Toplam 468 içerik listeleniyor
-
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
Günümüze kadar 200’den fazla hasta tanınmakla birlikte, spesifik olmayan özellikler nedeniyle klinikte gözden kaçan ve gerçek sıklığı bilinemeyen bir sendromdur. Başlıca yakınma 3-4 yaşlarına kadar çok sınırlı bir kelime haznesiyle giden ve bundan sonra da tamamen kaybedilen konuşma yeteneğidir. Aslında sendromun başlıca özellikleri neonatal hipotoni, global gelişimsel gecikme, ciddi düzeyde konuşma sorunları, normal veya normalden daha hızlı büyümedir....
https://www.biyologlar.com/phelan-mcdermid-sendromu-del22q13-3 -
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
16p11.2 delesyon sendromu, 16. kromozomun küçük bir parçasının silinmesinin neden olduğu bir bozukluktur .2008 yılında iki ayrı çalışmada otizmle ilişkili bulunan bu mikrodelesyon aslında normal zeka ve hafif dismorfik özelliklerden ağır zeka geriliği ve minör/majör konjenital anomalilere kadar değişik bir yelpazede bulunabilen değişken bir fenotipe yol açabilir. Hastalarda basık ve hipotonik bir yüz, derin yerleşimli gözler, düşük yerleşimli ve arkaya...
https://www.biyologlar.com/delesyon-sendromu-del16p11-2 -
Koolen-de Vries sendromu
Koolen-de Vries sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü zeka geriliği sendromlarının önemli bir fenotipidir. Cüceliğe yakın düzeyde gelişme geriliği vardır. Yüz uzun, alın ve yanaklar geniştir. Kulaklar kıvrımlıdır. Gözlerde irisler soluktur; şaşılık, ptozis ve kapak yapışıklıkları izlenir. Yüksek ve silindirik burun sırtının altında armut biçiminde bir burun ucu vardır. Alt dudak sarkıktır. Dar ve çukur damakta...
https://www.biyologlar.com/koolen-de-vries-sendromu -
Bardet-Biedl Sendromu
Bardet-Biedl Sendromu, yaklaşık olarak doğan her 100.000 bebekten 1’ini etkileyen, nadir görülen bir kalıtsal rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık, vücudun çeşitli sistemlerini farklı ölçülerde etkileyebilmektedir.
https://www.biyologlar.com/bardet-biedl-sendromu -
Arkeolojinin Cinsel Devrimi
2009 yılının yaz mevsiminin başlarında arkeologlardan oluşan bir ekip, İtalya’nın Modena şehrinde yer alan bir yerleşim yerindeki inşaat alanına ulaştı. Yeni bir yapı için kazı yapılmaya başlandığı süreçte işçiler, 1.500 yıl önceye tarihlenen bir mezarlığı açığa çıkarmıştılar.
https://www.biyologlar.com/arkeolojinin-cinsel-devrimi -
Rett Sendromu
Rett sendromu normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/rett-sendromu-1 -
Glossopalatine ankylosis Sendromu
Glossopalatin ankiloz, oromandibular-uzuv hipogenezi sendromları (OLHS) grubuna ait bir hastalıktır.
https://www.biyologlar.com/glossopalatine-ankylosis-sendromu -
Cushing sendromu
Cushing sendromu'na yakalanmış kişilerde gövde fazla kilolu, kol ve bacaklar ince, yüz yuvarlak ve tombuldur. Akne ya da cilt enfeksiyonları, karında, uyluklarda ve göğüste mor çatlaklar, kolay morarabilen hassas bir cilt, ensede yağ toplanması, zayıf kaslar, sırt ağrısı, kemik ağrısı ve kemiklerde hassasiyet gibi belirtiler gözlemlenebilmektedir.
https://www.biyologlar.com/cushing-sendromu -
Beyin ölümü ne anlama geliyor? Bilim, yaşamın sonunu nasıl tanımlıyor?
İdeolojik farklılıklar, Amerika Birleşik Devletleri'nde ölümün tanımını bulandırmaya başladı. Klinisyenler ve organ nakli bekleyen insanlar için potansiyel olarak bu konu olumsuz sonuçlara yol açabilir.
