Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

  • [protected email address]

Toplam 544 içerik listeleniyor

  • Genetik Danışma Hangi Durumlarda Alınmalı

    Doğumsal anomaliler, zeka gerilikleri, nöral tüp defektleri, yarık dudak veya damak problemleri, anomalili düşükler, 2.İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri) veya diğer sebeplerle doğum öncesi tanı, 3.Düşükler (Tekrarlayan gebelik kayıpları), 4.Kısırlık (infertilite), 5.Akraba evlilikleri, 6.Eşlerden birinde tanımlanmış dengeli kromozomal translokasyon taşıyıcılığı, 7.Kendisinde ya da akrabalarında genetik hastalık ve/veya taşıyıcılığının saptanması...

    https://www.biyologlar.com/genetik-danisma-hangi-durumlarda-alinmali
  • Genetik Danışma ve Doğum Öncesi Tanı

    Genetik hastalıklar genellikle ağır fiziksel ve mental patolojilerle birlikte görülmektedir. Tedavinin genellikle sınırlı olduğu bu hastalıklardan korunmada, genetik danışma ve doğum öncesi tanı önem kazanmıştır. Genetik hastalık öyküsü olan aileler, yeni bir gebelikten önce genetik tanı merkezlerine başvurmalıdırlar. Genetik hastalık riski taşıyan ailelerin sağlıklı çocuklara sahip olma şanslarını arttırmak amacıyla doğum öncesi tanı uygulamaları...

    https://www.biyologlar.com/genetik-danisma-ve-dogum-oncesi-tani
  • Genetik Hastalıklar Hakkında Sık Sorulan Sorular

    1. Genetik Hastalıkların tekrarı önlenebilir mi? Evet, önlenebilir. Konusunda uzman genetik danışmanlar tarafından verilecek genetik danışma hizmeti önem taşımaktadır. Genetik teknolojilerdeki ilerlemelerin sağladığı olanaklarla ailenin sağlıklı bir bebeğe sahip olma olasılığı artırılabilmektedir. 2. Akraba evliliklerinde hasta çocuk sahibi olma riski artar mı? Akraba evliliği; resesif (çekinik) ve multifaktöriyel genetik hastalıklarda hasarlı...

    https://www.biyologlar.com/genetik-hastaliklar-hakkinda-sik-sorulan-sorular
  • Wolf-Hirschhorn <b class='text-danger'>Sendrom</b>u

    Wolf-Hirschhorn Sendromu

    1960’lı yıllardan beri bilinen bu hastalığın 1/50.000-100.000 gibi bir sıklıkta görüldüğü tahmin edilmektedir. Prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, ciddi gelişme geriliği, hipotoni ve nöbetler ile birlikte yüzde yüksek alın, belirgin alın, hipertelorizm, strabismus, belirgin burun kökü ve kısa filtrum nedeniyle ortaya çıkan “Yunan miğferi” profili karakteristiktir. Kaşlar yay şeklinde ve medialde seyrek, üst dudak kalın ve ortası...

    https://www.biyologlar.com/wolf-hirschhorn-sendromu
  • Williams-Beuren <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (7q11.2)

    Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2
  • Williams-Beuren <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (7q11.2)

    Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)

    Williams sendromu 7q11.23 bölgesinde 21 geni içeren yaklaşık 1.5 Mb büyüklüğündeki mikrodelesyonla ortaya çıkan ve 10.000’de bir görülen bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/williams-beuren-sendromu-7q11-2
  • SOTOS <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 5q35)

    SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik...

    https://www.biyologlar.com/sotos-sendromu-del-5q35
  • SOTOS <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 5q35)

    SOTOS Sendromu (Del 5q35)

    Sotos sendromu; çocukluk çağında aşırı büyüme, makrosefali, belirgin yüz yapısı, çeşitli derecede öğrenme güçlüğü gibi kardinal özellikler ile karakterize edilmektedir. Literatürde yüzlerce vaka rapor edilmiş olmasına karşın kesin prevalansı halen belirlenememiştir. Doğumdan sonra gözlenen aşırı boy ve oksipitofrontal çevre (OFC) artışı, ilerlemiş kemik yaşı, hipotoni ve beslenme zorlukları gibi neonatal komplikasyonlar Sotos sendromu için klinik...

