Toplam 50 içerik listeleniyor
-
Türkiye kuşlar listesi
Türkiye'nin farklı iklimli bölgeleri birçok farklı kuş türünün yaşaması için elverişlidir. Yaklaşık 465 kuş türü Türkiye sınırları içinde gözlemlenebilmektedir
https://www.biyologlar.com/turkiye-kuslar-listesi -
İnsan, diğer canlılardan ne kadar farklıdır
Diğer canlılardan farklılığımızı ortaya koyabilmek için düşünürler, bizim "konuşan", düşünen", "gülen", "politik davranan", "üretim araçları yapan" "hayvan" olduğumuz şeklinde formüller öne sürmüşlerdir. İnsanın diğer canlılarla karşılaştırıldığında ilk bakışta göze çarpan yanı, onun karmaşık ve zengin yapıya sahip olduğudur. Biz insanlar yaşayan bir organizma olarak, yaşam döngümüzün her aşamasında, hem doğuştan getirdiğimiz genetik...
https://www.biyologlar.com/insan-diger-canlilardan-ne-kadar-farklidir -
110 Soruda Yaratılış ve Evrim Tartışması
Evrim Teorisi ve Yaratılış inancı arasındaki ideolojik kavganın sorularına bu kitapta cevap bulabileceksiniz... Klavyenin tuşlarına saniyede bir defa rast gele basan birinin, yalnızca bir defa `evrim hipotezi` yazabilmesi için yaklaşık 317 milyar yıl uğraşması gerekir... ` diyor Prof. Dr. Arif Sarsılmaz ve bugüne dek bilimselliği tartışılan evrim karşıtı eserlerin tersine evrim dayatmasını bilimsel verilerle sorgulayarak bilime rağmen evrim teroisinin doğruluğunu...
https://www.biyologlar.com/110-soruda-yaratilis-ve-evrim-tartismasi -
Ulusal Disiplinlerarası Çevre Kongresi
Sayın İlgili,Günümüzde nüfus artışı, enerji ihtiyacı, tarımsal sorunlar, biyolojik çeşitliliğin yok olmasının yanı sıra, teknoloji ve sanayinin gelişimi ile çevre sorunları giderek artmaktadır. Oysa ekosistemin bir parçası olarak insanoğlu diğer canlılar ve cansız varlıklar ile arasında var olan dengeyi korumak zorundadır.Çevre korunmasının yanı sıra eğitimsel, hukuksal, tıbbi, sosyo-ekonomik, ticari ve endüstriyel politikalar ile sürdürülebilir...
https://www.biyologlar.com/ulusal-disiplinlerarasi-cevre-kongresi -
Sumrugiller (Sternidae)
Gülen sumru (Gelochelidon nilotica) Hazar sumrusu (Sterna caspia) Tepeli sumru (Sterna bengalensis) Kara gagalı sumru (Sterna sandvicensis) Bayağı sumru (Sterna hirundo) Kuzey sumrusu veya Kutup sumrusu (Sterna paradisea) Küçük sumru (Sterna albifrons) Bıyıklı sumru (Chlidonias hybridus) Kara sumru (Chlidonias niger) Ak kanatlı sumru (Chlidonias leucopterus)
https://www.biyologlar.com/sumrugiller-sternidae -
Evrim Kuramı ve Maymun Sorunu
"Evet,insanlar gerçekten de bir evrim geçirdi;ancak yalnızca maymunlardan hatta diğer memeli hayvanlardan türemedi. Bizler, en uzağı ilk bakteriler olan uzun bir atalar soyundan evrildik" Lynn Margulis (Ortak yaşam Gezegeni, Türkçesi:Ela Uluhan,Varlık/Bilim s:10) İnsan kanı ile maymun kanı arasında büyük bir benzerlik vardır. Örneğin 287 aminoasitten oluşan hemoglobin A molekülü insan ve şempanzede tıpatıp aynıdır. Aynı molekül bakımından insan ve goril kanı...
https://www.biyologlar.com/evrim-kurami-ve-maymun-sorunu -
EVRiME SORU CEVAPLARLA BAKIŞ
Evrim Teorisi ve Yaratılış inancı arasında kan davasına dönüşen ve bilimsel rotadan sapan ideolojik kavganın kritik 110 sorusuna Yaratılış cephesinden bilimsel cevaplar 'klavyenin tuşlarına saniyede bir defa rast gele basan birinin, yalnızca bir defa 'evrim hipotezi' yazabilmesi için yaklaşık 317 milyar yıl uğraşması gerekir... ' diyor Prof. Dr. Arif Sarsılmaz ve bugüne dek bilimselliği tartışılan evrim karşıtı eserlerin tersine, evrim dayatmasını bilimsel...
