Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

WAGR sendromu

---

11p13 bölgesindeki interstisyel delesyonla oluşan WAGR sendromu primer özellikleri olan Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler ve mental retardasyonun ilk harflerinden oluşan bir akronimle anılan bir mikrodelesyon sendromudur. Delesyon başlıca iki geni içerir: Wilms tümörü ve erkek genital anomalilerine bir tümör supresör gen olan WT1, aniridiye de gözün embriyonik gelişiminden sorumlu PAX6 geninin delesyonu neden olur. Mental retardasyonun bölgede yer alan diğer bazı genlerin sonucunda oluştuğu tahmin edilmektedir. Aniridi hemen daima vardır ve en dikkat çekici bulgudur. Dış genital anomaliler kız bebeklerde bulunmayabilir. Wilms tümörü hastaların %50’sine kadar yüksek oranda gelişebilir. Bu nedenle aniridisi olan bebekler WAGR açısından araştırılmalıdır; tanı alanlar Wilms tümörü gelişimi açısından ve uzun dönemde geliştiği artık iyi bilinen ve hastalığın önemli bir bulgusu olan geç başlangıçlı nefropati yönünden izlenmelidir.

WAGR sendromuna yol açan delesyonlar yaklaşık 700 kb büyüklüğündedir, yaklaşık %90’ı de novo olarak ve paternal 11p13’te oluşur.

Kaynak:

. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51

. Clericuzio CL. WAGR syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE (eds). Management of Genetic Syndromes (2nd ed). New Jersey: Wiley-Liss, 2005: 645-653.

. MedQuest 2003. The results of a survey of 50 patients with WAGR syndrome. Published online: www.WAGR.org.

. Schinzel A. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man (2nd ed). New York: Walter de Gruyter, 2001: 485-490.

---