    https://www.biyologlar.com/sotos-sendromu-del-5q35
  • Smith-Magenis <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Smith-Magenis <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)

    Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde...

    https://www.biyologlar.com/smith-magenis-sendromu-del-17p11-2
  • Rubinstein-Taybi <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 16p13.3)

    Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)

    Rubinstein-Taybi sendromu; otozomal dominant geçişli mental retardasyon, geniş el ve ayak baş parmağı, palpebral fissürlerin aşağı doğru çekik olması, hipoplastik maksilla, belirgin burun ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize multipl konjenital anomali ve mental retardasyon sendromudur. Bununla birlikte oküler anomaliler, kutanöz belirtiler ve iskelet anomalileri de Rubinstein-Taybi sendromu ile birlikte görülebilmektedir. Sık görülen oftalmolojik bulgular...

    https://www.biyologlar.com/rubinstein-taybi-sendromu-del-16p13-3
  • Rubinstein-Taybi <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 16p13.3)

    Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3)

    Rubinstein-Taybi sendromu; otozomal dominant geçişli mental retardasyon, geniş el ve ayak baş parmağı, palpebral fissürlerin aşağı doğru çekik olması, hipoplastik maksilla, belirgin burun ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize multipl konjenital anomali ve mental retardasyon sendromudur. Bununla birlikte oküler anomaliler, kutanöz belirtiler ve iskelet anomalileri de Rubinstein-Taybi sendromu ile birlikte görülebilmektedir. Sık görülen oftalmolojik bulgular...

    https://www.biyologlar.com/rubinstein-taybi-sendromu-del-16p13-3
  • Prader Willi <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (15q11-q13)

    Prader Willi Sendromu (15q11-q13)

    Prader Willi sendromu babadan kalıtılan kromozomun 15q11-13 bölgesindeki mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Sıklığı canlı doğumda 1/10.000 kadardır. Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülmektedir.

    https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-15q11-q13
  • Prader Willi <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (15q11-q13)

    Prader Willi Sendromu (15q11-q13)

    Prader Willi sendromu babadan kalıtılan kromozomun 15q11-13 bölgesindeki mikrodelesyon sonucu ortaya çıkar. Sıklığı canlı doğumda 1/10.000 kadardır. Obesitenin en sık görülen genetik şekli olarak bilinen bu hastalık 10.000-15.000’de bir görülmektedir.

    https://www.biyologlar.com/prader-willi-sendromu-15q11-q13
  • Miller  Dieker <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 17p13.3)

    Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum...

    https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu-del-17p13-3
  • Miller  Dieker <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 17p13.3)

    Miller Dieker Sendromu (Del 17p13.3)

    Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum...

    https://www.biyologlar.com/miller-dieker-sendromu-del-17p13-3
  • Kallmann <b class='text-danger'>Sendrom</b>u  (Del Xp22.3)

    Kallmann Sendromu (Del Xp22.3)

    Kallmann sendromu anosmi veya hiposminin eşlik ettiği konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin bir formu olarak tanımlanmaktadır. X’e bağlı, otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş gösterebilen bu sendromun insidansı erkeklerde 1/10.000, kızlarda ise 1/50.000 olarak bildirilmektedir. İnfertilite, sekonder sex karakter gelişimi yokluğuna bazı vakalarda fasiyal asimetri, yarık damak, renk körlüğü, sağırlık, inmemiş testis, renal anomali, kardiyak anomali,...

    https://www.biyologlar.com/kallmann-sendromu-del-xp22-3
  • Kallmann <b class='text-danger'>Sendrom</b>u  (Del Xp22.3)

    Kallmann Sendromu (Del Xp22.3)