https://www.biyologlar.com/evrime-soru-cevaplarla-bakis -
Göçmen Kuşlar Listesi
Göçmen Kuşlar Listesi A Ak başlı kiraz kuşu Ak gözlü ötleğen Ak kanatlı sumru Ak karınlı ebabil Ak kaşlı kiraz kuşu Ak kuyruksallayan Ak leylek Ak mukallit Ak sokumlu kum kuşu Ak sırtlı kuyrukkakan Ak tepeli kara kuyrukkakan Ak turna Ak yanaklı kaz Akdeniz martısı Akgerdanlı ötleğen Ala doğan Alaca balıkçıl Alaca kuyrukkakan Alaca sinekkapan Albatros Angut Ardıç bülbülü Avrasya çulluğu Avrupa arı kuşu Ağaç incir kuşu Ağaç kamışçını B Bataklık...
https://www.biyologlar.com/gocmen-kuslar-listesi -
TÜRKİYE KUŞLARI TÜR LİSTESİ
TAKIM : GAVIIFORMES (DALGIÇ KUŞLARI)1. Familya : GAVIIDAE (DALGIÇKUŞUGİLLER)Gavia stellata (Pontoppidan, 1763) (Kızılgerdan Dalgıç)Gavia arctica (Linnaeus, 1758) (Karagerdanlı Dalgıç)Gavia immer (Brünnich, 1764) (Buz Dalgıcı)( Kuşların göç rotası ) ilginizi çekebilir.TAKIM : PODICIPEDIFORMES (YUMURTAPİÇLERİ)2. Familya : PODICIPEDIDAE (YUMURTAPİÇİGİLLER)Tachybaptus ruficollis (Pallas, 1764) (Küçük batağan, Yumurtapiçi)Podiceps cristatus (Linnaeus, 1758)...
https://www.biyologlar.com/turkiye-kuslari-tur-listesi -
Türkiye'deki endemik bitkiler
Türkiye'de, yaklaşık 10.000 bitki türü yetişir. Bu bitki türlerinin yaklaşık 3.000'i ise Türkiye'ye endemiktir. Bu özelliği ile Türkiye, tüm Avrupa'dakinden daha fazla endemik bitki türüne sahiptir. Bunun sebepleri arasında Tükiye'nin Asya ve Avrupa arasındaki konumu, dağlık yapısı, üç iklimi birden barındırması ve sulak bir yerde bulunması sayılabilir. > Acıfındıkgiller (Altingiaceae) > > Liquidambar > > Sığala (Liquidambar orientalis),...
https://www.biyologlar.com/turkiyedeki-endemik-bitkiler -
BALIKESİR VE ÇANAKKALE’NİN ENDEMİK BİTKİLERİ
Milattan önce 1200’ler: Anadolu Yarımadasında kurulu, dünyanın iki süper devletinden biri olan Hitit İmparatorluğu aniden yıkılır. Bütün Hitit şehir kalıntılarında bu tarihlere ait kalın bir kül tabakası vardır. Söz konusu yıkım sadece Hititler değil, bütün Anadolu halkları için geçerlidir. Batıdan doğuya doğru hızlı bir şekilde genişleyen, vahşi bir yıkım göz önüne serilir. Öyle hızlı ve ani bir yıkımdır ki bu, Anadolu yazılı kaynaklarında...
https://www.biyologlar.com/balikesir-ve-canakkalenin-endemik-bitkileri -
BİTKİLERDE GEN AKTARIMININ NEDENLERİ
İnsanlar eskiden beri bitkilerin genetik özelliklerini ıslah yöntemiyle değiştirmeye çalışmışlardır. Bu yöntemle de oldukça başarılı sonuçlar almışlardır. Ancak bu yöntem birbirine yakın türdeki bitkiler arasında gerçekleştirilebilmektedir. Yani farklı türler arasındaki gen aktarımı, gen teknolojisi bulunana kadar mümkün değildi. Gen teknolojisi sayesinde bu sorun ortadan kalktı. Bilim insanları bitkilerdeki çeşitli genlerde değişiklik yapabilme imkânı...
