Toplam 545 içerik listeleniyor
-
KALITSAL HASTALIKLAR
I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...
https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar -
Kalıtsal Değişiklikler Nelerdir ?
Her canlı varlığın öz niteliklerini belirleyen temel iki etken vardır: Kalıtsal yük ve çevre. Bu iki etkenin birbirine etkisi gelişmeye, büyümeye, çoğalma yeteneğine, bir başka deyişle her bireyin yaşamına bağlıdır.Kalıtsal yük, türden türe gerek sayı, gerekse tek başına görünüşü bakımından değişen, ama aynı türün bütün bireylerinde aynı yapıda olan kromozom yumağında kodlanmıştır. Kalıtsal değişiklikler, soydeğişimler ( = mutasyonlar)...
https://www.biyologlar.com/kalitsal-degisiklikler-nelerdir- -
AKRABA EVLİLİKLERİ
Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir. Kalıtımın...
https://www.biyologlar.com/akraba-evlilikleri -
Uyku Apne Sendromu Nedir?
Bulguları Nelerdir? Uyku Bozukluğu Neden Ciddi Bir Sağlık Sorunudur? Nasıl Tedavi Edilir? Polisomnografi (Uyku Testi) Nedir? Anlaşmalı Kurumlar Uyku Testi UYKU APNE SENDROMU NEDİR? Uykuda solunum durması en sık karşılaşılan uyku hastalıklarından biridir. Uyku sırasında üst solunum yollarında tıkanmalara bağlı gelişen solunum durmaları ve buna eşlik eden kan oksijen seviyesindeki düşüşler ile karakterizedir. Beyinde solunum merkezinin fonksiyon bozukluğu ve...
https://www.biyologlar.com/uyku-apne-sendromu-nedir -
Escherichia coli (E.coli) Nedir?
Bir bakteri çeşidi olan Escherichia coli Avusturya asıllı bir doktor olan ve enterobacteriaceae familyasına ait bu bakteri türünü ilk olarak izole eden Thedor von Escherich (1857-1911) tarafından isimlendirilmiştir.
https://www.biyologlar.com/escherichia-coli-e-coli-nedir -
Bakterilerin Yapısı ve Sınıflandırılması
Mikrobiyoloji – Mikrobik Dünya Ökaryotlar ( > 2 mikrometre ) : a) Algler b) Protozoonlar c) Mantarlar Prokaryotlar ( 0.2 – 5 mikrometre) : a) Arkebakteriler b) Siyanobakteriler (mavi-yeşil algler) c) Bakteriler Virüsler, viroidler ve prionlar ise bir hücre morfolojisine sahip olmayan yapılardır. Virüsler konak hücreye girerek onun genetik yapısındaymış gibi davranan kendisi için gerekli yapı taşlarını sentezletip hücreye zarar veren yapılardır. Yaklaşık 200-400...
https://www.biyologlar.com/bakterilerin-yapisi-ve-siniflandirilmasi -
Simptomatoloji
Cansız ve canlı hastalık etmenlerinin zararlı faaliyetleri sonucu bitki fizyolojisinde ortaya çıkan anormallikler, bitkilerde yapısal bazı değişikliklere neden olmaktadır. Bir bitkide, herhangi bir hastalık etmeninin etkisi sonucu, hastalığın belirli bir döneminde ortaya çıkan ve o hastalık için karakteristik olan belirtilerin tümüne birden "sendrom", sendromu oluşturan belirtilerin her birine ise "semptom" denir. Hastalık etmenleri bitkilerin kök,gövde,yaprak, meyve...
https://www.biyologlar.com/simptomatoloji -
Down Sendromu’nda erken tanı
Gülhane Askeri Tıp Akademisi (GATA) Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ali Ergün, Türkiye’de yılda 1.5 milyon doğum olduğunu, yılda 3 bin kromozom bozukluğu hastalığı olan “Down Sendrom”lu bebeğin dünyaya geldiğini söyledi. Haberin devamı Her hamile kadının Down sendromu hastası bebek sahibi olma riski taşıdığını belirten Prof. Dr. Ali Ergün, “Tüm dünyada görüşleri kabul gören bir dernek olan ACOG (American College of...
https://www.biyologlar.com/down-sendromunda-erken-tani -
Down Sendromu nedir
Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir.