    Kallmann sendromu anosmi veya hiposminin eşlik ettiği konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin bir formu olarak tanımlanmaktadır. X’e bağlı, otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş gösterebilen bu sendromun insidansı erkeklerde 1/10.000, kızlarda ise 1/50.000 olarak bildirilmektedir. İnfertilite, sekonder sex karakter gelişimi yokluğuna bazı vakalarda fasiyal asimetri, yarık damak, renk körlüğü, sağırlık, inmemiş testis, renal anomali, kardiyak anomali,...

    https://www.biyologlar.com/kallmann-sendromu-del-xp22-3
  • Del 22q11.2  Digeorge <b class='text-danger'>Sendrom</b>u, velokardiyofasyal <b class='text-danger'>sendrom</b>

    Del 22q11.2 Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom

    22. kromozomun delesyonu, yaklaşık 5000 canlı doğumda bir gözlenen kardiyak, kraniyofasiyal ve gelişimsel anomaliler ile karakterize en yaygın kromozom delesyonudur. 22q11.2’deki interstisyel kromozomal delesyonlar; velokardiyofasyal sendromlu bireylerin %83’ünde, DiGeorge sendromlu olguların %94’ünde bulunmuştur. Di George sendromu sıklıkla de-novo olarak gelişmektedir, fakat otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir.Di George sendromu genellikle 22. kromozomdaki...

    https://www.biyologlar.com/del-22q11-2-digeorge-sendromu-velokardiyofasyal-sendrom
  • Del 22q11.2  Digeorge <b class='text-danger'>Sendrom</b>u, velokardiyofasyal <b class='text-danger'>sendrom</b>

    Del 22q11.2 Digeorge Sendromu, velokardiyofasyal sendrom

    22. kromozomun delesyonu, yaklaşık 5000 canlı doğumda bir gözlenen kardiyak, kraniyofasiyal ve gelişimsel anomaliler ile karakterize en yaygın kromozom delesyonudur. 22q11.2’deki interstisyel kromozomal delesyonlar; velokardiyofasyal sendromlu bireylerin %83’ünde, DiGeorge sendromlu olguların %94’ünde bulunmuştur. Di George sendromu sıklıkla de-novo olarak gelişmektedir, fakat otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir.Di George sendromu genellikle 22. kromozomdaki...

    https://www.biyologlar.com/del-22q11-2-digeorge-sendromu-velokardiyofasyal-sendrom
  • Cri du Chat <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 5p15.2)

    Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.

    https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2
  • Cri du Chat <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 5p15.2)

    Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)

    Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.

    https://www.biyologlar.com/cri-du-chat-sendromu-del-5p15-2
  • Beckwith Wiedemann <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (11p15)

    Beckwith Wiedemann Sendromu (11p15)

    Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), 13700 canlı doğumda bir görülen %85’i sporadik, %15’inde ise ailesel otozomal dominant geçişin bulunduğu nadir gözlenen bir aşırı büyüme sendromu olarak tanımlanmıştır. Beckwith-Wiedemann (BWS) sendromlu bireyler hamileliğin 2. yarısında ve hayatlarının ilk birkaç yılında hızlı büyüme göstermekte, ancak erişkinlerin boyu genellikle normal aralıkta kalmaktadır. Anormal büyüme, hemihipertrofi ve/veya makroglosi...

    https://www.biyologlar.com/beckwith-wiedemann-sendromu-11p15
  • Beckwith Wiedemann <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (11p15)

    Beckwith Wiedemann Sendromu (11p15)

    Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), 13700 canlı doğumda bir görülen %85’i sporadik, %15’inde ise ailesel otozomal dominant geçişin bulunduğu nadir gözlenen bir aşırı büyüme sendromu olarak tanımlanmıştır. Beckwith-Wiedemann (BWS) sendromlu bireyler hamileliğin 2. yarısında ve hayatlarının ilk birkaç yılında hızlı büyüme göstermekte, ancak erişkinlerin boyu genellikle normal aralıkta kalmaktadır. Anormal büyüme, hemihipertrofi ve/veya makroglosi...

    https://www.biyologlar.com/beckwith-wiedemann-sendromu-11p15
  • Angelman <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 15q11-q13)

    Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13
  • Angelman <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 15q11-q13)

    Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

    İngiliz doktor Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan, "Angelman sendromu" olarak da bilinen hastalık, genel olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

    https://www.biyologlar.com/angelman-sendromu-del-15q11-q13
  • Alagille <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu yüksek oranda hepatik, kardiak ve renal tutulumun gözlendiği kompleks multisistemik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren Alagille sendromu 100.000 canlı doğumda bir gözlenmektedir ve olgular genellikle ilk altı aydan sonra semptomatik hale gelmektedir. Klinik özelliklerin aynı aile içerisinde dahi yüksek oranda değişkenlik gösterebildiği bu sendromda en sık gözlenen klinik tablo kolestazdır. İntrakardiak lezyonlarla da birlikte...

    https://www.biyologlar.com/alagille-sendromu-del-20p11-2
  • Alagille <b class='text-danger'>Sendrom</b>u (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu (Del 20p11.2)

    Alagille Sendromu yüksek oranda hepatik, kardiak ve renal tutulumun gözlendiği kompleks multisistemik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren Alagille sendromu 100.000 canlı doğumda bir gözlenmektedir ve olgular genellikle ilk altı aydan sonra semptomatik hale gelmektedir. Klinik özelliklerin aynı aile içerisinde dahi yüksek oranda değişkenlik gösterebildiği bu sendromda en sık gözlenen klinik tablo kolestazdır. İntrakardiak lezyonlarla da birlikte...

    https://www.biyologlar.com/alagille-sendromu-del-20p11-2
  • Frajil X <b class='text-danger'>Sendrom</b>u

    Frajil X Sendromu

    Down sendromu ile birlikte değerlendirildiğinde Frajil X sendromu;Frajil X Sendromu tüm erkek mental retardasyon olguları arasında ikinci sıklıkta görülürken, genetik geçiş gösteren (kalıtımsal) MR olguları arasında ise birinci sırada yer almaktadır. Erkeklerde 1/4000; kadınlarda 1/10000 oranında görülür. Toplum genelinde ağır MR'un %4,1'ini, hafif MR'un %1'ini oluşturur. Makroorşidizm, dar ve uzun yüz, çıkık kulaklar, yüksek konumlu damak gibi fenotipik...

    https://www.biyologlar.com/frajil-x-sendromu
  • Frajil X <b class='text-danger'>Sendrom</b>u

    Frajil X Sendromu

    Down sendromu ile birlikte değerlendirildiğinde Frajil X sendromu;Frajil X Sendromu tüm erkek mental retardasyon olguları arasında ikinci sıklıkta görülürken, genetik geçiş gösteren (kalıtımsal) MR olguları arasında ise birinci sırada yer almaktadır. Erkeklerde 1/4000; kadınlarda 1/10000 oranında görülür. Toplum genelinde ağır MR'un %4,1'ini, hafif MR'un %1'ini oluşturur. Makroorşidizm, dar ve uzun yüz, çıkık kulaklar, yüksek konumlu damak gibi fenotipik...

    https://www.biyologlar.com/frajil-x-sendromu
  • Kistik Fibrozis

    Kistik Fibrozis, CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık salgı sistemini bozarak birçok farklı sistemde patolojilere yol açmaktadır (Şekil-1).1 İnsidans Kistik fibrozis, 1960’lı yıllardan bu yana genetik hastalıklar içinde en popüler olanıdır. Beyaz ırkta 1:2500-3000 oranında görülme ve 1:25 taşıyıcı sıklığı ile en sık rastlanan ve...

    https://www.biyologlar.com/kistik-fibrozis
  • Allogenik Kök Hücre Nakli

    Allogenik Kök Hücre Nakli

    Burada kök hücreler hastanın kendisinden değil, doku tipi hastaya yakından uyan bir vericiden elde edilir.  Verici çoğu kez ailenin bir üyesidir. Bu da genellikle kardeşlerden biridir. MUD ( Matched Unrelated Donor) Ailenizde uygun bir kişi yoksa, ulusal kök hücre bankası aracılığıyla başka biri de verici olabilir. Bu MUD (akraba olmayan uygun verici) nakli olarak adlandırılabilir. Yeni doğan bebeklerin plasentasından ve göbek kordonundan alınan kan allogenik...

    https://www.biyologlar.com/allogenik-kok-hucre-nakli
  • DNA’da Şifreleme Nasıl Yapılır?