https://www.biyologlar.com/beyin-olumu-ne-anlama-geliyor-bilim-yasamin-sonunu-nasil-tanimliyor -
Salgınların İzinde: Tarihin Dönüm Noktaları ve İnsanlığın Mücadelesi
İnsanlık tarihi boyunca çeşitli salgın hastalıklar yaşanmıştır. İşte bazı önemli salgınların tarihçesi
https://www.biyologlar.com/salginlarin-izinde-tarihin-donum-noktalari-ve-insanligin-mucadelesi -
Çocukluk Döneminin Meydana Getirdiği Sık Görülen Hastalıklar ve Önleyici Sağlık Tedbirleri
Çocukluk dönemi, birçok farklı enfeksiyon ve hastalığın riskinin yüksek olduğu bir evredir. İşte yaygın çocuk hastalıklarından bazıları
https://www.biyologlar.com/cocukluk-doneminin-meydana-getirdigi-sik-gorulen-hastaliklar-ve-onleyici-saglik-tedbirleri -
Anöploidi
- Hücrede, normal kromozom sayısına gore az ya da fazla sayıda kromozom bulunması - Normal diploid kromozom sayısından bir veya daha fazla kromozomunun eksik ya da fazla olması olgusu. - Diploid kromozom sayısındaki artış ya da eksilmeler. Hücre bölünmesi sırasında ayrılamama veya kromozom kayıpları nedeniyle ortaya çıkar. Trizomiler veya monozomiler anöploidiye yol açar. Örneğin Down Sendromu (47, trizomi 21) veya Turner Sendromu (45, monozomi...
https://www.biyologlar.com/anoploidi -
Ardışık gen sendromu
Yan yana iki lokusu içeren kromozomal DNA’da meydana gelen mikrodelesyon sonucu oluşan sendrom. Segmental anozomi olarak da adlandırılır.
https://www.biyologlar.com/ardisik-gen-sendromu -
Coronavirüs - Koronavirüs
İnsana bulaşan türlerinin genellikle hafif soğuk algınlığına neden olmasıyla uzun süredir tanınan bu RNA virüs ailesi, son 20 yılda insana sıçrayarak üç yeni SARS-CoV, MERS-CoV ve SARS-CoV-2 türleriyle ağır akut solunum yolu sendromuna da neden olan ölümcül belirtilere yol açmıştır. Yarasa, deve, kedi gibi pek çok hayvanda yüzlerce türü bulunan bu ailedeki virüsler, kendini kopyalayacak bilgileri saklamak için tek iplikçikli bir RNA, RNA’nın bozulmaması...
https://www.biyologlar.com/coronavirus-koronavirus -
MERS - (Middle East Respiratory Syndrome)
ODSS (Orta Doğu Solunum Sendromu). Bir koronavirüs enfeksiyonudur. 2012 yılında Suudi Arabistan’da ilk vaka tespit edildi. Şimdiye kadar 2500’ün üzerinde vaka tespit edilen hastalık nedeniyle 866 kişinin öldüğü biliniyor. MERS vakaları aynı coğrafyada saptanmaya devam etmektedir. Hastalığı ortaya çıkaran MERS-CoV isimli virüsün, doğal konağı Mısır mezar yarasasında (Taphozous perforatus) evrimleştikten sonra, deve arakonağı aracılığıyla insana...
https://www.biyologlar.com/mers-middle-east-respiratory-syndrome -
SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome)
Şiddetli Akut Solunum Yolu Sendromu. Kasım 2002 ve Temmuz 2003 tarihleri arasında Hong Kong’da başlayan SARS salgını neredeyse pandemik hale gelmiş ve dünya çapında 8422 vaka ve 916 ölüm görülmüştür. Ölüm oranı %10,9 olarak açıklanmıştır.
https://www.biyologlar.com/sars-severe-acute-respiratory-syndrome -
SARS-CoV (SARS-CoV-1)
Açılımı “şiddetli akut solunum yolu sendromu koronavirüsü” anlamına gelen virüs, 2002 yılının Kasım ayında ilk kez Hong-Kong’da tespit edilmiştir. 2013 yılında dünyaya yayılan virüs, SARS-CoV-2’ye göre yüksek öldürücülük ve düşük kuluçka süresi sayesinde daha az kişiye bulaşmış, böylece kontrol altına alınabilmiştir. Dünya genelinde toplamda 8 binden fazla kişiye bulaştığı saptanan virüs, 916 ölüme yol açtı. Virüsün sebep olduğu SARS...
https://www.biyologlar.com/sars-cov-sars-cov-1 -
SARS-CoV-2
Başlangıçta yeni koronavirüs 2019 (nCoV-2019) denilen, daha sonra SARS-CoV’la aynı kökenden türediğinin ortaya çıkmasıyla Uluslararası Virüs Taksonomisi Komitesi’nin (ICTV) “şiddetli akut solunum yolu sendromu koronavirüs 2” (SARS-CoV-2) adını verdiği, pandemisi devam eden yeni koronavirüsün bilimsel adıdır. Semptomları SARS’a benzeyen ve aynı şekilde genellikle zaatürre kaynaklı solunum zorluğuyla ölüme yol açan virüsün ölüm oranının (mortalite)...
https://www.biyologlar.com/sars-cov-2