https://www.biyologlar.com/down-sendromu-nedir -
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin...
https://www.biyologlar.com/kromozomal-hastaliklar -
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi özelliklerdir. Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90'ından fazlasında kalp...
https://www.biyologlar.com/trizomi-18-edwards-sendromu -
BİYOLOJİK HARP MADDELERİNDEKİ GELİŞMELER (Bölüm-2)
2000'li Yıllarda muharebe sahasında ve ilk aşamada BHM'lerinin tehdidi veya kullanımı kuvvetle muhtemeldir. BHM'lerin taarruzlarını caydırmak, durdurmak veya önceden tespit etmek hemen hemen imkansızdır. Biyolojik harp taarruzu normal gecikmeli bir hastalık salgını olarak algılanabilir. Bu nedenle kullanan tarafın tespiti çok güçtür. Halihazırda mevcut Biyolojik harp tehtidini oluşturan yukarıda sınıflandırdığımız Patojen ve Toksinlerin Biyolojik harp maddesi...
https://www.biyologlar.com/biyolojik-harp-maddelerindeki-gelismeler-bolum-2 -
Trizomi 13 (Patau sendromu)
Trizomi 13 yaklaşık 5000 canlıdoğumda bir görülen bir anomali türüdür. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler beyine ve yüze ait olanlardır. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi Trizomi 13'de de kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler daha yüksek oranda bulunur. Tüm trizomilerde olduğu gibi kriptorşidi (inmemiş testis) daha sık gözlenir. Mental retardasyon (zeka geriliği) sık gözlenir. Polidaktili %50 bebekte gözlenir (parmak sayısının fazla olması). ...
https://www.biyologlar.com/trizomi-13-patau-sendromu -
TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ
1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar A. Ayrılamama (Nondisjunction) B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.) 2. Mozaisizm 3. Kromozomlardaki sayı anomalileri 4. Kromozomlardaki şekil anomalileri I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme...
https://www.biyologlar.com/temel-kromozom-anomalileri -
TIBBİ BİTKİLERİN ETKİLERİ VE KULLANIMLARI
ADAÇAYI (SALVİA OFFİCİNALİS) Taşıdığı uçucu yağdan dolayı antibakteriyel,antifungal ve antiviral etkilidir.Antiseptik etkisinden de dolayı dişeti, boğaz ve damak iltihaplanmalarına karşı etkilidir.Çayı dişeti ve ağıziçi rahatsızlıklarında da gargara şeklinde kullanılır. Östrojenik özelliğinden dolayı hormon düzenleyici olarak (ağrılı düzensiz adet şikayetlerinde) menopozda, terleme ve ateş basmasında kullanılır.Ayrıca kuvvet verici ve uyarıcı...
https://www.biyologlar.com/tibbi-bitkilerin-etkileri-ve-kullanimlari -
TRİZOMİ 8 , TRİZOMİ 9, TRİZOMİ C SENDROMU,
TRİZOMİ 8 Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati. Toraks : Konjenital kalp hastalığı Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin...
https://www.biyologlar.com/trizomi-8-trizomi-9-trizomi-c-sendromu -
Turner Sendromu (Gonadal disgenesis)
Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder.Overler makroskobik olarak fibröz bant...
https://www.biyologlar.com/turner-sendromu-gonadal-disgenesis -
Klinefelter Sendromu
İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler.Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri...
https://www.biyologlar.com/klinefelter-sendromu -
Klinefelter Sendromu
İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler.Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri...
https://www.biyologlar.com/klinefelter-sendromu -
GENETİK PDF SUNUMLAR
Kök Hücreler Nasıl Elde Ediliyor? http://www.biltek.tubitak.gov.tr/bdergi/poster/icerik/kokhucre.pdf Kök Hücre ; http://w3.gazi.edu.tr/~mkaradag/tezler/anilyetim.pdf Kök Hücre Plastisitesi ve Klinik Pratikte Kök Hücre Tedavisi; http://www.uhod.org/pdf.php3?id=9 Kok Hucre Nakli ve Sonuçlari;http://www.saglik-info.com/pdf/14-Kokhucre.pdf Mezenkimal Kök Hücre Ve Ortopedide Kullanımı; http://www.totbid.org.tr/files/ONLIB/5_34/8.pdf Talasemide Kök Hücre Transplantasyonu;...