    DNA’da Şifreleme Nasıl Yapılır?

    İnsan fizyolojisi, oldukça sistematik ve kusursuz bir şekilde yaratılmıştır. Çok düzenli bir şekilde işleyen sistemde, çok çeşitli maddelerden oluşan her yapının bir görevi vardır ve bu yapılar görevlerini kusursuz olarak yerine getirirler.Bu fizyolojik yapı, her organizmada aynı şekilde işlerken, organizmalar arasındaki çeşitliliği DNA denilen yapı meydana getirmektedir. Bilim dünyasındaki açılımı Deoksiribo Nükleik Asit olan DNA, bir nevi canlıların...

    https://www.biyologlar.com/dnada-sifreleme-nasil-yapilir-1
  • Genom Projelerinin Faydaları

    Alzheimer ve bazı kanser türlerinin tedavisinde, şimdiden bazı ilerlemeler sağlandığı biliniyor. Önümüzdeki birkaç yıl içinde yeni tedavi yöntemleri ve ilaçların, dünyanın çeşitli yerlerindeki araştırmacılar tarafından ortaya çıkarılması söz konusu olabilecek. Ancak kalp hastalığı gibi, hem genetik hem de çevresel nedenleri bulunan hastalıklar için daha uzun yıllar (20, 30, 40 yıl) beklenmesi gerekecek. İnsan genom Projesinin temel amacı, insan...

    https://www.biyologlar.com/genom-projelerinin-faydalari
  • Frajil X <b class='text-danger'>Sendrom</b>u Nedir? Belirtileri Nelerdir? Teşhis Ve Tedavi Yöntemi Nedir?

    Frajil X Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Teşhis Ve Tedavi Yöntemi Nedir?

    Nörogelişimsel bir bozukluk olan Frajil X Sendromu, zeka geriliğinin bilinen en önemli nedenlerinden biridir. X kromozomuyla ilişkili olan bu sendrom, X kromozomunun uzun kolundaki FMR1 geninde C-G-G tekrarı ve DNA polimeraz enziminin kaymasından kaynaklanmaktadır.6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşıyan bireyler normaldir ancak 200-1000 tekrar taşıyan bireylerde Frajil X sendromu gözlenir. Bu sendroma bağlı olarak gelişen zeka geriliği, erkeklerde 3600 de 1, kadınlarda 6000 de 1...

    https://www.biyologlar.com/frajil-x-sendromu-nedir-belirtileri-nelerdir-teshis-ve-tedavi-yontemi-nedir
  • Rett <b class='text-danger'>sendrom</b>u

    Rett sendromu

    Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler...

    https://www.biyologlar.com/rett-sendromu
  • Wiliams <b class='text-danger'>Sendrom</b>u Nedir?

    Wiliams Sendromu Nedir?

    Williams sendromu 7. kromozomun uzun kolundaki bir parçasındaki talimatların silinmesiyle ortaya çıkan, elf (perimsi) görünümlü yüz tipi, düşük burun kemeri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, güler yüzlü bir tutum, yabancı insanlara kolay güvenme, onların yanında rahat davranışlar sergileme, beyin gelişim bozukluğu, geçici hiperkalsemi, geç gelişen dil becerileri, kalp damar anomalileri gibi sorunlarla yol açan nörogelişimsel bir bozukluk ve...

    https://www.biyologlar.com/wiliams-sendromu-nedir
  • Hayvanlarda Down <b class='text-danger'>Sendrom</b>u Görülebilir Mi?

    Hayvanlarda Down Sendromu Görülebilir Mi?