https://www.biyologlar.com/bitkilerde-gen-aktariminin-nedenleri -
GDO' LU üRÜNLERE KARŞI ALINABİLECEK ÖNLEMLER
Dünyada genetik yapısı değiştirilmiş canlıların ve bunlardan elde edilen gıdaların dağılımı hızla artmaktadır. Mısır ve soyadan üretilen yağ, un, nişasta, glikoz şurubu, sakkaroz, fruktoz içeren gıdalar; bisküvi, kraker, pudingler, bitkisel yağlar, bebek mamaları, şekerlemeler, çikolata ve gofletler, hazır çorbalar, mısır ve soyayı yem olarak tüketen tavuk ve benzeri hayvanlardan elde edilen gıdalar ile pamuk GDO’lu olma riski taşıyan tarımsal...
https://www.biyologlar.com/gdo-lu-urunlere-karsi-alinabilecek-onlemler -
Wolf-Hirschhorn Sendromu
1960’lı yıllardan beri bilinen bu hastalığın 1/50.000-100.000 gibi bir sıklıkta görüldüğü tahmin edilmektedir. Prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, ciddi gelişme geriliği, hipotoni ve nöbetler ile birlikte yüzde yüksek alın, belirgin alın, hipertelorizm, strabismus, belirgin burun kökü ve kısa filtrum nedeniyle ortaya çıkan “Yunan miğferi” profili karakteristiktir. Kaşlar yay şeklinde ve medialde seyrek, üst dudak kalın ve ortası...
https://www.biyologlar.com/wolf-hirschhorn-sendromu -
Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)
Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2 -
Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)
Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2 -
Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)
Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...
https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2 -
Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)
Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...
https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2 -
Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)
Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum...
https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu-del-17p13-3 -
Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)
Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum...
https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu-del-17p13-3 -
Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)
Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.
https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2 -
Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)
Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.
https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2 -
Rainbow Warrior’u görmek için 10 neden
Rainbow Warrior, teknolojik bir başyapıt, dünya üzerinde bulunan tek aktivizm gemisi, mobil bir müze, yaşayan bir efsane.
https://www.biyologlar.com/rainbow-warrioru-gormek-icin-10-neden -
Genetik Yapımız ve Davranışlarımız Arasındaki İlişki
Daha doğum anından itibaren bebeğin annesine mi yoksa babasına mı benzediğini merak ederiz. Yeni doğan bebeği görenler, öncelikle bu benzerlik konusundaki kanaatlerini açıklama gereği hissederler ya da gerçekten ortada öylesine bir benzerlik vardır ki, kendilerini bu konuda bir şey söylemekten alıkoyamazlar. Çoğu zaman “Hıh, deyip birisinin burnundan düşmüş”üzdür Kime benzediğimiz, fiziksel özelliklerimizi, bazı huylarımızı kimden aldığımız...
https://www.biyologlar.com/genetik-yapimiz-ve-davranislarimiz-arasindaki-iliski-1 -
Gülmenin Evrimsel Kökeni Hayatta Kalma Güdüsü İle İlişkili
Gülmek, dünyanın bütün kültürlerinde önemli bir role sahiptir. Fakat gülmenin neden varolduğu tam olarak açıklanabilmiş değil. Bir iletişim biçimi olarak gülmenin işlevi gizemini korumaya devam etse de, bunun doğal bir sosyal olgu olduğu oldukça açık.
https://www.biyologlar.com/gulmenin-evrimsel-kokeni-hayatta-kalma-gudusu-ile-iliskili -
Bilim İnsanları DNA’ya Resim ve Video Depolamayı Başardılar.
Washington Üniversitesi ve Microsoft’tan araştırmacılar, DNA molekülleri içine kedi fotoğrafı , bir kaç fotoğraf ve video kaydetmeyi başardı.
https://www.biyologlar.com/bilim-insanlari-dnaya-resim-ve-video-depolamayi-basardilar- -
Garrulax mitratus - Kestanerengi başlı Gülenardıç
Fotoğraf: Prof.Dr. Ahmet KARATAŞ
https://www.biyologlar.com/garrulax-mitratus-kestanerengi-basli-gulenardic -
Heterophasia picaoides - Uzukuyruklu Sibya
Pluvialis apricaria - Altın Yağmurcun
https://www.biyologlar.com/heterophasia-picaoides-uzukuyruklu-sibya -
Miller-Dieker sendromu
Miller-Dieker sendromu - del (17p13.3) bir mikrosefali türüdür. Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. FISH (Floresan in situ hibridation) yöntemi ile incelemesi yapılır. LIS1 genini içeren bu mikrodelesyon sendromunda lizensefaliye eşlik eden dismorfik özellikler vardır. Yüksek bir alın, bitemporal darlık, özellikle ağlarken beliren tipik bir vertikal...