https://www.biyologlar.com/genetik-pdf-sunumlar -
DNA TAMİR BOZUKLUĞU HASTALIKLARI
1.Kseroderma Pigmentosum Kseroderma Pigmentosum, ender görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. XP hastaları güneş ışığına aşırı derecede duyarlıdır. Bu nedenle, bu hastaların güneşe maruz kalan bölgelerinde deri kanseri gelişme riski artar. Ek olarak, XP hastaları nörolojik anomaliler ile de karakterizedir. XP hastalığında tanımlanan 7 komplementasyon grubundan (XPA-XPG) her biri NER mekanizmasının farklı basamaklarında hasara neden...
https://www.biyologlar.com/dna-tamir-bozuklugu-hastaliklari -
Down sendromu Tarihçesi!!
Trizomi 21 ile ilgili ilk bilimsel kayıt 1866'yılına aittir. O tarihte İngiliz bilim adamı John Langdon Down bazı ortak özellikleri paylaşan ve diğerlerinden şekil olarak faklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu yayınladığı makalesinde ilk kez tanımladı. Down aynı zamanda tiroid hormonu azlığına bağlı olarak görülen kretenizmden farklı bir durumun da ilk kez altını çiziyordu. Ancak kendisi çok talihsiz bir benzetme yaptı ve bu türdeki çocukları yüz...
https://www.biyologlar.com/down-sendromu-tarihcesi -
Mitokondrial Kalıtım
Eğer nükleus bir kadından alınmış ve o kadının yumurta hücresine aktarılmışsa, klonun vericiye tamamen benzeyeceğini söyleyebiliriz. Ama nükleus başka bir kişiden alınmış örneğin erkekten alınmışsa ve bu nükleus bir kadının yumurta hücresine aktarılmışsa klon nükleus vericisine benzemeyebilir Bunun sebebi nükleus dışında kalıtım materyali içeren organların yani mitokondrinin bulunması, ayrıca bireyin erken gelişiminde yumurta ile taşınan maternal...
https://www.biyologlar.com/mitokondrial-kalitim -
MİKROENJEKSİYON (ICSI) İŞLEMİ NEDİR?
Bu işlemde IVF’den farklı olarak her bir yumurtanın içine bir sperm enjekte edilir ve embriyoların gelişimi için beklenir. Gelişen embriyolardan transfer için uygun olanlar seçilir. Mikroenjeksiyon genellikle sperm sayısının çok düşük olması ve hatta menisinde hiç sperm olmamasına karşın, testisinde sperm bulunan erkeklerin tedavisinde tercih edilir. Şekil 2. Mikroenjeksiyon işlemi EMBRİYO TRANSFERİ NE ZAMAN VE NASIL YAPILIR ? Embriyo transferi tüp bebek...
https://www.biyologlar.com/mikroenjeksiyon-icsi-islemi-nedir -
Bitki Hastalıkları - Fitopatoloji
Bitki Koruma içinde yer alan anabilim dallarından biri olan fitopatoloji, kelime anlamı olarak bitki hastalıkları bilimi olarak ifade edilir. Bitki Koruma; Bitkilerde hastalığa neden olan canlı ve cansız faktörleri, hastalıkların oluşumunu, hastalık etmenleriyle hasta bitkiler arasındaki ilişkileri, bitkileri hastalık etmenlerinden koruma yolları ile bitki hastalıklarının tedavi yöntemlerini araştıran bilim dalıdır. Fitopatoloji, bitki hastalıklarını 5 ana...
https://www.biyologlar.com/bitki-hastaliklari-fitopatoloji-1 -
Kromozomlar
Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmis devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dagilmis olan DNA’nin iki omurgasini olusturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yasamin olmazsa olmaz islevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutlari veren 10-20 bin bazdan olusuyor. DNA seridinin büyük kismi çöp DNA olarak degerlendiriliyor. Bu is görmeyen bu...
https://www.biyologlar.com/kromozomlar -
KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI
Drosophilada X sayısı eşeyi tayin eder.Tek X erkek,iki X dişidir.İki X yanında Y bulunsun veya bulunmasın dişidir.Tek X yanında Y bulunsun veya bulunmasın erkektir.