    Genellikle insanlarda teşhis edilen bir doğum defekti olan Down sendromu, hayvanlarda da görülebilmektedir. Bazı şempanzelerin Down sendromuna benzer belirtiler gösterdikleri tespit edilmiştir. Aşağıdaki makalede Down sendromlu hayvanlar üzerinde duracağız.Down sendromu 21.kromozomda her zamanki iki kopya yerine fazladan bir kopyanın bulunması nedeniyle görülen genetik bir anormalliktir. Bu kromozomal bozuklukta hücreler anormal olarak bölünür, 21. kromozomda üçüncü...

    https://www.biyologlar.com/hayvanlarda-down-sendromu-gorulebilir-mi
  • HÜCRE SİKLUSU VE KANSER

    Hülya CABADAK Marmara Ün. Tıp Fakültesi, Biyofizik AD, İSTANBUL, TÜRKİYE Anahtar Kelimeler: Hücre siklusu, siklinler, siklin bağımlı kinazlar, tümör baskılayıcı gen, kanser Organizma/organ/doku gelişimi, hücrelerin büyüme ve çoğalmalarını içerdiği gibi hücre ölümlerini de sağlar. Hasarlı dokuların onarımı somatik hücrelerin ve destek dokunun çoğalması ile gerçekleşmektedir1. Hücre büyümesi, farklılaşması ve çoğalmasında rolü olan...

    https://www.biyologlar.com/hucre-siklusu-ve-kanser
  • DNA Tamiri ve Erken Yaşlanma Sendromları

    DNA Tamiri ve Erken Yaşlanma Sendromları www.turkjbiochem.com/2003/020_024.pdf

    https://www.biyologlar.com/dna-tamiri-ve-erken-yaslanma-sendromlari
  • METABOLİK SENDROM ve ANA KOMPONENTLERİ

    METABOLİK SENDROM ve ANA KOMPONENTLERİ www.mustafaaltinisik.org.uk/s-MetabolikSendrom.pdf

    https://www.biyologlar.com/metabolik-sendrom-ve-ana-komponentleri
  • Mutasyon Nedir? Çeşitleri ve Sebepleri Nelerdir?

    Mutasyon Nedir? Çeşitleri ve Sebepleri Nelerdir?

    Mutasyon, bireyde canlı hücresinin çekirdeğinde bulunan ve kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan DNA molekülünün; radyasyon, X ışını,ultraviyole, ani sıcaklık değişimleri ve kimyasallar sonucunda  bozulmaya uğramasıdır.Mutasyonlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA molekülünde, kopmalara, yer değiştirmelere sebep olur ve bu çoğu zaman yüksek tahribatlarla sonuçlanır. Bu durumda canlının protein veya enzim yapısı ve beraberinde metabolizması...

    https://www.biyologlar.com/mutasyon-nedir-cesitleri-ve-sebepleri-nelerdir-1
  • Tek gen mutasyonları ya da Mendel tipi kalıtımla geçenler (monogenik kalıtım)

    Tek gen mutasyonları ya da Mendel tipi kalıtımla geçenler (monogenik kalıtım)

    Mutant gen: Değişikliğe uğramış gendir. Kromozomların bir tanesinde mutant bir geni, ötekinde ise sağlam alleli taşıyan kişiler mutant gen yönünden heterozigottur.

    https://www.biyologlar.com/tek-gen-mutasyonlari-ya-da-mendel-tipi-kalitimla-gecenler-monogenik-kalitim
  • Kromozom bozuklukları

    Kromozom anomalileri, insanlarda ilk trimester düşüklerinin, konjenital malformasyonların ve zeka geriliklerinin önemli nedenlerindendir. Bugüne kadar tanımlanan 60 kadar özgül kromozomal sendrom vardır ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Kromozom anomalileri başlıca sayısal, yapısal ve cinsiyet kromozom anomalisi olmak üzere 3 grupta incelenebilir. 1-Kromozom sayı anomalisi: Normalde somatik hücrelerde kromozom sayısı diploid (2n=46), gamet hücrelerinde ise haploid...

    https://www.biyologlar.com/kromozom-bozukluklari
  • Genler ve hastalıklar

    Genler ve hastalıklar

    Birçok hastalığın ortaya çıkması veya ilerlemesinde genetik faktörler önemli rol oynamaktadır. Şu ana kadar yapılan çalışmalarda genetik sebeplerden kaynaklanan 7000 civarında hastalık tespit edildi ve her geçen gün bunlara yenileri eklenmekte. Sadece son birkaç yıl içinde genomumuzun 12000 değişik noktasında 982 hastalığa ait noktasal mutasyonlar keşfedildi. Genetik rahatsızlıkların sınıflandırılmasıGenetik sebeplerden kaynaklanan rahatsızlıklar üç ana...

    https://www.biyologlar.com/genler-ve-hastaliklar
  • Uveit nedir? Ne yapabiliriz ?

