Subtelomerik mikrodelesyon sendromları

Subtelomerik mikrodelesyon sendromları

Submikroskopik kromozom anomalileri insanlarda malformasyonların ve mental retardasyonun sık görülen nedenlerinden birini oluşturur. Küçük olmaları nedeniyle rutin karyotip analizinde saptanamayacakları bilinen (sub)telomerik bölgelerin genden zengin olduklarının anlaşılmasından sonra bu bölgelerin kopya sayısı değişikliklerinin mental retardasyonun önemli bir nedeni olabileceği anlaşılmış ve 1990’lı yılların ilk yarısından sonra yapılan birçok çalışmayla her bir kromozomun her iki terminal bölgesindeki genomik değişikliklerin yol açtığı klinik özellikler hızla tanımlanmıştır. Bu kopya sayısı değişiklikleri kayıp veya kazanım şeklinde olabilir. Aynen trizomilerin monozomilerden daha iyi tolere edilmeleri gibi, submikroskopik düzeydeki kazanımlar da genel olarak kayıplardan daha hafif klinik tablolara yol açarlar.

Kaynak:

. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51

#subtelomerik #mikrodelesyon #sendromları