https://www.biyologlar.com/kromozomlarda-ayrilmama-olayi -
Biyolojik Bağımlılık
Dr. Selim AYDIN Beynimiz ve ruhumuz ile davranışlarımız arasındaki münasebet bugün için henüz tam olarak çözülemeyen ancak bazı ip uçlarını ele geçirdiğimiz, spekülasyonlara açık bir araştırma sahasıdır. Buradaki anahtar soru çok önemlidir. Acaba beynimizdeki organik ve bunun sonucu olarak biyokimyevî bir bozukluk mu davranışlarımızı yönlendirip, ruhî hayatımıza tesir ediyor? Yoksa ruhî hayatımızın bozuklukları mı, bir müddet sonra beynimizin...
https://www.biyologlar.com/biyolojik-bagimlilik -
En sık görülen hormon bozukluğu nedir?
Hormon bozukluğu denildiği zaman ilk akla özellikle genç yaşlarda görülen aşırı tüylenme ve kıllanmada artış durumu gelir. Bu duruma Hirsutismuz denir ve bu durumlarda çoğu zaman hormon değerleri normaldir. Aşırı tüylenme hormonlarda bozukluğa bağlı olabileceği gibi çoğunlukla yapısal olduğu (özellikle esmer tenlilerde) görülür. Polikistik over sendromuna bağlı aşırı tüylenme olabilir. Bazı tüylenme durumlarında hormonlar artmamıştır ancak kıl...
https://www.biyologlar.com/en-sik-gorulen-hormon-bozuklugu-nedir -
MÜTASYONLAR ve MÜTAJENLER (Mutations and mutagens)
Mütasyon canlınım genomunda beliren bir değişmedir. Genomu oluşturanda kromozomlar-daki DNA’ların tamamı olduğuna göre mütasyonu “canlının DNA’sının kantitatif(nicel) ya da ka-litatif (nitel)olarak değişmesidir.” Şeklinde tanımlamak mümkündür.Mütasyonlar çok çeşitlidirler. Ancak, gruplar altında toplanarak incelenebilirler. Önce çok hücrelilerde somatik ve germinatif mütasyon olarak iki kısma ayrılırlar. Somatik mütasyon , canlının vücut...
https://www.biyologlar.com/mutasyonlar-ve-mutajenler-mutations-and-mutagens -
HÜCRE YAŞLANMASI (Cellular Aging)
Yaşlanma genel anlamda bir eskime bir bozulma olayıdır. Bu çok kısa tanımdan başka tanımlar da yapılabilir: Bunların tümü de yaşlanmayı zamanın fonksiyonuna yani kinetiğe bağlarlar: Yapılan tanımlar bir organizma kadar bir hücre için de geçerlidirler. Hatta yıldızlar, galaksiler gibi cansız maddelerle, kültür gibi nicel olarak ölçülemeyen kavramlar için de yaşlanmadan söz edilmekte-dir.(1) Yaşlanmayla ilgili çalışmalar önceleri çok hücreli organizmalarla...
https://www.biyologlar.com/hucre-yaslanmasi-cellular-aging -
Marfan sendromu
Marfan sendromu 1896 yılında hastalığı ilk kez 5 yaşında bir kız hastada tarif eden Fransız pediatrist Antoine Marfan'a atıf edilmiş esasta otozomal dominant geçiş gösteren bir bağ doku (connective tissue) hastalığıdır. Bu niteliği ile hastalarda kas-iskelet sistemi, solunum sistemi, göz, kalp ve dolaşım sistemleri başta olmak üzere yaygın olarak bir çok organ ve doku sistemi tutulumu görülür. Ancak tipik olarak Marfan sendromu hastaları beden boyuna nazaran uzun...
https://www.biyologlar.com/marfan-sendromu -
Klonlama Riskleri Nelerdir
Yüksek Başarısızlık Oranı Bilinen ve uygulanan teknoloji ile başarı oranı yüzde 0.1 ile yüzde 3 arasında değişmektedir. Başka bir ifadeyle, 100 denemeden 97 ile 99.9’unun başarısızlıkla sonuçlanacağı anlamına gelmektedir. Bunun nedenleri şöyle sıralanabilir: Transfer edilen çekirdekle, ev sahibi yumurta birbiriyle uyumlu olmayabilir, çekirdek eklenmiş ev sahibi yumurta bölünmeye başlamayabilir veya uygun bir şekilde gelişmeyebilir. Embriyonun ev sahipliği...
https://www.biyologlar.com/klonlama-riskleri-nelerdir -
Kromozom Nedir?
Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir.
https://www.biyologlar.com/kromozom-nedir -
Genlerin Dünyası
Bu bölümde ise DNA dünyasinin birazdaha derinliklerine inerek hem egitici hem de ilgi çekici bilgiler edinecegiz. DNA nin canlilarin genetik sifresi oldugunu siklikla duyariz.Belgesellerde dergilerde gazetelerde vs.Fakat genlerle ilgili olarak her zaman kafamizda soru isaretleri kalir.DNA ne demek? genler insanin neresinde bulunur veya genlerle nasil oynarlar gibi sorulardir bunlar.Aslinda pekte bahsedildigi kadar karmasik bir konu degildir.En azindan burada anlatilanlardan DNA ve genler...
https://www.biyologlar.com/genlerin-dunyasi -
Kuş Gribi Virüsü Nasıl Ortaya Çıktı
Bu sürece dair bilgiler, ancak şu ana kadar bildirilen olgular üzerinden tanımlanmıştır ve sınırlıdır. Virüs bulaşan kişide 2-17 gün sonra hastalık ortaya çıkabilir. Genellikle ilk şikayetler 38 derecenin üzerinde seyreden ateş, kas ağrısı, nefes darlığı, öksürük, balgam vb.’dir. Üst solunum yolu bulguları da (örneğin boğaz ağrısı) zaman zaman eşlik edebilir. İshal ve göz enfeksiyonu görülebilir. Bir seri olguda hastalığın başlangıcından...
https://www.biyologlar.com/kus-gribi-virusu-nasil-ortaya-cikti -
Bağışıklık Yetersizliği ve İmmün Sistem
Bağışıklık yetersizliği hastalıkları ortak özellikleri infeksiyona duyarlığın artması olan çeşitli hastalıklardan oluşan bir gruptur. Birincil bağışıklık yetersizliği bağışıklık bozukluğunun olduğu yere göre sınıflanır : B hücresi (antikor yapan hücreler), T hücresi virus ve diğer mikroplarla savaşan ve/veya antikor yapan hücrelere yardım eden hücre), fagositoz (Mikropların savunma hücrelerinin içine alınıp parçalanması) işlemine ve komplemana...
https://www.biyologlar.com/bagisiklik-yetersizligi-ve-immun-sistem -
Gebelik Öncesi Genetik Tanı Nedir?
Sağlıksız Bebek Riski Ortadan Kalkıyor… Ailesinde ‘kalıtsal hastalık’ olan çiftlerin özürlü çocuk dünyaya getirmelerini önlemek için PGD testi (Preimplantasyon Genetik Tanı) uygulanıyor. Yani ana rahmine aktarılmadan önce, ciddi genetik bozukluklar olan embriyolar ayıklanıyor. Bunun getirisi ‘sağlıklı bebek’ garantisi. Ailesinde kalıtsal hastalık bulunan çiftlerin en önemli sorunu, özürlü bir çocuk dünyaya getirmektir. Ancak son yıllardaki...
https://www.biyologlar.com/gebelik-oncesi-genetik-tani-nedir -
Preimplantasyon genetik tanı işlemi nedir
Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak travmaya uğramaktadır. Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik...
https://www.biyologlar.com/preimplantasyon-genetik-tani-islemi-nedir -
Düşüklerde Kromozom Bozuklukları
Spontan düşükler klinik olarak tanımlanan gebeliklerin yaklaşık %20-25' inde görülür. Yani bir başka deyişle her 4-5 gebelikten biri düşükle sonuçlanır. Erken dönemde embriyoya ait nedenler düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden o bebeğe ait kromozomal anomalilerdir. Kromozomlar genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır. İnsanlarda 46 tane kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelir. Bazen döllenme...
https://www.biyologlar.com/dusuklerde-kromozom-bozukluklari -
Karyotip Nedir
Karyotip, bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir. Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q adını alır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G)...
https://www.biyologlar.com/karyotip-nedir -
KROMOZOM ANOMALİLERİ
I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI A- TRİZOMİK SENDROMLAR 1. Mongolizm (Down sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B. DELESYON SENDROMLARI 1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf-Hirschhorn sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu) 5. Halka (Ring) kromozomu sendromu...