https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu -
Prof. Dr. Dinçer Gülen Hocamızı kaybettik
İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü, emekli öğretim üyelerinden Prof. Dr. Dinçer Gülen hocamız vefat etmiştir.
https://www.biyologlar.com/prof-dr-dincer-gulen-hocamizi-kaybettik -
Üreyen Kuşların İzinde
Bolluk Gölü akdeniz martısı kolonisi. Fotoğraf: Okan Arıhan
https://www.biyologlar.com/ureyen-kuslarin-izinde -
Dünyadaki en mutlu hayvan
İnsanlardan korkmayan ve insanlar tarafından ilgi gösterilmesi hoşlarına giden bu hayvan türü tatlı ve bir o kadar da şirin ve sempatik gözüküyor.
https://www.biyologlar.com/dunyadaki-en-mutlu-hayvan -
Fareler de gıdıklanıyor!
Gıdıklananların iyi bildiği üzere, sadece kıpırdayan parmak hareketleri ile birinin yaklaşması ciyaklamaya, hatta çığırmaya kadar götürebilir. Bunun sadece insanlara özgü olmadığı ortaya çıktı.
https://www.biyologlar.com/fareler-de-gidiklaniyor -
Sultansazlığı'nın hazin sonu....
Sene 1995 Temmuz ayı. Adana Milli Parklar ve Yaban Hayatı Başmühendisi olarak ilk kez Sultan sazlığına teknik ziyarette bulunmuştum.. Heyet olarak bize tahsis edilen kayıklara bindirerek Sultan sazlığında incelemelerde bulunmuştuk. 5-6 yıl bu teknik gezilere devam etmiştik.
https://www.biyologlar.com/sultansazliginin-hazin-sonu- -
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
Mikrodelesyon sendromları, kromozomal mutasyon tiplerinden biridir. Tek gen hastalıklarında, bozukluk moleküler metotla tanımlanan gen içi mutasyonları ile oluşurken, mikrodelesyonlar, komşu birkaç geni ortadan kaldırarak mutasyona neden olurlar. Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir. Mikrodelesyon sendromlar gen diziliminin bir bölümünün silinmesiyle ortaya çıkan...
https://www.biyologlar.com/sik-gorulen-mikrodelesyon-sendromlari-nelerdir -
WAGR sendromu
11p13 bölgesindeki interstisyel delesyonla oluşan WAGR sendromu primer özellikleri olan Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler ve mental retardasyonun ilk harflerinden oluşan bir akronimle anılan bir mikrodelesyon sendromudur. Delesyon başlıca iki geni içerir: Wilms tümörü ve erkek genital anomalilerine bir tümör supresör gen olan WT1, aniridiye de gözün embriyonik gelişiminden sorumlu PAX6 geninin delesyonu neden olur. Mental retardasyonun bölgede yer alan diğer...
https://www.biyologlar.com/wagr-sendromu -
WAGR sendromu
11p13 bölgesindeki interstisyel delesyonla oluşan WAGR sendromu primer özellikleri olan Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler ve mental retardasyonun ilk harflerinden oluşan bir akronimle anılan bir mikrodelesyon sendromudur. Delesyon başlıca iki geni içerir: Wilms tümörü ve erkek genital anomalilerine bir tümör supresör gen olan WT1, aniridiye de gözün embriyonik gelişiminden sorumlu PAX6 geninin delesyonu neden olur. Mental retardasyonun bölgede yer alan diğer...
https://www.biyologlar.com/wagr-sendromu -
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla...
https://www.biyologlar.com/subtelomerik-mikrodelesyon-sendromlari -
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla...
https://www.biyologlar.com/subtelomerik-mikrodelesyon-sendromlari -
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülür. Mikrodelesyon nedeniyle oluştuğu saptanan ilk sendromdur.
https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-del15q11q13 -
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülür. Mikrodelesyon nedeniyle oluştuğu saptanan ilk sendromdur.
https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-del15q11q13 -
Angelman sendromu - del(15q11)
Klinik olarak tanınabilen bir nörodavranışsal hastalıktır. Tahminen 12.000-20.000’de bir görülür. Ağır gelişme geriliği, konuşamama, ataksik yürümeyle dikkat çeken denge ve hareket bozuklukları, nöbetler, ilerleyici mikrosefali ile spontan ve yersiz kahkahalarla dikkate gelen heyecanlı, mutlu duygulanım paterni vardır.
