalık halkımız tarafından özel likle etinin lezzetli oluşuyla anımsanan balıklar arasında bulunmaktadır. Alabalık türleri sistematikte Salmonidae familyasında yer alırlar. Morfolojik bakımdan yağ yüzgeci ile karakterizedirler. Salmonidae familyasında ekonomik yetiştiricilik ve doğal suların balıklandırılması...

ÇİPURA (Sparus aurata Lin., 1758) BALIĞININBİYOLOJİSİ VE YETİŞTİRME TEKNİKLERİ

Şahin SAKA-Kürşat FIRAT Ege Üniversitesi Su Ürünleri Fakültesi Yetiştiricilik BölümüYetiştiricilik Anabilim Dalı İskele-Urla, 35440 İZMİR GİRİŞ Günümüzde Akdeniz Bölgesi’nde oldukça iyi bir pazara sahip olan çipura balığına ait çalışmalar uzun yıllardır devam etmektedir. Yetiştiricilik çalışmalarında elde edilen bilgiler ise daha birçok konunun çalışılması gerektiğini ortaya çıkarmaktadır (Tandler ve Helps, 1985, Conides, 1992). ...

LEVREK (Dicentrarchus labrax Lin., 1758) BALIĞININ BİYOLOJİSİ VE YETİŞTİRME TEKNİKLERİ

Yrd.Dç.Dr. Kürşat FIRAT & Şahin SAKA Ege Üniversitesi Su Ürünleri Fakültesi Yetiştiricilik BölümüYetiştiricilik Anabilim Dalı İskele-Urla, 35440 İZMİR GİRİŞ Su ürünleri yetiştirme teknolojisinin gelişimi ile beraber levrek kültürü üzerindeki çalışmalarda yoğunlaşmıştır. Ülkemizde önceleri çipura balığının besiye alınması ve daha sonrada larva üretimine geçilmesini takiben, levrek larvalarının kültür çalışmalarında yoğun artışlar...

Seminiferöz Tübüller (Tübülüs Seminiferous)

Her bir seminiferöz tübül oldukça kıvrıntılıdır ve yaklaşık 150-200 µm çapa, 30-80 cm uzunluğa sahiptir. Tübüller serbest kör uçlar veya anastomoz gösteren büklüntüler şeklinde başlar. Anostomozlaşma ya aynı lobülde komşu tübüller ile ya da daha az sıklıkla olmak üzere komşu lobüle ait tübüller ile olur. Her lobülün apeksinde tübül kıvrıntılı özelliğini kaybeder ve düz tübül haline geçer. Seminiferöz tübül kompleks bir germinal ya da...

Tiroid Bezi Fonksiyonları

Gebelik döneminde T3 ve T4 plasental bariyeri geçer ve beyin gelişiminde önemli rol oynar. Fetal tiroid bezi fonksiyonuna gestasyonun 14. haftasında başlar. Fetal gelişim sırasında tiroid hormon yetersizliği MSS’de geri dönüşümsüz hasara neden olur. Nöron sayısında azalma, myelinizasyonda hata ve zeka geriliği gözlenir. Eğer maternal tiroid yetersizliği fetal tiroid bezinin gelişimden önce olursa ciddi bir zeka geriliği gerçekleşir. Son çalışmalar...

Kalıtım ve Kalıtsal Hastalıklar

KALITIM Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz rengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür. KALITSAL HASTALIKLAR Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan...

KALITSAL HASTALIKLAR

I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...

Down Sendromu nedir

Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir.

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin...

Trizomi 18 (Edwards sendromu)

Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi özelliklerdir. Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90'ından fazlasında kalp...

Trizomi 13 (Patau sendromu)

Trizomi 13 yaklaşık 5000 canlıdoğumda bir görülen bir anomali türüdür. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler beyine ve yüze ait olanlardır. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi Trizomi 13'de de kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler daha yüksek oranda bulunur. Tüm trizomilerde olduğu gibi kriptorşidi (inmemiş testis) daha sık gözlenir. Mental retardasyon (zeka geriliği) sık gözlenir. Polidaktili %50 bebekte gözlenir (parmak sayısının fazla olması). ...

TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ

1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar A. Ayrılamama (Nondisjunction) B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.) 2. Mozaisizm 3. Kromozomlardaki sayı anomalileri 4. Kromozomlardaki şekil anomalileri I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme...

TRİZOMİ 8 , TRİZOMİ 9, TRİZOMİ C SENDROMU,

TRİZOMİ 8 Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati. Toraks : Konjenital kalp hastalığı Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin...

Turner Sendromu (Gonadal disgenesis)

Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder.Overler makroskobik olarak fibröz bant...

DNA TAMİR BOZUKLUĞU HASTALIKLARI

1.Kseroderma Pigmentosum Kseroderma Pigmentosum, ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. XP hastaları güneş ışığına aşırı derecede duyarlıdır. Bu nedenle, bu hastaların güneşe maruz kalan bölgelerinde deri kanseri gelişme riski artar. Ek olarak, XP hastaları nörolojik anomaliler ile de karakterizedir. XP hastalığında tanımlanan 7 komplementasyon grubundan (XPA-XPG) her biri NER mekanizmasının farklı basamaklarında hasara neden...

Kapalı iç ortamlarda maruz kalınan toksik maddeler

Üzerinde yaşadığımız gezegeni yaşanamaz hale getirmek için elimizden geleni ardımıza koymuyoruz. Daha fazla kar için her şeyin sentetiğine yönelerek doğal ürünlerden uzaklaşmak, üzerinde yaşadığımız dünyayı geleceğimizin umutları çocuklarımız için daha da yaşanmaz duruma getirmektedir. Bugün, 1940’larda olmayan/bilinmeyen, yaklaşık 80.000 sentetik kimyasal madde dünyada bulunmakta/kullanılmaktadır. Her yıl 1.500 kadar yani kimyasal madde piyasaya...

MÜTASYONLAR ve MÜTAJENLER (Mutations and mutagens)

Mütasyon canlınım genomunda beliren bir değişmedir. Genomu oluşturanda kromozomlar-daki DNA’ların tamamı olduğuna göre mütasyonu “canlının DNA’sının kantitatif(nicel) ya da ka-litatif (nitel)olarak değişmesidir.” Şeklinde tanımlamak mümkündür.Mütasyonlar çok çeşitlidirler. Ancak, gruplar altında toplanarak incelenebilirler. Önce çok hücrelilerde somatik ve germinatif mütasyon olarak iki kısma ayrılırlar. Somatik mütasyon , canlının vücut...

İNSAN ANATOMİSİ VE İSKELET

Anatomik Duruş Baş dik ve alın öne bakan, kollar yanda ve sarkık olan, avuç içleri öne dönük, ayaklar birleşik ve ayak uçları öne doğru olan vücut duruşuna anatomik duruş denir. Anatomide kullanılan terimler vücudun bu durumuna göre tanımlanır ve adlandırılırlar. İnsan Vücudunun Ana Bölgeleri Vücudu yapan organ ve oluşumların daha iyi kavranılması, yerlerinin belirlenmesi ve hastalıkların kolay tanımlanması için vücut, bölgelere ayrılarak incelenir. ...

AYAK KEMİKLERİ

İnsan vücudunun ağırlığını taşıma ve destekli hareketlerimizi sağlama ödevini üstlenmiş olan ayaklarımız, bu fonksiyonlarını yerine getirebilecek biçimde kemik iskelete sahiptir. Toplam 26 kemikten ibaret olan ayak kemikleri (Ossa pedis) üç grupta ele alınır. 1.Ayak bilek kemikleri (Ossa tarsi) 7 adet 2.Ayak tarak kemikleri (Ossa metatarsi) 5 adet 3.Ayak parmak kemikleri (Ossa digitorum pedis, phalanges) 14 adet Ayak kemikleri transversal ve longitudial kemerler...