https://www.biyologlar.com/kromozom-anomalileri -
KROMOZOM TEORİSİ
Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom bulunur.Vücut hücreleri bir çok özellik bakımından benzer oldukları için homoloğ kromozom adını alırlar. Eşey kromozumu : Bütün diploit hücrelerde bir çift gonozom vardır.Bu kromozomlar canlının cinsiyetini belirlediği için gonozom adını alırlar. Bağlantı ve bağlı genler : Her kromozom üzerinde pek çok gen vardır ve bu genler lokus denilen belirli yerlerde bulunur.Aynı kromozom...
https://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-1 -
KALITSAL HASTALIKLAR
I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar : A. NONDİSJUNCTİON : Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur. 1. Ayrılamama 2. Anafazda gecikme Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan...
https://www.biyologlar.com/kalitsal-hastaliklar-1 -
Duplikasyon Nedir
Gen duplikasyonu veya kromozom duplikasyonu veya gen amplifikasyonu veya gen ikilenmesi
https://www.biyologlar.com/duplikasyon-nedir -
Ökaryotlarda Homolog rekombinasyon
Homolog rekombinasyonun olması çoğu ökaryotik hücrede mitoz ve mayoz için esastır. Mitoz sırasında homolog rekombinasyon, iyonlaştırıcı radyasyon veya DNA'ya hasar verici kimyasalların neden olduğu çift iplikli kırıkları tamir etmeye yarar.[21] Bunların tamir edilmemesi durumda somatik hücrelerde kromozom parçaları arasında büyük ölçekli yer değişimlerine (rearrangement) yol açar,[22] bu da kansere neden olabilir. Mayozda homolog rekombinasyon, profaz I...
https://www.biyologlar.com/okaryotlarda-homolog-rekombinasyon -
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Orak Hücre Anemisi hastalığı özellikle ülkemizin Adana , Mersin , Antakya gibi güney illerinde sıkça görülen genetik bir hastalıktır. Orak hücre anemisi (OHA) dünyada en sık görülen hemoglobinopatilerden biridir.β globin zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asitin valinle yer değitirmesi soncunda anormal bir hemoglobin (Hb9 olan Hb S oluşur.Otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalıkta Hb S’i homozigot durumda taşıyan hastalar için OHA terimi kullanılırken, Hb...
https://www.biyologlar.com/orak-hucreli-anemi -
TRİPLET YAPIDAKİ NÜKLEOTİDLERİN SIRALANIŞI
Nasıl ki bir sanat sanatkâr sahibini gösteriyorsa bir harfte elbette ki kâtibine işaret eder. Dolayısıyla amino asitlerin dizilişi DNA’nın varlığını ortaya koymaktadır. Buradan hareketle nükleotid dizilişinin anlam kazanabilmesi için DNA ile birlikte incelenmesi gerekmektedir. Nitekim triplet yapıda nükleotidlerin dizilişi hakkında Nrenberg, Mathei ve Khorona birbirlerinden bağımsız olarak çalışmışlar ve birbirlerini destekleyen sonuca ulaşmışlardır. ...
https://www.biyologlar.com/triplet-yapidaki-nukleotidlerin-siralanisi -
Sanfilippo Sendromu
Sanfilippo Sendromu bir Mukopolisakarid bozukluğudur ve yaygın olarak MPS - III adıyla da bilinmektedir. Bu bozukluk ismini, 1963 yılında A.B.D. ‘de sendromu tanımlayan ilk doktorlardan biri olan Dr. Sylvester Sanfilippo‘dan almıştır.Vücutta sürekli madde mübadelesi süreci yaşanmaktadır. Gerekli maddeler kullanılır, gereksiz maddeler tahlilden geçerek vücuttan atılır. Sanfilippo Sendromlu çocuklar, heparan sülfat olarak adlandırılan kullanılmış...
https://www.biyologlar.com/sanfilippo-sendromu -
KROMOZOM TEORİSİ
Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir.Bir özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift üzerinde bulunur. Genler ve Kromozomlar : Kromozom incelendiğinde ,Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlat vücut kromozomu (somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur. Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane kromozom...
https://www.biyologlar.com/kromozom-teorisi-2