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del15q11 -
Angelman sendromu - del(15q11)
Klinik olarak tanınabilen bir nörodavranışsal hastalıktır. Tahminen 12.000-20.000’de bir görülür. Ağır gelişme geriliği, konuşamama, ataksik yürümeyle dikkat çeken denge ve hareket bozuklukları, nöbetler, ilerleyici mikrosefali ile spontan ve yersiz kahkahalarla dikkate gelen heyecanlı, mutlu duygulanım paterni vardır.
https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del15q11 -
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
Trikorinofalangeal sendrom tip 2 (TRPS2) olarak da bilinen bu hastalık tipik yüz özellikleri, ekzostozlar ve mental retardasyonla karakterizedir. İnce, seyrek ve yavaş uzayan saçlar, kırılgan distrofik tırnaklar, armut şekilli büyük bir burun, konik şekilli epifizlerin ve ekzostozların görüldüğü eğri parmaklar izlenir.1 Trikorinofalangeal sendrom tip 1 (TRPS1) TRP geninde mutasyon olduğunda görülür, eğer mikrodelesyon varsa ve komşu EXT1 genini de içeriyorsa,...
https://www.biyologlar.com/langer-giedion-sendromu-trikorinofalangeal-sendrom -
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
Trikorinofalangeal sendrom tip 2 (TRPS2) olarak da bilinen bu hastalık tipik yüz özellikleri, ekzostozlar ve mental retardasyonla karakterizedir. İnce, seyrek ve yavaş uzayan saçlar, kırılgan distrofik tırnaklar, armut şekilli büyük bir burun, konik şekilli epifizlerin ve ekzostozların görüldüğü eğri parmaklar izlenir.1 Trikorinofalangeal sendrom tip 1 (TRPS1) TRP geninde mutasyon olduğunda görülür, eğer mikrodelesyon varsa ve komşu EXT1 genini de içeriyorsa,...
https://www.biyologlar.com/langer-giedion-sendromu-trikorinofalangeal-sendrom -
Kleefstra sendromu del(9q34)
Kleefstra sendromu, genellikle gelişimsel gecikme, zihinsel engel, karakteristik yüz özellikleri ve diğer sağlık sorunları ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. Sendrom, 9q34 kromozomunun bir kısmındaki bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Kleefstra sendromu oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu nedenle, yaygınlık oranı genel nüfus içinde düşüktür. Kleefstra sendromunun kesin yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir, ancak literatürdeki...
https://www.biyologlar.com/kleefstra-sendromu -
Kleefstra sendromu del(9q34)
Kleefstra sendromu, genellikle gelişimsel gecikme, zihinsel engel, karakteristik yüz özellikleri ve diğer sağlık sorunları ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. Sendrom, 9q34 kromozomunun bir kısmındaki bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Kleefstra sendromu oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu nedenle, yaygınlık oranı genel nüfus içinde düşüktür. Kleefstra sendromunun kesin yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir, ancak literatürdeki...
https://www.biyologlar.com/kleefstra-sendromu -
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
Günümüze kadar 200’den fazla hasta tanınmakla birlikte, spesifik olmayan özellikler nedeniyle klinikte gözden kaçan ve gerçek sıklığı bilinemeyen bir sendromdur. Başlıca yakınma 3-4 yaşlarına kadar çok sınırlı bir kelime haznesiyle giden ve bundan sonra da tamamen kaybedilen konuşma yeteneğidir. Aslında sendromun başlıca özellikleri neonatal hipotoni, global gelişimsel gecikme, ciddi düzeyde konuşma sorunları, normal veya normalden daha hızlı büyümedir....
https://www.biyologlar.com/phelan-mcdermid-sendromu-del22q13-3 -
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
16p11.2 delesyon sendromu, 16. kromozomun küçük bir parçasının silinmesinin neden olduğu bir bozukluktur .2008 yılında iki ayrı çalışmada otizmle ilişkili bulunan bu mikrodelesyon aslında normal zeka ve hafif dismorfik özelliklerden ağır zeka geriliği ve minör/majör konjenital anomalilere kadar değişik bir yelpazede bulunabilen değişken bir fenotipe yol açabilir. Hastalarda basık ve hipotonik bir yüz, derin yerleşimli gözler, düşük yerleşimli ve arkaya...
https://www.biyologlar.com/delesyon-sendromu-del16p11-2