    Uveit nedir? Ne yapabiliriz ?

    Uveitlerin son derece komplike ve uzmanlık gerektiren bir hastalık grubu olduğunu belirten Dünyagöz Maltepe Hastanesi’nden Op Dr. Füsun Uzunoğlu, günümüzde uveitli hastalarda tedavi başarısının doğru ve zamanında yapıldığında %80 gibi oranlara ulaştığını söyledi. Uveitin, gözün uvea tabakasının enflamatuar hastalığı olduğunu belirten Op Dr. Füsun Uzunoğlu, gözün, kendi dokularına karşı bir bağışıklık reaksiyonu oluşturduğunu ifade etti.  Op...

    https://www.biyologlar.com/uveit-nedir-ne-yapabiliriz-
  • Cinsiyet kromozom anomalileri

    * Turner sendromu * Klinefelter sendromu * Saf gonadal disgenezi * 46, XX Erkekler * 47, XYY Erkekler * 47, XXX Dişiler * Frajil X sendromu 45 XO (Turner sendromu): En sık görülen monozomilerden biridir. X kromozomunun tamamı ya da bir kısmının yok olması söz konusudur. İnsidansı 1/8000’dir. Turner sendromunda fenotip dişi olup kısa boy ve gonadal disgenezi mevcuttur. Hastaların bir kısmında yenidoğan döneminde periferal ödem, lenfödem, yele boyun KVS (aort koarktasyonu)...

    https://www.biyologlar.com/cinsiyet-kromozom-anomalileri
  • Genetik bozuklukların tedavisinde yeni bir seçenek: Gen optimizasyonu

    Genetik bozuklukların tedavisinde yeni bir seçenek: Gen optimizasyonu

    Spesifik yüzey belirteçleri aracılığıyla farklı hedef hücrelere kontrollü gen transferi mevcut diğer yöntemlere göre daha etkili bulundu. Yeni yöntemle hedef hücrelere gen transferi, ilave toksisite olmaksızın yapılabiliyor. Genetik bilginin lentiviral transfer kullanılarak gerçekleştirilen gen terapileri böylece optimize edilebilir. Biomaterials Dergisi’nde yayımlanan çalışmaya göre, Retrovirüs ailesine ait Lentivirüsler, hücrelerdeki genetik materyali...

    https://www.biyologlar.com/genetik-bozukluklarin-tedavisinde-yeni-bir-secenek-gen-optimizasyonu
  • Multifaktöriyel anomaliler ve hastalıkları

    Multifaktöriyel kalıtım (poligenik kalıtım) ile geçen hastalıklar, tüm genetik bozuklukları içinde toplumda insidansı ve prevalansı en yüksek olan grubu oluşturur. Multifaktöriyel kalıtım ile geçen hastalıkların, iki ya da daha çok sayıda minör mutant gen ile çevresel etmenlerin birlikte etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir. Tek başlarına, mutasyona uğradıklarında zararlı bir etkileri olmayan birkaç minör genin hepsinde birden mutasyon...

    https://www.biyologlar.com/multifaktoriyel-anomaliler-ve-hastaliklari
  • OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI

    A- TRİZOMİK SENDROMLAR : 1. Mongolizm (Down Sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau Sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B-DELESYON SENDROMLARI : 1. Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat) 2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf- Hirschhorn Sendromu) 3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Trizomi 8, Trizomi 9 5. Halka (Ring) kromozom sendromu C- PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI : 1-...

    https://www.biyologlar.com/otozomal-kromozom-hastaliklari
3WTURK CMS v8.1